ஃபேப்ரி நோய்

ஃபேப்ரி நோய் (இணைச் சொற்கள்: ஃபேப்ரி நோய் (நோய்க்குறி), ஆண்டர்சன் நோய், பரவலான ஆஞ்சியோகெரடோமா) என்பது ஆல்பா-கேலக்டோசிடேஸ் ஏ குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு ஸ்பிங்கோலிப்பிடோசிஸ் ஆகும், இது ஆஞ்சியோகெரடோமாக்கள், அக்ரோபரேஸ்தீசியா, கார்னியல் ஒளிபுகாநிலை, காய்ச்சல் முதல் காய்ச்சல் அளவுகள் வரை மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் அத்தியாயங்கள் மற்றும் சிறுநீரக அல்லது இதய செயலிழப்பு ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது.

ஆல்பா-கேலக்டோசிடேஸ் ஏ (செராமைடேஸ்) குறைபாடு, செராமைடு மூலக்கூறிலிருந்து ஆல்பா-கேலக்டோசிலின் பிளவுகளை சீர்குலைக்கிறது. இந்த நோய் Xq22 இல் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டு பின்னடைவாக பரவுகிறது. நோயின் எந்த இன அம்சங்களும் அடையாளம் காணப்படவில்லை. நொதி குறைபாட்டின் விளைவாக, பிரிக்கப்படாத ட்ரை- மற்றும் டைஹெக்ஸோசில்செராமைடு குவிகிறது, முக்கியமாக இதய தசை மற்றும் சிறுநீரகங்கள், அதே போல் வாஸ்குலர் எண்டோதெலியம், பிட்யூட்டரி சுரப்பி, மூளைத்தண்டின் நியூரான்கள், டைன்ஸ்பாலிக் பகுதி, இரைப்பைக் குழாயின் நரம்பு பின்னல்கள் மற்றும் எலும்புக்கூடு தசைகள் ஆகியவற்றில் குவிகிறது.

[ 1 ]

ஃபார்பி நோயின் அறிகுறிகள்

இந்த நோய் பொதுவாக ஒன்று முதல் 10 வயது வரையிலான குழந்தைகளிலும், பெரியவர்களிலும், அரிதாகவே குழந்தைப் பருவத்திலும் வெளிப்படுகிறது. இந்த நோயின் முதல் அறிகுறிகள் பொதுவாக கைகள் மற்றும் கால்களில் வலி மற்றும் எரிதல் (பரேஸ்தீசியா) ஆகும், இது பருவமடைவதற்கு முந்தைய அல்லது பருவமடைதல் காலத்தில் ஏற்படும், இது சூடான (உதாரணமாக, சூடான நீர்) உடன் தொடர்பு கொள்ளும்போது அதிகரிக்கலாம் மற்றும் உடல் உழைப்பு, பலவீனம், சோர்வு, கைகால்களில் வலி, வியர்வை குறைதல், விவரிக்கப்படாத புரோட்டினூரியா, காய்ச்சல் மற்றும் தோலில் சிறிய ஊதா நிற கூறுகள் ஆகியவற்றால் தூண்டப்படுகிறது. மாகுலோபாபுலர் தடிப்புகள் (ஆஞ்சியோகெராடோமாக்கள்) பிட்டம், தொப்புள் பகுதி, இடுப்பு பகுதி, உதடுகள் மற்றும் விரல்களின் பகுதியில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன. குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் வாசோமோட்டர் கோளாறுகள் மற்றும் உச்சரிக்கப்படும் ஆர்த்தோஸ்டேடிக் ஹைபோடென்ஷன் வரை வாசோமோட்டர் கோளாறுகள் உள்ளன. ஃபேப்ரி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் தோராயமாக 1/3 பேர் வாத நோயை ஒத்த மூட்டு நோய்க்குறியைக் கொண்டுள்ளனர். நோய் முன்னேறும்போது, தசை வலி மற்றும் சோர்வு தோன்றும் அல்லது அதிகரிக்கிறது, பார்வை குறைகிறது (விழித்திரை நாளங்களுக்கு சேதம், கண்புரை), இருதய அமைப்பு மற்றும் சிறுநீரகங்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான அறிகுறிகள் தோன்றும், இரத்த அழுத்தம் அதிகரிக்கிறது, மேலும் 30-40 வயதிற்குள், இதயம் மற்றும்/அல்லது சிறுநீரக செயலிழப்பு உருவாகிறது.

ஃபேப்ரி நோயில் இருதயக் குழாய் சேதம் பல்வேறு வெளிப்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் பெரும்பாலும் நோயின் முன்கணிப்பை தீர்மானிக்கிறது: ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி, வால்வுலர் செயலிழப்பு, இதய தாளம் மற்றும் கடத்தல் தொந்தரவுகள், த்ரோம்போம்போலிக் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் ரெனோவாஸ்குலர் உயர் இரத்த அழுத்தம் ஆகியவை காணப்படலாம்.

ஃபேப்ரி நோயில் வலி "நெருக்கடிகள்" வடிவத்திலும், கைகள் மற்றும் கால்களில் கடுமையான, வேதனையான, எரியும் வலி மற்றும் உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்கு பரவும், பல நிமிடங்கள் முதல் பல நாட்கள் வரை நீடிக்கும், காய்ச்சல், காசல்ஜியா மற்றும் அதிகரித்த ESR வடிவத்திலும் இருக்கலாம்.

ஆஞ்சியோகெரடோமாக்கள் ஒரு புள்ளி போன்ற, கெரடினைஸ் செய்யப்பட்ட, வாஸ்குலர் சொறி தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளன, விட்டம் சில மில்லிமீட்டர்களுக்கு மேல் இல்லை, இது தொப்புள் பகுதியில், முழங்கால்கள், முழங்கைகள், அதாவது தோல் மிகப்பெரிய நீட்சிக்கு உட்பட்ட இடங்களில் அமைந்துள்ளது. ஃபேப்ரி நோயில் தோல் பயாப்ஸிகளில், தோல் நாளங்களின் சுவர்களில் எடிமா மற்றும் சளி வீக்கம், உச்சரிக்கப்படும் டெலஞ்சியெக்டாசியாஸ், எண்டோதெலியோசைட்டுகளின் சிதைவு மற்றும் இறப்பு, பெரிசைட்டுகளின் ஈடுசெய்யும் பெருக்கம் மற்றும் மாஸ்ட் செல்களின் ஹைப்பர் பிளாசியா ஆகியவை கண்டறியப்படுகின்றன. அல்ட்ராஸ்ட்ரக்சரல் மட்டத்தில், எண்டோதெலியோசைட்டுகள் மற்றும் பெரிசைட்டுகளை டெபோசைட்டுகளாக மாற்றுவது, ஃபேப்ரி நோய்க்கான நோய்க்குறியியல், சிறந்த வழக்கமான ஸ்ட்ரைஷனுடன் மாறுபட்ட எலக்ட்ரான் அடர்த்தியின் பெரிய குறிப்பிட்ட பாலிமார்பிக் துகள்களின் சைட்டோபிளாஸில் குவிவதால் கண்டறியப்படுகிறது. பட்டியலிடப்பட்ட கட்டமைப்பு மாற்றங்களின் சிக்கலானது முறையான வாஸ்குலோபதியின் வெளிப்பாடாக விளக்கப்படலாம். பெரும்பாலும், ஆஞ்சியோகெரடோமாக்கள் இளமைப் பருவத்தில் ஏற்படுகின்றன, மேலும் சில சந்தர்ப்பங்களில் நோயின் முதல் வெளிப்பாடாக இருக்கலாம்.

முதல் அறிகுறிகளில் ஒன்று, ஒரு நட்சத்திரத்தின் வடிவத்தில் ஒரு சிறப்பியல்பு கார்னியல் அறிகுறியாகவும் இருக்கலாம், இது ஒரு பிளவு விளக்கில் வெளிப்படுத்தப்பட்டு பார்வைக் கூர்மையை பாதிக்காது.

ஃபேப்ரி நோயில் ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி பெரும்பாலும் தடையற்ற சமச்சீரற்றதாகவும், குறைவாக அடிக்கடி - தடைசெய்யும் அல்லது நுனிப்பகுதியாகவும் இருக்கும். சில சந்தர்ப்பங்களில், இளம் பருவத்தினருக்கு ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி ஆஞ்சியோகெராடோசிஸ் மற்றும் புரோட்டினூரியா இல்லாமல் தனிமையில் ஏற்படலாம். சுருக்கப்பட்ட PR இடைவெளி (0.12 வினாடிகளுக்குக் குறைவாகவோ அல்லது சமமாகவோ), இடது மார்பில் அதிக வென்ட்ரிகுலர் சிக்கலான மின்னழுத்தம் மற்றும் மாபெரும் எதிர்மறை டி அலைகள் ஆகியவற்றின் கலவையுடன் தெளிவற்ற கார்டியோமெகலி நிகழ்வுகளில் ஃபேப்ரி நோய் சந்தேகிக்கப்படலாம். வாசோரினல் உயர் இரத்த அழுத்தத்தின் விஷயத்தில், மாரடைப்பு ஹைபர்டிராபி, ஒரு குறிப்பிட்ட காயத்துடன் (கிளைகோலிப்பிட்களின் குவிப்பு) சேர்ந்து, தொடர்ச்சியான தமனி உயர் இரத்த அழுத்தத்துடன் தொடர்புடையது மற்றும் இடது வென்ட்ரிகுலர் செயலிழப்பை ஏற்படுத்துகிறது. இன்டர்வென்ட்ரிகுலர் செப்டமின் அதிகப்படியான ஹைபர்டிராஃபியுடன் (பொதுவாக 20 மி.மீ க்கும் அதிகமாக), ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோபதியின் ஒரு தடைசெய்யும் வடிவம் உருவாகிறது.

எக்கோ கார்டியோகிராஃபிக் பரிசோதனையில், "சிறுமணி" சேர்க்கைகளுடன் கூடிய மாரடைப்பு, இன்டர்வென்ட்ரிகுலர் செப்டம் மற்றும் இடது வென்ட்ரிக்கிளின் பின்புற சுவர் ஆகியவற்றின் ஹைபர்டிராபி ஆகியவை வெளிப்படுகின்றன. TL-201 உடன் கூடிய மாரடைப்பு சிண்டிகிராஃபி, கிளைகோஸ்பிங்கோலிப்பிட்களின் படிவு காரணமாக ஏற்படும் இதயத்தின் உச்சியில், முதன்மையாக மையோகார்டியத்தில் ஐசோடோப்பு நுழைவில் அதிகரிப்பை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் வெளிப்படையான இதய ஹைபர்டிராஃபி உருவாவதற்கு முன்பே பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. வலது வென்ட்ரிக்கிளின் எண்டோமயோகார்டியல் பயாப்ஸியின் ஒளி நுண்ணோக்கி சைட்டோபிளாஸின் வெற்றிடமயமாக்கலை வெளிப்படுத்துகிறது, மேலும் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி எலக்ட்ரான்-அடர்த்தியான மையலின் போன்ற படிவுகளை வெளிப்படுத்துகிறது.

வால்வுலர் செயலிழப்பு பெரும்பாலும் வால்வு ஸ்ட்ரோமாவில் பாஸ்போலிப்பிட் படிவுகளின் படிவுடன் தொடர்புடைய பெருநாடி பற்றாக்குறையாக வெளிப்படுகிறது அல்லது பொதுவாக, பெருநாடி வேரின் விரிவாக்கம் காரணமாக ஏற்படுகிறது.

தோராயமாக 50% நோயாளிகளுக்கு மிட்ரல் வால்வு புரோலாப்ஸ், பெருநாடி விரிவாக்கம் மற்றும் மறைந்திருக்கும் கார்டியோமயோபதி ஆகியவற்றுடன் இணைந்து உள்ளது.

இதயத் துடிப்பு மற்றும் கடத்தல் தொந்தரவுகள் பல்வேறு வகையான ஹெட்டோரோடோபிக் அரித்மியாக்கள் மற்றும் அடைப்புகளால் வெளிப்படுகின்றன, மேலும் அவை சைனஸ் மற்றும் ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் முனைகளுக்கு சேதம் விளைவிப்பதோடு தொடர்புடையவை. நோயியல் பிராடி கார்டியா, ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷன்/படபடப்பு, குறுக்குவெட்டு ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் தொகுதி மற்றும் அவற்றின் கலவையால் வெளிப்படும் சைனஸ் முனையின் பலவீனம் சாத்தியமாகும். ஃபேப்ரி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு திடீர் மரண நோய்க்குறிக்கு சைனஸ் மற்றும் ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் முனைகளின் பலவீனம் அடிப்படையாகும்.

இரத்த பிளாஸ்மாவில் அதிகரித்த பிளேட்லெட் திரட்டல் மற்றும் பீட்டா-த்ரோம்போகுளோபுலின் அளவுகளுடன் த்ரோம்போம்போலிக் கோளாறுகள் தொடர்புடையவை. நுரையீரல் தமனி அமைப்பில் ஆழமான புற நரம்பு இரத்த உறைவு மற்றும் போர்டல் அமைப்பு இரத்த உறைவு மிகவும் பொதுவானவை.

சிறுநீரக செயலிழப்பு, முதன்மையாக சிறுநீரக குளோமருலியின் எண்டோதெலியத்தில் கிளைகோலிப்பிட்களின் படிவுடன் தொடர்புடையது, தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம், புரோட்டினூரியா மற்றும் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியால் வெளிப்படுகிறது.

பெரும்பாலும் ஃபேப்ரி நோயால், சாப்பிட்ட பிறகு வயிற்று வலி, குமட்டல் மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு ஏற்படுகிறது.

ஃபேப்ரி நோயைக் கண்டறிதல்

ஆண் நோயாளிகளில் நோயறிதல் மருத்துவ ரீதியாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இது கீழ் உடற்பகுதியில் வழக்கமான தோல் புண்கள் (ஆஞ்சியோகெராடோமாக்கள்) இருப்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது, அத்துடன் புற நரம்பியல் (கைகால்களில் எரியும் வலியை ஏற்படுத்துகிறது), கார்னியல் ஒளிபுகாநிலை மற்றும் காய்ச்சல் அளவுகள் வரை மீண்டும் மீண்டும் வரும் காய்ச்சல் அத்தியாயங்களின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சிறுநீரக செயலிழப்பு அல்லது உயர் இரத்த அழுத்தம் அல்லது பிற வாஸ்குலர் புண்களின் இதய அல்லது பெருமூளை சிக்கல்கள் காரணமாக மரணம் ஏற்படுகிறது. ஹெட்டோரோசைகஸ் பெண்கள் பொதுவாக மருத்துவ ரீதியாக அறிகுறியற்றவர்களாக இருப்பார்கள், ஆனால் நோயின் லேசான வடிவத்தைக் கொண்டிருக்கலாம், இது பெரும்பாலும் கார்னியல் ஒளிபுகாநிலையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

நோயறிதல் என்பது, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் அம்னியோசைட்டுகள் அல்லது கோரியானிக் வில்லியில் அல்லது பிரசவத்திற்குப் பிறகான சீரம் அல்லது லுகோசைட்டுகளில் கேலக்டோசிடேஸ் செயல்பாட்டைப் பரிசோதிப்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

ஃபேப்ரி நோயைக் கண்டறிவதற்கான மிகவும் அணுகக்கூடிய முறை, லுகோசைட்டுகள் அல்லது வளர்ப்பு தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் ஆல்பா-கேலக்டோசிடேஸ் செயல்பாட்டை தீர்மானிப்பதாகும். தோல் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் உட்பட பயாப்ஸி பொருட்களின் ஆய்வும் கண்டறியும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. அம்னோடிக் திரவத்திலிருந்து பெறப்பட்ட வளர்ப்பு செல்களில் ஆல்பா-கேலக்டோசிடேஸ் செயல்பாட்டை தீர்மானிப்பதன் மூலம் நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவது சாத்தியமாகும்.

[ 2 ]

ஃபேப்ரி நோய்க்கான சிகிச்சை

இன்றுவரை மிகவும் நம்பிக்கைக்குரிய சிகிச்சையானது மறுசீரமைப்பு மனித ஆல்பா-கேலக்டோசிடேஸ் A ஐப் பயன்படுத்தி மாற்று சிகிச்சையாகும், இது இரண்டு வாரங்களுக்கு ஒரு முறை நரம்பு வழியாக நிர்வகிக்கப்படுகிறது. வாஸ்குலர் எண்டோடெலியத்தில் கிளைகோலிப்பிட் படிவு குறைதல் (முழுமையாக மறைதல் வரை) மற்றும் நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் தீவிரம் குறைதல் ஆகிய இரண்டிலும் வெளிப்படுத்தப்படும் மருந்தின் குறிப்பிடத்தக்க செயல்திறன் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. ஃபேப்ராசைம் உடனான சிகிச்சையானது அறிகுறி முகவர்களின் பரிந்துரையால் கூடுதலாக வழங்கப்படுகிறது, இருப்பினும், இந்த மருந்தைப் பயன்படுத்துவது சாத்தியமில்லை என்றால், அறிகுறி சிகிச்சை முக்கியமானது மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட நோயாளியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் தன்மையால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை சிறுநீரக செயலிழப்பு சிகிச்சையில் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.