அமிலாய்டோசிஸின் அறிகுறிகள்

அமிலாய்டோசிஸின் அறிகுறிகள் வேறுபட்டவை மற்றும் அமிலாய்டு படிவுகளின் உள்ளூர்மயமாக்கல் மற்றும் அவற்றின் பரவலைப் பொறுத்தது. தோல் அமிலாய்டோசிஸ் போன்ற அமிலாய்டோசிஸின் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட வடிவங்கள் நீண்ட காலத்திற்கு அறிகுறியற்றவை, அதே போல் முதுமை அமிலாய்டோசிஸும், இதில் மூளை, கணையம் மற்றும் இதயத்தில் அமிலாய்டு படிவுகள் பெரும்பாலும் பிரேத பரிசோதனையில் மட்டுமே கண்டறியப்படுகின்றன.

சிறுநீரகங்கள் பாதிக்கப்படும்போது அமிலாய்டோசிஸின் அறிகுறிகள் அதிகமாக வெளிப்படும், இது அமிலாய்டின் மிகவும் பொதுவான உள்ளூர்மயமாக்கல் ஆகும். அமிலாய்டு படிவுகளின் படிப்படியான பரவல் மற்றும் செயல்பாட்டில் வாஸ்குலர் சுவர் ஈடுபடுவது சிறுநீரக அமிலாய்டோசிஸின் முன்னணி அறிகுறிகளின் வளர்ச்சிக்கு காரணமாகிறது. நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறியின் வழக்கமான நிகழ்வுடன் அதிகரித்த புரதச் சிறுநீர், இரத்த ஓட்டத்தில் படிப்படியாகக் குறைவு, குளோமருலர் வடிகட்டுதல் குறைதல், அசோடீமியா மற்றும் பெரும்பாலும் நெஃப்ரோஜெனிக் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் ஆகியவை இதில் அடங்கும். இரண்டாம் நிலை அமிலாய்டோசிஸ் நிகழ்வுகளில், அமிலாய்டோசிஸ் வளர்ந்த அடிப்படை நோயின் வெளிப்பாடுகள் நீடிக்கலாம். இந்த வழக்கில் மருத்துவ படம் ஒரு விசித்திரமான தன்மையைப் பெறுகிறது, இதில் நெஃப்ரோபதியின் அறிகுறிகள், குறிப்பாக ஆரம்ப நிலையில், அரிதாகவே கவனிக்கப்படலாம்.

சிறுநீரக அமிலாய்டோசிஸின் மிக முக்கியமான மற்றும் நம்பகமான அறிகுறியான புரோட்டினூரியா, அதன் அனைத்து வடிவங்களிலும் உருவாகிறது, ஆனால் இரண்டாம் நிலை அமிலாய்டோசிஸில் இது மிகவும் சிறப்பியல்பு மற்றும் உச்சரிக்கப்படுகிறது, இது 64-72% வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது. புரோட்டினூரியாவை வெவ்வேறு நேரங்களில் கண்டறியலாம்: முதல் 3 ஆண்டுகளில் மற்றும் அடிப்படை நோயின் 10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு. ஒரு விதியாக, நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு வளர்ச்சியின் போது, அதன் முனைய நிலை உட்பட, புரோட்டினூரியா தொடர்கிறது. சிறுநீரகங்களால் புரதத்தின் நீண்டகால இழப்பு, அத்துடன் பல காரணிகள் (உடலில் அதிகரித்த புரத முறிவு, உறிஞ்சுதல் குறைதல் மற்றும் சில நேரங்களில் இரைப்பை குடல் வழியாக புரதத்தின் வெளியேற்றம் அதிகரித்தல்) ஹைபோஅல்புமினீமியா மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய எடிமா நோய்க்குறியுடன் ஹைப்போபுரோட்டீனீமியாவின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. கடுமையான எடிமாவுடன் பாரிய புரோட்டினூரியாவின் கலவையானது சிறுநீரக அமிலாய்டோசிஸின் சிறப்பியல்பு மருத்துவ அறிகுறியாகும். டிஸ்ப்ரோட்டினீமியா ஹைப்போபுரோட்டீனீமியாவுடன் ஒரே நேரத்தில் உருவாகிறது, சில சமயங்களில் அதற்கு முன்னதாகவும் உருவாகிறது. அமிலாய்டோசிஸ் உருவான நோயின் பண்புகளைப் பொறுத்து அதன் தன்மை இருக்கலாம், ஆனால் அமிலாய்டோசிஸ் பெரும்பாலும் பிளாஸ்மா புரதங்களின் வெவ்வேறு பின்னங்களுக்கு இடையிலான விகிதத்தில் குறிப்பிடத்தக்க, குறிப்பிட்டதாக இல்லாவிட்டாலும், மாற்றத்துடன் சேர்ந்துள்ளது. உச்சரிக்கப்படும் டிஸ்ப்ரோட்டினீமியாவுடன், பெரும்பாலான நோயாளிகள் வண்டல் சோதனைகளில் மாற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர், அதே போல் ESR இன் அதிகரிப்பையும் கொண்டுள்ளனர், இது டிஸ்ப்ரோட்டினீமியாவின் விளைவாக இருக்கலாம்.

கடுமையான அமிலாய்டோசிஸின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி ஹைப்பர்லிபிடெமியா ஆகும். லிப்போபுரோட்டீன் விகிதத்தில் ஏற்றத்தாழ்வு மற்றும் இரத்தத்தில் β-லிப்போபுரோட்டீன்கள் மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடுகளின் அதிகரிப்பு ஆகியவற்றுடன் கொழுப்பின் அளவு அதிகரிப்பது மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கதாக இருக்கலாம், குறிப்பாக குழந்தைகளில், நாள்பட்ட குளோமெருலோனெப்ரிடிஸின் நெஃப்ரோடிக் மாறுபாட்டைப் போல அதிக அளவில் இல்லாவிட்டாலும். ஹைப்பர்கொலஸ்டிரோலீமியா பொதுவாக யூரிமிக் நிலையிலும் அதிக புரதச் சத்து மற்றும் எடிமாவுடன் தொடர்கிறது. கிளாசிக் நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறியை உருவாக்கும் பாரிய புரதச் சத்து, ஹைபோஅல்புமினீமியாவுடன் ஹைப்போபுரோட்டீனீமியா, ஹைப்பர்கொலஸ்டிரோலீமியா மற்றும் எடிமா ஆகியவற்றின் கலவையானது சிறுநீரக அமிலாய்டோசிஸின் மிகவும் சிறப்பியல்பு ஆகும். சிறுநீரக அமிலாய்டோசிஸ் உள்ள நோயாளிகளில் சராசரியாக 60% பேருக்கு நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி உருவாகிறது. அமிலாய்டோசிஸால் ஏற்படும் நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி கிளாசிக்கல் அல்லது எடிமா இல்லாமல் ஏற்படலாம், அதே போல் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் கல்லீரல், மண்ணீரல், அட்ரீனல் சுரப்பிகள், இரைப்பை குடல் மற்றும் கணையத்திற்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான அறிகுறிகளுடன் இணைந்து ஏற்படலாம். மிதமான புரோட்டினூரியாவின் நீடித்த கட்டத்தைத் தொடர்ந்து படிப்படியாக நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி உருவாகும் நிகழ்வு மிகவும் பொதுவானது, இது மிக நீண்ட காலம் நீடிக்கும். இது சிறுநீரக அமிலாய்டோசிஸை நாள்பட்ட குளோமெருலோனெப்ரிடிஸிலிருந்து வேறுபடுத்துகிறது, இதில் நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் நோயின் தொடக்கத்தில் ஏற்படுகிறது மற்றும் பின்னர் மீண்டும் வருகிறது. அமிலாய்டோசிஸ் உள்ள சில நோயாளிகளில், இடைப்பட்ட தொற்று, குளிர்ச்சி, அதிர்ச்சி, மருந்து விளைவுகள், தடுப்பூசி அல்லது அடிப்படை நோயின் அதிகரிப்பு ஆகியவற்றால் தூண்டப்பட்ட இந்த நோய்க்குறியின் தோற்றமும் திடீரெனத் தோன்றலாம் என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். அமிலாய்டோசிஸின் முந்தைய நிலை சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்படாவிட்டால், வீக்கம் மற்றும் உச்சரிக்கப்படும் புரோட்டினூரியாவை கடுமையான குளோமெருலோனெப்ரிடிஸ் அல்லது நாள்பட்ட நோயின் அதிகரிப்பு அறிகுறிகளாக தவறாக மதிப்பிடலாம். மற்ற நெஃப்ரோபதிகளைப் போலவே நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறியின் நிகழ்வும் சிறுநீரக சேதத்தின் தீவிரத்தைக் குறிக்கிறது. அமிலாய்டோசிஸில் அதன் போக்கு பல்வேறு டையூரிடிக் மருந்துகளுக்கு நிலைத்தன்மை மற்றும் ஆரம்பகால எதிர்ப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. தன்னிச்சையான நிவாரணங்கள், விவரிக்கப்பட்டாலும், அரிதானவை. புரோட்டினூரியாவைத் தவிர, சிறுநீரில் பல பிற மாற்றங்களும் கண்டறியப்படுகின்றன, இது சிறுநீர் நோய்க்குறியை உருவாக்குகிறது. அவை குறைவான முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை மற்றும் பிற நெஃப்ரோபதிகளுடன் ஒப்பிடும்போது, மோசமாக வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. பொதுவாக, புரோட்டினூரியாவின் அளவிற்கு ஏற்ப, ஹைலீன் மற்றும், குறைவாக அடிக்கடி, சிறுமணி உருளைகள் கண்டறியப்படுகின்றன, இது கூர்மையாக நேர்மறையான PAS எதிர்வினையை அளிக்கிறது. அவை அமிலாய்டின் முக்கிய பண்புகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை: படிக வயலட் மற்றும் டைக்ரோயிசத்துடன் மெட்டாக்ரோமாசியா. ஒப்பீட்டளவில் அடிக்கடி, தொடர்ச்சியான மைக்ரோஹெமாட்டூரியா கண்டறியப்படுகிறது, சில நேரங்களில் மேக்ரோஹெமாட்டூரியா. லுகோசைட்டூரியா ஒரே நேரத்தில் பைலோனெப்ரிடிஸுடன் அல்லது இல்லாமல் ஏற்படலாம். அமிலாய்டோசிஸில், சிறுநீர் வண்டலில் பைர்ஃப்ரிஜென்ட் படிகங்கள் இருப்பதால் லிப்பிடுரியாவைக் கண்டறியலாம்.

அமிலாய்டோசிஸில் சிறுநீரக குழாய் கருவிக்கு ஏற்படும் சேதம் போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை, ஆனால் சிறுநீரக மெடுல்லாவில் அமிலாய்டு படிவு பாலியூரியா மற்றும் வாசோபிரசினுக்கு எதிர்ப்பு, சேகரிக்கும் குழாய்களில் நீர் மறுஉருவாக்கத்தில் சிரமம் மற்றும் பைகார்பனேட்டுடன் சரிசெய்ய முடியாத குழாய் அமிலோசிஸ் ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கும். அமிலாய்டோசிஸில், சிறுநீரக செயலிழப்பு எப்போதும் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் அமிலாய்டு ஏற்றுதலின் அளவை பிரதிபலிக்காது. நெஃப்ரோடிக் நோய்க்குறியில் வெளியேற்ற சிறுநீரக செயல்பாடு பாதுகாக்கப்படலாம், இது குறிப்பிடத்தக்க அமிலாய்டு படிவுகளைக் குறிக்கிறது. பொதுவாக, அமிலாய்டோசிஸில் சிறுநீரக செயலிழப்பு மருத்துவ ரீதியாக பிற காரணங்களின் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பிலிருந்து வேறுபட்டதல்ல மற்றும் அதன் அனைத்து அறியப்பட்ட அறிகுறிகளுடனும் மெதுவாக வளரும் அசோடீமியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது பெரும்பாலும் அதிக புரதச் சத்து மற்றும் நெஃப்ரோஜெனிக் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் இல்லாதது ஆகியவற்றுடன் இணைந்து நிகழ்கிறது. அமிலாய்டோசிஸில் குளோமருலர் வடிகட்டுதலில் விரைவான சரிவு சிறுநீரக நரம்பு த்ரோம்போசிஸுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், இது டையூரிடிக்ஸின் கட்டுப்பாடற்ற பயன்பாட்டின் விளைவாக கடுமையான நீரிழப்பு மூலம் எளிதாக்கப்படலாம். பரம்பரை வடிவிலான அமிலாய்டோசிஸில் சிறுநீரக பாதிப்பின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பல வழிகளில் இரண்டாம் நிலை அமிலாய்டோசிஸில் நெஃப்ரோபதியை நினைவூட்டுகின்றன, ஆனால் பொதுவாக மற்ற உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவதோடு (கால நோய் அறிகுறிகள், உயர் இரத்த அழுத்தம் நோய்க்குறி, பல்வேறு ஒவ்வாமை வெளிப்பாடுகள்) இணைக்கப்படுகின்றன.

சமீப காலம் வரை, முதன்மை அமிலாய்டோசிஸின் செயல்பாட்டில் சிறுநீரகங்களின் ஈடுபாடு சிறப்பியல்பு என்று கருதப்படவில்லை, ஏனெனில் மற்ற உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளுக்கு (இதயம், நரம்பு மண்டலம், இரைப்பை குடல்) சேதம் பொதுவாகக் குறிப்பிடப்படுகிறது. முதன்மை அமிலாய்டோசிஸில், உள்ளூர் தவிர, செயல்முறை எப்போதும் பொதுவானது, பெரும்பாலும் ஒன்று அல்லது மற்றொரு உறுப்பு அல்லது அமைப்பின் முக்கிய நோயியலுடன்.

முதன்மை அமிலாய்டோசிஸ் உள்ள அனைத்து நோயாளிகளிலும் இருதய அமைப்பு சேதம் காணப்படுகிறது. எந்தவொரு அளவிலான தமனி மற்றும் சிரை நாளங்களும் இந்த செயல்பாட்டில் ஈடுபடலாம். இதய நோயியல் அதிக எண்ணிக்கையிலான குறிப்பிட்ட அல்லாத அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: மூச்சுத் திணறல், படபடப்பு, மார்பு வலி, எல்லைகள் மற்றும் தொனிகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், அரித்மியாக்கள், ஒன்று அல்லது மற்றொரு இதயக் குறைபாடு அல்லது மாரடைப்பு, பெரிகார்டிடிஸ் அறிகுறிகள். ECG படமும் மாறுபட்டது மற்றும் குறிப்பிட்டதல்ல. முதன்மை பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட அமிலாய்டோசிஸுக்கு இதய சேதம் பொதுவானது என்பதை வலியுறுத்துவது முக்கியம், மேலும் இதய செயலிழப்பு பெரும்பாலும் மரணத்திற்கு நேரடி காரணமாகும். இதய செயலிழப்புக்கான தெளிவற்ற காரணவியல், குறிப்பாக வயதான நோயாளிகளில், மற்றும் சிகிச்சைக்கு அதன் எதிர்ப்பு இருந்தால், இதய அமிலாய்டோசிஸை எப்போதும் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

பாதி நோயாளிகளில் நுரையீரல் பாதிப்பு காணப்படுகிறது மற்றும் மூச்சுத் திணறல், ஹீமோப்டிசிஸ், ரத்தக்கசிவு இன்ஃபார்க்ஷன்கள், மீண்டும் மீண்டும் நிமோனியா, நுரையீரல் பற்றாக்குறை, ஃபைப்ரோசிங் அல்வியோலிடிஸ் மற்றும் அல்வியோலர்-கேபிலரி பிளாக் ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியால் வெளிப்படுகிறது. இதய செயலிழப்புடன் இணைந்து நோயின் படத்தை மோசமாக்குகிறது மற்றும் நுரையீரல் நோயியல் நோயறிதலை சிக்கலாக்குகிறது, இருப்பினும், முற்போக்கான மூச்சுத் திணறல், மீண்டும் மீண்டும் நிமோனியா மற்றும் பிற மருத்துவ அறிகுறிகள் நுரையீரல் அமிலாய்டோசிஸை சந்தேகிக்க அனுமதிக்கின்றன.

பாதிக்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளுக்கு இரைப்பைக் குழாயில் மாற்றங்கள் உள்ளன: வயிற்று வலி, வயிற்றுப்போக்குடன் மாறி மாறி மலச்சிக்கல், வாய்வு, வாந்தி, குமட்டல், குடல் மற்றும் இரைப்பை அடோனி, பெரிட்டோனிட்டிஸின் வளர்ச்சியுடன் கூடிய அமிலாய்டு புண்கள் போன்றவை. விரிசல்கள் மற்றும் படுக்கைப் புண்களுடன் கூடிய மேக்ரோகுளோசியா குறிப்பாக பொதுவானது, நாக்கின் நீளம் 15 செ.மீ அல்லது அதற்கு மேல் அடையலாம். விரிவடைந்த நாக்கு டைசர்த்ரியா, உமிழ்நீர் சுரப்பு, டிஸ்ஃபேஜியா மற்றும் உணவை மெல்லவும் விழுங்கவும் கூட இயலாமைக்கு வழிவகுக்கும்.

மண்ணீரல் மற்றும் நிணநீர் முனையங்களில் புண்களும் பாதி நோயாளிகளில் ஏற்படுகின்றன. நிணநீர் முனையங்களில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு பொதுவாக லிம்போகிரானுலோமாடோசிஸ், சார்காய்டோசிஸ், காசநோய் ஆகியவற்றை சந்தேகிப்பதற்கான அடிப்படையாக செயல்படுகிறது, ஆனால் பிந்தையவற்றின் விரிவாக்கத்தின் அமிலாய்டு தோற்றத்தின் நிகழ்தகவையும் கருத்தில் கொள்வது மதிப்பு. இந்த செயல்பாட்டில் கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலின் ஈடுபாடு உறுப்புகளின் அதிகரிப்பு மற்றும் சுருக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, சிறிய வலி மற்றும் செயல்பாடுகளின் ஒப்பீட்டளவில் பாதுகாக்கப்படுகிறது. சாதாரண நிகழ்வுகளில் போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு ஆகியவை அடங்கும். தொடர்ச்சியான ஹைபோடென்ஷன் மற்றும் அடினமியாவுடன் அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் புண்கள் சந்தேகிக்கப்படலாம். தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் மிகவும் அரிதானது, ஏனெனில் இரண்டாம் நிலை அமிலாய்டோசிஸைப் போலல்லாமல், சிறுநீரக சேதம் குறைவாகவே காணப்படுகிறது (சுமார் 40%) மற்றும் குறைவாகவே உச்சரிக்கப்படுகிறது.

கணையம் பாதிக்கப்படும்போது, மறைந்திருக்கும் நீரிழிவு நோய் மற்றும் கணைய நொதிகளின் செயல்பாட்டில் மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். பரம்பரை முதன்மை அமிலாய்டோசிஸின் சில வடிவங்களின் சிறப்பியல்பு நரம்பியல் அறிகுறிகள் இரண்டாம் நிலை அமிலாய்டோசிஸில் நோயின் முனைய (யுரேமிக்) கட்டத்தில் தோன்றக்கூடும்.

அமிலாய்டோசிஸில், ஹைப்பர்ஃபைப்ரினோஜெனீமியா, த்ரோம்போசைட்டோசிஸ், இரத்த சோகை (பெரும்பாலும் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பில் அல்லது அமிலாய்டோசிஸ் வளர்ந்த நோயின் வெளிப்பாடாக), எலும்பு மஜ்ஜை பிளாஸ்மாசைடோசிஸ், ஹெக்ஸோசமைன்களின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்பு மற்றும் இரத்த சீரத்தில் கால்சியம் அளவு குறைதல் ஆகியவையும் காணப்படுகின்றன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]