வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் நோய்க்குறி (குரோமோசோம் 4 குறுகிய கை நீக்குதல் நோய்க்குறி): காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் நோய்க்குறி 150க்கும் மேற்பட்ட வெளியீடுகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது.

வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

குரோமோசோம் 4 இன் குறுகிய கை நீக்கம் பெரும்பாலும் அவ்வப்போது நிகழ்கிறது; 13% வழக்குகளில் இது பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இடமாற்றத்தின் விளைவாகும்.

வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

• அசாதாரண மண்டை ஓடு அமைப்பு ("பண்டைய போர்வீரனின் தலைக்கவசம்").
• நேரான மூக்கு பாலம் மற்றும் ஹைபர்டெலோரிசம்.
• பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய வளர்ச்சி பின்னடைவு.
• தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி.
• வலிப்பு நோய்க்குறி.

பல குறைபாடுகள் பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகின்றன: மைக்ரோசெபலி, சிறுவர்களில் ஹைப்போஸ்பேடியாக்கள் மற்றும் பெண்களில் முல்லேரியன் வழித்தோன்றல்களின் ஹைப்போபிளாசியா, பிளவு உதடு, அண்ணம் அல்லது உவுலா, ஆரிக்கிள்களின் முன் ஆரிகுலர் ஃபிஸ்துலாக்கள், தோல் தோலின் வளர்ச்சி குறைபாடுகள், பிறவி இதயம் மற்றும் சிறுநீரக குறைபாடுகள்.

வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறியை எவ்வாறு அங்கீகரிப்பது?

குரோமோசோம் 4 இன் குறுகிய கை நீக்கப்பட்டதை சரிபார்க்க ஒரு சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது.

வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் நோய்க்குறி சிகிச்சை

வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் நோய்க்குறி அறிகுறி ரீதியாக சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. மரபணு ஆலோசனை சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் நோய்க்குறிக்கான முன்கணிப்பு என்ன?

வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் அதிக இறப்பு விகிதத்தைக் கொண்ட வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் நோய்க்குறி. உயிர் பிழைத்த குழந்தைகளுக்கு ஆழ்ந்த மனநல குறைபாடு உள்ளது.