^
Fact-checked
х

அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.

நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.

எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.

நோயெதிர்ப்பு ஒழுங்குமுறை கோளாறு நோய்க்குறி, பாலிஎண்டோக்ரினோபதி, என்டோரோபதி (IPEX)

கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்

குழந்தை நோய் எதிர்ப்பு நிபுணர்
அலெக்ஸி கிரிவென்கோ, மருத்துவ மதிப்பாய்வாளர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 07.07.2025

இம்யூனோடிஸ்ரெஜிலேஷன், பாலிஎண்டோக்ரினோபதி மற்றும் என்டோரோபதி (எக்ஸ்-லிங்க்டு - ஐபிஇஎக்ஸ்) என்பது ஒரு அரிய, கடுமையான கோளாறு ஆகும். இது முதன்முதலில் 20 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு பாலின-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை அடையாளம் காணப்பட்ட ஒரு பெரிய குடும்பத்தில் விவரிக்கப்பட்டது.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு ஒழுங்குமுறை நோய்க்குறி, பாலிஎண்டோகிரைனோபதி மற்றும் என்டோரோபதி ஆகியவற்றின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்.

அதிகரித்த T-செல் செயல்பாடு மற்றும் சைட்டோகைன் ஹைப்பர் புரொடக்ஷன் வடிவத்தில் CD4+ செல் செயல்பாடுகளின் பலவீனமான ஒழுங்குமுறையின் விளைவாக IPEX உருவாகிறது என்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. IPEX மாதிரி "ஸ்கர்ஃபி" எலிகள் (sf). அவற்றில் உள்ள நோய் X-இணைக்கப்பட்டதாகும் மற்றும் தோல் புண்கள், வளர்ச்சி தாமதம், முற்போக்கான இரத்த சோகை, த்ரோம்போசைட்டோபீனியா, லுகோசைட்டோசிஸ், லிம்பேடனோபதி, ஹைபோகோனாடிசம், தொற்றுகள், வயிற்றுப்போக்கு, குடல் இரத்தப்போக்கு, கேசெக்ஸியா மற்றும் ஆரம்பகால மரணம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோயெதிர்ப்பு ஆய்வுகள் அதிகரித்த CD4+ செல் செயல்பாடு, சைட்டோகைன்களின் ஹைப்பர் புரொடக்ஷன் (IL-2, IL-4, IL-5, IL-6, IL-10, INF-Y, மற்றும் TNF-a) ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்தியுள்ளன. 2001 ஆம் ஆண்டில், f0xp3 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு எலிகளில் கண்டறியப்பட்டது. இந்த மரபணு ஸ்கர்ஃபின் புரதத்தை குறியாக்குகிறது, இது மரபணு படியெடுத்தலை ஒழுங்குபடுத்துவதில் ஈடுபட்டுள்ளது.

IPEX வளர்ச்சிக்கு காரணமான f0xp3 மரபணு, WASP மரபணுவிற்கு அருகில் Xp11.23-Xq13.3 உடன் பொருத்தப்பட்டுள்ளது. இது குறிப்பாக CD4+CD25+ ஒழுங்குமுறை T செல்களால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் IPEX உள்ள நோயாளிகளில் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.

பொதுவாக, தானியங்கி எதிர்வினை T மற்றும் B செல்கள் முதிர்ச்சியின் போது விரைவான நீக்குதலுக்கு உட்படுகின்றன. சுய-சகிப்புத்தன்மையின் செயலற்ற வழிமுறைகளுடன், ஒழுங்குமுறை CD4+ T செல்கள் (T செல்கள்) இந்த செயல்பாட்டில் பங்கேற்கின்றன, தானியங்கி எதிர்வினை T லிம்போசைட்டுகளின் செயல்படுத்தல் மற்றும் விரிவாக்கத்தை அடக்குவதன் மூலம் புற சுய-சகிப்புத்தன்மையை பராமரிக்கின்றன. பெரும்பாலான CD4+ T செல்கள் அரசியலமைப்பு ரீதியாக CD25 ஐ வெளிப்படுத்துகின்றன.

டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனைத் தடுக்கும் ஸ்கர்ஃபின் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்யும் F0xp3 மரபணு, குறிப்பாக தைமஸ் மற்றும் சுற்றளவில் உள்ள CD25+ CD4+ T செல்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. CD25+ CD4+ T செல்கள் என்பது பரந்த அளவிலான "சுய" மற்றும் "வெளிநாட்டு" ஆன்டிஜென்களை அங்கீகரிக்கும் செயல்பாட்டு ரீதியாக முதிர்ந்த லிம்போசைட்டுகளின் மக்கள்தொகை ஆகும். தைமஸில் T செல்கள் இல்லாதது தன்னுடல் தாக்க நோய்களின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. புற இரத்தத்தில் CD25+ CD4+ T செல்கள் f0xp3 ஐ வெளிப்படுத்துகின்றன மற்றும் பிற T செல்களின் செயல்படுத்தல் மற்றும் விரிவாக்கத்தை அடக்குகின்றன என்பது காட்டப்பட்டுள்ளது. TCR தூண்டுதல் மூலம் CD25- CD4+ T செல்களை செயல்படுத்துவது f0xp3 வெளிப்பாட்டைத் தூண்டுகிறது, மேலும் f0xp3+ CD25- CD4+ T செல்கள் CD25+ CD4+ T செல்களைப் போலவே அடக்கும் செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளன. CD25- ஆன்டிஜென் தூண்டுதலின் போது Tr செல்கள் CD25+ ஆக மாறலாம்.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு ஒழுங்குமுறை நோய்க்குறி, பாலிஎண்டோகிரைனோபதி மற்றும் என்டோரோபதியின் அறிகுறிகள்

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு ஒழுங்குமுறை நோய்க்குறி, பாலிஎண்டோக்ரினோபதி மற்றும் என்டோரோபதி ஆகியவற்றின் முக்கிய அறிகுறிகள் எண்டோக்ரினோபதி, செலியாக்-நெகட்டிவ் என்டோரோபதி, எக்ஸிமா, ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியா. மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பொதுவாக பெரினாட்டல் காலத்தில் அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் உருவாகின்றன. ஐபிஇஎக்ஸ் (வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்திற்குப் பிறகு மற்றும் பெரியவர்களில் கூட) "தாமதமாகத் தொடங்கிய" தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

பொதுவாக, X-இணைக்கப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு ஒழுங்குமுறை நோய்க்குறி, பாலிஎண்டோக்ரினோபதி மற்றும் என்டோரோபதியின் முதல் அறிகுறிகள் வகை 1 நீரிழிவு நோய் மற்றும் என்டோரோபதி ஆகும், இது சுரக்கும் வயிற்றுப்போக்கு அல்லது இலியஸால் குறிக்கப்படுகிறது. நீரிழிவு நோயாளிகளில், இன்சுலின் பயன்படுத்தினாலும், யூக்ளிசீமியா நிலையை அடைவது கடினம். IPEX இல் நீரிழிவு நோய்க்கான காரணம், முன்பு கருதப்பட்டபடி, அவற்றின் வளர்ச்சி அல்ல, வீக்கத்தின் காரணமாக தீவு செல்கள் அழிக்கப்படுவதாகும். வயிற்றுப்போக்கு சில நேரங்களில் உணவளிக்கத் தொடங்குவதற்கு முன்பே உருவாகிறது, மேலும் உணவளிக்கும்போது எப்போதும் அதிகரிக்கிறது, இது பெரும்பாலும் குடல் ஊட்டச்சத்தின் சாத்தியமற்ற தன்மைக்கு வழிவகுக்கிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் அக்லியாடின் உணவைப் பயன்படுத்துவது பயனற்றது. வயிற்றுப்போக்கு பெரும்பாலும் குடல் இரத்தப்போக்குடன் இருக்கும்.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு ஒழுங்குமுறை நோய்க்குறி, பாலிஎண்டோக்ரினோபதி மற்றும் என்டோரோபதி ஆகியவற்றின் பிற மருத்துவ அறிகுறிகள் முக்கியமாக மூன்று வயதுக்கு மேற்பட்ட நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன. மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, அவற்றில் அரிக்கும் தோலழற்சி (எக்ஸ்ஃபோலியேட்டிவ் அல்லது அடோபிக் டெர்மடிடிஸ்), த்ரோம்போசைட்டோபீனியா, கூம்ப்ஸ்-பாசிட்டிவ் ஹீமோலிடிக் அனீமியா, ஆட்டோ இம்யூன் நியூட்ரோபீனியா, லிம்பேடனோபதி, ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஆகியவை அடங்கும். நீரிழிவு நோய் இல்லாத நோயாளிகளில், பாலிஆர்த்ரிடிஸ், ஆஸ்துமா, அல்சரேட்டிவ் பெருங்குடல் அழற்சி, சவ்வு குளோமெருலோனெப்ரோபதி மற்றும் இடைநிலை நெஃப்ரிடிஸ், சார்காய்டோசிஸ், புற பாலிநியூரோபதி பெரும்பாலும் உருவாகின்றன.

தொற்று வெளிப்பாடுகள் (வடிகுழாய்-தொடர்புடைய செப்சிஸ், பெரிட்டோனிடிஸ், நிமோனியா, செப்டிக் ஆர்த்ரிடிஸ் உட்பட செப்சிஸ்) எப்போதும் நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு சிகிச்சையின் சிக்கலாக இருக்காது. தொற்றுகளின் முக்கிய நோய்க்கிருமிகள் என்டோரோகோகஸ் மற்றும் ஸ்டேஃபிளோகோகஸ் ஆரியஸ் ஆகும். நோய்த்தொற்றுகளுக்கு அதிகரித்த உணர்திறன் காரணங்கள் நோயெதிர்ப்பு ஒழுங்கின்மை மற்றும்/அல்லது நியூட்ரோபீனியாவாக இருக்கலாம். என்டோரோபதி மற்றும் தோல் புண்கள் இருப்பது தொற்றுக்கு பங்களிக்கிறது.

வளர்ச்சிக் குறைபாடு பிரசவத்திற்கு முன்பே தொடங்கலாம், மேலும் கேசெக்ஸியா என்பது IPEX நோய்க்குறியின் பொதுவான அம்சமாகும். OCA பல காரணங்களால் உருவாகிறது: குடல்நோய், மோசமாகக் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட நீரிழிவு நோய், அதிகரித்த சைட்டோகைன் வெளியீடு.

நோயாளிகளின் இறப்புக்கான பொதுவான காரணங்கள் இரத்தப்போக்கு, செப்சிஸ், கட்டுப்பாடற்ற வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் நீரிழிவு நோயின் சிக்கல்கள். தடுப்பூசி, வைரஸ் தொற்றுகள் மற்றும் பிற வெளிப்புற நோயெதிர்ப்புத் தூண்டுதல் விளைவுகளுடன் பெரும்பாலும் ஆபத்தான விளைவுகள் தொடர்புடையவை.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு ஒழுங்குமுறை நோய்க்குறி, பாலிஎண்டோகிரைனோபதி மற்றும் என்டோரோபதி ஆகியவற்றின் ஆய்வக கண்டுபிடிப்புகள்

பெரும்பாலான நோயாளிகளில் புற இரத்த T-லிம்போசைட் துணைக்குழுக்களின் CD4+/CD8+ விகிதம் இயல்பானது. HLA-DR+ மற்றும் CD 25+ T செல்களின் எண்ணிக்கை அதிகரித்துள்ளது. மைட்டோஜென்களுக்கு லிம்போசைட்டுகளின் பெருக்க எதிர்வினை சற்றுக் குறைக்கப்பட்டுள்ளது அல்லது இயல்பானது. இன் விட்ரோவில் மைட்டோஜென்களுடன் லிம்போசைட்டுகளின் தூண்டுதல் IL-2, IL-4, IL-5, IL-10, IL-13 ஆகியவற்றின் வெளிப்பாட்டை அதிகரிக்கவும் INF-y இன் வெளிப்பாடு குறைவதற்கும் வழிவகுக்கிறது. பெரும்பாலான நோயாளிகளில், சீரம் இம்யூனோகுளோபுலின் செறிவுகள் IgA, IgG மற்றும் IgM இயல்பானவை, தனிமைப்படுத்தப்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே ஹைபோகாமக்ளோபுலினீமியா, தடுப்பூசிக்குப் பிறகு குறிப்பிட்ட ஆன்டிபாடிகளின் உற்பத்தி குறைதல் மற்றும் T செல்களின் பெருக்க செயல்பாடு குறைதல் ஆகியவை கண்டறியப்பட்டன. IgE செறிவு அதிகரிக்கிறது. ஈயினோபிலியா பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது. பெரும்பாலான நோயாளிகளில் ஆட்டோஆன்டிபாடிகள் காணப்படுகின்றன; இவை கணைய தீவு செல்கள், இன்சுலின், குளுட்டமிக் அமில டெகார்பாக்சிலேஸ் (GAD), மென்மையான தசை, எரித்ரோசைட்டுகள், குடல் எபிட்டிலியம், கிளியாடின், சிறுநீரக ஆன்டிஜென்கள், தைராய்டு ஹார்மோன்கள் மற்றும் கெரடினோசைட்டுகளுக்கு ஆன்டிபாடிகள் ஆகும்.

ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனையில் குடல் சளிச்சுரப்பியின் சிதைவு, லேமினா ப்ராப்ரியா மற்றும் சப்மியூகோசல் அடுக்கில் அழற்சி செல்கள் ஊடுருவல் ஆகியவை வெளிப்படுகின்றன. பல உறுப்புகளில் அழற்சி ஊடுருவல் உள்ளது. கணையத்தில் - வீக்கத்தின் குவியங்கள் மற்றும் தீவு செல்களின் எண்ணிக்கை அல்லது இல்லாமை குறைதல்; கல்லீரலில் - கொலஸ்டாஸிஸ் மற்றும் கொழுப்புச் சிதைவு; தோலில் - நோயெதிர்ப்பு செல்கள் ஊடுருவல் மற்றும் சோரியாடிக் டிஸ்ப்ளாசியாவின் சிறப்பியல்பு மாற்றங்கள்; சிறுநீரகங்களில் - டியூபுலோஇன்டர்ஸ்டீடியல் நெஃப்ரிடிஸ், ஃபோகல் டியூபுலர் அப்லாசியா, சவ்வு குளோமெருலோபதி மற்றும் குளோமருலி மற்றும் குழாய்களின் அடித்தள சவ்வுகளில் சிறுமணி நோயெதிர்ப்பு வைப்பு.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு ஒழுங்குமுறை நோய்க்குறி, பாலிஎண்டோகிரைனோபதி மற்றும் என்டோரோபதி சிகிச்சை

சைக்ளோஸ்போரின் ஏ, டாக்ரோலிமஸ், கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள், இன்ஃப்ளிக்ஸிமாப் மற்றும் ரிட்டுக்ஸிமாப் உள்ளிட்ட நாள்பட்ட நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு சிகிச்சை சில நோயாளிகளுக்கு நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டுள்ளது. நச்சுத்தன்மை காரணமாக டாக்ரோலிமஸின் நீண்டகால பயன்பாடு குறைவாகவே உள்ளது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், சிகிச்சை இருந்தபோதிலும், நோய் தொடர்ந்து சீராக முன்னேறுகிறது.

ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஒரு சில நோயாளிகளுக்கு மட்டுமே செய்யப்பட்டுள்ளது, மேலும் கிடைக்கக்கூடிய முடிவுகள் IPEX நோய்க்குறியில் அதன் செயல்திறனை மதிப்பிட அனுமதிக்கவில்லை.


iLive போர்ட்டல் மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்காது.
போர்டல் வெளியிடப்பட்ட தகவல் குறிப்பு மட்டுமே மற்றும் ஒரு நிபுணர் ஆலோசனை இல்லாமல் பயன்படுத்த கூடாது.
தளத்தின் விதிகள் மற்றும் கொள்கைகள் கவனமாகப் படிக்கவும். எங்களை தொடர்பு கொள்ளவும்!

பதிப்புரிமை © 2011 - 2025 iLive. அனைத்து உரிமைகளும் பாதுகாக்கப்பட்டவை.