ரெட் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு எக்ஸ் குரோமோசோம் செயல்படுத்தல் நம்பிக்கையை அளிக்கக்கூடும்.

ஒரு அமைதியான மரபணுவை செயல்படுத்துவதன் மூலம் ரெட் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய ஒரு மரபணு சிகிச்சையை விஞ்ஞானிகள் உருவாக்கியுள்ளனர்.

UC டேவிஸ் ஹெல்த் நிறுவனத்தின் சஞ்சிதா பட்நாகர் தலைமையிலான ஆராய்ச்சியாளர்கள் குழு, ரெட் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய ஒரு நம்பிக்கைக்குரிய மரபணு சிகிச்சையை உருவாக்கியுள்ளது. இந்த சிகிச்சையானது, அரிய கோளாறுக்கு காரணமான ஆரோக்கியமான ஆனால் அமைதியான மரபணுக்களையும், பலவீனமான X நோய்க்குறி போன்ற பிற X-இணைக்கப்பட்ட நோய்களையும் மீண்டும் செயல்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

இந்த ஆய்வின் முடிவுகள் நேச்சர் கம்யூனிகேஷன்ஸ் இதழில் வெளியிடப்பட்டன.

ரெட் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

ரெட் நோய்க்குறி என்பது பெரும்பாலும் பெண்களைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள MECP2 எனப்படும் குறைபாடுள்ள மரபணுவால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுவில் MeCP2 புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகள் உள்ளன.

ரெட் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களிடம் இந்த புரதம் மிகக் குறைவாக இருக்கலாம் அல்லது அது சரியாக வேலை செய்யாமல் போகலாம். புரதக் குறைபாடு பேச்சு இழப்பு, கை அசைவு குறைபாடு, சுவாசிப்பதில் சிரமம் மற்றும் வலிப்பு உள்ளிட்ட பல்வேறு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது.

அமைதியான மரபணுக்கள்

பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (XX) உள்ளன. ஒவ்வொரு செல்லிலும், அவற்றில் ஒன்று சீரற்ற முறையில் செயலிழக்கச் செய்யப்படுகிறது, இந்த செயல்முறை X குரோமோசோம் செயலிழப்பு (XCI) என்று அழைக்கப்படுகிறது. ரெட் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில், செயலிழக்கச் செய்யப்பட்ட X குரோமோசோம் MECP2 இன் ஆரோக்கியமான நகலை கொண்ட ஒன்றாக இருக்கலாம்.

"எங்கள் ஆய்வு ஆரோக்கியமான மரபணுவைக் கொண்ட அமைதியான X குரோமோசோமை மீண்டும் செயல்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டது. மீண்டும் செயல்படுத்துவது சாத்தியம் என்பதையும், நோயின் அறிகுறிகளை மாற்றியமைக்க முடியும் என்பதையும் நாங்கள் காண்பித்தோம்," என்று ஆய்வறிக்கையின் மூத்த ஆசிரியர் பட்நாகர் விளக்கினார்.

சஞ்சிதா பட்நாகர், யுசி டேவிஸில் மருத்துவ நுண்ணுயிரியல் மற்றும் நோயெதிர்ப்புத் துறையில் உதவிப் பேராசிரியராகவும், பட்நாகர் ஆய்வகத்தின் இயக்குநராகவும், யுசி டேவிஸ் புற்றுநோய் மையம் மற்றும் மைண்ட் நிறுவனத்தில் ஆய்வாளராகவும் உள்ளார்.

கடற்பாசி மூலக்கூறுகள் vs மைக்ரோஆர்என்ஏ

புதிய ஆய்வில், X-குரோமோசோம் செயலிழப்பு மற்றும் X-இணைக்கப்பட்ட மரபணு அமைதிப்படுத்தலில் ஈடுபட்டுள்ள சிறிய RNAக்களை (மைக்ரோஆர்என்ஏக்கள்) அடையாளம் காண, குழு ஒரு மரபணு-அகலமான திரையை நடத்தியது. X-குரோமோசோம் மற்றும் MECP2 மரபணு அமைதிப்படுத்தலில் miR-106a முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது என்பதை அவர்கள் கண்டறிந்தனர்.

விஞ்ஞானிகள் miR-106a ஐத் தடுப்பதன் மூலம் அதன் விளைவை பலவீனப்படுத்தி அமைதியான ஆரோக்கியமான மரபணுவை "எழுப்ப" முயன்றனர். இதைச் செய்ய, அவர்கள் ரெட் நோய்க்குறியுடன் கூடிய பெண் எலி மாதிரியையும், நேஷன்வைட் குழந்தைகள் மருத்துவமனையைச் சேர்ந்த பேராசிரியர் கேத்தரின் மேயரால் உருவாக்கப்பட்ட மரபணு சிகிச்சை திசையனையும் பயன்படுத்தினர். இந்த திசையன் ஒரு சிறப்பு DNA மூலக்கூறை வழங்கியது, இது miR-106a ஐ ஈர்க்கும் ஒரு "கடற்பாசி"யாக செயல்பட்டது. இது X குரோமோசோமில் miR-106a கிடைப்பதைக் குறைத்து, மரபணு செயல்படுத்தல் மற்றும் MeCP2 உற்பத்திக்கான சிகிச்சை சாளரத்தை உருவாக்கியது.

அற்புதமான முடிவுகள்

முடிவுகள் சுவாரஸ்யமாக இருந்தன: சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட எலிகள் நீண்ட காலம் வாழ்ந்தன, சிறப்பாக நகர்ந்தன, மேலும் சிகிச்சையளிக்கப்படாத எலிகளுடன் ஒப்பிடும்போது அதிக அறிவாற்றல் திறன்களைக் காட்டின. சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட எலிகளில் சுவாசக் கோளாறுகளிலும் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றம் காணப்பட்டது.

"நோயுற்ற செல்லில் அதன் நிலைக்கு மருந்து உள்ளது. குறைபாடுள்ள மரபணுவை வேலை செய்யும் மரபணுவால் மாற்றும் அதன் திறனை 'நினைவில்' கொள்ள எங்கள் தொழில்நுட்பம் உதவுகிறது," என்று பட்நாகர் விளக்கினார். "சிறிய அளவிலான மரபணு வெளிப்பாடு (செயல்படுத்தல்) கூட ஒரு சிகிச்சை விளைவைக் கொண்டுவருகிறது."

முக்கியமாக, ரெட் நோய்க்குறி எலி மாதிரி சிகிச்சையை நன்கு பொறுத்துக்கொண்டது.

"செயலற்ற எக்ஸ் குரோமோசோமை அமைதிப்படுத்துவதற்கான எங்கள் மரபணு சிகிச்சை அணுகுமுறை ரெட் நோய்க்குறியின் பல்வேறு அறிகுறிகளில் வியத்தகு முன்னேற்றங்களைக் காட்டியுள்ளது," என்று பட்நாகர் கூறினார். "இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் குறைந்த மோட்டார் மற்றும் தொடர்பு திறன்களைக் கொண்டுள்ளனர். அவர்களுக்கு தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் உள்ளன. அவர்கள் பசியாக இருக்கும்போது பேசவோ அல்லது ஒரு கிளாஸ் தண்ணீர் குடிக்க நடக்கவோ நாம் அவர்களுக்கு உதவ முடிந்தால், அது அவர்களின் வாழ்க்கையை மாற்றக்கூடும். வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் சுவாச இடைநிறுத்தங்களைத் தடுக்கவோ அல்லது குறைந்தபட்சம் குறைக்கவோ முடிந்தால் என்ன செய்வது?"

ரெட் நோய்க்குறி குணப்படுத்த முடியாததாகவே உள்ளது. இருப்பினும், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களுக்கு, இந்த கண்டுபிடிப்பு எதிர்காலத்தில் ஒரு சிகிச்சை யதார்த்தமாக மாறக்கூடும் என்ற நம்பிக்கையை அளிக்கிறது. X- இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களால் ஏற்படும் பிற நோய்களுக்கும் இந்த அணுகுமுறை பயனுள்ளதாக இருக்கலாம்.

மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்குச் செல்வதற்கு முன், சிகிச்சையின் செயல்திறன் மற்றும் அதன் அளவை துல்லியமாக தீர்மானிக்க விஞ்ஞானிகள் கூடுதல் பாதுகாப்பு ஆய்வுகளை மேற்கொள்ள வேண்டும்.