எர்ப்-ரோத் தேய்வு

எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபி என்பது பரம்பரை தோற்றத்தின் முதன்மை சிதைவு நரம்புத்தசை நோயாகும். சில நேரங்களில் இந்த நோயியல் இளம் மூட்டு-கயிறு முற்போக்கான தசைநார் டிஸ்ட்ரோபி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

முற்போக்கான எர்ப்-ரோத் தசைநார் தேய்வு குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ தொடங்கலாம், ஆனால் நோய் தொடங்கும் வயது 10 முதல் 30 வயது வரை பரவலாக மாறுபடும். இரு பாலினத்தவரும் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர், இருப்பினும் முன்னர் இளம் பருவத்தினர் மற்றும் இளைஞர்கள் இந்த நோயால் கண்டறியப்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம் என்று கருதப்பட்டது.

குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கிய எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபி, இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ நோய்வாய்ப்பட்டவர்களை விட வேகமாக முன்னேறுகிறது என்று நரம்பியல் நிபுணர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர். கூடுதலாக, பிந்தைய வழக்கில், நோய் லேசான வடிவத்தில் தொடர்கிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபியின் காரணங்கள்

தற்போதைய பதிப்பின் படி, எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபிக்கான காரணங்கள் ஆரோக்கியமான பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து பரவும் மரபணு குறைபாடாகும் - ஜோடி பாலினமற்ற குரோமோசோம்களில் அல்லது X குரோமோசோமில் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் ஆரோக்கியமான கேரியர். இவை 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 மற்றும் 5q33 போன்ற மரபணுக்கள்.

இந்த வகை மரபுரிமை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் நொதி குறைபாடுகள் மற்றும் கட்டமைப்பு டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதங்களான α-, β-, γ- மற்றும் δ-சார்கோகிளைகான்களின் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய நோய்கள் பெரும்பாலும் சந்ததியினருக்கு பரவும் வழி இதுவாகும்.

தசை திசுக்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதாலும் அதன் சிதைவாலும் முற்போக்கான எர்ப்-ரோத் தசைநார் சிதைவு ஏற்படுகிறது. நோயியல் வளர்ச்சியின் பொறிமுறையைப் பற்றிய அனுமானங்களில், சார்கோகிளைக்கான்களின் போதுமான தொகுப்பு காரணமாக ஸ்ட்ரைட்டட் தசை திசு செல்கள் (சர்கோலெம்மா) சவ்வுகளின் அதிகரித்த ஊடுருவல் உள்ளது - டிஸ்ட்ரோபின்-கிளைகோபுரோட்டீன் சிக்கலான புரதங்களின் கூறுகள், இது மயோபிப்ரில்களின் தசை நார்களின் சுருக்க கூறுகளின் செல்லுலார் எலும்புக்கூட்டை புற-செல்லுலார் திசு கட்டமைப்புகளுடன் இணைப்பதை உறுதி செய்கிறது. சார்கோகிளைக்கான்களின் குறைபாட்டின் விளைவாக, தசை நார்களில் அமினோ அமிலம்-என்சைம் சமநிலை பாதிக்கப்படுகிறது.

எர்ப்-ரோத் தசைநார் தேய்வு நோயின் காரணவியலில் ஒரு குறிப்பிட்ட பங்கை புரத ஐசோஎன்சைம் கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸ் அல்லது இன்னும் துல்லியமாக, தசை திசுக்களில் அதன் அடையாளம் காணப்பட்ட குறைபாடு மற்றும் இரத்த பிளாஸ்மாவில் அசாதாரணமாக அதிக அளவுகள் வகிக்க முடியும். இந்த நொதி தசை திசு செல்களின் மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் அடினோசின் டைபாஸ்பேட்டின் (ADP) ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேஷனை அடினோசின் ட்ரைபாஸ்பேட்டாக (ATP) எதிர்வினைக்கு வினையூக்குகிறது, அதாவது இது தசை சுருக்க சுழற்சியை ஆற்றலுடன் பராமரிக்கிறது.

எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகள்

குழந்தைகள் மற்றும் இளம்பருவத்தில் உருவாகத் தொடங்கும் எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபியின் முக்கிய அறிகுறிகள்:

• சுயாதீன நடைபயிற்சி தொடங்குவதில் தாமதம்;
• ஒரு சங்கடமான வாடிங்லிங் நடை (இடுப்புப் பகுதியின் தசைகள் சமச்சீர் பலவீனமடைவதால் ஏற்படும் "வாத்து" வகை நடை);
• அடிக்கடி சமநிலை இழப்பு மற்றும் உறுதியற்ற தன்மை (நடக்கும் போது தடுமாறி விழுதல் மற்றும் ஓடும்போது விழுதல்);
• படுக்கையில் இருந்து எழுவது, நாற்காலியில் இருந்து எழுவது, குனிவது, படிக்கட்டுகளில் ஏறி இறங்குவது சிரமம்;
• தோள்பட்டை கத்திகளின் நீட்டிப்பு ("சிறகுகள் கொண்ட" தோள்பட்டை கத்திகள் - மார்பின் முன்புற செரட்டஸ் தசைகள் மற்றும் பின்புறத்தின் ரோம்பாய்டு தசைகள் பலவீனமடைவதன் விளைவு);
• இடுப்பு சுற்றளவு குறைதல் (மார்பு, வயிறு மற்றும் இலியோப்சோஸ் தசைகளின் குறுக்கு தசைகளின் தொனி குறைவதால்);
• நோயியல் சோர்வு.

இந்த நோய் முன்னேறி, முதுகு மற்றும் தோள்பட்டை இடுப்பின் தசைகளின் தசைகள் தொடர்ந்து பலவீனமடைந்து பலவீனமடைகின்றன, இது ஹைப்பர்லார்டோசிஸ் போன்ற தோரணை குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது - இடுப்புப் பகுதியில் முதுகெலும்பின் சிதைவு, முன்புறம் குவிந்து கிடக்கிறது. நோயாளிகள் தங்கள் கைகளில் எந்தப் பொருளையும் பிடித்துக்கொண்டு கைகளை மேலே உயர்த்துவது பெருகிய முறையில் கடினமாகி வருகிறது. முக தசைகளும் இயக்கத்தை இழக்கின்றன, இது கண் இமைகள் முழுமையடையாமல் மூடப்படுதல் மற்றும் உதடுகள் நீண்டு செல்லுதல் (ஆர்பிகுலரிஸ் ஓரிஸ் தசையின் பலவீனம் காரணமாக) ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது.

படிப்படியாக, தசை தொனியில் குறைவு (ஹைப்போட்ரோபி) தசை திசுக்களின் மெலிவு மற்றும் தொய்வுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது கொழுப்பு திசு மற்றும் நார்ச்சத்து திசுக்களால் மாற்றப்படுகிறது, அதாவது மயோடிஸ்ட்ரோபி. மேலும் பிந்தைய கட்டங்களில் எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபியின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்: தசை வெகுஜனத்தின் குறிப்பிடத்தக்க இழப்பு, மூட்டு இயக்கத்தின் விறைப்பு (நெகிழ்வு சுருக்கம்), தசைநாண்கள் சுருக்கம் (குதிகால் தசைநார் உட்பட) மற்றும் கீழ் முனைகளின் (முழங்கால் மற்றும் உள்ளங்காலின்) ஆழமான தசைநார் அனிச்சைகளின் கிட்டத்தட்ட முழுமையான இழப்பு. தோராயமாக 20% வழக்குகளில், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் கார்டியோமயோபதியை உருவாக்குகிறார்கள்.

எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபியைக் கண்டறிதல்

எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபியின் நோயறிதல், நோயாளிகளின் உடல் பரிசோதனை, குடும்ப வரலாற்றைப் பற்றிய ஆய்வு மற்றும் ஆராய்ச்சித் தரவுகளின் பகுப்பாய்வு ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது:

• மரபணு சோதனை (தசைநார் சிதைவின் வகையை தீர்மானிக்கப் பயன்படுகிறது);
• எலக்ட்ரோநியூரோமியோகிராபி (ENMG);
• தசை திசுக்களின் பயாப்ஸி மற்றும் உயிர்வேதியியல் பரிசோதனை;
• படிகளின் பொதுவான பகுப்பாய்வு;
• CPK (கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸ்) க்கான இரத்த பரிசோதனை;
• சிறுநீர் பகுப்பாய்வு.

எலக்ட்ரோமோகிராபி நரம்புத்தசை பரவலின் அளவை மட்டுமல்லாமல், நேரடி தசை உற்சாகத்தின் அளவையும் தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது, இது நியூரோஜெனிக் தோற்றத்தின் தசை நோய்க்குறியீடுகளுடன் எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபியின் வேறுபட்ட நோயறிதலுக்கு மிகவும் முக்கியமானது.

எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபி சிகிச்சை

நோயியலின் மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட தன்மையைக் கருத்தில் கொண்டு, எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபியின் சிகிச்சையானது அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைக் குறைப்பதையும், நோயாளிகளின் நிலையைத் தணிப்பதையும், நோயின் முன்னேற்ற விகிதத்தைக் குறைப்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது என்பதை இப்போதே கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

எர்ப்-ரோத் தசைநார் தேய்வுக்கான மருந்து சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• வைட்டமின் வளாகம் (A, B குழு, C, D, E);
• ATP - செல்லுலார் ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தை இயல்பாக்குவதற்கும் சவ்வு நொதிகளை செயல்படுத்துவதற்கும், இதய தசையின் ஆக்ஸிஜனேற்ற பாதுகாப்பை அதிகரிப்பதற்கும் (உள் தசைகளுக்குள்);
• கலன்டமைன் - பெருமூளை வாதம், மயோபதிகளின் முற்போக்கான தசைநார் சிதைவுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. (மாத்திரைகள் ஒரு நாளைக்கு 4-12 மி.கி - 2-3 அளவுகளில் வாய்வழியாக எடுக்கப்படுகின்றன);
• ஆல்பா-லிபோயிக் (தியோக்டிக்) அமிலம் - வளர்சிதை மாற்றத்தை இயல்பாக்குகிறது: லிப்பிட் மற்றும் கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தை ஒழுங்குபடுத்துவதில் பங்கேற்கிறது (தியோகாமா, தியோலிபோன், எஸ்பா-லிபோன், டயலிபோன் மாத்திரைகள் ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை 600 மி.கி. வாய்வழியாக பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன);
• ரிபோக்சின் என்பது ஏடிபியின் முன்னோடியாகும், வளர்சிதை மாற்றத்தைத் தூண்டுகிறது, அனபோலிக், ஆன்டிஆரித்மிக் மற்றும் ஆன்டிஹைபாக்ஸிக் விளைவுகளைக் கொண்டுள்ளது (ரிபோக்சின் மாத்திரைகள் ஒரு நாளைக்கு 1.2-2.4 கிராம் வாய்வழியாக எடுக்கப்படுகின்றன);
• ஆக்டோவெஜின் - புற தமனி அல்லது சிரை சுழற்சியை மேம்படுத்தவும், படுக்கைப் புண்களை சிறப்பாக குணப்படுத்தவும் பயன்படுத்தப்படுகிறது (ஒரு நாளைக்கு மூன்று முறை 1-2 மாத்திரைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது).

அனைத்து தசைக் குழுக்களுக்கும் லேசான மசாஜ், ஹைட்ரோமாஸேஜ், நீர் நடைமுறைகள் (நீச்சல்) மற்றும் சிகிச்சை உடற்பயிற்சி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. உடற்பயிற்சிகள் மற்றும் பிசியோதெரபி ஆகியவை முடிந்தவரை தசை வலிமை மற்றும் மூட்டு இயக்கத்தை பராமரிக்க உதவுகின்றன, இது எர்ப்-ரோத் தசைநார் சிதைவால் தவிர்க்க முடியாமல் குறைக்கப்படுகிறது.

எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபியின் தடுப்பு மற்றும் முன்கணிப்பு

பெரும்பாலான பிற பரம்பரை நோய்களைப் போலவே, எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபியைத் தடுப்பது சாத்தியமற்றது.

மருத்துவ மருத்துவத்தில், இந்த நோயியல் ஒரு ஆபத்தான நோயாகக் கருதப்படுவதில்லை. இருப்பினும், எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபிக்கான முன்கணிப்பு சாதகமற்றது. நோய் முன்னேறி, அறிகுறிகள் தோன்றிய 20-25 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, ஒரு விதியாக, இயக்கம் இழப்பு மற்றும் சக்கர நாற்காலியைச் சார்ந்திருத்தல் ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கிறது.

கூடுதலாக, தசைச் சிதைவு இதயம் மற்றும் சுவாச மண்டலத்தைப் பாதிக்கிறது, இதனால் இரண்டாம் நிலை கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன - இதய செயலிழப்பு மற்றும் நுரையீரல் தொற்றுகள், இது மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. லேசான வடிவிலான தசைச் சிதைவு நோயாளிகளின் ஆயுட்காலத்தைப் பாதிக்காது.

2014 ஆம் ஆண்டு கோடையில், சுவிஸ் மருந்து நிறுவனமான சாந்தெரா பார்மாசூட்டிகல்ஸ், எர்ப்-ரோத் பிறவி தசைநார் தேய்வு சிகிச்சைக்காக வடிவமைக்கப்பட்ட வாய்வழி மருந்தான ஓமிகாபிலின் மருத்துவ பரிசோதனைகள் இந்த ஆண்டின் இறுதியில் தொடங்கும் என்று அறிவித்தது. இந்த சோதனைகள் அமெரிக்காவின் தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் (NIH USA) தேசிய நரம்பியல் கோளாறுகள் மற்றும் பக்கவாதம் நிறுவனத்தில் (NINDS) தசை நோய்கள் பற்றிய ஆய்வுக்கான சுவிஸ் அறக்கட்டளை மற்றும் தசைநார் தேய்வு நோயாளிகளுக்கு அமெரிக்க அமைப்பு CURD ஆகியவற்றின் ஆதரவின் கீழ் நடத்தப்படும்.

மேலும், பேராசிரியர் ஜெர்ரி மெண்டல் தலைமையிலான அமெரிக்காவில் உள்ள ஆராய்ச்சியாளர்கள், பர்வோவிரிடே குடும்பத்திலிருந்து அடினோ-தொடர்புடைய வைரஸ் AAV1 இன் மாற்றத்தை பாதிக்கப்பட்ட தசை செல்லில் (அதன் மரபணுவில் ஒருங்கிணைக்காமல்) அறிமுகப்படுத்துவதன் அடிப்படையில் மரபணு சிகிச்சையின் சோதனை முடிவுகளை வெளியிட்டுள்ளனர். இந்த வைரஸ் லேசான, தெளிவாக திட்டமிடப்பட்ட நோயெதிர்ப்பு மறுமொழியை ஏற்படுத்துகிறது, இதன் விளைவாக ஆல்பா-சார்கோகிளைக்கான் தொகுப்பு மீட்டெடுக்கப்படுகிறது. எனவே, ஒருவேளை, எதிர்காலத்தில், ஒரு கடுமையான பிறவி நோயான எர்ப்-ரோத் டிஸ்ட்ரோபியை குணப்படுத்த முடியும்.