ஸ்க்வாச்மேன்-டைமண்ட் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

ஷ்வாச்மேன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி 1:10,000-20,000 நேரடி பிறப்பு அதிர்வெண்ணுடன் ஏற்படுகிறது.

ஷ்வாச்மேன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி நியூட்ரோபீனியா மற்றும் எக்ஸோகிரைன் கணையப் பற்றாக்குறையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது மெட்டாபிசீல் டிஸ்ப்ளாசியாவுடன் (25% நோயாளிகள்) இணைந்து காணப்படுகிறது. பரம்பரை என்பது ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும், அவ்வப்போது ஏற்படும் நிகழ்வுகள் உள்ளன. நியூட்ரோபீனியாவின் காரணம் முன்னோடி செல்கள் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜை ஸ்ட்ரோமாவுக்கு சேதம் ஏற்படுவதாகும். நியூட்ரோபில் கீமோடாக்சிஸ் பலவீனமடைகிறது.

ஷ்வாச்மேன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் 10 ஆண்டுகளில் அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள் மற்றும் ஸ்டீட்டோரியாவுடன் தொடங்குகிறது. பாதிக்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகள் நோயின் கடுமையான போக்கைக் கொண்டுள்ளனர், அடிக்கடி தொற்று நிகழ்வுகளுடன். சுவாசக்குழாய் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகிறது. உடல் வளர்ச்சி தாமதமாகும். நுண்ணறிவு பலவீனமடையக்கூடும். மற்ற நோயாளிகளில், நியூட்ரோபீனியா இருந்தபோதிலும், நோயின் போக்கு ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்றது. நியூட்ரோபீனியா உள்ள நோயாளிக்கு ஸ்டீட்டோரியா இல்லாதது ஷ்வாச்மேன் நோய்க்குறியை விலக்கவில்லை; பலவீனமான லிப்பிட் உறிஞ்சுதலைக் கண்டறிய சிறப்பு சோதனை தேவை.

ஸ்வாச்மேன்-டயமண்ட் நோய்க்குறி நோயாளிகளின் ஹீமோகிராமில், நியூட்ரோபீனியா பொதுவாக ஆழமாக இருக்கும் (<0.5 in μl); 70% வழக்குகளில் - த்ரோம்போசைட்டோபீனியா, அரிதாக - மேக்ரோசைடிக் அனீமியா. எலும்பு மஜ்ஜையில் - ஹைப்போபிளாசியா, நியூட்ரோபில்களின் முதிர்ச்சியின்மை, ஸ்ட்ரோமல் முரண்பாடுகள் கண்டறியப்படுகின்றன.

ஷ்வாச்மேன் டயமண்ட் நோய்க்குறி உள்ள 1/3 நோயாளிகளில் மைலோலூகேமியா உருவாகிறது. சிகிச்சை அறிகுறியாகும்: பாக்டீரியா எதிர்ப்பு மற்றும் மாற்று சிகிச்சை சுட்டிக்காட்டப்பட்டுள்ளது. நியூட்ரோபீனியா ஏற்பட்டால், கிரானுலோசைட் காலனி-தூண்டுதல் காரணி ஒரு நாளைக்கு 1-2 mcg/kg இல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா உருவாகும் அபாயம் இருந்தால், எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை சாத்தியமாகும், இருப்பினும், அதிக மாற்று இறப்பு காரணமாக அதன் முடிவுகள் திருப்தியற்றவை.