டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் பிற மரபணு கோளாறுகளை ஒரு புகைப்படத்திலிருந்து கண்டறிய முடியும்.

அமெரிக்காவைச் சேர்ந்த நிபுணர்கள் குழு ஒன்று புதிய மென்பொருளை உருவாக்கியுள்ளது, இது பல்வேறு மரபணு அசாதாரணங்களை அடையாளம் காணவும், மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சி குறைபாடு உள்ளிட்ட மறைக்கப்பட்ட பரம்பரை நோய்களை ஒரு புகைப்படத்திலிருந்து அடையாளம் காணவும் மக்களுக்கு வாய்ப்பளிக்கிறது.

இந்தப் புதிய திட்டம், நிர்வாணக் கண்ணால் பார்க்க முடியாத வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள் மூலம் நோயைக் கண்டறிய முடியும். இந்தப் புதிய வளர்ச்சி, சமூக வலைப்பின்னல் பேஸ்புக்கில் அடையாளத்தை நிறுவப் பயன்படுத்தப்படும் நிரலை ஒத்திருக்கிறது.

பொதுவாக டவுன் அல்லது அபெர்ட் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் மற்றவர்களிடமிருந்து தனித்து நிற்கிறார்கள். இருப்பினும், நோய் ஆரம்ப கட்டத்தில் இருக்கும்போது, லேசானதாக இருக்கும்போது அல்லது குறிப்பிடத்தக்க வெளிப்புற மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்காதபோது, நோயைக் கவனிப்பது கிட்டத்தட்ட சாத்தியமற்றது.

இந்தப் புதிய நிரல் ஒரு படத்தை ஸ்கேன் செய்யும்போது ஒரு சிறப்பு பகுப்பாய்வைத் தொடங்குகிறது, மேலும் ஒரு அனுபவம் வாய்ந்த நிபுணர் பார்க்காததைக் கூட கவனிக்க முடிகிறது. இந்த நிரல் தற்போது பின்வரும் மரபணு அசாதாரணங்களைக் கண்டறிகிறது: ஏங்கல்மேன், ட்ரீச்சர் காலின்ஸ், கார்னேலியா டி லாங்கே, வில்லியம்ஸ், அபெர்ட் மற்றும் டவுன் நோய்க்குறிகள்.

கூடுதலாக, இந்த திட்டம் மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறை - பிரீஜீரியா (முன்கூட்டிய முதுமை) - கண்டறியும் திறன் கொண்டது, இது உலகில் 80 பேரில் மட்டுமே பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது.

புதிய திட்டத்தால் கண்டறியப்பட்ட பெரும்பாலான நோய்கள் தோற்றத்தில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும் என்பது கவனிக்கத்தக்கது.

எடுத்துக்காட்டாக, கார்னெலியா டா லாங்கே நோய்க்குறி மண்டை ஓட்டின் அளவு குறைதல், குறுகிய மூக்கு, இணைந்த புருவங்கள் மற்றும் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துகிறது, ட்ரீச்சர் காலின்ஸ் நோய்க்குறி முக விகிதாச்சாரத்தை மாற்றுகிறது (வெவ்வேறு கண் நிலைகள், சிறிய கன்னம் போன்றவை).

இருப்பினும், இந்த நோய் எப்போதும் நிர்வாணக் கண்ணுக்குத் தெரிவதில்லை. சில நோய்கள் குழந்தை 2-3 வயதை எட்டிய பின்னரே முன்னேறத் தொடங்குகின்றன, மற்றவை 30 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு மோசமடைகின்றன.

புதிய திட்டம், நோயைத் தூண்டக்கூடிய "தவறான" மரபணுவை அடையாளம் காண உறவினர்களின் புகைப்படத்தை பகுப்பாய்வு செய்ய முடியும், மேலும் இந்த திட்டம் குழந்தைகளின் புகைப்படங்களுடனும் செயல்படுகிறது.

ஆக்ஸ்போர்டைச் சேர்ந்த மருத்துவர்கள், மரபணு அசாதாரணங்களின் இத்தகைய முன்கணிப்பு, மண்டை ஓட்டின் கரோனரி தையல்கள் ஒன்றாக வளர்ந்து மூளையில் அழுத்தத்தை அதிகரிக்கும் போது, நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து தடுப்பு சிகிச்சையைத் தொடங்க அனுமதிக்கும் என்று கூறுகின்றனர். இந்த நிலையில், ஆரம்ப கட்டத்திலேயே நோய் கண்டறியப்பட்டு, தையல் இணைவு தடுக்கப்பட்டால், குழந்தையின் அறிவுசார் திறன்களைப் பாதுகாக்க முடியும்.

கிரகத்தின் ஒவ்வொரு பதினேழாவது குடியிருப்பாளரிடமும் மரபணு அசாதாரணங்கள் இருக்கலாம் என்று பிரிட்டிஷ் விஞ்ஞானிகள் குறிப்பிட்டுள்ளனர். ஒரு நபரின் வாழ்க்கையை கணிசமாக பாதிக்கும் மரபணு நோய்களின் அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு மூன்றாவது நோயாளியிலும் வெளிப்படுகின்றன. பெரும்பாலான மக்கள் தங்கள் மரபணுக்கள் கொண்டு செல்லும் சாத்தியமான ஆபத்தை சந்தேகிக்காமல் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள். சில நோய்கள் முதுமையில் உருவாகத் தொடங்குகின்றன, மற்றவை குழந்தைகள் அல்லது பேரக்குழந்தைகளில் தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன.

மருத்துவ நடைமுறையில் புதிய கணினி தொழில்நுட்பம் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டதன் மூலம், ஒரு நோயாளி தனது ஸ்மார்ட்போனில் எடுக்கப்பட்ட புகைப்படத்தை கலந்துகொள்ளும் மருத்துவருக்கு அனுப்ப முடியும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]