ஃபேன்கோனி நோய்க்குறி

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி (டி டோனி-டெப்ரே-ஃபான்கோனி) ஒரு "பெரிய" குழாய் செயலிழப்பாகக் கருதப்படுகிறது, இது பெரும்பாலான பொருட்கள் மற்றும் அயனிகளின் பலவீனமான மறுஉருவாக்கம் (அமினோஅசிடூரியா, குளுக்கோசூரியா, ஹைப்பர்பாஸ்பாதுரியா, அதிகரித்த பைகார்பனேட் வெளியேற்றம்) மற்றும் முறையான வளர்சிதை மாற்ற மாற்றங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி என்பது அருகிலுள்ள சிறுநீரகக் குழாய்களில் மறுஉருவாக்கத்தில் பல குறைபாடுகளை உள்ளடக்கியது, இது குளுக்கோசூரியா, பாஸ்பேட்டூரியா, பொதுவான அமினோஅசிடூரியா மற்றும் பைகார்பனேட் செறிவு குறைவதற்கு வழிவகுக்கிறது. குழந்தைகளில் அறிகுறிகளில் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, செழிப்பு இல்லாமை மற்றும் ரிக்கெட்ஸ் ஆகியவை அடங்கும்; பெரியவர்களில் அறிகுறிகளில் ஆஸ்டியோமலாசியா மற்றும் தசை பலவீனம் ஆகியவை அடங்கும். குளுக்கோசூரியா, பாஸ்பேட்டூரியா மற்றும் அமினோஅசிடூரியா இருப்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது நோயறிதல். சிகிச்சையில் பைகார்பனேட் குறைபாட்டை மாற்றுதல் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.

[ 1 ]

நோயியல்

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி உலகின் பல்வேறு பகுதிகளில் ஏற்படுகிறது. தற்போதைய தரவுகளின்படி, இந்த நோயின் நிகழ்வு 350,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 ஆகும். வெளிப்படையாக, ஃபான்கோனி நோய்க்குறி மட்டுமல்ல, பிறந்த குழந்தை காலத்தில் உருவான ஃபான்கோனி நோய்க்குறியும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகிறது.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

காரணங்கள் ஃபேன்கோனி நோய்க்குறி

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி பிறவியிலேயே ஏற்படுகிறது அல்லது வாங்கிய நோய்களின் ஒரு பகுதியாக உருவாகிறது.

மரபணு குறைபாட்டின் தன்மை மற்றும் முதன்மை உயிர்வேதியியல் தயாரிப்பு சரியாகப் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. சிறுநீரகக் குழாய் போக்குவரத்து புரதங்களின் ஒழுங்கின்மை அல்லது குளுக்கோஸ், அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் பாஸ்பரஸின் மறுஉருவாக்கத்தை தீர்மானிக்கும் நொதிகளின் தாழ்வுத்தன்மையை உறுதி செய்யும் மரபணு மாற்றம் ஆகியவை அடிப்படையாக இருக்கலாம் என்று கருதப்படுகிறது. ஃபான்கோனி நோய்க்குறியில் முதன்மை மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறுகள் இருப்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன. மரபணு குறைபாடு நோயின் தீவிரத்தை தீர்மானிக்கிறது. முழுமையான மற்றும் முழுமையற்ற ஃபான்கோனி நோய்க்குறிக்கு இடையில் வேறுபாடு காட்டப்படுகிறது, அதாவது 3 முக்கிய உயிர்வேதியியல் குறைபாடுகள் அல்லது அவற்றில் 2 மட்டுமே இருக்கலாம்.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

ஆபத்து காரணிகள்

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி (டி டோனி-டெப்ரே-ஃபான்கோனி நோய்) பெரும்பாலும் சிஸ்டினோசிஸ், கேலக்டோசீமியா, கிளைகோஜெனோஸ்கள், டைரோசினீமியா, பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை, வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய், மெட்டாக்ரோமாடிக் லுகோடிஸ்ட்ரோபி, பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடு, மைட்டோகாண்ட்ரியல் பாஸ்போஎனோல்பைருவேட் கார்பாக்சிகினேஸ் குறைபாடு, நச்சுப் பொருட்களின் வெளிப்பாடு (ஐபோஸ்ஃபாமைடு, அமினோகிளைகோசைடுகள், காலாவதியான டெட்ராசைக்ளின்கள், கன உலோகங்கள்) அல்லது அமிலாய்டோசிஸ், வைட்டமின் டி குறைபாடு போன்ற வாங்கிய நோய்களுடன் தொடர்புடைய ஒரு நோய்க்குறியாகக் கருதப்படுகிறது. இருப்பினும், பல ஆசிரியர்களின் கூற்றுப்படி, ஃபான்கோனி நோய்க்குறி ஒரு சுயாதீனமான நோயாக இருக்கலாம், இது மிகவும் கடுமையான ரிக்கெட்ஸ் போன்ற நோய்களுடன் தொடர்புடையது.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

நோய் தோன்றும்

ரஷ்ய இலக்கியத்தில், "ஃபான்கோனி நோய்க்குறி" அல்லது "டெப்ரே-டி-டோனி-ஃபான்கோனி நோய்க்குறி" என்ற சொல் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது; பின்வரும் சொற்களும் பொதுவானவை: "குளுக்கோமைன் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்", "குளுக்கோசமைன் நீரிழிவு நோய்", "வைட்டமின் டி-எதிர்ப்பு ரிக்கெட்டுகளுடன் சிறுநீரக குள்ளவாதம்", "இடியோபாடிக் ரீனல் ஃபான்கோனி நோய்க்குறி", "பரம்பரை ஃபான்கோனி நோய்க்குறி". வெளிநாட்டு இலக்கியத்தில், மிகவும் பொதுவான சொற்கள்: "சிறுநீரக ஃபான்கோனி நோய்க்குறி", "ஃபான்கோனி நோய்க்குறி", "முதன்மை டி-டிபினி-டெப்ரே-ஃபான்கோனி நோய்க்குறி", "பரம்பரை ஃபான்கோனி நோய்க்குறி", முதலியன.

நெஃப்ரானின் அருகாமையில் உள்ள சுருண்ட குழாய்களில் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் போக்குவரத்தின் தொந்தரவை மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை தரவு உறுதிப்படுத்துகிறது. நோய்க்கு அடிப்படையாக ஒரு கட்டமைப்பு அல்லது உயிர்வேதியியல் குறைபாடு உள்ளதா என்பது இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை. அமிலத்தன்மை மற்றும் ஹைப்போபாஸ்பேட்மியாவின் ஒருங்கிணைந்த விளைவு காரணமாக ரிக்கெட்ஸ் போன்ற மாற்றங்கள் உருவாகின்றன, அல்லது ஹைப்போபாஸ்பேட்மியா மட்டுமே. சில ஆராய்ச்சியாளர்களின் கூற்றுப்படி, நோயியல் உள்செல்லுலார் ஏடிபி இருப்புகளில் குறைவை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

பரம்பரை ஃபான்கோனி நோய்க்குறி பொதுவாக பிற பிறவி நோய்களுடன், குறிப்பாக சிஸ்டினோசிஸுடன் தொடர்புடையது. ஃபான்கோனி நோய்க்குறி வில்சன் நோய், பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை, கேலக்டோசீமியா, கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய்கள், லோவ் நோய்க்குறி மற்றும் டைரோசினீமியா ஆகியவற்றுடனும் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். தொடர்புடைய நோயைப் பொறுத்து பரம்பரை முறை மாறுபடும்.

வாங்கிய ஃபேன்கோனி நோய்க்குறி பல்வேறு மருந்துகளால் ஏற்படலாம், அவற்றில் சில புற்றுநோய் எதிர்ப்பு கீமோதெரபி மருந்துகள் (எ.கா., ஐபோஸ்ஃபாமைடு, ஸ்ட்ரெப்டோசோசின்), ஆன்டிரெட்ரோவைரல்கள் (எ.கா., டிடனோசின், சிடோஃபோவிர்) மற்றும் காலாவதியான டெட்ராசைக்ளின் ஆகியவை அடங்கும். இந்த மருந்துகள் அனைத்தும் நெஃப்ரோடாக்ஸிக் ஆகும். சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை, மல்டிபிள் மைலோமா, அமிலாய்டோசிஸ், ஹெவி மெட்டல் மற்றும் பிற இரசாயன போதை அல்லது வைட்டமின் டி குறைபாடு ஆகியவற்றிலும் ஃபேன்கோனி நோய்க்குறி உருவாகலாம்.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

அறிகுறிகள் ஃபேன்கோனி நோய்க்குறி

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் வேறுபட்டவை. குழந்தைகளில், அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோயை ஒத்திருக்கும். பெரியவர்களில், பாலியூரியா, ஹைப்போஸ்தெனுரியா, தசை பலவீனம் மற்றும் எலும்பு வலி ஆகியவை காணப்படுகின்றன. தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் சாத்தியமாகும், மேலும் சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு உருவாகலாம்.

ஒரு விதியாக, இந்த நோயின் முதல் அறிகுறிகள் ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் வெளிப்படும். இருப்பினும், நாங்கள் கவனித்த டோனி-டெப்ரே-ஃபான்கோனி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 10 குழந்தைகளில், ஒன்றரை வருட வாழ்க்கைக்குப் பிறகு முதல் அறிகுறிகள் தோன்றின. முதலில், பாலியூரியா மற்றும் பாலிடிப்சியா, சப்ஃபிரைல் வெப்பநிலை, வாந்தி மற்றும் தொடர்ச்சியான மலச்சிக்கல் ஆகியவை கவனத்தை ஈர்க்கின்றன. குழந்தை உடல் வளர்ச்சியில் பின்தங்கத் தொடங்குகிறது, எலும்பு குறைபாடுகள் தோன்றும், முக்கியமாக வால்கஸ் அல்லது வரஸ் வகையின் கீழ் மூட்டுகளில். தசை ஹைபோடோனியா உருவாகிறது, மேலும் 5-6 வயதில், குழந்தைகள் சுதந்திரமாக நடக்க முடியாது. 10-12 வயதிற்குள் குழாய் கோளாறுகள் முன்னேறும்போது, நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு உருவாகலாம். மேற்கண்ட அறிகுறிகளுக்கு கூடுதலாக, பிற உறுப்புகளிலும் நோயியல் மாற்றங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. எங்கள் கண்காணிப்பில் இருந்த மேலே குறிப்பிடப்பட்ட 10 குழந்தைகளில், 7 பேருக்கு கண் மருத்துவ அசாதாரணங்கள், 6 பேருக்கு மத்திய நரம்பு மண்டல நோயியல், 5 பேருக்கு இருதய நோயியல் மற்றும் சிறுநீர் மண்டலத்தின் உடற்கூறியல் அசாதாரணங்கள், 4 பேருக்கு காது, தொண்டை மற்றும் இரைப்பை குடல் நோயியல், மற்றும் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில், நாளமில்லா சுரப்பி கோளாறுகள் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகள் இருந்தன.

படிவங்கள்

இடியோபாடிக் (முதன்மை):

• பரம்பரை (ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும், ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு, எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட);
• அவ்வப்போது;
• டென்ட் நோய்க்குறி.

இரண்டாம் நிலை:

• வளர்சிதை மாற்றம் அல்லது போக்குவரத்தில் பிறவி கோளாறுகள் இருந்தால்:
  • சிஸ்டினோசிஸ்;
  • டைரோசினீமியா வகை I;
  • கிளைகோஜெனோசிஸ், வகை XI;
  • கேலக்டோசீமியா;
  • பிறவி பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை;
  • வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய்.
• வாங்கிய நோய்களுக்கு:
  • பராபுரோட்டீனீமியா (பல மைலோமா, ஒளி சங்கிலி நோய்);
  • குழாய்-இன்டர்ஸ்டீடியல் நெஃப்ரோபதி;
  • நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி;
  • சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை நெஃப்ரோபதி;
  • வீரியம் மிக்க கட்டிகள் (பரனியோபிளாஸ்டிக் நோய்க்குறி).
• போதை ஏற்பட்டால்:
  • கன உலோகங்கள் (பாதரசம், ஈயம், காட்மியம், யுரேனியம்);
  • கரிம பொருட்கள் (டோலுயீன், மெலிக் அமிலம், லைசோல்);
  • மருத்துவ பொருட்கள் (பிளாட்டினம் தயாரிப்புகள், காலாவதியான டெட்ராசைக்ளின், ஜென்டாமைசின்).
• கடுமையான தீக்காயங்கள்.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

கண்டறியும் ஃபேன்கோனி நோய்க்குறி

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, எலும்புகளின் கதிரியக்க ஆய்வுகள் மற்றும் இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரின் விரிவான ஆய்வக சோதனைகள் அவசியம்.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் ஆய்வக நோயறிதல்

உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனையில், சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் கால்சியம் (<2.1 mmol / l), பாஸ்பரஸ் (<0.9 mmol / l), கார பாஸ்பேட்டஸின் செயல்பாட்டில் அதிகரிப்பு, வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை (BE = 10-12 mmol / l) குறைதல் ஆகும். குளுக்கோசூரியா, பாஸ்பேட்டூரியா, பொதுவான ஹைபராமினோசிடூரியா (2-2.5 கிராம் / 24 மணி நேரம் வரை) கண்டறியப்படுகின்றன. இந்த வழக்கில், கிளைசின், அலனைன், புரோலின், குளுட்டமிக் அமிலம் இழப்பு காணப்படுகிறது, அதாவது, குழாய்களில் உள்ள அனைத்து சவ்வு போக்குவரத்து அமைப்புகளின் மீறல். குழாய் புரோட்டினூரியா சிறப்பியல்பு - சிறுநீரில் இம்யூனோகுளோபுலின்கள், லைசோசைம், பீட்டா ₂ -மைக்ரோகுளோபுலின்களின் ஒளி சங்கிலிகள் இருப்பது. இரத்தத்தில் சோடியம் மற்றும் பொட்டாசியத்தின் செறிவு குறைதல், இரத்தத்தில் அதன் உள்ளடக்கம் குறைவதால் யூரிக் அமிலத்தின் அனுமதி அதிகரிப்பு ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. சிறுநீரில் பைகார்பனேட்டுகளின் அதிகப்படியான இழப்பு வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மையின் உச்சரிக்கப்படும் படத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்ற நொதிகளின் செயல்பாடு குறைவதன் வடிவத்தில் ஒரு பயோஎனெர்ஜெடிக் கோளாறு வெளிப்பட்டது: a-கிளிசரோபாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ், குளுட்டமேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ், சக்சினேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ். அதே நேரத்தில், கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் இரத்தத்தில் லாக்டிக் மற்றும் பைருவிக் அமில அளவுகள் அதிகரித்த வடிவத்தில் பெராக்சிடேஷன் கோளாறுகளைக் காட்டினர்.

ஆய்வக சோதனைகள்

• பொதுவான அமினோஅசிடூரியா.
• பைகார்பனேட்டூரியாவுடன் அருகிலுள்ள சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை.
• பாஸ்பேட்யூரியா, ஹைப்போபாஸ்பேட்மியா, பாஸ்பேட் நீரிழிவு நோய்.
• ஹைப்போஸ்தெனுரியா, பாலியூரியா.
• குழாய் புரோட்டினூரியா (பீட்டா _2- மைக்ரோகுளோபுலின், இம்யூனோகுளோபுலின் ஒளி சங்கிலிகள், குறைந்த மூலக்கூறு எடை புரதங்கள்).
• ஹைபோகாலேமியா.
• ஹைபோகால்சீமியா.
• ஹைபோநெட்ரீமியா.
• ஹைப்பர்யூரிகோசூரியா.

[ 29 ], [ 30 ]

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் கருவி நோயறிதல்

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதில், எலும்பு முறிவு மற்றும் எலும்பு திசு அமைப்பு கோளாறுகளைக் கண்டறிய எலும்பு எலும்புகளின் எக்ஸ்-கதிர்கள் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன - ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் (பொதுவாக முறையானது) மற்றும் குழந்தையின் காலண்டர் வயதிலிருந்து எலும்பு திசு வளர்ச்சி விகிதங்களில் பின்னடைவு. எலும்பு திசு ஒரு கரடுமுரடான நார்ச்சத்து அமைப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, எபிபிசியோலிசிஸ் பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது. தொடை எலும்பின் தொலைதூரப் பகுதிகளிலும், திபியாவின் அருகாமைப் பகுதிகளிலும், எலும்பு திசுக்களின் செல்லுலார் அமைப்பு மற்றும் ஸ்பர் போன்ற அமைப்புகளும் கண்டறியப்படுகின்றன. நோயின் பிற்பகுதியில் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் கண்டறியப்படுகிறது, குழாய் எலும்புகளின் எலும்பு முறிவுகள் சாத்தியமாகும். ஆஸ்டியோபோரோசிஸின் தீவிரத்தை தீர்மானிக்க எக்ஸ்-கதிர் டென்சிடோமெட்ரி பயன்படுத்தப்படுகிறது.

கதிரியக்க ஐசோடோப்பு ஆய்வுகள் நோயாளியின் தீவிர வளர்ச்சியின் எலும்பு மண்டலங்களில் கதிரியக்க ஐசோடோப்பின் குவிப்பை வெளிப்படுத்துகின்றன.

எலும்பு திசு பயாப்ஸிகளின் உருவவியல் பரிசோதனையில், எலும்புக் கற்றைகளின் அமைப்பு சீர்குலைந்து, இடைவெளிகள் மற்றும் பலவீனமான எலும்பு கனிமமயமாக்கல் இருப்பதைக் காட்டுகிறது.

நெஃப்ரோபயாப்ஸி, அருகிலுள்ள குழாய்கள் (அவை வடிவத்தில் "ஸ்வான் கழுத்தை" ஒத்திருக்கின்றன), எபிதீலியல் அட்ராபி மற்றும் இன்டர்ஸ்டீடியல் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஆகியவற்றின் விசித்திரமான படத்தை வெளிப்படுத்துகிறது. நோயின் இறுதி கட்டங்களில் குளோமருலி இந்த செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளது. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பரிசோதனை எபிதீலியத்தில் அதிக எண்ணிக்கையிலான மைட்டோகாண்ட்ரியாவை வெளிப்படுத்துகிறது.

[ 31 ], [ 32 ]

நோயறிதல் சூத்திரத்தின் எடுத்துக்காட்டுகள்

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி. OMIM-134 600. நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு, இறுதி நிலை. இரண்டாம் நிலை ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம். முறையான ஆஸ்டியோபோரோசிஸ். கைகால்களின் வரஸ் சிதைவு.

கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I. ஃபான்கோனி நோய்க்குறி. நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு நிலை I.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி உருவாகும் அனைத்து நோய்களிலும் வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. இவற்றில் பின்வரும் பரம்பரை நோய்கள் அடங்கும்:

• கேலக்டோசீமியா;
• கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I;
• டைரோசினீமியா;
• சிஸ்டினோசிஸ்;
• ஆஸ்டியோஜெனிசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா;
• கொனோவலோவ்-வில்சன் நோய்;
• தலசீமியா;
• பிறவி நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி;
• சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை.

பரம்பரை நோய்களுக்கு கூடுதலாக, வாங்கிய நோயியல் நிலைமைகளுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

• கன உலோகங்கள், இரசாயனங்கள் மற்றும் மருந்துகளால் விஷம், குறிப்பாக காலாவதியான காலாவதி தேதிகள் கொண்டவை;
• இரண்டாம் நிலை ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம்;
• கடுமையான தீக்காயங்கள்;
• பல மைலோமா;
• நீரிழிவு நோய்.

[ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

சிகிச்சை ஃபேன்கோனி நோய்க்குறி

ஃபான்கோனி நோய்க்குறி சிகிச்சையானது ஹைபோகாலேமியா, அருகிலுள்ள சிறுநீரக குழாய் அமிலத்தன்மை மற்றும் பிற எலக்ட்ரோலைட் தொந்தரவுகளை சரிசெய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. பாஸ்பேட் நீரிழிவு சிகிச்சை பொதுவான விதிகளின்படி மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஃபான்கோனி நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகள் ஏராளமான திரவங்களை குடிக்க அறிவுறுத்தப்பட வேண்டும்.

இரண்டாம் நிலை ஃபான்கோனி நோய்க்குறியில், அடிப்படை நோய்க்கு வெற்றிகரமான சிகிச்சையுடன் அதன் அறிகுறிகள் குறைகின்றன அல்லது முற்றிலும் மறைந்துவிடும்.

சிகிச்சை இலக்குகள்

ஃபான்கோனி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு மருந்து அல்லாத மற்றும் மருந்து சிகிச்சைகள் மிகவும் நெருக்கமானவை, ஏனெனில் அவை எலக்ட்ரோலைட் கோளாறுகளை சரிசெய்தல் (பொட்டாசியம் மற்றும் பைகார்பனேட் குறைபாட்டை நீக்குதல்), அமில-அடிப்படை சமநிலையில் ஏற்படும் மாற்றங்களை உள்ளடக்கியது. அறிகுறி சிகிச்சையும் அவசியம்.

உணவுமுறை சிகிச்சை

சல்பர் கொண்ட அமினோ அமிலங்களின் வெளியேற்றத்தைக் கட்டுப்படுத்துவது அவசியம் என்பதால், உருளைக்கிழங்கு மற்றும் முட்டைக்கோஸ் உணவுகள் உணவுப் பொருட்களாகப் பொருத்தமானவை. கார விளைவைக் கொண்ட பொருட்கள் உட்பட, உப்பைக் கட்டுப்படுத்தும் உணவுடன் செயலில் உள்ள வைட்டமின் டி தயாரிப்புகளுடன் சிகிச்சையை மேற்கொள்வது நல்லது: பால், பழச்சாறுகள். பொட்டாசியம் கொண்ட தயாரிப்புகளை பரவலாகப் பயன்படுத்துவது அவசியம், நீங்கள் கொடிமுந்திரி, உலர்ந்த பாதாமி, திராட்சையும் சாப்பிட வேண்டும். உச்சரிக்கப்படும் பொட்டாசியம் குறைபாட்டுடன், பனாங்கின் அல்லது அஸ்பர்கம் சேர்ப்பது நல்லது. அமிலத்தன்மை உச்சரிக்கப்பட்டால், ஒரு உணவு போதாது, சோடியம் பைகார்பனேட், சிட்ரேட் கலவைகளைப் பயன்படுத்த வேண்டும்.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் மருந்து சிகிச்சை

பாஸ்பரஸ்-கால்சியம் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளை நீக்குவதற்கு செயலில் உள்ள வைட்டமின் டி தயாரிப்புகள் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: l,25(OH)D3 _{அல்லது} l(OH)D3 _. வைட்டமின் D3 இன் ஆரம்ப அளவுகள் ஒரு நாளைக்கு 10,000-15,000 IU _{ஆகும்}, பின்னர் டோஸ் படிப்படியாக அதிகபட்சமாக - ஒரு நாளைக்கு 100,000 IU ஆக அதிகரிக்கப்படுகிறது. இரத்தத்தில் கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸ் அளவுகளின் கட்டுப்பாட்டின் _கீழ் வைட்டமின் D3 இன் அளவு அதிகரிக்கப்படுகிறது மற்றும் இந்த குறிகாட்டிகள் இயல்பாக்கப்படும்போது நிறுத்தப்படுகிறது. கால்சியம் மற்றும் பைட்டின் தயாரிப்புகளை பரிந்துரைப்பது கட்டாயமாகும். மறுபிறப்பைத் தடுக்க சிகிச்சை மீண்டும் மீண்டும் படிப்புகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பாஸ்பரஸ்-கால்சியம் வளர்சிதை மாற்றத்தை இயல்பாக்குதல் மற்றும் அமிலத்தன்மையின் அறிகுறிகள் காணாமல் போனவுடன், மசாஜ் மற்றும் உப்பு-பைன் குளியல் குறிக்கப்படுகின்றன.

[ 50 ]

ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் அறுவை சிகிச்சை

கடுமையான எலும்பு குறைபாடுகள் ஏற்பட்டால், அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது, இது குறைந்தது 1.5 ஆண்டுகள் நீடிக்கும் நிலையான மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக நிவாரணத்துடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

[ 51 ], [ 52 ]

பிற நிபுணர்களுடன் கலந்தாலோசிப்பதற்கான அறிகுறிகள்

சிறுநீரகங்களில் ஏற்படும் கடுமையான மாற்றங்கள்: அதிக புரதச் சத்து, உயர் இரத்த அழுத்தம், உடற்கூறியல் முரண்பாடுகள் - சிறுநீரக மருத்துவர் மற்றும் சிறுநீரக மருத்துவரின் ஆலோசனைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் ஏற்பட்டால், உட்சுரப்பியல் நிபுணருடன் ஆலோசனை கட்டாயமாகும். கண் மருத்துவக் கோளாறுகள் ஏற்பட்டால் - ஒரு கண் மருத்துவர்.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ]

மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்படுவதற்கான அறிகுறிகள்

மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்படுவதற்கான அறிகுறிகள்: கடுமையான வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் மற்றும் எலும்புக்கூடு சிதைவு.

[ 57 ], [ 58 ]

தடுப்பு

முதன்மை பரம்பரை டியூபுலோபதி தடுப்பு - ஃபான்கோனி நோய்க்குறி - குடும்பத்தில் அத்தகைய நோய் இருந்தால் சரியான நேரத்தில் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனை. உடன்பிறப்புகளுக்கு மரபணு ஆபத்து 25% ஆகும்.

[ 59 ], [ 60 ], [ 61 ]

முன்அறிவிப்பு

இந்த நோயின் முன்கணிப்பு பொதுவாக சிறுநீரக பாரன்கிமாவில் ஏற்படும் கடுமையான மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது: பைலோனெப்ரிடிஸ், டியூபுலோஇன்டர்ஸ்டீடியல் நெஃப்ரிடிஸ், நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு. நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சிக்கு மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

[ 62 ], [ 63 ], [ 64 ], [ 65 ]