டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ்

டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ் (இணைச்சொற்கள்: பிரிப்கல்-பர்னெவெல்லி நோய், பர்னெவெல்லி-வான் டெர் ஹெவ் பாகோமாடோசிஸ், முதலியன) என்பது எக்டோ- மற்றும் மீசோடெர்ம் வழித்தோன்றல்களின் ஹைப்பர் பிளாசியாவால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். பரம்பரை வகை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. பிறழ்ந்த மரபணுக்கள் லோகி 16p13 மற்றும் 9q34 இல் அமைந்துள்ளன மற்றும் டியூபரின்களை குறியாக்குகின்றன - பிற புற-செல்லுலார் புரதங்களின் GT-கட்ட செயல்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்தும் புரதங்கள்.

காரணங்கள் டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ்

டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ் என்பது எக்டோடெர்ம் வழித்தோன்றல்கள் (தோல், நரம்பு மண்டலம், விழித்திரை) மற்றும் மீசோடெர்ம் (சிறுநீரகங்கள், இதயம், நுரையீரல்) ஆகியவற்றைப் பாதிக்கும் ஒரு பல்வகை நோயாகும். மரபுரிமை என்பது மாறி வெளிப்பாட்டுத்தன்மை மற்றும் முழுமையற்ற ஊடுருவலுடன் கூடிய தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. llql4-1 lq23 லோகஸுடன் இணைப்பு நிறுவப்பட்டுள்ளது. பிற குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் இருப்பு, குறிப்பாக, குரோமோசோம்கள் 12 மற்றும் 16 இல் அமைந்துள்ளவை. நோயின் 86% வழக்குகள் வரை புதிய பிறழ்வுகளின் விளைவாகும், இருப்பினும், மண்டை ஓடு டோமோகிராபி, கண் மற்றும் சிறுநீரக பரிசோதனை உட்பட நோயாளிகளின் உறவினர்களின் முழுமையான விரிவான பரிசோதனையுடன், பரம்பரை வடிவங்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

நோய் தோன்றும்

ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்களில், ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் பெருக்கம், கொலாஜன் ஃபைபர் வளர்ச்சி, புதிய நாள உருவாக்கம், தந்துகி விரிவாக்கம் மற்றும் மீள் இழைகள் இல்லாதது ஆகியவை காணப்படுகின்றன. ஹைப்போபிக்மென்ட் செய்யப்பட்ட இடங்களில், மெலனோசைட்டுகள் மற்றும் மெலனோசோம் அளவு குறைதல் மற்றும் மெலனோசைட்டுகள் மற்றும் கெரடினோசைட்டுகளில் மெலனின் உள்ளடக்கம் குறைதல் ஆகியவை காணப்படுகின்றன.

நோய்க்கூறு உருவவியல்

ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலான சிறிய நாளங்களைக் கொண்டிருக்கின்றன, பெரும்பாலும் விரிவடைந்த லுமன்களுடன், அதிக எண்ணிக்கையிலான செல்லுலார் கூறுகளுடன் அடர்த்தியான இணைப்பு திசுக்களில் அமைந்துள்ளன. காலப்போக்கில், செபாசியஸ் சுரப்பிகள் அட்ராஃபிக் ஆகி முற்றிலும் மறைந்துவிடும். இருப்பினும், மயிர்க்கால்களின் எண்ணிக்கை பெரும்பாலும் அதிகரிக்கிறது, சில நேரங்களில் அவை முதிர்ச்சியடையாதவை. மென்மையான ஃபைப்ரோமாக்கள் ஹிஸ்டாலஜிக்கலாக ஃபைப்ரோமாவின் பொதுவான படத்தைக் கொண்டுள்ளன, ஆனால் வாஸ்குலர் கூறு இல்லாமல் உள்ளன. ஷாக்ரீன் ஃபோசியின் பகுதியில், சருமத்தின் ரெட்டிகுலர் அடுக்கின் கீழ் பகுதியில், ஒரே மாதிரியான கொலாஜன் இழைகளின் பாரிய பெருக்கம் தெரியும், இது ஸ்க்லெரோடெர்மாவை ஒத்திருக்கிறது. இந்த இடங்களில் மீள் இழைகள் துண்டு துண்டாக உள்ளன, பாத்திரங்கள் மற்றும் தோல் இணைப்புகள் இல்லை. அல்ட்ராஸ்ட்ரக்சரல் பரிசோதனையில் கொலாஜன் ஃபைப்ரில்களின் அடர்த்தியான சிறிய மூட்டைகள் உள்ளன, அவற்றில் ஒரு நுண்ணிய-நார்ச்சத்துள்ள பொருளின் மத்தியில் அமைந்துள்ள ஒற்றை வளைந்த அல்லது முறுக்கப்பட்ட ஃபைப்ரில்கள் உள்ளன, இது கொலாஜனின் முன்னோடியாக இருக்கலாம். ஹைப்போபிக்மென்ட் செய்யப்பட்ட புள்ளிகளின் ஃபோசியில், சாதாரண எண்ணிக்கையிலான மெலனோசைட்டுகள் குறிப்பிடப்பட்டாலும், அவை, அதே போல் எபிடெலியல் செல்கள், நிறமியைக் கொண்டிருக்கவில்லை. வெள்ளைப் புள்ளிகளின் மெலனோசைட்டுகளில், எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி ஆய்வில் மெலனோசோம்களின் அளவு குறைவதும், முதிர்ந்த மெலனின் உள்ளடக்கம் குறைவதும் தெரியவந்தது. பால் போன்ற வெள்ளைப் புள்ளிகளில், தோல்-கண் அல்பினிசத்தைப் போலவே, மெலனோசோம்கள் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் மட்டுமே காணப்படுகின்றன.

ஹிஸ்டோஜெனீசிஸ் இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை, ஆனால் டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ் நோயாளிகளின் லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களின் உணர்திறன் அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சுக்கு அதிகரிப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது, இது டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் செயல்முறைகளில் ஒரு இடையூறைக் குறிக்கலாம் மற்றும் புதிய பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணை விளக்கலாம்.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

அறிகுறிகள் டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ்

இந்த நோய் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ தொடங்குகிறது. 96% வழக்குகளில் தோல் பாதிக்கப்படுகிறது. நாசோலாபியல் மடிப்புகளில், கன்னத்தில், பரோடிட் பகுதியில் சமச்சீராக அமைந்துள்ள ஒரு குண்டூசி தலை முதல் ஒரு பட்டாணி அளவு வரையிலான முடிச்சுகள் இருப்பது சிறப்பியல்பு. முடிச்சுகள் வட்டமாகவும், ஓவல் வடிவமாகவும், தட்டையாகவும், பழுப்பு-சிவப்பு நிறத்திலும், பொதுவாக ஒன்றோடொன்று நெருக்கமாகவும், சில நேரங்களில் ஒன்றிணைந்து, சுற்றியுள்ள தோலுக்கு மேலே நீண்டு செல்லும். அவற்றின் மேற்பரப்பு மென்மையானது, பெரும்பாலும் டெலஞ்சியெக்டாசியாக்களுடன் இருக்கும். உடலில், "ஷாகிரீன்" பிளேக்குகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன, அவை ஒரு இணைப்பு திசு நெவஸ் ஆகும். அவை தோல் மேற்பரப்பிலிருந்து சற்று உயர்ந்து, மென்மையாகவும், ஆரஞ்சு தோலை ஒத்த ஒரு சமதள மேற்பரப்புடன் இருக்கும். பெரிங்குவல் ஃபைப்ரோமாக்கள் (கோயெனனின் கட்டி) உள்ளன - ஆணி மடிப்பில் கட்டிகள் அல்லது முனைகள். 80% நோயாளிகளுக்கு மஞ்சள் அல்லது சாம்பல் நிறத்துடன் கூடிய ஹைப்போபிக்மென்ட் வெள்ளை புள்ளிகள் உள்ளன, அவை தண்டு, கால்கள், கைகள் மற்றும் கழுத்தில் அமைந்துள்ளன.

மருத்துவ ரீதியாக, அறிகுறிகளின் உன்னதமான முக்கோணம் சிறப்பியல்பு: ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்கள், மனநல குறைபாடு மற்றும் கால்-கை வலிப்பு. முகத்தில் ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்களின் சமச்சீர் பரவல் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, முக்கியமாக நாசோலாபியல் மடிப்புகளில், கன்னங்கள், கன்னம், நெற்றி மற்றும் உச்சந்தலையில் குறைவாகவே. அவை மென்மையான மேற்பரப்புடன் கூடிய சிறிய சிவப்பு நிற முடிச்சுகள், பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும், மேலும் 4 வயதுக்கு மேற்பட்ட 90% நோயாளிகளில் காணப்படுகின்றன. ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்களைத் தவிர, ஃபைப்ரோமாக்கள், ஷாகிரீன் போன்ற புண்கள், "கஃபே அவு லைட்" புள்ளிகள், ஹைப்போபிக்மென்டட் புள்ளிகள், சப்யூங்குவல் மற்றும் பெரிங்குவல் ஃபைப்ரோமாக்கள் மற்றும் வாய்வழி சளிச்சுரப்பியில் உள்ள முடிச்சுகள் தோலில் காணப்படுகின்றன.

மென்மையான, வெளிர் இளஞ்சிவப்பு அல்லது பழுப்பு நிற, கட்டி போன்ற அல்லது தகடு போன்ற பல்வேறு அளவுகளில் உள்ள ஃபைப்ரோமாக்கள் பொதுவாக நெற்றி, உச்சந்தலை மற்றும் மேல் கன்னங்களில் அமைந்துள்ளன. ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்களுடன் சேர்ந்து, ஷாக்ரீன் போன்ற புண்கள், டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸின் மிகவும் பொதுவான தோல் வெளிப்பாடுகள் ஆகும். அவை 5 வயதுக்கு மேற்பட்ட அனைத்து நோயாளிகளிலும் பல்வேறு அளவுகளில் தட்டையான, உயர்ந்த புண்களாகக் கண்டறியப்படுகின்றன, சாதாரண தோலின் நிறம் மற்றும் "எலுமிச்சை தோல்" மேற்பரப்பு. அவை பொதுவாக லும்போசாக்ரல் பகுதியில் அமைந்துள்ளன. SD பெல் மற்றும் DM மெக்டொனால்ட் (1985) ஆகியோரின் ஆய்வுகள் காட்டியுள்ளபடி, "பாலுடன் காபி" புள்ளிகள், டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் நோயாளிகளிலும் ஆரோக்கியமான நபர்களிலும் சமமாக பொதுவானவை, எனவே எந்த நோயறிதல் மதிப்பும் இல்லை. இதற்கு நேர்மாறாக, ஹைப்போபிக்மென்ட் செய்யப்பட்ட புள்ளிகள் நோயறிதலுக்கு முக்கியம். அவை பொதுவாக ஒரு இலையின் வெளிப்புறத்தை ஒத்திருக்கும், ஒரு பக்கத்தில் சுட்டிக்காட்டப்பட்டு மறுபுறம் வட்டமானது, மேலும் வெளிர் சாம்பல் அல்லது பால் வெள்ளை நிறத்தைக் கொண்டிருக்கும். வெளிர் தோல் உள்ளவர்களில், புள்ளிகளை ஒரு மர விளக்கில் மட்டுமே காண முடியும். அவை பிறப்பிலிருந்தே உள்ளன மற்றும் வயதுக்கு ஏற்ப அளவு அதிகரிக்கும். குழந்தைகளில் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் கூடிய புள்ளிகளின் கலவையானது கண்டறியும் மதிப்பைக் கொண்டுள்ளது. சப்யூங்குவல் மற்றும் பெரியூங்குவல் கட்டி போன்ற வடிவங்கள் ஃபைப்ரோமாக்கள் அல்லது ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்கள் ஆகும். விழித்திரை கட்டிகள் - ஃபாகோமாக்கள் அல்லது ஆஸ்ட்ரோசைடிக் ஹமார்டோமாக்கள் - டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸின் மிகவும் பொதுவான வெளிப்பாடுகளில் ஒன்றாகும். அவை குறிப்பிட்டவை அல்ல என்றாலும், அவை டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸின் சிறப்பியல்பு, எனவே டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ் சந்தேகிக்கப்பட்டால் எல்லா நிகழ்வுகளிலும் கண் பரிசோதனை அவசியம். மற்றொரு சிறப்பியல்பு அம்சம் இன்ட்ராக்ரானியல் கால்சிஃபிகேஷன்கள் ஆகும், இது எக்ஸ்ரே பரிசோதனை மூலம் கண்டறியப்படுகிறது, இது நோய்க்கு "டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ்" என்று பெயர் கொடுத்தது. வலிப்புத்தாக்கங்கள் பெரும்பாலும் நோயின் ஆரம்ப அறிகுறிகளாகும், மேலும் தோல் அறிகுறிகள் தோன்றும் வரை அவை கால்-கை வலிப்பாகக் கருதப்படுகின்றன. டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸின் குறைவான பொதுவான வெளிப்பாடுகள் எலும்புக்கூடு அசாதாரணங்கள், ராப்டோமியோமாக்கள், நரம்பு மண்டலத்தின் கட்டிகள், உள்ளுறுப்பு உறுப்புகள் மற்றும் டைசெம்ப்ரியோபிளாசியா ஆகும்.

இந்த நோயின் முழுமையான மருத்துவப் படத்தில் மூளைக்குள் கால்சிஃபிகேஷன்கள், விழித்திரை கட்டிகள், சிறுநீரகங்களின் ஹெமார்த்ரோமாக்கள் மற்றும் நீர்க்கட்டிகள், கல்லீரலின் ஹெமார்த்ரோமாக்கள் மற்றும் கார்டியாக் ராப்டோமியோமா ஆகியவை அடங்கும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ஹைப்போபிக்மென்ட் செய்யப்பட்ட புள்ளிகளை ஃபோகல் விட்டிலிகோ, அனீமிக் நெவஸ் மற்றும் வெர்சிகலர் லைச்சன் ஆகியவற்றிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும். ஆஞ்சியோஃபைப்ரோமாக்கள் ட்ரைக்கோபிதெலியோமா மற்றும் சிரிஞ்சியோமாவிலிருந்து வேறுபடுகின்றன.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

சிகிச்சை டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ்

லேசர் அல்லது எலக்ட்ரோகோகுலேஷன் மூலம் முடிச்சுகள் அகற்றப்படுகின்றன.

முன்அறிவிப்பு

முன்கணிப்பு மூளை மற்றும் உள் உறுப்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களைப் பொறுத்தது.

[ 16 ]