குழந்தைகள் நோய்கள் (சிறுநீரகம்)

ஃபோலிக் அமிலத்தின் பிறவி மாலாப்சார்ப்ஷன் என்பது ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமை பெற்ற ஒரு அரிய நோயாகும். குடலில் ஃபோலிக் அமில போக்குவரத்து பலவீனமடைவது மட்டுமல்லாமல், பெருமூளைத் தண்டுவட திரவத்திற்குள் நுண்ணுயிரிகளின் ஊடுருவலும் தடைபடுகிறது.

செப்பு போக்குவரத்து சேனல்களின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய நோய்களின் குழுவில் கிளாசிக் மென்கேஸ் நோய் (கின்கி அல்லது எஃகு முடி நோய்), மென்கேஸ் நோயின் லேசான மாறுபாடு, ஆக்ஸிபிடல் ஹார்ன் நோய்க்குறி (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட தளர்வான தோல், எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி, வகை IX) ஆகியவை அடங்கும்.

குளுக்கோஸ்-கேலக்டோஸ் மாலாப்சார்ப்ஷன் என்பது குளுக்கோஸ்-கேலக்டோஸ் போக்குவரத்து புரதத்தில் உள்ள குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு ஆகும். புரதத்தை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுவின் குரோமோசோம் 22 இல் பிறழ்வுகள் சாத்தியமாகும். இந்தக் கோளாறில், குடலில் மோனோசாக்கரைடு உறிஞ்சுதல் பலவீனமடைந்து, சவ்வூடுபரவல் வயிற்றுப்போக்கை ஏற்படுத்துகிறது, இது விரைவாக நீரிழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. சிறுநீரகக் குழாய்களில் குளுக்கோஸ் மறுஉருவாக்கம் பாதிக்கப்படலாம். பிரக்டோஸ் உறிஞ்சுதல் பாதிக்கப்படாது.

நொதி வளாகத்தின் தொகுப்பைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் பிறவி நொதி குறைபாட்டின் மூன்று பினோடைப்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குரோமோசோம் 3 இல் இந்த மரபணுவின் உள்ளூர்மயமாக்கல் குறித்த தரவு வெளியிடப்பட்டுள்ளது.