ஆல்பா தலசீமியா

ஆல்பா தலசீமியா என்பது தென்கிழக்கு ஆசியா, சீனா, ஆப்பிரிக்கா மற்றும் மத்திய தரைக்கடல் பகுதிகளில் பொதுவான நோய்களின் ஒரு குழுவாகும். ஆல்பா குளோபின் மரபணுவின் கிட்டத்தட்ட ஒரே மாதிரியான இரண்டு பிரதிகள் குரோமோசோம் 16 இல் காணப்படுகின்றன. ஆல்பா தலசீமியாவின் 80 முதல் 85 சதவீத நிகழ்வுகளில், இந்த நான்கு மரபணுக்களில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இழக்கப்படுகின்றன. மீதமுள்ள நோயாளிகளில், இந்த மரபணுக்கள் தக்கவைக்கப்படுகின்றன, ஆனால் செயல்படுவதில்லை.

ஆல்பா-தலசீமியாவின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஆல்பா-குளோபின் சங்கிலித் தொகுப்பின் குறைபாட்டின் அளவோடு தொடர்புடையவை, ஆனால் அவை பொதுவாக β-தலசீமியாவை விட குறைவாகவே உச்சரிக்கப்படுகின்றன. முதலாவதாக, நான்கு ஆல்பா-குளோபின் மரபணுக்களின் இருப்பு மூன்று அல்லது நான்கு மரபணுக்கள் இழக்கப்படும் வரை போதுமான எண்ணிக்கையிலான ஆல்பா சங்கிலிகளை உருவாக்குவதை ஊக்குவிக்கிறது என்பதே இதற்குக் காரணம். நான்கு மரபணுக்களில் மூன்று பாதிக்கப்பட்டால் மட்டுமே ஹீமோகுளோபின் சங்கிலிகளின் குறிப்பிடத்தக்க ஏற்றத்தாழ்வு ஏற்படுகிறது. இரண்டாவதாக, β-சங்கிலி திரட்டுகள் (β1-டெட்ராமர்கள் ஆல்பா-சங்கிலி குறைபாட்டுடன் உருவாகின்றன) ஆல்பா4 டெட்ராமர்களை விட கரையக்கூடியவை, எனவே ஆல்பா-தலசீமியாவில் கணிசமாக பலவீனமான ஆல்பா-குளோபின் தொகுப்பு உள்ள நோயாளிகளில் கூட, ஹீமோலிசிஸ் மிகவும் பலவீனமானது மற்றும் β-தலசீமியாவை விட எரித்ரோபொய்சிஸ் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

ஆல்பா-தலசீமியா (ஆல்பா-தால்) என்பது ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஆல்பா-குளோபின் மரபணுக்களின் இழப்பு அல்லது சேதத்தின் விளைவாக ஆல்பா-குளோபின் தொகுப்பில் ஏற்படும் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஹீமோலிடிக் அனீமியா ஆகும். ஆல்பா சங்கிலிகளின் தொகுப்பு குறைவதால் இலவச γ- மற்றும் β-சங்கிலிகள் குவிந்து அவற்றிலிருந்து டெட்ராமர்கள்-γ ₄ (Hb பார்ட்ஸ்) மற்றும் நிலையற்ற β ₄ (Hb H) உருவாகின்றன, இதன் விளைவாக சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் அழிக்கப்படுகின்றன. ஆக்ஸிஜனுக்கு மிக அதிக ஈடுபாட்டைக் கொண்ட இந்த டெட்ராமர்கள் ஆக்ஸிஜன் போக்குவரத்தின் செயல்பாட்டைச் செய்ய முடியாது. இதனால், கடுமையான ஆல்பா-தாலின் மருத்துவ படம், இரத்த சிவப்பணுக்களில் உடலியல் ரீதியாக பயனற்ற ஹீமோகுளோபினின் மாறுபட்ட அளவுகள் காரணமாக ஹைபோக்ரோமிக் அனீமியா, ஹீமோலிசிஸ் மற்றும் குறைபாடுள்ள ஆக்ஸிஜன் போக்குவரத்து ஆகியவற்றின் கலவையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, திசு ஹைபோக்ஸியாவின் அளவு தொடர்புடைய இரத்த சோகைக்கு எதிர்பார்க்கப்படும் அளவை விட கணிசமாக அதிகமாகும்.

மருத்துவ ஆல்பா-தால் நோய்க்குறிகளில் 4 குழுக்கள் உள்ளன:

1. அமைதியான வண்டி;
2. குறைந்தபட்ச மாற்ற ஆல்பா தலசீமியா;
3. ஹீமோகுளோபினோபதி எச்;
4. ஆல்பா தலசீமிக் ஹைட்ராப்ஸ் ஃபெட்டாலிஸ்.

ஆல்பா-தாலின் பினோடைபிக் வெளிப்பாட்டின் தீவிரம் ஆல்பா-குளோபின் தொகுப்பின் குறைவுக்கு நேரடி விகிதாசாரமாகும்.

அமைதியான வண்டி (ஆல்பா-தால்-2 ஹெட்டோரோசைகோட்கள்)

தோற்ற ரீதியாக, ஆல்பா-தாலின் அமைதியான கேரியர்கள் ஆரோக்கியமான குழந்தைகளிடமிருந்து அதிகம் வேறுபடுவதில்லை. MCV பொதுவாக 78-80 fL க்குள் இருக்கும், அதே நேரத்தில் MCH இயல்பின் குறைந்த வரம்பிற்கு ஒத்திருக்கலாம். மற்ற அனைத்து இரத்தவியல் அளவுருக்கள் இயல்பானவை. சில அமைதியான கேரியர்கள் 80-85 fL வரம்பில் சாதாரண MCV மதிப்புகளைக் கொண்டிருக்கலாம். அவர்களில் சிலரின் இரத்தத்தில், பிறந்த குழந்தை காலத்தில் சிறிய அளவிலான Hb பார்ட்ஸ் (<2%) கண்டறியப்படுகிறது, இது வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் மறைந்துவிடும்.

மைனர் ஆல்பா-தலசீமியா-2 (அறிகுறியற்ற கேரியர்) - வெவ்வேறு குரோமோசோம்களில் (டிரான்ஸ்-ஃபார்ம்) இரண்டு ஆல்பா-குளோபின் மரபணுக்களின் இழப்பால் ஏற்படுகிறது. இது ஆசியா, ஆப்பிரிக்கா மற்றும் மத்திய தரைக்கடல் பகுதிகளில் வசிப்பவர்களில் காணப்படுகிறது. ஹீமாட்டாலஜிக்கல் அளவுருக்கள் விதிமுறையிலிருந்து வேறுபடுவதில்லை; மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் எதுவும் இல்லை. பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில், Hb Bart இன் அதிகரித்த அளவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது - 0.8-5%. a-தலசீமியா-2 உள்ள பெரியவர்களில், HbH ஹீமோகுளோபின் H Bart இன் நோயியல் பின்னங்கள் கண்டறியப்படவில்லை, HbA ₂ மற்றும் HbF இன் உள்ளடக்கம் இயல்பானது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]