கில்பர்ட் நோய்க்குறி

கில்பர்ட் நோய்க்குறி ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் பரவுகிறது. இந்த நோய்க்குறி பாரிசிய மருத்துவர் அகஸ்டின் கில்பர்ட்டின் பெயரிடப்பட்டது.

கில்பர்ட் நோய்க்குறியில், கல்லீரலில் பிலிரூபின் குளுகுரோனிக் அமிலத்துடன் பிணைப்பு இயல்பை விட 30% குறைகிறது. பித்தத்தில் முக்கியமாக பிலிரூபின் மோனோகுளுகுரோனைடு மற்றும் குறைந்த அளவிற்கு டிக்ளூகுரோனைடு உள்ளது. பொலிவியன் அணில் குரங்குகள் இந்த நோய்க்கான ஒரு பரிசோதனை மாதிரியாக செயல்படுகின்றன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

கில்பர்ட் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

கில்பர்ட் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது - UDFGT 1*1 ஐ குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுவின் ஊக்குவிப்பு பகுதியில் (A(TA)^TAA) கூடுதல் TA டைநியூக்ளியோடைடு இருப்பது, இது பகுதி (A(TA)^TAA) உருவாவதற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்தக் குறைபாடு ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது, எனவே, நோயின் வளர்ச்சிக்கு, நோயாளி இந்த அல்லீலுக்கு ஹோமோசைகஸாக இருக்க வேண்டும். ஊக்குவிப்பு வரிசையின் நீட்சி டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி IID இன் பிணைப்பை சீர்குலைக்கிறது, இது UDFGT 1 நொதியின் உருவாக்கத்தில் குறைவுக்கு வழிவகுக்கிறது என்று நம்பப்படுகிறது. இருப்பினும், கில்பர்ட் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு நொதி தொகுப்பில் குறைவு மட்டும் போதாது; கல்லீரலில் மறைந்திருக்கும் ஹீமோலிசிஸ் மற்றும் பலவீனமான பிலிரூபின் போக்குவரத்து போன்ற பிற காரணிகளும் அவசியம். எனவே, கில்பர்ட் நோய்க்குறியில், புரோம்சல்பேலின் (BS) மற்றும் டோல்புடமைடு (இணைவுக்கு உட்பட்ட ஒரு மருந்து) வெளியேற்றத்தில் சிறிது குறைபாடும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

இந்த நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் ஹெபடோசைட்டுகளில் உள்ள குளுகுரோனைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது பிலிரூபினை குளுகுரோனிக் அமிலத்துடன் இணைக்கிறது. இது இரத்தத்திலிருந்து பிலிரூபின் உறிஞ்சுதல் மற்றும் இணைத்தல் குறைவதற்கும், இணைக்கப்படாத ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவின் வளர்ச்சிக்கும், மஞ்சள் காமாலை தோன்றுவதற்கும் வழிவகுக்கிறது.

மேக்ரோஸ்கோபிகல் முறையில், கில்பர்ட் நோய்க்குறியில் கல்லீரல் மாறாது. பயாப்ஸி மாதிரிகளின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மற்றும் ஹிஸ்டோகெமிக்கல் பரிசோதனையில் ஹெபடோசைட்டுகளில் தங்க-பழுப்பு நிறமி (லிபோஃபுஸ்சினைப் போன்றது) படிதல், உடல் பருமன், கருக்களின் கிளைகோஜெனீசிஸ், குப்ஃபர் செல்களை செயல்படுத்துதல், ஹெபடோசைட்டுகளின் புரதச் சிதைவு மற்றும் போர்டல் புலங்களின் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஆகியவை கண்டறியப்படுகின்றன. ஆரம்ப கட்டங்களில், நோயின் இந்த அறிகுறிகள் தங்களை வெளிப்படுத்தாமல் போகலாம், ஆனால் அவை இயற்கையாகவே நோயின் பிந்தைய கட்டங்களில் தோன்றும்.

கில்பர்ட் நோய்க்குறி மக்கள் தொகையில் 1-5% பேருக்கு காணப்படுகிறது, இது பெண்களை விட ஆண்களில் 10 மடங்கு அதிகம். இந்த நோய் பொதுவாக இளமைப் பருவத்திலும் இளம் வயதிலும் (பெரும்பாலும் 11-30 வயது) கண்டறியப்படுகிறது. கில்பர்ட் நோய்க்குறியில் ஆயுட்காலம் ஆரோக்கியமானவர்களை விடக் குறைவாக இல்லை, எனவே எந்த சிகிச்சையும் தேவையில்லை, மேலும் நோயாளியை அமைதிப்படுத்த வேண்டும். ஹைபர்பிலிரூபினேமியா வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும், ஆனால் இறப்பு விகிதத்தில் அதிகரிப்பு இல்லை.

பல நோயாளிகளில், கில்பர்ட் நோய்க்குறி முதலில் கடுமையான வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் (நோயின் போஸ்டெபடைடிஸ் வடிவம்)க்குப் பிறகு கண்டறியப்படுகிறது.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

கில்பர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

நோயாளிகளின் பொதுவான நிலை பொதுவாக திருப்திகரமாக இருக்கும். மஞ்சள் காமாலை தோன்றுதல், லேசான வலி மற்றும் வலது ஹைபோகாண்ட்ரியத்தில் கனமான உணர்வு, டிஸ்பெப்டிக் அறிகுறிகள் (குமட்டல், வாயில் கசப்பு, பசியின்மை, ஏப்பம்), வீக்கம், பெரும்பாலும் குடல் கோளாறுகள் (மலச்சிக்கல் அல்லது வயிற்றுப்போக்கு), ஆஸ்தெனோவெஜிடேட்டிவ் வெளிப்பாடுகள் (மனச்சோர்வு மனநிலை, சோர்வு, மோசமான தூக்கம், தலைச்சுற்றல்) ஆகியவை முக்கிய புகார்களாகும். மேற்கண்ட புகார்கள், மஞ்சள் காமாலை தோன்றுவது போன்றவை மன அழுத்த சூழ்நிலைகள் (உணர்ச்சி மன அழுத்தம், அதிக உடல் உழைப்பு), நாசோபார்னக்ஸ் அல்லது பித்தநீர் பாதையில் தொற்று எபிசோடுகள் ஆகியவற்றால் தூண்டப்படுகின்றன.

கில்பர்ட் நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறி மஞ்சள் காமாலை மற்றும் பின்வரும் சிறப்பியல்பு அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது:

• இடைவிடாததாக இருக்கலாம் (மன அதிர்ச்சி, உடல் உழைப்பு, உணவுப் பிழைகள், மது அருந்துதல், மருந்துகள் போன்றவை - தூண்டும் காரணிகளை வெளிப்படுத்திய பிறகு அவ்வப்போது ஏற்படும்) அல்லது நாள்பட்டதாக இருக்கலாம்;
• மஞ்சள் காமாலையின் தீவிரத்தின் அளவு மாறுபடும்: பல நோயாளிகளில் இது ஸ்க்லெராவின் ஐக்டெரஸாக மட்டுமே வெளிப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் பல நோயாளிகளில் தோல் மற்றும் தெரியும் சளி சவ்வுகளில் மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் பரவலான மேட்-மஞ்சள் நிறம் அல்லது உள்ளங்கைகள், பாதங்கள் மற்றும் அக்குள்களின் பகுதியளவு நிறம் மட்டுமே இருக்கலாம்;
• சில சந்தர்ப்பங்களில், கண் இமைகளின் சாந்தெலஸ்மா, முக நிறமி மற்றும் தோலில் சிதறிய நிறமி புள்ளிகள் காணப்படுகின்றன;
• சில சந்தர்ப்பங்களில், இரத்தத்தில் பிலிரூபின் அளவு உயர்ந்திருந்தாலும், மஞ்சள் காமாலை இல்லாமல் இருக்கலாம்.

25% நோயாளிகளில் கல்லீரல் விரிவாக்கம் காணப்படுகிறது, கல்லீரல் விலா எலும்பு வளைவின் கீழ் இருந்து 1-4 செ.மீ வரை நீண்டுள்ளது, அதன் நிலைத்தன்மை இயல்பானது, மற்றும் படபடப்பு வலியற்றது.

10% நோயாளிகளுக்கு விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல் ஏற்படலாம்.

கில்பர்ட் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

1. முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை: பொதுவாக குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் இல்லாமல். 1/3 நோயாளிகளில், ஹீமோகுளோபின் 160 கிராம்/லிட்டருக்கும் அதிகமாகவும், எரித்ரோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கையிலும் அதிகரிக்கக்கூடும், அதே நேரத்தில் ESR இல் குறைவு காணப்படுகிறது.
2. பொது சிறுநீர் பகுப்பாய்வு: நோயியல் இல்லை, சிறுநீரின் நிறம் மாறவில்லை, பிலிரூபின் மற்றும் யூரோபிலின் சோதனைகள் எதிர்மறையாக உள்ளன. சில நோயாளிகள் நோய் அதிகரிக்கும் போது மிதமான யூரோபிலினூரியா மற்றும் சிறுநீரில் சிறிது கருமை நிறத்தை அனுபவிக்கலாம்.
3. கல்லீரல் செயல்பாட்டு சோதனைகள்: இணைக்கப்படாத (மறைமுக) பகுதியின் காரணமாக இரத்தத்தில் பிலிரூபின் உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கிறது. அதிகரிக்கும் காலங்களில் கூட இரத்தத்தில் பிலிரூபின் அளவு பொதுவாக 85-100 μmol/l ஐ தாண்டாது. சில சந்தர்ப்பங்களில், இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரிப்புடன், இணைந்த (நேரடி) பிலிரூபின் அளவில் சிறிது அதிகரிப்பு காணப்படுகிறது. கில்பர்ட் நோய்க்குறியின் இந்த வடிவம் மாற்று என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் இது குளுகுரோனைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸின் செயல்பாட்டில் குறைவால் மட்டுமல்ல, பிலிரூபின் வெளியேற்றத்தின் மீறலாலும் ஏற்படுகிறது.

மொத்த புரதம் மற்றும் புரத பின்னங்கள், அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ்கள், அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ், கொழுப்பு, யூரியா, தைமால் மற்றும் சப்லைமேட் சோதனை மதிப்புகள் ஆகியவற்றின் உள்ளடக்கம் பொதுவாக இயல்பானது. சில நோயாளிகளில், தீவிரமடையும் காலத்தில், அமினோட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் செயல்பாட்டில் சிறிது நிலையற்ற அதிகரிப்பு மற்றும் லேசான ஹைபோஅல்புமினீமியா சாத்தியமாகும். இருப்பினும், கல்லீரல் செயல்பாட்டு சோதனைகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பொதுவாக நோயின் நீண்ட போக்கிலும், நாள்பட்ட தொடர்ச்சியான (போர்டல்) ஹெபடைடிஸின் வளர்ச்சியிலும் காணப்படுகின்றன என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

4. இரத்த சிவப்பணுக்களின் ஆயுட்காலம் சாதாரணமானது.
5. ¹³¹ I என பெயரிடப்பட்ட ரோஸ் பெங்கால் பயன்படுத்தி ரேடியோஐசோடோப் ஹெபடோகிராஃபி கல்லீரலின் உறிஞ்சுதல் மற்றும் வெளியேற்ற செயல்பாடுகளில் ஏற்படும் தொந்தரவுகளை வெளிப்படுத்துகிறது.

கில்பர்ட் நோய்க்குறிக்கான சிறப்பு நோயறிதல் சோதனைகளில் உண்ணாவிரத சோதனை (உண்ணாவிரதத்தின் போது சீரம் பிலிரூபின் அளவுகளில் அதிகரிப்பு), பினோபார்பிட்டல் சோதனை (கல்லீரல் இணைக்கும் நொதிகளைத் தூண்டும் பினோபார்பிட்டலின் நிர்வாகம், பிலிரூபின் அளவைக் குறைக்கிறது), மற்றும் நிகோடினிக் அமில சோதனை (சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பைக் குறைக்கும் நிகோடினிக் அமிலத்தின் நரம்பு வழியாக செலுத்துதல், பிலிரூபின் அளவுகளில் அதிகரிப்புக்கு காரணமாகிறது) ஆகியவை அடங்கும்.

நாள்பட்ட ஹீமோலிசிஸ் அல்லது நாள்பட்ட ஹெபடைடிஸில் இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் (வழக்கத்துடன் ஒப்பிடும்போது) கணிசமாக அதிக விகிதத்தை மெல்லிய-அடுக்கு நிறமூர்த்தம் வெளிப்படுத்துகிறது, இது கண்டறியும் மதிப்புடையது. கல்லீரல் பயாப்ஸி, இணைக்கும் நொதிகளின் உள்ளடக்கத்தில் குறைவை வெளிப்படுத்துகிறது. இருப்பினும், கில்பர்ட்டின் நோய்க்குறி பொதுவாக இந்த சிறப்பு ஆராய்ச்சி முறைகளை நாடாமல் கண்டறியப்படலாம்.

கில்பர்ட் நோய்க்குறியின் போக்கு பொதுவாக தீவிரமடைதல் மற்றும் நிவாரண காலங்களுடன் அலை அலையாக இருக்கும். தீவிரமடைதலின் போது, மஞ்சள் காமாலை, நோயின் அகநிலை வெளிப்பாடுகள் மற்றும் இணைக்கப்படாத ஹைப்பர்பிலிரூபினேமியா தோன்றும் அல்லது தீவிரமடைகின்றன. கில்பர்ட் நோய்க்குறி பல ஆண்டுகள் நீடிக்கும்; நோய் தொடங்கிய சுமார் 5 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, நாள்பட்ட தொடர்ச்சியான (போர்டல்) ஹெபடைடிஸ் உருவாகலாம். சில நோயாளிகளில், பித்தநீர் பாதையில் ஒரு அழற்சி செயல்முறை ஏற்படலாம்.

[ 8 ]

கில்பர்ட் நோய்க்குறிக்கான நோயறிதல் அளவுகோல்கள்

1. மன-உணர்ச்சி மன அழுத்த சூழ்நிலைகள், உடல் உழைப்பு, மது அருந்துதல் அல்லது உணவுப் பிழைகளுக்குப் பிறகு தோன்றும் அல்லது தீவிரமடையும் நாள்பட்ட அல்லது இடைவிடாத, லேசான மஞ்சள் காமாலை.
2. இரத்தத்தில் இணைக்கப்படாத (மறைமுக) பிலிரூபின் உள்ளடக்கத்தில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட அல்லது பிரதான அதிகரிப்பு.
3. நோயாளியின் உறவினர்களின் இரத்தத்தில் இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் அளவு அதிகரித்தது.
4. எரித்ரோசைட்டுகளின் இயல்பான ஆயுட்காலம், ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் அறிகுறிகள் இல்லை (புற இரத்த ஸ்மியர் பரிசோதனையில் மைக்ரோசைட்டுகள் அல்லது மைக்ரோஸ்பெரோசைட்டுகள் இல்லை; எதிர்மறை கூம்ப்ஸ் எதிர்வினை - எரித்ரோசைட்டுகளுக்கு ஆன்டிபாடிகள் இல்லை).
5. உண்ணாவிரதப் பரிசோதனையின் நேர்மறையான முடிவுகள் - மொத்த தினசரி கலோரி உட்கொள்ளலை 400 கிலோகலோரிக்குக் கட்டுப்படுத்துவது பகலில் இரத்த சீரத்தில் இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் அளவை 2 மடங்கு அல்லது அதற்கு மேல் அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது. ஹீமோலிடிக் அனீமியா மற்றும் பிற கல்லீரல் நோய்களில், குறுகிய கால பகுதி உண்ணாவிரதம் ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவை அதிகரிக்க வழிவகுக்காது.
6. பினோபார்பிட்டல் (2-4 வாரங்களுக்கு ஒரு நாளைக்கு 120-180 மி.கி) சிகிச்சையின் செல்வாக்கின் கீழ் இரத்தத்தில் பிலிரூபின் அளவை இயல்பாக்குதல், இது ஹெபடோசைட்டுகளில் குளுகுரோனைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸின் செயல்பாட்டை அதிகரிக்கிறது.
7. கல்லீரல் பயாப்ஸிகளில், குளுகுரோனைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸ் செயல்பாடு குறைகிறது.

பினோபார்பிட்டல் மூலம் சீரம் பிலிரூபின் அளவைக் குறைக்கலாம், ஆனால் மஞ்சள் காமாலை பொதுவாக லேசானதாக இருப்பதால், இந்த சிகிச்சையின் அழகுசாதனப் பலன் ஒரு சில நோயாளிகளுக்கு மட்டுமே. இடைப்பட்ட தொற்றுகள், மீண்டும் மீண்டும் வாந்தி எடுத்தல் மற்றும் தவறவிட்ட உணவுக்குப் பிறகு மஞ்சள் காமாலை ஏற்படலாம் என்பதை நோயாளிகள் எச்சரிக்க வேண்டும். ஆயுள் காப்பீட்டு நோக்கங்களுக்காக, இந்த நோயாளிகள் சாதாரண ஆபத்து குழுவில் உள்ளனர் என்பதை அறிந்து கொள்வது அவசியம்.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

கில்பர்ட் நோய்க்குறி சிகிச்சை

கில்பர்ட் நோய்க்குறிக்கு எட்டியோட்ரோபிக் சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. நோய் தீவிரமடைந்தால், படுக்கை அல்லது அரை படுக்கை ஓய்வு, ஏராளமான திரவங்கள், அதிக கலோரி உணவு மற்றும் பாதுகாப்புகள் கொண்ட பொருட்களின் வரம்பு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.