எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (குரோமோசோம் 18 ட்ரைசோமி நோய்க்குறி): காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 18, ட்ரைசோமி 18) கூடுதல் குரோமோசோம் 18 ஆல் ஏற்படுகிறது. இது பொதுவாக குறைந்த நுண்ணறிவு, குறைந்த பிறப்பு எடை மற்றும் பல பிறப்பு குறைபாடுகளை உள்ளடக்கியது, இதில் கடுமையான மைக்ரோசெபலி, முக்கிய ஆக்ஸிபட், குறைந்த செட், தவறான காதுகள் மற்றும் சிறப்பியல்பு முக அம்சங்கள் ஆகியவை அடங்கும்.

[ 1 ], [ 2 ]

நோயியல்

ட்ரைசோமி 18 1/6000 நேரடி பிறப்புகளில் ஏற்படுகிறது, ஆனால் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகள் பொதுவானவை. 95% க்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்கு முழுமையான ட்ரைசோமி 18 உள்ளது. கூடுதல் குரோமோசோம் எப்போதும் தாயிடமிருந்து குழந்தையால் பெறப்படுகிறது, மேலும் ஆபத்து தாயின் வயதைப் பொறுத்து அதிகரிக்கிறது. பெண்கள் மற்றும் ஆண் குழந்தைகளின் விகிதம் 3:1 ஆகும். எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களுக்குப் பிறக்கின்றனர். ஒரு குடும்பத்தில் மீண்டும் ட்ரைசோமி 18 உடன் குழந்தை பிறக்கும் நிகழ்தகவு 1% ஐ விட அதிகமாக இல்லை, இது மீண்டும் மீண்டும் குழந்தை பிறப்பதற்கு முரணாக இல்லை.

காரணங்கள் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் கருத்தரிப்பின் போது மரபணு தகவல்களை உருவாக்குவதில் ஏற்படும் பிழைகளுடன் தொடர்புடையவை. முக்கிய காரணங்கள் பின்வருமாறு:

1. அசாதாரண குரோமோசோம் பிரிப்பு: எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி பொதுவாக ஒடுக்கற்பிரிவின் போது ஏற்படும் பிழைகளால் ஏற்படுகிறது, இது கருத்தரிப்பதற்கு முன்பு உயிரணுக்களில் மரபணு பொருள் (குரோமோசோம்கள்) பிரிக்கப்படும் செயல்முறையாகும். இந்த விஷயத்தில், கேமட்கள் (விந்து மற்றும் முட்டை) உருவாகும் போது குரோமோசோம் 18 இன் கூடுதல் நகல் பொதுவாக நிகழ்கிறது.
2. அசாதாரண குரோமோசோம் இணைவு: சில நேரங்களில் இரண்டு குரோமோசோம் 18கள் ஒன்றாக இணையும் பிழைகள் ஏற்படுகின்றன, இது எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கும் வழிவகுக்கும்.
3. மொசைசிசம்: சில நேரங்களில் இந்த நோய்க்குறி மொசைசிசம் காரணமாக ஏற்படலாம், அதாவது உடலில் உள்ள சில செல்கள் சாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களையும் மற்றவை குரோமோசோம் 18 இன் கூடுதல் நகலையும் கொண்டிருக்கும். இது அறிகுறிகளின் தீவிரத்தையும் நோய்க்குறி எவ்வாறு தோன்றும் என்பதையும் பாதிக்கலாம்.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் சீரற்ற முறையில் ஏற்படுகிறது மற்றும் பரம்பரை அல்ல. இது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு மற்றும் பெரும்பாலும் கடுமையான மருத்துவ சிக்கல்களுடன் தொடர்புடையது.

அறிகுறிகள் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி

கர்ப்ப வரலாற்றில் பெரும்பாலும் கருவின் இயக்கம் குறைவு, பாலிஹைட்ராம்னியோஸ், ஒரு சிறிய நஞ்சுக்கொடி மற்றும் ஒற்றை தொப்புள் தமனி ஆகியவை அடங்கும். குழந்தை கர்ப்ப காலத்தில் சிறியதாக இருக்கும், ஹைபோடோனியா மற்றும் கடுமையான எலும்பு தசை ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் குறைந்த தோலடி கொழுப்பு உள்ளது. அழுகை பலவீனமாக இருக்கும், மேலும் ஒலிகளுக்கான பிரதிபலிப்பு குறைகிறது. சுற்றுப்பாதை விளிம்புகள் ஹைப்போபிளாஸ்டிக், பால்பெப்ரல் பிளவுகள் குறுகியவை, மற்றும் வாய் மற்றும் தாடை சிறியவை, முகத்திற்கு ஒரு குறுகலான (கூட்டு) தோற்றத்தை அளிக்கின்றன. மைக்ரோசெபாலி, ஒரு முக்கிய ஆக்ஸிபுட், தாழ்வாக அமைக்கப்பட்ட தவறான காதுகள், ஒரு குறுகிய இடுப்பு மற்றும் ஒரு குறுகிய ஸ்டெர்னம் ஆகியவை பொதுவானவை. ஒரு சிறப்பியல்பு கை பெரும்பாலும் குறிப்பிடப்படுகிறது - மூன்றாவது மற்றும் நான்காவது விரல்களுக்கு மேலே நிலைநிறுத்தப்பட்ட ஆள்காட்டி விரலுடன் ஒரு முஷ்டியில் இறுக்கப்படுகிறது. சிறிய விரலில் உள்ள தொலைதூர மடிப்பு பெரும்பாலும் இல்லாமல் இருக்கும், மேலும் விரல் நுனியில் உள்ள வளைவுகளின் எண்ணிக்கை குறைகிறது. கால்விரல்கள் ஹைப்போபிளாஸ்டிக், பெருவிரல் சுருக்கப்பட்டு பெரும்பாலும் பின்புறமாக வளைந்திருக்கும். கிளப்ஃபுட் மற்றும் ராக்கர் கால் ஆகியவை பொதுவானவை. கடுமையான பிறவி இதயக் குறைபாடுகள், குறிப்பாக காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்ட்டெரியோசஸ் மற்றும் வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடுகள், நுரையீரல், உதரவிதானம், இரைப்பை குடல், வயிற்றுச் சுவர், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய்களின் குறைபாடுகளைப் போலவே பொதுவானவை. ஹெர்னியாக்கள் மற்றும்/அல்லது டயஸ்டாஸிஸ் ரெக்டி, கிரிப்டோர்கிடிசம் மற்றும் மடிப்புகளை உருவாக்கும் அதிகப்படியான தோல் (குறிப்பாக கழுத்தின் பின்புறம்) ஆகியவையும் பொதுவானவை.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, அல்லது ட்ரைசோமி 18, கருப்பையக வளர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் ஆகியவற்றின் கலவையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பிறவி குறைபாடுகளில், மிகவும் பொதுவானவை நரம்பு குழாய் குறைபாடுகள் (முதுகெலும்பு குடலிறக்கம், பிறவி ஹைட்ரோகெபாலஸ்) மற்றும் கைகால்களின் குறைப்பு குறைபாடுகள். முக பினோடைப் சிறிய முக அம்சங்கள் (குறுகிய கண் பிளவுகள், மைக்ரோஸ்டோமியா, மைக்ரோஜெனியா) மற்றும் நீளமான ஆரிக்கிள்களுடன் குறிப்பிட்டது. சிறப்பியல்பு டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸ் (விரல் நுனிகளில் 5 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வளைவுகள் இருப்பது). எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியால் கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு ஆழ்ந்த மனநல குறைபாடு மற்றும் அதிக இறப்பு உள்ளது - 10% க்கும் அதிகமான குழந்தைகள் 1 வருடம் வரை உயிர்வாழ்வதில்லை.

படிவங்கள்

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளும் வடிவங்களும் ஒருவருக்கு ஒருவர் பெரிதும் மாறுபடும். எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் சில முக்கிய வடிவங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன:

1. கிளாசிக் வடிவம் (முழு ட்ரைசோமி 18):

   • தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி.
   • மனவளர்ச்சி குன்றியமை.
   • மைக்ரோசெபலி (சிறிய தலை).
   • எலும்புக்கூடு மற்றும் கைகால்களின் குறைபாடுகள் (கிளினோடாக்டிலி, சோலியஸ், ஆர்த்ரோசிஸ்).
   • ஸ்கோலியோசிஸ் (டார்டிகோலிஸ்).
   • உயரம் குறைவாக இருக்கும்.
   • மைக்ரோஃப்தால்மியா (சிறிய கண்கள்) மற்றும் பிற கண் அசாதாரணங்கள்.
   • இதய குறைபாடுகள் (எ.கா., அட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் குறைபாடு, தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம்).
   • சுவாசம் மற்றும் செரிமானத்தில் சிக்கல்கள்.
   • வயிற்று உள்ளடக்கங்கள் உணவுக்குழாய்க்குள் திரும்புவது (ரிஃப்ளக்ஸ்) ஏற்படும் அபாயம் அதிகரித்துள்ளது.
   • சிறுநீரக பிரச்சனைகள்.
   • குறைந்த தசை தொனி.

2. மொசைக் வடிவம் (டிரிசோமி 18 உடன் மொசைக்):

   • எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு மொசைக் வடிவம் இருக்கலாம், அதாவது உடலில் உள்ள சில செல்கள் மட்டுமே குரோமோசோம் 18 இன் கூடுதல் நகலைக் கொண்டுள்ளன. இது லேசான அறிகுறிகளையும் சிறந்த முன்கணிப்பையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.

3. பிற வடிவங்கள்:

   • அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி மிகவும் வித்தியாசமான அல்லது குறைவான கடுமையான வடிவங்களில் இருக்கலாம், இதனால் நோயறிதல் மிகவும் கடினமாகிறது.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி பொதுவாக கடுமையான மருத்துவ பிரச்சனைகளுடன் தொடர்புடையது.

கண்டறியும் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி

கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது தாயின் ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனை மூலம் கண்டறியப்பட்ட குறைபாடுகள் மூலம் பிரசவத்திற்கு முந்தைய காலத்திலும், பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய காலத்திலும் சிறப்பியல்பு தோற்றத்தின் மூலம் நோயறிதலை பரிந்துரைக்க முடியும். இரண்டு நிகழ்வுகளிலும் உறுதிப்படுத்தல் காரியோடைப் பரிசோதனை மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. கருப்பையக வளர்ச்சி குறைபாடு, பல பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் தாயின் ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனையின் தொடர்புடைய முடிவுகள் முன்னிலையில் காரியோடைப் செய்யப்பட வேண்டும்.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

சிகிச்சை எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி

இந்த நோய்க்குறி பெரும்பாலும் கடுமையான மருத்துவ சிக்கல்களுடன் இருப்பதால், அறிகுறிகளைப் போக்குவதையும் நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதையும் சிகிச்சை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி பொதுவாக வரையறுக்கப்பட்ட ஆயுட்காலத்துடன் தொடர்புடையது என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், மேலும் சிகிச்சையின் குறிக்கோள் நோயாளிகளுக்கு ஆறுதலையும் ஆதரவையும் வழங்குவதாகும்.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையில் பின்வரும் அம்சங்கள் இருக்கலாம்:

1. மருத்துவ உதவி: குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் தீவிர மருத்துவ சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. இதில் இதய குறைபாடுகளை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை, சுவாசப் பிரச்சினைகளுக்கான சிகிச்சை, செரிமானப் பிரச்சினைகளுக்கான சிகிச்சை மற்றும் தோல் பராமரிப்பு ஆகியவை அடங்கும்.
2. பராமரிப்பு மற்றும் மறுவாழ்வு: குழந்தையின் பராமரிப்பில் சிறப்பு கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. உடல் சிகிச்சை, எலும்பியல் மறுவாழ்வு மற்றும் பிற வகையான சிகிச்சைகள் மோட்டார் திறன்கள் மற்றும் ஒட்டுமொத்த செயல்பாட்டை மேம்படுத்த உதவும்.
3. அறிகுறி மேலாண்மை: குறைந்த தசை தொனி, பிடிப்புகள் மற்றும் ரிஃப்ளக்ஸ் போன்ற அறிகுறிகளுக்கு மருந்து தேவைப்படலாம். மருத்துவ மேற்பார்வையின் கீழ் சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுவது முக்கியம்.
4. சிறப்பு மருத்துவக் குழு: சிகிச்சையில் பொதுவாக நோயாளியின் குறிப்பிட்ட தேவைகளைப் பொறுத்து குழந்தை மருத்துவர்கள், மரபியல் நிபுணர்கள், இருதயநோய் நிபுணர்கள், எலும்பியல் நிபுணர்கள் மற்றும் பலர் போன்ற நிபுணர்கள் குழு ஈடுபடுகிறது.
5. உளவியல் ஆதரவு: எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி ஒரு குடும்பத்தில் உணர்ச்சி மற்றும் உளவியல் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். இந்த நோய்க்குறியைக் கையாளும் குடும்பங்களுக்கு உளவியல் ஆதரவு அல்லது ஆலோசனை உதவியாக இருக்கும்.
6. நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சை: சில சந்தர்ப்பங்களில், குறிப்பாக நோயாளியின் நிலை மிகவும் கடுமையாக இருந்தால், ஆறுதலையும் வாழ்க்கைத் தரத்தையும் உறுதி செய்வதை நோக்கமாகக் கொண்ட நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சை குறித்து ஒரு முடிவு எடுக்கப்படுகிறது.

முன்அறிவிப்பு

50% க்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகள் முதல் வாரத்திற்குள் இறக்கின்றனர்; 10% க்கும் குறைவான குழந்தைகள் ஒரு வருடம் வரை உயிர்வாழ்கின்றனர். வளர்ச்சியில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதம் உள்ளது.