மார்பன் நோய்க்குறி

மார்பன் நோய்க்குறி என்பது முறையான இணைப்பு திசு கோளாறு (Q87.4; OMIM 154700) வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பரம்பரை கோளாறு ஆகும். பரம்பரை முறை அதிக ஊடுருவல் மற்றும் மாறி வெளிப்பாட்டுத்தன்மையுடன் தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. கண்டறியப்பட்ட நிகழ்வுகளின் நிகழ்வு 10,000-15,000 இல் 1 ஆகும், கடுமையான வடிவங்கள் 25,000-50,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 இல் ஏற்படுகின்றன. ஆண்களும் பெண்களும் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

மோர்பன் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

95% வழக்குகளில், மோர்ஃபான் நோய்க்குறி, இணைப்பு திசுக்களின் மீள் இழைகளுக்கு அடிப்படையை வழங்கும் மைக்ரோஃபைப்ரிலர் அமைப்பில் ஈடுபட்டுள்ள கிளைகோபுரோட்டீனான ஃபைப்ரிலின் புரத மரபணுவில் (15q21.1) ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. 5% இல், கொலாஜனின் _{a2 - சங்கிலிகளின்}(7q22.1) தொகுப்பை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் காணப்படுகின்றன, இது ஒப்பீட்டளவில் லேசான மருத்துவ படம் கொண்ட ஒரு நோயின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. அனைத்து நோயாளிகளிலும், தோல் பயாப்ஸி மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் கலாச்சாரத்தில் மைக்ரோஃபைப்ரில்களின் எண்ணிக்கையில் குறைவு கண்டறியப்படுகிறது.

மார்பன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

கிளாசிக் மார்பன் நோய்க்குறி, இருதய அமைப்பு, தசைக்கூட்டு அமைப்பு மற்றும் பார்வை உறுப்புக்கு சேதம் விளைவிக்கும் வடிவத்தில் ஒரு மருத்துவ முக்கோணத்தை உள்ளடக்கியது. நவீன நோயறிதல் அளவுகோல்களின்படி (கென்ட், எல்996), இருதய அமைப்புக்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான பெரிய மற்றும் சிறிய அளவுகோல்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன.

மார்பன் நோய்க்குறியில் இருதய சேதத்திற்கான கென்ட் அளவுகோல் (1996)

முக்கிய அளவுகோல்கள்:

• பெருநாடி மீளுருவாக்கம் மற்றும் குறைந்தபட்சம் வால்சால்வாவின் சைனஸ்களின் ஈடுபாட்டுடன் (அல்லது இல்லாமல்) ஏறும் பெருநாடியின் விரிவாக்கம்;
• ஏறும் பெருநாடியின் பிரித்தல்.

சிறிய அளவுகோல்கள்:

• மிட்ரல் வால்வு ப்ரோலாப்ஸ் மிட்ரல் ரெர்கிரிட்டேஷனுடன் (அல்லது இல்லாமல்);
• 40 வயதுக்கு முன்னர் வால்வுலர் அல்லது சப்வால்வுலர் நுரையீரல் ஸ்டெனோசிஸ் அல்லது வேறு ஏதேனும் வெளிப்படையான காரணங்கள் இல்லாத நிலையில் நுரையீரல் உடற்பகுதியின் விரிவாக்கம்;
• 40 வயதிற்கு முன் மிட்ரல் வருடாந்திர கால்சிஃபிகேஷன்;
• 50 வயதுக்கு முன் இறங்கு மார்பு அல்லது வயிற்று பெருநாடியின் விரிவாக்கம் அல்லது பிரித்தல்.

மோஃப்ரான் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

மார்பன் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களுக்கு ஏற்படும் சேதத்தைக் கண்டறிவதற்கான முக்கிய முறை எக்கோ கார்டியோகிராபி ஆகும்.

மார்பன் நோய்க்குறியில் பெருநாடிப் பிரிவினைக்கான ஆபத்து காரணிகள்:

• பெருநாடி விட்டம் >5 செ.மீ;
• வால்சால்வாவின் சைனஸுக்கு அப்பால் விரிவாக்கம் நீட்டிப்பு;
• வேகமாக அதிகரிக்கும் விரிவாக்கம் (>5% அல்லது 2 மிமீ மற்றும் பெரியவர்களில் 1 வருடம்);
• குடும்பத்தில் பெருநாடிப் பிரிவினை வழக்குகள்.

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து நோயாளிகளும் வருடாந்திர மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் டிரான்ஸ்தோராசிக் எக்கோ கார்டியோகிராஃபிக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும். குழந்தைகளில், பெருநாடியின் விட்டம் மற்றும் விரிவாக்க விகிதத்தைப் பொறுத்து எக்கோ கார்டியோகிராஃபி பயன்படுத்தப்படுகிறது. மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள கர்ப்பிணிப் பெண்கள் அதன் விட்டம் 4 செ.மீ.க்கு மேல் இருந்தால் பெருநாடி பிரிவினைக்கு ஆளாக நேரிடும். இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், கர்ப்பம் மற்றும் பிரசவத்தின் போது இருதய செயல்பாட்டைக் கண்காணிப்பது குறிக்கப்படுகிறது.

பெருநாடி விரிவாக்கத்தின் முன்னேற்றத்தைக் கண்டறிவதில், தினசரி சிறுநீரில் ஆக்ஸிப்ரோலின் மற்றும் கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் அளவை நிர்ணயிப்பது சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது, இதன் வெளியேற்றம் 2-3 மடங்கு அதிகரிக்கிறது.

மோர்ஃபான் நோய்க்குறியின் நோய் கண்டறிதல்

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

மார்பன் நோய்க்குறி சிகிச்சை

கடுமையான உடல் செயல்பாடு முரணாக உள்ளது. மசாஜ் மற்றும் உடற்பயிற்சி சிகிச்சை படிப்புகள் சிறு வயதிலிருந்தே பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. கண் நோயியல், இதய வால்வுகள் மற்றும் அனூரிசிம்களுக்கான அறுவை சிகிச்சை. மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு பெருநாடி பிரிப்பு அபாயத்தை பீட்டா-தடுப்பான்களைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் குறைக்கலாம், இது பெருநாடியில் சிஸ்டாலிக் அழுத்தத்தைக் குறைக்கிறது, இது மார்பன் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான மருத்துவ வழிகாட்டுதல்களை உருவாக்குவதற்கான அடிப்படையை உருவாக்கியது:

• பெருநாடி விரிவாக்கம் உள்ள எந்த வயதினரிடமும், பீட்டா-தடுப்பான்களை எடுத்துக்கொள்வதால் ஏற்படும் மிகப்பெரிய தடுப்பு விளைவு, பெருநாடி விட்டம் <4 செ.மீ. உடன் காணப்பட்டது;
• பெரியவர்களில் வால்சால்வா சைனஸ் விட்டம் 5.5 செ.மீ.க்கும், குழந்தைகளில் 5 செ.மீ.க்கும் அதிகமாக இருந்தால் அல்லது பெரியவர்களில் விரிவடையும் விகிதம் வருடத்திற்கு 2 மி.மீ.க்கும் அதிகமாக இருந்தால், குடும்பத்தில் பெருநாடிப் பிரிப்பு ஏற்பட்டால், தடுப்பு பெருநாடி அறுவை சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

பெண்டால் அறுவை சிகிச்சை (பெருநாடி வேர் மற்றும் பெருநாடி வால்வு மாற்று) ஒரு அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை முறையாகக் குறிப்பிடப்படுகிறது.

மார்பன் நோய்க்குறிக்கான முன்கணிப்பு

இதயம் மற்றும் நுரையீரலுக்கு ஏற்படும் சேதத்தின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து முன்கணிப்பு மாறுபடும். பார்வை நோயியல் காரணமாக ஏற்படும் இயலாமை. இறப்புக்கான பொதுவான காரணம் இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களுக்கு ஏற்படும் சேதம். பெருநாடி சிதைவுக்கான முன்கணிப்பு சாதகமற்றது.