திணறலின் மரபியல்: இதுவரை இல்லாத மிகப்பெரிய ஆய்வு, பேச்சுக் கோளாறுடன் தொடர்புடைய 57 டிஎன்ஏ பகுதிகளை அடையாளம் கண்டுள்ளது.

திணறலின் மிகப்பெரிய மரபணு பகுப்பாய்வு அதன் தெளிவான மரபணு அடிப்படையையும், துல்லியமான நரம்பியல் ஆபத்து பாதைகளையும் வெளிப்படுத்தியுள்ளது. ஜூலை 28 அன்று நேச்சர் ஜெனடிக்ஸ் இதழில் வெளியிடப்பட்ட இந்த ஆய்வு, 23andMe Inc இல் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்ட 1 மில்லியனுக்கும் அதிகமான மக்களிடமிருந்து தரவைப் பயன்படுத்தியது.

திணறலுடன் தொடர்புடைய 57 வெவ்வேறு மரபணு இடங்களை முடிவுகள் சுட்டிக்காட்டுகின்றன, மேலும் திணறல், மன இறுக்கம், மனச்சோர்வு மற்றும் இசைத்திறன் ஆகியவற்றுக்கான பொதுவான மரபணு கட்டமைப்பை பரிந்துரைக்கின்றன. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் திணறல் சிகிச்சையில் முன்கூட்டியே அடையாளம் காண அல்லது சிகிச்சை முன்னேற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும் மேலும் ஆராய்ச்சிக்கு ஒரு அடித்தளத்தை வழங்குகின்றன. திணறலுக்கான காரணங்களை நன்கு புரிந்துகொள்வது, சமூகத்தில் பெரும்பாலும் நிலவும் காலாவதியான, களங்கப்படுத்தும் கருத்துக்களை மாற்றவும் உதவும்.

திணறல் - அசைகள் மற்றும் சொற்களை மீண்டும் மீண்டும் கூறுதல், ஒலிகளை நீட்டுதல் மற்றும் சொற்களுக்கு இடையிலான இடைவெளிகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் - மிகவும் பொதுவான பேச்சுக் கோளாறு ஆகும், இது உலகளவில் 400 மில்லியனுக்கும் அதிகமான மக்களை பாதிக்கிறது என்று வாண்டர்பில்ட் மரபியல் நிறுவனத்தின் இயக்குநரும் வாண்டர்பில்ட் பல்கலைக்கழக மருத்துவ மையத்தின் மருத்துவப் பேராசிரியருமான ஜெனிஃபர் (பைபர்) பிலோவ், பிஎச்.டி. கூறுகிறார். இருப்பினும், இந்த பொதுவான பேச்சுக் கோளாறுக்கான காரணங்கள் தெளிவாகத் தெரியவில்லை.

"ஒருவர் ஏன் திணறுவார் என்பது உண்மையில் யாருக்கும் புரியவில்லை; அது ஒரு முழுமையான மர்மமாக இருந்தது. பெரும்பாலான பேச்சு மற்றும் மொழி கோளாறுகளுக்கும் இதுவே உண்மை. அவை பொதுவாக மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்படுவதால் அவை ஆழமாகப் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, ஆனால் அவை மக்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தில் பெரும் விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்," என்று மருத்துவத்தில் ராபர்ட் ஏ. குட்வின் ஜூனியர், எம்.டி., தலைவராக இருக்கும் பிலோவ் கூறுகிறார்.

"பேச்சு மற்றும் மொழிப் பண்புகளுடன் தொடர்புடைய ஆபத்து காரணிகளை நாம் புரிந்து கொள்ள வேண்டும், இதன் மூலம் குழந்தைகளை ஆரம்பத்திலேயே அடையாளம் கண்டு, அவர்கள் விரும்பினால் அவர்களுக்குப் பொருத்தமான உதவியை வழங்க முடியும்."

திக்குவாய் உள்ள இளைஞர்கள், கொடுமைப்படுத்துதல் அதிகரித்த அளவுகள், வகுப்பறை பங்கேற்பு குறைதல் மற்றும் அதிக எதிர்மறையான கல்வி அனுபவங்கள் ஆகியவற்றைப் புகாரளிக்கின்றனர். திக்குவாய் வேலை வாய்ப்புகள் மற்றும் வேலை பற்றிய உணர்வுகள், அத்துடன் மன மற்றும் சமூக நல்வாழ்வையும் எதிர்மறையாக பாதிக்கும் என்று பிலோவ் மேலும் கூறுகிறார்.

"இடது கை பழக்கம் முதல் குழந்தைப் பருவ அதிர்ச்சி, அதிகப்படியான பாதுகாப்பற்ற தாய்மார்கள் வரை திணறலுக்கு என்ன காரணம் என்பது குறித்து நூற்றுக்கணக்கான ஆண்டுகளாக தவறான கருத்துக்கள் உள்ளன," என்று பிலோ கூறுகிறார். "தடுமாற்றம் மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, தனிப்பட்ட அல்லது குடும்ப பலவீனங்கள் அல்லது புத்திசாலித்தனத்தால் அல்ல என்பதை எங்கள் ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது."

பைலோவும் அவரது நீண்டகால ஒத்துழைப்பாளருமான ஷெல்லி ஜோ கிராஃப்ட், பிஎச்.டி., வெய்ன் ஸ்டேட் பல்கலைக்கழகத்தில் பேச்சு-மொழி நோயியல் மற்றும் ஆடியோலஜி உதவிப் பேராசிரியரும், ஆய்வறிக்கையின் இணை ஆசிரியருமான, இரண்டு தசாப்தங்களுக்கு முன்னர் திணறலின் மரபியல் பற்றி ஆய்வு செய்யத் தொடங்கினர். உலகெங்கிலும் உள்ள சக ஊழியர்களுடன் இணைந்து பணியாற்றிய கிராஃப்ட், சர்வதேச திணறல் திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாக திணறல் உள்ள 1,800 க்கும் மேற்பட்டவர்களிடமிருந்து இரத்தம் மற்றும் உமிழ்நீர் மாதிரிகளைச் சேகரித்தார். ஆனால் இந்தத் திட்டத்தில் பெரிய அளவிலான மரபணு ஆய்வை (GWAS) நடத்த போதுமான பங்கேற்பாளர்கள் இல்லை. அங்குதான் 23andMe வந்தது.

"ஒரு நண்பர் எனக்கு 23andMe கணக்கெடுப்பின் படத்தை அனுப்பினார், அதில் ஒரு கேள்வி, 'நீங்கள் எப்போதாவது திணறினீர்களா?' என்று கேட்டேன், 'ஐயோ கடவுளே, இந்தத் தகவலை நாம் அணுக முடிந்தால், அது ஒரு மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும்' என்று நான் நினைத்தேன்," என்று பிலோ கூறுகிறார். ஆராய்ச்சியாளர்கள் விண்ணப்பித்து 23andMe உடன் இணைந்து பணியாற்றத் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டனர். அவர்கள் 99,776 வழக்குகளிலிருந்து - திணறின கேள்விக்கு "ஆம்" என்று பதிலளித்தவர்கள் - மற்றும் 1,023,243 கட்டுப்பாடுகள் - "இல்லை" என்று பதிலளித்தவர்களிடமிருந்து தரவை பகுப்பாய்வு செய்தனர்.

திக்குவாய் பொதுவாக 2 முதல் 5 வயதுக்குள் தொடங்குகிறது, மேலும் சுமார் 80% குழந்தைகள் சிகிச்சை அளித்தாலும் இல்லாவிட்டாலும் தாங்களாகவே குணமடைவார்கள். ஆண்களும் பெண்களும் ஆரம்பத்தில் ஒரே விகிதத்தில் திக்குவாங்குகிறார்கள், ஆனால் ஆண்களுக்கு இடையே தன்னிச்சையான மீட்பு விகிதங்களில் உள்ள வேறுபாடுகள் காரணமாக, இளமைப் பருவத்திலும் முதிர்வயதிலும் (சுமார் 4:1 விகிதம்) சிறுவர்கள் அடிக்கடி திக்குவாங்குகிறார்கள். இந்த பாலின வேறுபாட்டின் காரணமாக, ஆராய்ச்சியாளர்கள் பாலினம் மற்றும் இனத்தால் பிரிக்கப்பட்ட எட்டு குழுக்களில் GWAS பகுப்பாய்வை நடத்தினர், பின்னர் முடிவுகளை ஒரு மெட்டா பகுப்பாய்வில் தொகுத்தனர்.

திணறல் அபாயத்துடன் தொடர்புடைய 48 மரபணுக்களுடன் தொடர்புடைய 57 தனித்துவமான மரபணு இடங்களை அவர்கள் அடையாளம் கண்டனர். ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் இடையிலான மரபணு கையொப்பங்கள் வேறுபட்டன, இது தொடர்ச்சியான திணறலுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் அல்லது மீட்டெடுக்கப்பட்ட திணறலுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் என்று பிலோ விளக்குகிறார். பெரியவர்களில் திணறல் பற்றிய கேள்விக்கு "ஆம்" என்று பதிலளிப்பது ஆண்களில் தற்போதைய திணறலையும் பெண்களில் திணறலின் நினைவுகளையும் பிரதிபலிக்கிறது என்று அவர் மேலும் கூறுகிறார்.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் GWAS முடிவுகளின் அடிப்படையில் திணறலுக்கான பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்ணையும் உருவாக்கி, சர்வதேச திணறல் திட்ட மருத்துவ குழுவில் பங்கேற்பாளர்களுக்கும், மற்றொரு சுய-அறிக்கை திணறல் குழுவில் (சேர் ஆரோக்கியம்) பங்கேற்பாளர்களுக்கும் அதைப் பயன்படுத்தினர். பெண்களில் அல்ல, ஆண்களில் மரபணு சமிக்ஞைகளின் அடிப்படையில் கணக்கிடப்பட்ட ஆபத்து மதிப்பெண், இரண்டு சுயாதீன தரவுத் தொகுப்புகளில் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவருக்கும் திணறலை முன்னறிவிப்பதாக அவர்கள் கண்டறிந்தனர்.

"23andMe தரவுகளில் பெண்களிடம் நாம் அளவிடுவது, ஆண்களிடம் நாம் அளவிடுவதை விட வித்தியாசமாக நினைவாற்றலால் சிதைக்கப்படலாம், ஆனால் நம்மிடம் உள்ள தரவுகளைக் கொண்டு சொல்ல முடியாது," என்று பிலோவ் கூறுகிறார். "இந்த முடிவுகள் திணறல் மீட்பு மற்றும் பாலினத்தின் தாக்கம் பற்றிய மிகவும் நுட்பமான மற்றும் விரிவான ஆய்வுகளைத் தூண்டும் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம்."

அடையாளம் காணப்பட்ட திணறல் மரபணுக்களுடன் முன்னர் தொடர்புடைய பிற பண்புகளையும் விஞ்ஞானிகள் ஆய்வு செய்தனர் மற்றும் நரம்பியல் பண்புகள், வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (உடல் பருமன், நாளமில்லா சுரப்பி மற்றும் வளர்சிதை மாற்றப் பண்புகள்), இருதயப் பண்புகள் மற்றும் பிறவற்றிற்கான தொடர்புகளைக் கண்டறிந்தனர்.

ஆண்களில் திணறலுடன் தொடர்புடைய மிக முக்கியமான மரபணு சமிக்ஞை VRK2 மரபணு ஆகும், இது தாள ஒத்திசைவின் GWAS (துடிப்புக்கு ஏற்ப கைதட்டுவதற்கான சுய-அறிக்கை திறன்) மற்றும் அல்சைமர் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் மொழி வீழ்ச்சி குறித்த ஆய்வில் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கதாகக் கண்டறியப்பட்டது என்று பிலோவ் கூறுகிறார்.

"வரலாற்று ரீதியாக, இசைத்திறன், பேச்சு மற்றும் மொழி ஆகியவற்றை மூன்று தனித்தனி நிறுவனங்களாக நாங்கள் நினைத்திருக்கிறோம், ஆனால் இந்த ஆய்வுகள் ஒரு பொதுவான மரபணு அடிப்படை இருக்கலாம் என்று கூறுகின்றன - இசைத்திறன், பேச்சு மற்றும் மொழியைக் கட்டுப்படுத்தும் மூளை கட்டமைப்பு ஒரு பாதையின் ஒரு பகுதியாக இருக்கலாம்," என்று அவர் கூறுகிறார்.

"உயிர்வேதியியல், மூலக்கூறு மற்றும் செல்லுலார் மட்டத்தில் நம்மை ஒரு இனமாக மாற்றுவது - நமது தொடர்பு கொள்ளும் திறன் - என்பதைப் புரிந்துகொள்ளத் தொடங்குவது நம்பமுடியாத அளவிற்கு உற்சாகமானது, மேலும் இது இந்த மரபணு மற்றும் மூளையில் அதன் செயல்பாடு குறித்த புதிய ஆராய்ச்சியைத் தூண்டும் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம்."

இந்த ஆய்வின் முதுகலைப் பட்டதாரியும் இணை ஆசிரியருமான டாக்டர் டில்லன் ப்ரூட், பிஎச்.டி., தன்னைத்தானே திக்கித் திணறுகிறார்.

"திக்கல் பற்றி இன்னும் நிறைய கேள்விகள் உள்ளன, அதைக் கொண்ட ஒருவராக, இந்த ஆராய்ச்சித் தொகுப்பிற்கு பங்களிக்க விரும்பினேன்," என்று அவர் கூறுகிறார். "பல மரபணுக்கள் இறுதியில் திக்கல் அபாயத்தை பாதிக்கின்றன என்பதை எங்கள் ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது, மேலும் இந்த அறிவைப் பயன்படுத்தி திக்கல் தொடர்பான களங்கத்தை நீக்கவும், எதிர்காலத்தில் புதிய சிகிச்சை அணுகுமுறைகளை உருவாக்கவும் நாங்கள் நம்புகிறோம்."