குழந்தைகளில் அல்பினிசம்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

அல்பினிசம் என்பது நிறமி செல்களின் நோயியல் உள்ள ஒரு கோளாறு ஆகும், இது குறிப்பாக கண்கள் மற்றும் தோலின் நிலையில் தெளிவாக பிரதிபலிக்கிறது. காட்சி பகுப்பாய்வியின் மையப் பகுதியும் நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளது. நோயின் இரண்டு மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளன.

1. கண் அல்பினிசம் (OA):
   • எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட கண் அல்பினிசம்;
   • ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஓக்குலர் அல்பினிசம் (AROA).
2. கண் தோல் அல்பினிசம் (OCA):
   • ஓக்குலோகுடேனியஸ் அல்பினிசம் 1 - டைரோசினேஸ் குறைபாட்டுடன்;
   • ஓக்குலோகுடேனியஸ் அல்பினிசம் 2 - சாதாரண டைரோசினேஸ் அளவுகளுடன்;
   • கண் தோல் அல்பினிசம் 3;
   • தன்னியக்க ஆதிக்க OCA (ADHCA).

அல்பினிசத்தை மற்ற அமைப்பு ரீதியான நோய்களுடன் இணைந்து காணலாம்.

அனைத்து வகையான அல்பினிசமும் பொதுவான அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளன:

1. பார்வைக் கூர்மை மற்றும் மாறுபட்ட உணர்திறன் குறைந்தது:
   • ஃபண்டஸின் நோயியல் நிறமி;
   • ஃபோவல் ஹைப்போபிளாசியா (படம் 13.1);
   • நிஸ்டாக்மஸ்;
   • ஒளிவிலகல் பிழைகள்;
   • பார்வைத் தெளிவின்மை;
   • பிற காரணிகள்.
2. நிஸ்டாக்மஸ். குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் ஏற்கனவே தோன்றக்கூடும், மேலும், ஒரு விதியாக, ஊசல் போன்ற அல்லது கலப்பு வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது.
3. ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்:
   • ஒன்றிணைதல்;
   • வேறுபட்ட;
   • எஞ்சிய தொலைநோக்கி செயல்பாடுகளுடன்.
4. கருவிழியின் ஒளிஊடுருவக்கூடிய தன்மை. கருவிழியின் நிறம் பரந்த வரம்பிற்குள் மாறுகிறது. இந்த கோளாறின் லேசான வடிவங்கள் இரண்டும் உள்ளன, இதில் கருவிழியின் பழுப்பு அல்லது நீல நிறம் பாதுகாக்கப்படுகிறது, மேலும் நிறமியில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவுடன் கருவிழியின் இளஞ்சிவப்பு அல்லது நீல-இளஞ்சிவப்பு நிறம் தோன்றும் வரை உச்சரிக்கப்படும் மாற்றங்கள் உள்ளன.
5. ஒளிச்சேர்க்கை பயம். ஒளிஊடுருவக்கூடிய கருவிழி வழியாக அதிகப்படியான ஒளி கண்ணுக்குள் பாய்வதால் ஏற்படுகிறது. இந்த உண்மை சில நோயாளிகளில் எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராமில் (ERG) அலை B அதிகரிப்பதை விளக்குகிறது.
6. நரம்பியல் உடலியல் கோளாறுகள். கிட்டத்தட்ட அனைத்து அல்பினோக்களும் சியாஸத்தில் நரம்பு இழைகளைக் கடப்பதில் தொந்தரவுகளைக் கொண்டுள்ளன, இது கடக்காதவற்றை விட கடக்கும் நரம்பு இழைகளின் ஆதிக்கத்தில் வெளிப்படுகிறது. இந்த உண்மைதான் காட்சி தூண்டப்பட்ட ஆற்றல்களில் (VEP) உள்ள நோயியல் மாற்றங்களை விளக்குகிறது.
7. பார்வை அமைப்பின் வளர்ச்சியில் தாமதம். அல்பினிசம் உள்ள 1 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகள் பெரும்பாலும் வயது விதிமுறையை விடக் குறைவான பார்வைக் கூர்மையைக் கொண்டுள்ளனர்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

கண் அல்பினிசம்

இந்த நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு நோய் இருக்கும், மேலும் அவர்களின் தாய்மார்களுக்கு பெரும்பாலும் கருவிழியின் டிரான்சில்லுமினேஷன் மற்றும் விழித்திரையின் புறப்பகுதியில் நிறமியின் மறுபகிர்வு இருக்கும். சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோய் ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. கண் அல்பினிசம் பொதுவாக பார்வைக் கூர்மை குறைதல், நிஸ்டாக்மஸ், கருவிழியின் டிரான்சில்லுமினேஷன், ஃபோவியோலா ஹைப்போபிளாசியா மற்றும் விழித்திரை நிறமி எபிட்டிலியம் அசாதாரணங்கள் என வெளிப்படுகிறது. சில நேரங்களில், பார்வை உறுப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் தோலின் ஹைப்போபிக்மென்டேஷனுடன் சேர்ந்து இருக்கும்.

கண் தோல் அல்பினிசம்

ஓக்குலோகுடேனியஸ் அல்பினிசம் என்பது இந்த நோயின் டைரோசின்-எதிர்மறை வடிவமாகும், மேலும் இது இளஞ்சிவப்பு கருவிழி, எஃகு-வெள்ளை முடி மற்றும் பார்வைக் கூர்மை குறைதல் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பொதுவாக 6/36 (0.16) ஐ விட அதிகமாக இருக்காது. இந்த நோய் பொதுவாக ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது.

[ 4 ], [ 5 ]

அல்பினிசத்தின் பிற வடிவங்கள்

பார்வை உறுப்பு மற்றும் தோலைப் பாதிக்கும் நோயின் வடிவங்கள், கண் பார்வை, தோல் மற்றும் முடியின் நிறமி GCA 1 ஐ விட அதிக அளவில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை சாத்தியமாகும்.

அல்பினிசம் மற்றும் பொதுவான நோய்கள்

1. செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி:
   • பகுதி GCA;
   • தொற்றுநோய்களுக்கு எளிதில் பாதிப்பு;
   • ரத்தக்கசிவு நீரிழிவு நோய்;
   • ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி;
   • நரம்பியல் நோய்கள்;
   • லுகோசைட்டுகளில் மாபெரும் சைட்டோபிளாஸ்மிக் அமைப்புகளின் சேர்க்கைகள்;
   • பரம்பரை என்பது தன்னியக்க பின்னடைவு ஆகும்.
2. ஹெர்மான்ஸ்கி-புட்லாக் நோய்க்குறி:
   • பகுதியளவு கண் தோல் அல்பினிசம்;
   • பிளேட்லெட் திரட்டல் கோளாறுடன் தொடர்புடைய இரத்தக்கசிவுக்கான போக்கு;
   • நுரையீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ்.
3. மற்றவை:
   • குறுக்கு நோய்க்குறி;
   • அல்பினிசம் குட்டையான உயரத்துடன் இணைந்தது.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

அல்பினிசம் நோய் கண்டறிதல்

மருத்துவ அறிகுறிகள், நரம்பியல் மாற்றங்கள் மற்றும் உறவினர்களின் பரிசோதனை முடிவுகள் ஆகியவற்றின் கலவையை அடிப்படையாகக் கொண்டு நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. மயிர்க்கால்களில் உள்ள டைரோசினேஸ் உள்ளடக்கம் பற்றிய ஆய்வு 5 வயதுக்கு மேற்பட்ட நோயாளிகளில் மட்டுமே டைரோசினேஸின் தரமான பண்புகளை வெளிப்படுத்துகிறது. மருத்துவ நடைமுறையில், இந்த சோதனை அரிதாகவே பயன்படுத்தப்படுகிறது. டைரோசினேஸைக் கண்டறிய முடியாத நோயாளிகள் பொதுவாக OCA 1 ஆல் பாதிக்கப்படுகின்றனர் மற்றும் டைரோசின்-எதிர்மறை நோயாளிகளாக வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள். அல்பினிசம் உள்ள பெரும்பாலான பிற நோயாளிகள் டைரோசின்-பாசிட்டிவ் நோயாளிகளாக வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள்.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

அல்பினிசம் உள்ள நோயாளிகளை நிர்வகிப்பதற்கான தந்திரோபாயங்கள்

• ஒளிவிலகல் பரிசோதனை மற்றும் கண்ணாடி திருத்தம் தேர்வு.
• சன்கிளாஸ்கள்.
• சூரிய ஒளியில் இருந்து பாதுகாக்கும் தலைக்கவசம்.
  • சூரிய ஒளியில் இருந்து சருமத்தைப் பாதுகாத்தல்.
  • மரபணு ஆலோசனை.
  • பயிற்சி அமைப்பின் அமைப்பு.