குழந்தைகள் நோய்கள் (சிறுநீரகம்)

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை I என்பது கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபட்டுள்ள லைசோசோமால் aL-இடுரோனிடேஸின் செயல்பாடு குறைவதால் ஏற்படும் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு ஆகும். இந்த நோய் உள் உறுப்புகள், எலும்பு அமைப்பு, மனநோய் மற்றும் இருதய நுரையீரல் கோளாறுகளின் முற்போக்கான கோளாறுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

குழந்தைகளில் மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள்: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை.

மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள் (MPS) என்பது லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்களின் குழுவிலிருந்து வரும் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் ஆகும். பரம்பரை மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸின் வளர்ச்சி, உள்செல்லுலார் மேட்ரிக்ஸின் முக்கியமான கட்டமைப்பு கூறுகளான கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் (GAGs) சிதைவில் ஈடுபடும் லைசோசோமால் நொதிகளின் செயலிழப்பால் ஏற்படுகிறது.

குழந்தைகளில் பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு (பிரக்டோசூரியா): அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை.

மனிதர்களில் பிரக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தில் மூன்று பரம்பரை கோளாறுகள் உள்ளன. பிரக்டோசூரியா (பிரக்டோகைனேஸ் குறைபாடு) என்பது சிறுநீரில் பிரக்டோஸின் அதிகரித்த அளவுகளுடன் தொடர்புடைய ஒரு அறிகுறியற்ற நிலை; பரம்பரை பிரக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை (ஆல்டோலேஸ் பி குறைபாடு); மற்றும் பிரக்டோஸ்-1,6-பைபாஸ்பேட்டஸ் குறைபாடு, இது குளுக்கோனோஜெனீசிஸ் குறைபாடாகவும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

குழந்தைகளில் கேலக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு (கேலக்டோசீமியா)

கேலக்டோசீமியா என்பது அசாதாரண கேலக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தால் ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை கோளாறு ஆகும். கேலக்டோசீமியாவின் அறிகுறிகளில் கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு, அறிவாற்றல் குறைவு, கண்புரை மற்றும் முன்கூட்டிய கருப்பை செயலிழப்பு ஆகியவை அடங்கும். நோயறிதல் இரத்த சிவப்பணு நொதி பரிசோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சிகிச்சையில் கேலக்டோஸ் இல்லாத உணவுமுறை உள்ளது.

குழந்தைகளில் கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்

கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் என்பது பொதுவான பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் ஒரு குழுவாகும். கார்போஹைட்ரேட்டுகள் செல்லில் வளர்சிதை மாற்ற ஆற்றலின் முக்கிய ஆதாரங்களில் ஒன்றாகும், அவற்றில் மோனோசாக்கரைடுகள் - கேலக்டோஸ், குளுக்கோஸ், பிரக்டோஸ் மற்றும் பாலிசாக்கரைடு - கிளைகோஜன் ஒரு சிறப்பு இடத்தைப் பிடித்துள்ளன. ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தின் முக்கிய அடி மூலக்கூறு குளுக்கோஸ் ஆகும்.

கிளைகோஜெனோஸின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

குளுக்கோனோஜெனீசிஸ் மற்றும் கிளைகோஜன் நீராற்பகுப்பு இரண்டின் இறுதி எதிர்வினையையும் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டேஸ் வினையூக்குகிறது மற்றும் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டை குளுக்கோஸ் மற்றும் கனிம பாஸ்பேட்டாக நீராற்பகுக்கிறது. கல்லீரல் கிளைகோஜன் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடுபவர்களில் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டேஸ் ஒரு சிறப்பு நொதியாகும். குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டேஸின் செயலில் உள்ள மையம் எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலத்தின் லுமினில் அமைந்துள்ளது, இது சவ்வு முழுவதும் அனைத்து அடி மூலக்கூறுகள் மற்றும் எதிர்வினை தயாரிப்புகளின் போக்குவரத்தை அவசியமாக்குகிறது.

குழந்தைகளில் கிளைகோஜெனோஸ்கள்

கிளைகோஜனின் தொகுப்பு அல்லது முறிவில் ஈடுபடும் நொதிகளின் குறைபாடுகளால் கிளைகோஜெனோஸ்கள் ஏற்படுகின்றன; இந்தக் குறைபாடு கல்லீரல் அல்லது தசையில் ஏற்படலாம் மற்றும் திசுக்களில் அசாதாரண அளவுகள் அல்லது கிளைகோஜன் (அல்லது அதன் இடைநிலை வளர்சிதை மாற்றங்கள்) படிதல் அல்லது இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவை ஏற்படுத்தலாம்.

குழந்தைகளில் ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம்

ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம் என்பது பாராதைராய்டு ஹார்மோனின் அதிகப்படியான உற்பத்தி ஆகும். பாராதைராய்டு ஹார்மோனின் அதிகப்படியான உற்பத்தி பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் முதன்மை நோயியலால் ஏற்படலாம் - அடினோமா அல்லது இடியோபாடிக் ஹைப்பர் பிளாசியா (முதன்மை ஹைப்பர்பாராதைராய்டிசம்).

குழந்தைகளில் ஹைப்போபாராதைராய்டிசம்

ஹைப்போபராதைராய்டிசம் என்பது பாராதைராய்டு சுரப்பிகளின் குறைபாடு ஆகும், இது பாராதைராய்டு ஹார்மோனின் உற்பத்தி குறைதல் மற்றும் கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தைக் குறைத்தல் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

குழந்தைகளுக்கு சர்க்கரை இல்லாத நீரிழிவு நோய்

நீரிழிவு இன்சிபிடஸ் என்பது பாலியூரியா மற்றும் பாலிடிப்சியாவால் வகைப்படுத்தப்படும் ஆன்டிடியூரிடிக் ஹார்மோனின் முழுமையான அல்லது ஒப்பீட்டு குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும். ஆன்டிடியூரிடிக் ஹார்மோன் சிறுநீரகங்களின் சேகரிக்கும் குழாய்களில் நீர் மறுஉருவாக்கத்தைத் தூண்டுகிறது மற்றும் உடலில் நீர் வளர்சிதை மாற்றத்தை ஒழுங்குபடுத்துகிறது.