பூனை-கண் நோய்க்குறி

குரோமோசோமால் நோய்கள் என்பது மரபணு பரம்பரை நோய்க்குறியீடுகளின் ஒரு பெரிய குழுவாகும், இதில் பூனை கண் நோய்க்குறி (ஒத்த சொற்கள்: CES, குரோமோசோம் 22 இன் நகல் (22pt-22q11), குரோமோசோம் 22 இன் பகுதி டெட்ராசோமி (22pter-22q11), குரோமோசோம் 22 இன் பகுதி ட்ரைசோமி (22pter-22q11), ஷ்மிட்-ஃப்ராக்காரோ நோய்க்குறி) ஆகியவை அடங்கும். இந்த நோய்க்குறி ஒப்பீட்டளவில் அரிதான குரோமோசோமால் நோயாகும், இது இரண்டு முக்கிய அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: ஆசனவாயின் அட்ரேசியா (இல்லாமை) மற்றும் கருவிழியின் வளர்ச்சியின் ஒழுங்கின்மை, வெளிப்புறமாக பூனையின் கண்ணை ஒத்திருக்கிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

நோயியல்

இந்த நோயியலின் பரவல் 1,000,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 1 வழக்கு.

[ 8 ]

காரணங்கள் பூனை-கண் நோய்க்குறி

நோயின் வளர்ச்சியில் அடிப்படை பங்கு பரம்பரை காரணிக்கு வழங்கப்படுகிறது: குடும்பத்தில் பூனை கண் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட நபர் இருந்தால், இதேபோன்ற நோயியல் கொண்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான அதிக நிகழ்தகவு உள்ளது.

[ 9 ]

நோய் தோன்றும்

இந்த நோயியல் அவ்வப்போது ஏற்படுவதால், நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் மற்றும் பரம்பரை வகை இன்னும் தெரியவில்லை. சில சந்தர்ப்பங்களில், நிபுணர்கள் குரோமோசோம் 22 இன் நுண் கட்டமைப்பின் மறுபகிர்வை அடையாளம் கண்டுள்ளனர் (முழுமையற்ற ட்ரைசோமி, இடைநிலை நகல் 22q11.2 இன் விளைவாக), அத்துடன் தாய் அல்லது தந்தையில் கேமடோஜெனீசிஸின் போது செல் பிரிவின் கட்டத்தில் ஏற்பட்ட தோல்வி காரணமாக திடீரென தோன்றும் ஒரு சிறிய கூடுதல் அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்.

கோட்பாட்டளவில், இந்த நோயியல் பரம்பரை நோயாகக் கருதப்படலாம் என்று கருதப்படுகிறது. இந்தக் கோட்பாட்டின் அடிப்படையில், தாய் அல்லது தந்தைக்கு மரபணு ரீதியாக வேறுபட்ட செல்கள் உள்ளன, அதாவது, எல்லா செல்களிலும் ஒரே மாதிரியான குரோமோசோம்கள் இல்லை. அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம் அனைத்து செல்களிலும் காணப்படாததால், ஒரு குறிப்பிட்ட தலைமுறையில் பூனைக் கண் நோய்க்குறி தன்னை வெளிப்படுத்தாமல் இருக்கலாம் அல்லது லேசான வடிவத்தில் கண்டறியப்படாமல் இருக்கலாம்.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

அறிகுறிகள் பூனை-கண் நோய்க்குறி

மருத்துவ வட்டாரங்களில் பூனைக் கண் நோய்க்குறி சில நேரங்களில் பகுதி டெட்ராசோமி 22 அல்லது ஷ்மிட்-ஃப்ராக்காரோ நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது. முதல் அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே கவனிக்கத்தக்கவை மற்றும் பின்வரும் அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன:

• ஆசனவாய் இல்லாமை, இறங்காத விந்தணுக்கள் (கிரிப்டோர்கிடிசம்), கருப்பை வளர்ச்சியடையாதது அல்லது இல்லாமை, தொப்புள் அல்லது இடுப்பு குடலிறக்கங்கள், ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய், மெகாகோலன்;
• ஒன்று அல்லது இருபுறமும் கருவிழியின் ஒரு பகுதி இல்லாதது;
• கண்ணின் வெளிப்புற மூலைகளில் பிளவுகள், சாய்ந்த கண்கள், எபிகாந்தஸ், கண் ஹைபர்டெலோரிசம், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், ஒருதலைப்பட்ச மைக்ரோஃப்தால்மியா, கருவிழி இல்லாமை (அனிரிடியா), கோலோபோமா, கண்புரை;
• ஆரிக்கிள்களின் முன்புற மேற்பரப்பில் நீட்டிப்புகள் அல்லது பள்ளங்கள், வெளிப்புற செவிவழி கால்வாய் இல்லாதது (அட்ரேசியா), கடத்தும் கேட்கும் இழப்பு;
• இதய வால்வு குறைபாடுகள் (ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜி, வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு, நுரையீரல் தமனி ஸ்டெனோசிஸ், வலது வென்ட்ரிகுலர் ஹைபர்டிராபி);
• சிறுநீர் மண்டலத்தின் வளர்ச்சி குறைபாடுகள், சிறுநீரக செயலிழப்பு, ஒருதலைப்பட்ச அல்லது இருதரப்பு சிறுநீரக ஹைப்போபிளாசியா மற்றும்/அல்லது ஏஜெனெசிஸ், ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ், சிஸ்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா;
• சிறிய உயரம்;
• முதுகெலும்பின் வளைவு, எலும்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியின்மை, ஸ்கோலியோசிஸ், முதுகெலும்பில் உள்ள சில எலும்புகளின் அசாதாரண இணைவு (முதுகெலும்பு இணைப்புகள்), ரேடியல் அப்லாசியா, சில விலா எலும்புகளின் சினோஸ்டோசிஸ், இடுப்பு இடப்பெயர்வு, சில விரல்கள் இல்லாமை;
• மனநல குறைபாடு (எப்போதும் இல்லை, ஆனால் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில்);
• கீழ் தாடையின் வளர்ச்சியின்மை, பிளவு உதடு;
• குடலிறக்கம் உருவாவதற்கான போக்கு;
• பிளவு அண்ணம்;
• வாஸ்குலர் முரண்பாடுகள், அரை முதுகெலும்புகள் போன்ற பிற வளர்ச்சி குறைபாடுகள்.

மரணத்தில் பூனைக் கண் நோய்க்குறி

ஒரு பரம்பரை நோயாக, பூனை கண் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் "பூனை மாணவர்" என்றழைக்கப்படும் விளைவு அல்லது அறிகுறியுடன் குழப்பமடைகிறது - உயிரணு இறப்பின் மீளமுடியாத செயல்முறையின் முதல் மற்றும் வெளிப்படையான அறிகுறிகளில் ஒன்று - ஒரு நபரின் உயிரியல் மரணம். இந்த விளைவின் சாராம்சம் என்னவென்றால், இறந்த நபரின் கண் பார்வையின் இருபுறமும் சிறிது அழுத்தம் இருந்தால், கண்மணி ஓவல் (சற்று நீளமாக, பூனை போல) ஆகிறது. நபர் உயிருடன் இருந்தால், கண்மணியின் வடிவம் மாறாது மற்றும் வட்டமாக இருக்கும்: இது கண்மணியைப் பிடிக்கும் தசைகளின் தொனி மற்றும் தொடர்ச்சியான உள்விழி அழுத்தம் காரணமாக நிகழ்கிறது.

ஒருவர் இறந்த பிறகு, மத்திய நரம்பு மண்டலம் வேலை செய்வதை நிறுத்துகிறது, தசைகள் தளர்வடைகின்றன, இரத்த ஓட்டம் நிறுத்தப்படுவதால் இரத்த அழுத்தம் குறைகிறது. இதன் விளைவாக, உள்விழி அழுத்தம் கூர்மையாகக் குறைகிறது.

உயிரினத்தின் உயிரியல் இறப்புக்குப் பிறகு 10 நிமிடங்களுக்குப் பிறகு பூனையின் மாணவர் அறிகுறியைக் காணலாம்.

[ 15 ], [ 16 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு என்ன பிறவி முரண்பாடுகள் உள்ளன என்பதைப் பொறுத்து இந்த நோய்க்குறியின் விளைவுகள் இருக்கும். குறைபாடுகளின் அளவு, உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் செயல்பாடு மற்றும் மருத்துவ கவனிப்பின் சரியான நேரத்தில் வழங்கல் ஆகியவையும் முக்கியம்.

பூனைக் கண் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவர் எவ்வளவு காலம் வாழ்வார் என்று யாராலும் சொல்ல முடியாது. நீங்கள் குழந்தையை கவனித்துக்கொண்டால், மருந்துகளால் அவரது ஆரோக்கியத்தை பராமரித்தால், சுற்றுச்சூழலுக்கு ஏற்ப மாற்றினால், நோயின் முன்கணிப்பு திருப்திகரமாக இருக்கும். இருப்பினும், இந்த நோய்க்குறி பெரும்பாலும் பல வளர்ச்சி குறைபாடுகளுடன் இருப்பதால், நோயாளியின் வாழ்க்கையின் தரம் மற்றும் கால அளவை நிபுணர்களால் முழுமையான பரிசோதனைக்குப் பிறகுதான் கணிக்க முடியும்: இருதயநோய் நிபுணர், சிறுநீரக மருத்துவர், நரம்பியல் நிபுணர், அறுவை சிகிச்சை நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர், முதலியன.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

கண்டறியும் பூனை-கண் நோய்க்குறி

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தையின் சிறப்பியல்பு தோற்றத்தின் அடிப்படையில் நோயறிதல் நிறுவப்படுகிறது. மிகவும் துல்லியமான நோயறிதலுக்கு, குழந்தையின் குரோமோசோம் தொகுப்பின் சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு மற்றும் பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படலாம். குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு ஏற்கனவே குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இருந்திருந்தால், கருத்தரித்தல் திட்டமிடல் காலத்தில் கூட இதுபோன்ற ஆய்வு மேற்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. முடிவுகள் திருப்தியற்றதாக இருந்தால், பின்வருபவை கூடுதலாக பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன:

• அம்னோசென்டெசிஸ் - அம்னோடிக் திரவத்தின் பகுப்பாய்வு;
• கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி எடுத்தல்;
• கார்டோசென்டெசிஸ் - கருவின் தொப்புள் கொடி இரத்தத்தின் பகுப்பாய்வு.

ஒரு விதியாக, நோயாளிகளுக்கு கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது, இது குரோமோசோம் 22 இன் ஒரே மாதிரியான பிரிவுகளைக் கொண்டுள்ளது. அத்தகைய பிரிவு நான்கு பிரதிகளில் மரபணுவில் உள்ளது.

இந்த நோய் 22q11 பகுதியின் நகலெடுப்பால் ஏற்பட்டால், மூன்று பிரதிகள் காணப்படுகின்றன.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ரைகர் நோய்க்குறியுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது - கார்னியா மற்றும் கருவிழியின் மீசோடெர்மல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்.

சிகிச்சை பூனை-கண் நோய்க்குறி

பூனைக் கண் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகள் சிறப்பு மருத்துவ நிபுணர்களால் கட்டாய பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும். அவர்கள் பரிந்துரைக்கும் சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நீக்குவதையும் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை முடிந்தவரை மேம்படுத்துவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டிருக்க வேண்டும். இந்த அணுகுமுறை முதன்மையாக இந்த குரோமோசோமால் நோய் தற்போது குணப்படுத்த முடியாததாகக் கருதப்படுவதால் ஏற்படுகிறது.

முதலாவதாக, செரிமான மற்றும் இருதய அமைப்புகளின் செயல்பாட்டை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

கூடுதலாக, சைக்கோமோட்டர் செயல்பாட்டை ஆதரிக்க மருந்து மற்றும் உளவியல் சிகிச்சை படிப்பு பரிந்துரைக்கப்படலாம். பிசியோதெரபி, வழக்கமான மசாஜ் அமர்வுகள் மற்றும் கையேடு சிகிச்சை ஆகியவை குழந்தையின் நிலையில் நேர்மறையான விளைவை ஏற்படுத்தும்.

நாம் ஏற்கனவே மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, கருத்தரிப்பதற்கு முன் பெற்றோரின் மரபணு சோதனை குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைத் தடுப்பதற்கான சிறந்த வழியாகும். எந்தவொரு குடும்ப உறுப்பினரோ அல்லது நெருங்கிய உறவினரோ பூனைக் கண் நோய்க்குறியால் கண்டறியப்பட்டிருந்தால், எதிர்கால பெற்றோர்கள் சாத்தியமான கர்ப்பத்திற்கு கவனமாகத் தயாராக வேண்டும் மற்றும் கருவின் வளர்ச்சியில் ஏற்படக்கூடிய அசாதாரணங்களை முன்கூட்டியே விலக்க வேண்டும்.