மார்பன் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

அராக்னோடாக்டிலியைக் கண்டறிய 3 எளிய மற்றும் துல்லியமான அறிகுறிகள் உள்ளன.

• 1 விரல் அடையாளம் அல்லது ஸ்டீன்பெர்க் அறிகுறி என்பது, முஷ்டியைப் பிடுங்கும்போது ஹைப்போதெனாருக்குப் பின்னால் இருந்து 1 விரல் நீண்டு செல்வதாகும்.
• மணிக்கட்டு அறிகுறி அல்லது வாக்கர்-முர்டோக் அறிகுறி என்பது, மற்றொரு கையின் மணிக்கட்டு மூட்டு பகுதியில் கையைப் பிடிக்கும்போது ஒரு விரலை சுண்டு விரலின் மேல் குறுக்காக வைப்பதாகும்.
• மெட்டாகார்பல் இன்டெக்ஸ் (கதிரியக்க அடையாளம்) என்பது மெட்டாகார்பஸின் சராசரி நீளம் ஆகும், இது 2வது முதல் 4வது மெட்டாகார்பல் எலும்பிலிருந்து பிரிவின் சராசரி அகலத்தால் வகுக்கப்பட்டு, பொதுவாக 5.4-7.9 ஆகவும், SM உடன் - 8.4 க்கும் அதிகமாகவும் இருக்கும்.

மோர்ஃபான் நோய்க்குறியின் நோயறிதல், நிபுணர்கள் குழுவால் ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட சர்வதேச கென்ட் அளவுகோல்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இந்த வழிமுறை, உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளில் இணைப்பு திசு மாற்றங்களின் தீவிரத்தை வகைப்படுத்தும் பெரிய மற்றும் சிறிய அளவுகோல்களை அடையாளம் காண்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது. முக்கிய அளவுகோல்கள் தொடர்புடைய உறுப்பு அமைப்பில் நோயியல் ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் இருப்பதைக் குறிக்கின்றன, சிறிய அளவுகோல்கள் நோயியலில் ஒரு குறிப்பிட்ட அமைப்பின் ஈடுபாட்டைக் குறிக்கின்றன. மோர்ஃபான் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான தேவைகள் பரம்பரை வரலாறு தரவைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

பரிசோதிக்கப்படும் நோயாளிக்கு:

• குடும்பம் அல்லது பரம்பரை வரலாறு சுமையாக இல்லாவிட்டால், குறைந்தது இரண்டு வெவ்வேறு உறுப்பு அமைப்புகளில் முக்கிய அளவுகோல்கள் மற்றும் மூன்றாவது அமைப்பின் ஈடுபாட்டின் முன்னிலையில் மார்பன் நோய்க்குறி நிறுவப்படுகிறது;
• மற்றவர்களுக்கு மோர்ஃபான் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் ஒரு பிறழ்வின் விஷயத்தில், ஒரு உறுப்பு அமைப்பில் ஒரு முக்கிய அளவுகோலும் இரண்டாவது அமைப்பின் ஈடுபாடும் போதுமானது.

மார்பன் நோய்க்குறி நோயறிதலுக்கான கென்ட் அளவுகோல்கள் (டி ரேர் ஏ. மற்றும் பலர்., 1996)

முக்கிய அளவுகோல்கள் (அறிகுறிகள்)	சிறிய அளவுகோல்கள் (அடையாளங்கள்)
எலும்பு மற்றும் எலும்புக்கூடு
எட்டில் நான்கு:	பல் மேடுகளுடன் கூடிய வளைந்த அண்ணம்
கீல் வடிவ மார்பு சிதைவு;	மிதமான பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி
அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும் புனல் மார்பு சிதைவு;	மூட்டு அதிவேக இயக்கம்
மேல் மற்றும் கீழ் உடல் பிரிவு விகிதம் <0.89 அல்லது கை இடைவெளி முதல் உடல் நீள விகிதம் >1.03;	மண்டை ஓட்டின் சிதைவு (டோலிகோசெபாலி, ஜிகோமாடிக் எலும்புகளின் ஹைப்போபிளாசியா, எனோஃப்தால்மோசிஸ், கீழ்நோக்கி சாய்ந்த பால்பெப்ரல் பிளவுகள், ரெட்ரோக்னாதியா)
முதல் விரல் மற்றும் மணிக்கட்டில் நேர்மறை சோதனைகள்;
ஸ்கோலியோசிஸ் >20' அல்லது ஸ்போண்டிலோலிஸ்டெசிஸ்;
முழங்கையை 170* அல்லது அதற்கும் குறைவாக நேராக்கும் திறன் குறைந்தது;
இடைநிலை மல்லியோலஸின் இடைநிலை இடப்பெயர்ச்சி தட்டையான பாதங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது;
எந்த அளவிலும் அசிடபுலத்தின் நீட்டிப்பு (ரேடியோகிராஃபி மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது)
மேலே உள்ள 8 முக்கிய அறிகுறிகளில் குறைந்தது 4 கண்டறியப்பட்டால், தசைக்கூட்டு அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் முக்கிய அளவுகோலை பூர்த்தி செய்கின்றன. குறைந்தது 2 முக்கிய அறிகுறிகள் அல்லது 1 பெரிய மற்றும் 2 சிறிய அறிகுறிகள் கண்டறியப்பட்டால் தசைக்கூட்டு அமைப்பு சம்பந்தப்பட்டதாக கருதப்படுகிறது.
காட்சி அமைப்பு
லென்ஸின் சப்ளக்ஸேஷன்	அசாதாரணமாக தட்டையான கார்னியா (கெரட்டோமெட்ரி முடிவுகளின் அடிப்படையில்)
	கிட்டப்பார்வையுடன் கூடிய கண் பார்வையின் அச்சு நீளம் அதிகரிப்பு (அல்ட்ராசவுண்ட் அளவீடுகளின்படி)
	கருவிழி ஹைப்போபிளாசியா அல்லது சிலியரி தசை ஹைப்போபிளாசியா மியோசிஸை ஏற்படுத்துகிறது.
2 சிறிய அளவுகோல்கள் பூர்த்தி செய்யப்பட்டால் காட்சி அமைப்பு சம்பந்தப்பட்டதாக கருதப்படுகிறது.
இருதய அமைப்பு
வல்சால்வாவின் சைனஸ்கள் மீள் எழுச்சி மற்றும் ஈடுபாட்டுடன் அல்லது இல்லாமல் ஏறும் பெருநாடியின் விரிவாக்கம்; அல்லது ஏறுவரிசை பெருநாடிப் பிரிப்பு	மிட்ரல் வால்வு புரோலாப்ஸ் 40 வயதுக்குட்பட்ட நோயாளிகளுக்கு வால்வுலர் அல்லது புற நுரையீரல் ஸ்டெனோசிஸ் அல்லது வேறு எந்த வெளிப்படையான காரணமும் இல்லாத நிலையில் நுரையீரல் தமனி தண்டு விரிவடைதல். 40 வயதுக்குட்பட்ட நோயாளிகளில் மிட்ரல் வளைய கால்சிஃபிகேஷன் 50 வயதுக்குட்பட்ட நோயாளிகளில் மார்பு அல்லது வயிற்று பெருநாடியின் விரிவாக்கம் அல்லது பிரித்தல்.
1 பெரிய மற்றும் 1 சிறிய அளவுகோல்கள் பூர்த்தி செய்யப்பட்டால் இருதய அமைப்பு சம்பந்தப்பட்டதாக கருதப்படுகிறது.
சுவாச அமைப்பு
யாரும் இல்லை	தன்னிச்சையான நியூமோதோராக்ஸ், அல்லது
	மார்பு ஊடுகதிர்ப்படம் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட்ட நுனி புல்லே
ஒரு சிறிய அளவுகோல் கண்டறியப்பட்டால் நுரையீரல் அமைப்பு சம்பந்தப்பட்டிருக்கும்.
தோல்
யாரும் இல்லை	உடல் எடையில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள், கர்ப்பம் அல்லது அடிக்கடி ஏற்படும் உள்ளூர் இயந்திர அழுத்தத்துடன் தொடர்புடையதாக இல்லாத அட்ரோபிக் ஸ்ட்ரை.
	மீண்டும் மீண்டும் வரும் அல்லது அறுவை சிகிச்சைக்குப் பின் ஏற்படும் குடலிறக்கங்கள்
ஒரு சிறிய அளவுகோல் பூர்த்தி செய்யப்பட்டால் தோல் சம்பந்தப்பட்டது.
துரா மேட்டர்
CT அல்லது MRI மூலம் கண்டறியப்பட்ட லும்போசாக்ரல் டூரல் எக்டேசியா	யாரும் இல்லை
குடும்பம் மற்றும் பரம்பரை வரலாறு
இந்த நோயறிதல் அளவுகோல்களை சுயாதீனமாக பூர்த்தி செய்யும் நெருங்கிய உறவினர்களின் இருப்பு.	யாரும் இல்லை
FBN1 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இருப்பது
உறவினர்களிடையே SM இன் DNA குறிப்பான்கள் இருப்பது.
1 முக்கிய அளவுகோலுடன் ஈடுபாடு

மார்பன் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட நோயாளியுடன் தொடர்புடைய நபர்களுக்கு, குடும்ப வரலாற்றில் ஒரு முக்கிய அளவுகோல் போதுமானது, அதே போல் ஒரு உறுப்பு அமைப்பிலும் மற்றொரு அமைப்பின் ஈடுபாட்டிலும் ஒரு முக்கிய அளவுகோல் போதுமானது.

15% வழக்குகளில், மோர்ஃபான் நோய்க்குறியின் வழக்குகள் அவ்வப்போது நிகழ்கின்றன, பெற்றோருக்கு அறிகுறிகள் அழிக்கப்படலாம், தந்தைக்கு 50 வயதுக்கு மேல் இருக்கும்போது நோயின் நிகழ்வு அதிகரிக்கிறது. நோயாளிகளின் குடும்பங்களில், இரைப்பை குடல் நோய்கள், தாவர மற்றும் முதுகெலும்பு கோளாறுகள், கண் நோய்கள் பொதுவானவை. மோர்ஃபான் நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்பட்டால், ஒரு கண் மருத்துவ பரிசோதனை கட்டாயமாகும். நோயாளிகளின் சிறுநீரில், ஆக்ஸிப்ரோலின், கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் அதிகரித்த உள்ளடக்கம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, இந்த குறிகாட்டிகள் குறிப்பிடப்படாதவை மற்றும் இணைப்பு திசு வளர்சிதை மாற்றத்தின் அனைத்து கோளாறுகளிலும் ஏற்படுகின்றன, அதே நேரத்தில் ஆக்ஸிப்ரோலின் வெளியேற்றம் நோயின் தீவிரத்தை பிரதிபலிக்கிறது. பிளேட்லெட்டுகளின் திரட்டல் செயல்பாடு பலவீனமடைகிறது. மோர்ஃபான் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகளில் மிட்ரல் வால்வு புரோலாப்ஸ் காணப்படுகிறது, முதன்மை மிட்ரல் வால்வு புரோலாப்ஸை விட, ஒரு விலகல், வால்வுகளின் அளவு அதிகரிப்பு மற்றும் நாண் கோளாறுகள் கண்டறியப்படுகின்றன.

மார்பனாய்டு பினோடைப்பைக் கொண்ட நோய்களுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மார்பன் நோய்க்குறியுடன் கூடுதலாக, கென்ட் அளவுகோலின் ஆசிரியர்கள், பினோடிபிகல் ரீதியாக ஒத்த பரம்பரை நிலைமைகளை அடையாளம் கண்டுள்ளனர்.

• பரம்பரை சுருக்க அராக்னோடாக்டிலி (OMIM 121050).
• குடும்ப தொராசிக் பெருநாடி அனீரிசம் (OMIM 607086).
• பரம்பரை பெருநாடிப் பிரித்தல் (OMIM 132900).
• பரம்பரை எக்டோபியா லெண்டிஸ் (OMIM 129600).
• குடும்ப மார்பானாய்டு தோற்றம் (OMIM 154750).
• நிறை பினோடைப் (OMIM 604308).
• பரம்பரை மிட்ரல் வால்வு புரோலாப்ஸ் நோய்க்குறி (OMIM 157700).
• ஸ்டிக்லர் நோய்க்குறி (பரம்பரை முற்போக்கான ஆர்த்ரோ-ஆப்தால்மோபதி, OMIM 108300).
• ஸ்பிரிட்ஸன்-கோல்ட்பெர்க் நோய்க்குறி (மார்ஃபனாய்டு சிண்ட்ரோம் வித் கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ், OMIM 182212).
• ஹோமோசிஸ்டினுரியா (OMIM 236200).
• எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி (கைபோஸ்கோலியோடிக் வகை, OMIM 225400; ஹைப்பர்மொபிலிட்டி வகை, OMIM 130020).
• மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி நோய்க்குறி (OMIM 147900).

இந்த பரம்பரை இணைப்பு திசு கோளாறுகள் அனைத்தும் மோர்ஃபான் நோய்க்குறியுடன் பொதுவான மருத்துவ அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளன, அதனால்தான் நோயறிதல் அளவுகோல்களை கண்டிப்பாக கடைபிடிப்பது மிகவும் முக்கியம். மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகளின் சிக்கலான தன்மைகளைக் கருத்தில் கொண்டு, மோர்ஃபான் நோய்க்குறி மற்றும் அதனுடன் பல பொதுவான பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகளைக் கொண்ட மேலே குறிப்பிடப்பட்ட நோய்க்குறிகளைக் கண்டறிவது, முதலில், ஒரு மருத்துவப் பணியாகவே உள்ளது. நோயாளிக்கு 2 அமைப்புகளில் 2 முக்கிய அளவுகோல்கள் மற்றும் மூன்றாவது ஈடுபாட்டின் அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டால், மோர்ஃபான் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியாது.

மேலே பட்டியலிடப்பட்டுள்ள மார்பன் நோய்க்குறிக்கு நெருக்கமான நோய்க்குறிகளில், மிகவும் பொதுவானவை மார்பன் போன்ற தோற்றம், மாஸ் பினோடைப், மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி நோய்க்குறி மற்றும் பரம்பரை மிட்ரல் வால்வு ப்ரோலாப்ஸ் நோய்க்குறி, இவை UCTD குழுவைச் சேர்ந்தவை.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]