லிப்பிடோஸ்கள்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

லிப்பிடோஸ்கள் சேமிப்பு நோய்கள் (தெசௌரிஸ்மோஸ்கள்), கிட்டத்தட்ட எப்போதும் மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் ஏற்படுவதால் ஏற்படுகின்றன, எனவே அவை நியூரோலிபிடோஸ்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஃபேப்ரியின் பரவலான ஆஞ்சியோகெரடோமாவில் (கிளைகோஸ்பிங்கோலிப்பிடோசிஸ்) மட்டுமே தோல் வெளிப்பாடுகள் முக்கிய அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும், மற்ற வடிவங்களில் அவை அரிதாகவே நிகழ்கின்றன, ஒருவேளை ஆரம்பகால மரணம் காரணமாக இருக்கலாம்.

கிளைகோசெரெப்ரோசிடோசிஸ் (கௌச்சர் நோய்) என்பது பீட்டா-குளுக்கோசிடேஸ் செயல்பாடு குறைவதை அடிப்படையாகக் கொண்ட ஒரு நோயாகும்; மண்ணீரல், எலும்பு மஜ்ஜை, நிணநீர் கணுக்கள், கல்லீரல், நுரையீரல், நாளமில்லா சுரப்பிகள், மூளையின் நியூரான்கள் மற்றும் இன்ட்ராமுரல் ஆட்டோனமிக் கேங்க்லியாவின் மேக்ரோபேஜ்களில் (கௌச்சர் செல்கள்) கிளைகோசெரெப்ரோசைடுகள் குவிகின்றன. இந்த நோய் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. மூன்று மருத்துவ வகைகள் உள்ளன: I - நாள்பட்ட, II - கடுமையான நரம்பியல் (இளம்). III - நாள்பட்ட நரம்பியல், அவை வெவ்வேறு பிறழ்வுகளால் ஏற்படக்கூடும். முக்கிய அறிகுறிகள் ஹெபடோஸ்பிளெனோமேகலி, வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் பெருமூளை செயலிழப்பு, மனநல குறைபாடு, எலும்பு சேதம். தோலில், முக்கியமாக உடலின் வெளிப்படும் பகுதிகளில் குவிய அல்லது பரவலான நிறமி காணப்படலாம்; மண்ணீரல் மெகலியுடன் - பெட்டீசியா மற்றும் எக்கிமோசிஸ். வரலாற்று ரீதியாக, மெலனின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு மேல்தோலிலும், சில சமயங்களில் சருமத்தின் மேல் பகுதியிலும் கண்டறியப்படுகிறது.

நீமன்-பிக் நோய் மூளையின் நியூரான்கள் மற்றும் கிளைல் செல்கள் மற்றும் உள் உறுப்புகளின் மேக்ரோபேஜ்-ஹிஸ்டியோசைடிக் அமைப்பின் கூறுகளில் பாஸ்போலிபிட் ஸ்பிங்கோமைலின் குவிவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய் ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் செயல்பாட்டில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது மற்றும் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. அதிகரித்த மெலனின் உள்ளடக்கம் காரணமாக தோல் மஞ்சள்-பழுப்பு நிறத்தில் உள்ளது, மேலும் சாந்தோமாக்கள் காணப்படலாம். வரலாற்று ரீதியாக, சில சந்தர்ப்பங்களில், மேல்தோலில் நிறமியின் அளவு அதிகரிக்கிறது மற்றும் தனிப்பட்ட சாந்தோமாட்டஸ் செல்கள் சருமத்தில் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.

ஆஞ்சியோகெரடோமா கார்போரிஸ் டிஃப்யூஸ் (ஆண்டர்சன்-ஃபேப்ரி நோய்) ஆல்பா-கேலக்டோசிடேஸ் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. டபிள்யூ. எபினெட் மற்றும் பலர் (1973) இதை aL-ஃபுகோசிடேஸின் செயல்பாட்டில் குறைவுடன் தொடர்புபடுத்துகிறார்கள். சாதாரண நொதி செயல்பாடு கொண்ட ஃபேப்ரி நோயின் வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, இது நோயின் மரபணு பன்முகத்தன்மையைக் குறிக்கிறது. இது பின்னடைவாக மரபுரிமையாக, X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் எண்டோடெலியல் செல்கள் மற்றும் இரத்த நாளங்கள், மென்மையான தசை செல்கள், கேங்க்லியன் செல்கள், நரம்புகள், கார்னியல் எபிட்டிலியம், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் தோலின் பெரிசைட்டுகளில் லிப்பிட்களின் படிவை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. தோல் புண் குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ ஏராளமான சிறிய (1-2 மிமீ விட்டம்) அடர் சிவப்பு ஆஞ்சியோகெரடோமாக்கள் தோன்றுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, முக்கியமாக உடற்பகுதியின் கீழ் பகுதி, பிறப்புறுப்புகள், தொடைகள், பிட்டம், கிட்டத்தட்ட ஆண்களில் மட்டுமே. ஹெட்டோரோசைகஸ் பெண்களுக்கு சிறுநீரகங்கள் மற்றும் கண்களில் மாற்றங்கள் இருக்கலாம், மேலும் தோலில் மிகவும் அரிதாகவே ஏற்படும். சிறுநீரக செயலிழப்பு, மாரடைப்பு அல்லது பக்கவாதம் நடுத்தர வயதில் (40 வயது) உருவாகும் என்பதால், முன்கணிப்பு சாதகமற்றது.

நோய்க்குறியியல். தோலின் பாப்பில்லரி அடுக்கின் நுண்குழாய்களின் கூர்மையான விரிவாக்கம் கண்டறியப்படுகிறது, இதன் சுவர்கள் இணைப்பு திசுக்களின் தளர்வான இழைகளால் சூழப்பட்ட எண்டோடெலியல் செல்களின் ஒற்றை அடுக்கால் உருவாகின்றன. மேல்தோல் செயல்முறைகள் மற்றும் மயிர்க்கால்கள் அழுத்தத்தால் சிதைவுக்கு உட்படுகின்றன. விரிவடைந்த மற்றும் இரத்தத்தால் நிரப்பப்பட்ட நுண்குழாய்கள் சில நேரங்களில் ஒருவருக்கொருவர் நெருக்கமாக ஒட்டியிருக்கும், பல அறை குழிகளை உருவாக்குகின்றன, அவற்றுக்கிடையே நீண்ட குறுகிய மேல்தோல் வளர்ச்சியைக் காணலாம்.

மேல் பகுதி அட்ராபிக்கு உட்படுகிறது, சில சமயங்களில் மேல்தோலின் அடித்தள அடுக்கின் செல்கள் சிறிதளவு வெற்றிடமாக்கப்படுவது குறிப்பிடப்படுகிறது. ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் பெரும்பாலும் மிகவும் வலுவாக இருக்கும், பாராகெராடோசிஸ் நிகழ்வுகளுடன், குறிப்பாக பாப்பில்லரி மட்டுமல்ல, சருமத்தின் ரெட்டிகுலர் அடுக்குகளின் தந்துகிகள் பாதிக்கப்படும் போது. குறிப்பிட்ட சாயமிடும் முறைகளைப் பயன்படுத்தி லிப்பிடுகள் கண்டறியப்படுகின்றன.

1% கால்சியம் குளோரைடு கரைசலில் 10% ஃபார்மலினுடன் தோல் பயாப்ஸிகளை சிறப்பு நிலைப்படுத்துதல் தேவைப்படுகிறது, அல்லது தயாரிப்புகள் 10% ஃபார்மலினில் 2 நாட்கள் வைக்கப்படுகின்றன, பின்னர் 3% பொட்டாசியம் டைக்ரோமேட் கரைசலில் 1 வாரம் வரை வைக்கப்படுகின்றன. நிலைப்படுத்திய பிறகு, அவை டார்னோவ்ஸ்கி முறையைப் பயன்படுத்தி கறை படிய வைக்கப்படுகின்றன. சூடான் பிளாக் பி மற்றும் ஸ்கார்லெட் மூலம் லிப்பிட்கள் நன்கு கண்டறியப்படுகின்றன. அவை இருமுனை ஒளிவிலகல் கொண்டவை, எனவே அவை துருவமுனைக்கும் நுண்ணோக்கியில் தெரியும்.

லிப்பிடுகள் ஆஞ்சியோமாட்டலாக மாற்றப்பட்ட நாளங்களில் மட்டுமல்ல, மருத்துவ ரீதியாக மாறாத தோல், ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் மற்றும் முடியை உயர்த்தும் தசைகளிலும் காணப்படுகின்றன. லிப்பிட் படிவுகள் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி மூலம் பெரிய லைசோசோம்களுக்குள் எண்டோதெலியோசைட்டுகள், பெரிசைட்டுகள் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி மூலம் கண்டறியப்படுகின்றன, அவை இரட்டை-கோண்டூர் சவ்வுடன் சூழப்பட்டு லேமல்லர் அமைப்பைக் கொண்ட இரண்டு வகையான உள்செல்லுலார் சேர்க்கைகளின் வடிவத்தில் உள்ளன. லைசோசோம்கள் மாற்று எலக்ட்ரான்-அடர்த்தியான மற்றும் ஒளி பட்டைகளைக் கொண்டுள்ளன. அவற்றில் பெரும்பாலானவற்றில் பாஸ்பேட்டஸ் செயல்பாடு கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் மெய்லின் கட்டமைப்புகள் எஞ்சிய உடல்களில் காணப்படுகின்றன.

[ 1 ]