க்ரீக்லர்-நய்யர் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறியின் (ஹீமோலிடிக் அல்லாத கெர்னிக்டெரஸ்) அடிப்படையானது ஹெபடோசைட்டுகளில் குளுகுரோனைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்ற நொதி முழுமையாக இல்லாததும், பிலிரூபின் (மைக்ரோசோமல் மஞ்சள் காமாலை) இணைக்க கல்லீரலின் முழுமையான இயலாமையும் ஆகும். இது சம்பந்தமாக, இரத்தத்தில் இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் உள்ளடக்கம் கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது மற்றும் இது மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் ஒரு நச்சு விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது, இது துணைக் கார்டிகல் முனைகளை (கெர்னிக்டெரஸ்) பாதிக்கிறது. பிலிரூபினின் நச்சு விளைவின் வெளிப்பாடாக, மயோர்கார்டியம், எலும்பு தசைகள் மற்றும் பிற உறுப்புகளில் குறிப்பிடத்தக்க டிஸ்ட்ரோபிக் மாற்றங்களும் கண்டறியப்படுகின்றன. கல்லீரல் பயாப்ஸிகளை ஆய்வு செய்யும் போது, ஒரு விதியாக, உருவ மாற்றங்கள் கண்டறியப்படவில்லை, சில நேரங்களில் லேசான கொழுப்பு ஹெபடோசிஸ், முக்கியமற்ற பெரிபோர்டல் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ளது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறியில் இரண்டு வகைகள் உள்ளன:

வகை I கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி பின்வரும் அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் பரவுகிறது;
• கடுமையான மஞ்சள் காமாலை பிறந்த முதல் நாட்களில் உருவாகி வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்கிறது;
• சிஎன்எஸ் சேதம் ஏற்கனவே குழந்தை பருவத்திலேயே தோன்றுகிறது மற்றும் டானிக் அல்லது இளம்பருவ வலிப்புத்தாக்கங்கள், ஓபிஸ்டோடோனஸ், அதெடோசிஸ், நிஸ்டாக்மஸ், தசை உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் தாமதமான உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது;
• உச்சரிக்கப்படும் ஹைபர்பிலிரூபினேமியா உள்ளது (இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் அளவு விதிமுறையுடன் ஒப்பிடும்போது 10-50 மடங்கு அதிகரிக்கிறது);
• பித்தத்தில் பிலிரூபின் தடயங்கள் மட்டுமே காணப்படுகின்றன;
• பிலிரூபினூரியா இல்லை, சிறுநீர் மற்றும் மலத்தில் யூரோபிலின் உடல்களின் அளவு சிறியது; அகோலிக் மலம் சாத்தியமாகும்;
• ஃபீனோபார்பிட்டல் இரத்தத்தில் இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் அளவைக் குறைக்காது;
• கல்லீரல் செயல்பாட்டை பிரதிபலிக்கும் இரத்த நொதிகளின் செயல்பாட்டில் சிறிது அதிகரிப்பு (அலனைன் அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ், பிரக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் ஆல்டோலேஸ்) சாத்தியமாகும்;
• பெரும்பாலான நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் இறக்கின்றனர்.

வகை II கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறி பின்வரும் சிறப்பியல்பு வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளது:

• ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் பரவுகிறது;
• நோயின் போக்கு மிகவும் தீங்கற்றது;
• மஞ்சள் காமாலை குறைவாக தீவிரமடைகிறது;
• இரத்த சீரம் உள்ள இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் உள்ளடக்கம் விதிமுறையுடன் ஒப்பிடும்போது 5-20 மடங்கு அதிகரிக்கிறது;
• நரம்பியல் கோளாறுகள் அரிதானவை மற்றும் லேசானவை, மேலும் அவை முற்றிலும் இல்லாமல் இருக்கலாம்;
• பித்தம் நிறமாக உள்ளது, மலத்தில் கணிசமான அளவு யூரோபிலினோஜென் கண்டறியப்படுகிறது;
• பிலிரூபினூரியா இல்லை;
• பினோபார்பிட்டலின் பயன்பாடு இரத்த சீரத்தில் பிலிரூபின் உள்ளடக்கம் குறைவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறியின் வகைகள் 1 மற்றும் 2 க்கு இடையில் வேறுபடுத்துவது எப்போதும் எளிதானது அல்ல. உயர் செயல்திறன் கொண்ட திரவ குரோமடோகிராஃபியைப் பயன்படுத்தி பிலிரூபின் பின்னங்களை அளவிடுவதன் மூலம் பினோபார்பிட்டல் சிகிச்சையின் செயல்திறனை மதிப்பிடுவதன் மூலம் அவற்றை வேறுபடுத்தலாம். கூடுதலாக, பினோபார்பிட்டல் நிர்வாகத்திற்குப் பிறகு பித்தத்தில் உள்ள பித்த நிறமிகளின் உள்ளடக்கத்தை அளவிடுவதன் மூலம் வகைகளை வேறுபடுத்தி அறியலாம். வகை 2 இல், சீரம் பிலிரூபின் அளவு மற்றும் இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் விகிதம் குறைகிறது, மேலும் பித்தத்தில் மோனோ- மற்றும் டைகான்ஜுகேட்களின் உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கிறது. வகை 1 இல், சீரம் பிலிரூபின் அளவு குறையாது, மேலும் இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் முக்கியமாக பித்தத்தில் கண்டறியப்படுகிறது. வெளிப்படையாக, எதிர்காலத்தில், நோயாளிகளின் பிறழ்ந்த டிஎன்ஏவின் இன் விட்ரோ வெளிப்பாட்டின் அடிப்படையில் நோயறிதல் இருக்கும்.

கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறியை புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் உடலியல் மஞ்சள் காமாலையிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும், இது பிறக்கும் போது கல்லீரலின் இணைவு அமைப்பின் போதுமான முதிர்ச்சியால் ஏற்படுகிறது. இந்த மஞ்சள் காமாலை கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறியிலிருந்து வேறுபடுத்தும் பின்வரும் சிறப்பியல்பு அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது:

• மஞ்சள் காமாலை வாழ்க்கையின் இரண்டாவது அல்லது மூன்றாவது நாளில் தோன்றும், ஐந்தாவது நாளில் அதன் அதிகபட்சத்தை அடைகிறது மற்றும் முழு கால குழந்தைகளில் 7-10 நாட்களுக்குள் மற்றும் முன்கூட்டிய குழந்தைகளில் 10-14 நாட்களுக்குள் சிகிச்சை இல்லாமல் போய்விடும்;
• இரத்த சீரத்தில் இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் உள்ளடக்கம் முழு கால குழந்தைகளில் 170 μmol/l ஐ விட அதிகமாகவும், முன்கூட்டிய குழந்தைகளில் 250 μmol/l ஐ விட அதிகமாகவும் இல்லை;
• மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு எந்த சேதமும் காணப்படவில்லை.