டவுன் நோய்க்குறி

டவுன் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் பொதுவாக கண்டறியப்படும் குரோமோசோமால் நோய்க்குறி ஆகும். இது 1866 ஆம் ஆண்டில் டவுனால் மருத்துவ ரீதியாக விவரிக்கப்பட்டது.

1959 ஆம் ஆண்டில் காரியோடைபிகலாக அடையாளம் காணப்பட்டது. இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் (ட்ரைசோமி) உள்ளது, இது மன (குறைந்த நுண்ணறிவு) மற்றும் உடல் கோளாறுகள் (உள் உறுப்புகளின் பல்வேறு குறைபாடுகள்) வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

[ 1 ], [ 2 ]

நோயியல்

மக்கள்தொகை அதிர்வெண் பாலினத்தைச் சார்ந்தது அல்ல, பெற்றோரின் வயதைக் கணக்கில் எடுத்துக் கொள்ளாமல் 1:700 ஆகும். முதல் அல்லது இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கான ஸ்கிரீனிங் திட்டங்களின் பரவல் காரணமாக, டவுன் நோய்க்குறி உள்ள புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் எண்ணிக்கை குறையத் தொடங்கியுள்ளது.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

காரணங்கள் டவுன் நோய்க்குறி

இந்த நோய்க்கான உண்மையான காரணங்கள் இன்னும் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, இருப்பினும், வெளிப்புற சூழலின் பிறழ்வு காரணிகள் இதில் ஒரு குறிப்பிட்ட பங்கைக் கொண்டுள்ளன.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

ஆபத்து காரணிகள்

டவுன் நோய்க்குறிக்கான முக்கிய ஆபத்து காரணிகள்.

• தாயின் வயது 35 வயதுக்கு மேல்.
• குரோமோசோம் 21 இன் வழக்கமான ட்ரைசோமி (47, t21).
• குரோமோசோம்கள் 14 மற்றும் 21 (46, tl4/21) இன் இடமாற்றம் (குரோமோசோம் பகுதிகளின் பரிமாற்றம்).
• குரோமோசோம் இடமாற்றம் 21/21 (46, t21/21).
• 2% நிகழ்வுகளில், இந்த குரோமோசோம்களின் பிரிக்கப்படாத தன்மை ஜிகோட் பிரிவின் முதல் கட்டங்களில் ஏற்பட்டால், ஒரு மொசைக் மாறுபாடு ஏற்படுகிறது. இந்த நிகழ்வில், காரியோடைப் 47; 21+/46 போல இருக்கும்.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

நோய் தோன்றும்

டவுன் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் முற்றிலும் தெளிவாக இல்லை. அநேகமாக, சோமாடிக் செல்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் ஏற்றத்தாழ்வு மரபணு வகையின் செயல்பாட்டை சீர்குலைக்க வழிவகுக்கிறது. குறிப்பாக, ட்ரைசோமியில், நரம்பு இழைகளின் மயிலினேஷன் மற்றும் நரம்பியக்கடத்திகளின் உற்பத்தி பாதிக்கப்படுவதாக நிறுவப்பட்டுள்ளது.

குரோமோசோம் 21 இல் ஏற்படும் மாற்றங்களைப் பொறுத்து, டவுன் நோய்க்குறியில் மூன்று வகைகள் உள்ளன:

1. டிரிசோமி 21: டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் சுமார் 95% பேருக்கு டிரிசோமி 21 உள்ளது. இந்த வகையான டவுன் நோய்க்குறியில், உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் வழக்கமான 2 க்கு பதிலாக குரோமோசோம் 21 இன் 3 தனித்தனி பிரதிகள் உள்ளன.
2. குரோமோசோம் 21 இன் இடமாற்றம்: இந்த வகை இந்த நோய்க்குறியின் 3% நிகழ்வுகளில் ஏற்படுகிறது. இந்த வழக்கில், குரோமோசோம் 21 இன் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமின் கையில் இணைக்கப்பட்டுள்ளது (பெரும்பாலும், இது குரோமோசோம் 14 ஆகும்).
3. மொசைசிசம்: இந்த வகை நோய் 2% நிகழ்வுகளில் ஏற்படுகிறது. அவர்களின் சில செல்கள் குரோமோசோம் 21 இன் 3 பிரதிகளையும், சில செல்கள் குரோமோசோம் 21 இன் வழக்கமான இரண்டு பிரதிகளையும் கொண்டிருப்பதன் மூலம் இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

அறிகுறிகள் டவுன் நோய்க்குறி

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் தட்டையான முகத்தையும், மங்கோலாய்டு கண் வடிவத்தையும், குறைக்கப்பட்ட காதுக்குழாய்களையும் (புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் <3 செ.மீ செங்குத்து நீளம்) கொண்டுள்ளனர். இது பொதுவான தசை ஹைபோடோனியாவுடன் இணைந்து, உள்ளங்கைகள் மற்றும் சிறிய விரல்களில் ஒற்றை நெகிழ்வு மடிப்புடன் சிறிய விரல்களின் கிளினோடாக்டிலியாக இருக்கும். பிறவி குறைபாடுகளில் டியோடெனல் அட்ரேசியா, வளைய கணையம் மற்றும் வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடுகள் ஆகியவை அடங்கும். ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய் மற்றும் பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஆகியவை குறைவாகவே காணப்படுகின்றன.

பிறந்த உடனேயே, சைக்கோமோட்டர் மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதம் ஏற்படுகிறது. பின்னர், கடுமையான மனநல குறைபாடு மற்றும் உயரம் குறைவாக உள்ளது. டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியைக் குறைத்து, பாக்டீரியா தொற்றுகளுக்கு மிகவும் எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றனர். அவர்களுக்கு கடுமையான லுகேமியா உருவாகும் ஆபத்து 20 மடங்கு அதிகரித்துள்ளது. இதற்கான காரணங்கள் தெளிவாக இல்லை.

டவுன் நோய்க்குறியுடன் வரக்கூடிய பிற நோய்கள்:

• கேட்கும் திறன் இழப்பு (75% வழக்குகளில்);
• தடைசெய்யும் தூக்க மூச்சுத்திணறல் நோய்க்குறி (50 - 75%);
• காது தொற்றுகள் (50 - 70%);
• கண்புரை உள்ளிட்ட கண் நோய்கள் (60% வரை).

மற்ற, குறைவான பொதுவான நோய்கள்:

• இடுப்பு இடப்பெயர்வு;
• தைராய்டு நோய்;
• இரத்த சோகை மற்றும் இரும்புச்சத்து குறைபாடு.

இதயம் மற்றும் பெரிய நாளங்கள், இரைப்பை குடல், கடுமையான லுகேமியாவின் வெளிப்பாடு மற்றும் தொற்று ஆகியவற்றின் குறைபாடுகளால் இத்தகைய நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் வரையறுக்கப்படுகிறது.

[ 25 ], [ 26 ]

கண்டறியும் டவுன் நோய்க்குறி

நோய் கண்டறிதல் கடினம் அல்ல, ஆனால் முன்கூட்டிய பிறந்த குழந்தைகளில் (கர்ப்பத்தின் 34 வாரங்களுக்கு முன்) இது தாமதமாகலாம்.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

திரையிடல் சோதனைகள்

ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் என்பது தாயின் சீரத்தில் உள்ள பல்வேறு பொருட்களின் அளவை அளவிடும் இரத்த பரிசோதனையின் கலவையாகும் [எ.கா., MS-AFP, பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் (மூன்று முறை பரிசோதனை, நான்கு முறை பரிசோதனை)] மற்றும் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட்.

2010 முதல், டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய ஒரு புதிய மரபணு சோதனை கிடைக்கிறது, இது தாயின் இரத்தத்தில் பரவும் வளரும் குழந்தையின் டி.என்.ஏவின் சிறிய துண்டுகளைக் கண்டறிவதை உள்ளடக்கியது. இந்த சோதனை பொதுவாக கர்ப்பத்தின் முதல் 3 மாதங்களில் செய்யப்படுகிறது.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

நோய் கண்டறிதல் சோதனைகள்

உறுதியான நோயறிதலைச் செய்ய, நேர்மறையான ஸ்கிரீனிங் சோதனைக்குப் பிறகு நோயறிதல் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன:

1. கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி (CVS).
2. அம்னோசென்டெசிஸ் மற்றும் கார்டோசென்டெசிஸ்.
3. தொப்புள் கொடி இரத்த பரிசோதனை (PUBS).

[ 35 ], [ 36 ]

சிகிச்சை டவுன் நோய்க்குறி

டவுன் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை முறைகள் எதுவும் இல்லை. நூட்ரோபிக் மற்றும் வாஸ்குலர் மருந்துகளின் படிப்புகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. கல்வி நடவடிக்கைகள் மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை, ஏனெனில் அவை இந்த நோயாளிகளை சமூக ரீதியாக கணிசமாக மாற்றியமைக்க முடியும்.

45 வயதுக்கு மேற்பட்ட அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களும் கருவின் கருப்பையக காரியோடைப்பிங்கை மேற்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். அசாதாரண காரியோடைப்பைக் கண்டறியும் சந்தர்ப்பங்களில் கர்ப்பத்தை சரியான நேரத்தில் செயற்கையாக முடிப்பதற்காக இது செய்யப்படுகிறது. ஒரு நோயாளிக்கு டவுன் நோய்க்குறியின் இடமாற்ற மாறுபாடு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அடுத்தடுத்த குழந்தைகளில் இதேபோன்ற நோயியலின் அபாயத்தைக் கணிக்க பெற்றோருக்கு காரியோடைப்பினைச் செய்ய வேண்டும்.

[ 37 ]

முன்அறிவிப்பு

குரோமோசோம் 21 இன் வழக்கமான ட்ரைசோமி மூலம், டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து குறைவாக உள்ளது மற்றும் குழந்தை பிறப்பதற்கு இது ஒரு முரணாக இல்லை. 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களில், குரோமோசோம் 21 இன் வழக்கமான ட்ரைசோமி உருவாகும் வாய்ப்பு அதிகரிக்கிறது.

இடமாற்றம் செய்யப்பட்டால், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை மீண்டும் பிறக்கும் ஆபத்து 1 முதல் 10% வரை இருக்கும், மேலும் இது இடமாற்றத்தின் வகை மற்றும் இந்த சீரான காரியோடைப் மறுசீரமைப்பின் கேரியரின் பாலினத்தைப் பொறுத்தது. பெற்றோரில் ஒருவருக்கு 21/21 இடமாற்றம் ஏற்பட்டால், மீண்டும் குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து 100% ஆகும்.

சில நேரங்களில் குழந்தையின் சைட்டோஜெனடிக் ரீதியாக பரிசோதிக்கப்பட்ட அனைத்து செல்களிலும் கூடுதல் குரோமோசோம் 21 இருக்காது. டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையின் எதிர்கால அறிவுசார் வளர்ச்சியைக் கணிப்பதில் பெற்றோரின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனையின் செயல்பாட்டில் மொசைசிசத்தின் இந்த நிகழ்வுகள் மிகவும் கடினமானவை.

[ 38 ]