அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
குழந்தைகளில் வில்பிராண்டின் நோய்
கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 12.07.2025
வான் வில்பிரான்ட் நோய் என்பது ஒரு ரத்தக்கசிவு நோயாகும், இது பொதுவாக ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் பரவுகிறது, இரத்தப்போக்கின் கால அளவு அதிகரிப்பு, இரத்தத்தில் வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் குறைந்த அளவு அல்லது அதன் தரமான குறைபாடு, காரணி VIII இன் உறைதல் செயல்பாட்டில் குறைவு, பிளேட்லெட்டுகளின் ஒட்டுதல் மற்றும் ரிஸ்டோசெட்டின்-திரட்டலின் குறைந்த மதிப்புகள் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து அதிகரித்த இரத்தப்போக்கு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. வான் வில்பிரான்ட் நோய்க்கான மரபணு குரோமோசோம் 12 (12pl2-ter) இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ளது.
இந்த நோயை முதன்முதலில் எரிக் வான் வில்பிரான்ட் (1926) என்பவர் ஆலண்ட் தீவுகளில் வசிக்கும் ஒரு பெண்ணிடம் விவரித்தார், அவருக்கு இரத்தத்தில் குறைந்த அளவு காரணி VIII, இரத்தப்போக்கு நேரத்தில் கூர்மையான அதிகரிப்பு மற்றும் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகை பரம்பரை ஆகியவற்றுடன் இணைந்து ஹீமாடோமா வகை இரத்தப்போக்கு இருந்தது. இதன் விளைவாக விவரிக்கப்பட்ட நோய் உறைதல் குறைபாடு (காரணி VIII இன் குறைந்த அளவு) மற்றும் வாஸ்குலர்-பிளேட்லெட் கோளாறுகள் (அதிகரித்த இரத்தப்போக்கு நேரம்) ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. வான் வில்பிரான்ட் காரணி என்பது வாஸ்குலர் எண்டோதெலியம் மற்றும் மெகாகாரியோசைட்டுகளால் உற்பத்தி செய்யப்படும் கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும். இரத்தத்தில் இலவச வடிவத்தில் இருக்கும்போது, அது வாஸ்குலர் சுவரின் மைக்ரோஃபைப்ரில்களுடன் பிளேட்லெட்டுகளை ஒட்டுவதில் பங்கேற்கிறது, எண்டோடெலியல் அடுக்கு சேதமடையும் போது பிளேட்லெட் ஏற்பிகளை துணை எண்டோதெலியத்துடன் இணைக்கும் "பாலமாக" செயல்படுகிறது. கூடுதலாக, இது காரணி VIII (VIII: VWF) இன் பிளாஸ்மா கூறுகளின் கேரியர் ஆகும். வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் பெரும்பகுதி வாஸ்குலர் எண்டோதெலியத்தில் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டு, த்ரோம்பின், கால்சியம் அயனிகள் மற்றும் 1-டீமினோ-8D-அர்ஜினைன் வாசோபிரசின் ஆகியவற்றின் செல்வாக்கின் கீழ் இரத்த ஓட்டத்தில் வெளியிடப்படுகிறது.
வான் வில்பிரான்ட் நோய் என்பது ஒரு தனி நோயல்ல, மாறாக வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் தொகுப்பு அல்லது தரமான முரண்பாடுகளில் ஏற்படும் இடையூறுகளால் ஏற்படும் தொடர்புடைய ரத்தக்கசிவு நீரிழிவு நோய்களின் குழு என்பது இப்போது நிறுவப்பட்டுள்ளது.
வான் வில்பிரண்ட் நோயின் அறிகுறிகள்
இந்த நோய் இரண்டு வகையான இரத்தப்போக்குகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: வாஸ்குலர்-பிளேட்லெட் (த்ரோம்போசைட்டோபதி மற்றும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியாவுக்கு பொதுவானது) மற்றும் ஹீமாடோமா (ஹீமோஸ்டாசிஸின் உறைதல் இணைப்பில் உள்ள குறைபாடுகளுக்கு பொதுவானது).
நோயின் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் (இரத்தத்தில் வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் அளவு 5% க்கும் குறைவாக உள்ளது), மருத்துவ படம் ஹீமோபிலியாவிலிருந்து நடைமுறையில் வேறுபடுத்த முடியாதது: தொப்புள் கொடியின் அடிப்பகுதியில் இருந்து தாமதமான இரத்தப்போக்கு, வெனிபஞ்சர் தளங்கள், செபல்ஹீமாடோமாக்கள், காயங்கள் ஏற்பட்ட இடத்தில் ஹீமாடோமாக்கள், இன்ட்ராக்ரானியல் ரத்தக்கசிவுகள். வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் அதிக அளவுடன், அதிகரித்த இரத்தப்போக்கின் வாஸ்குலர்-பிளேட்லெட் வகை முன்னுக்கு வருகிறது: தன்னிச்சையாக ஏற்படும் எக்கிமோசிஸ், பெட்டீசியா.
பரம்பரை வான் வில்பிராண்டு நோய்
பரம்பரை வான் வில்பிரான்ட் நோய்க்கான காரணம், வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் தொகுப்பை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுவின் பாலிமார்பிசம் ஆகும். பரம்பரை வான் வில்பிரான்ட் நோய் மிகவும் பொதுவான ரத்தக்கசிவு நோயாகும். மக்கள்தொகையில் குறைபாடுள்ள வான் வில்பிரான்ட் காரணி மரபணுவின் போக்குவரத்து அதிர்வெண் 100 பேரில் 1 பேரை அடைகிறது, ஆனால் அவர்களில் 10-30% பேருக்கு மட்டுமே மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உள்ளன. இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லது பின்னடைவு வகையால் பரவுகிறது மற்றும் பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் இருவருக்கும் ஏற்படுகிறது.
வான் வில்பிரண்ட் நோயைக் கண்டறிதல்
வான் வில்பிரான்ட் நோயைக் கண்டறியும் போது, வரலாறு பற்றிய முழுமையான ஆய்வு அவசியம், குறிப்பாக, பெற்றோர்களிடையே அதிகரித்த இரத்தப்போக்கு உள்ள நபர்களை அடையாளம் காண்பது அவசியம். டியூக்கின் கூற்றுப்படி இரத்தப்போக்கின் கால அளவு கூர்மையாக அதிகரிப்பது, ரிஸ்டோசெட்டினுடன் நோயாளியின் பிளேட்லெட்டுகளின் குறைந்த திரட்டல் (ADP, அட்ரினலின் மற்றும் கொலாஜன் கொண்ட பிளேட்லெட்டுகளின் சாதாரண திரட்டல் செயல்பாட்டுடன்), நோயாளியின் இரத்த பிளாஸ்மாவில் காரணி VIII மற்றும் வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் அளவு குறைதல் ஆகியவையும் குறிப்பிடத்தக்கது. நோயறிதலை நிறுவுவதற்கு மீண்டும் மீண்டும் ஆய்வுகள் அவசியம். பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினையைப் பயன்படுத்தி டிஎன்ஏ நோயறிதல் மிகவும் தகவல் தரும் முறையாகும் (இந்த முறையின் கண்டறியும் மதிப்பு கிட்டத்தட்ட 100%).
[ எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
வான் வில்பிரண்ட் நோய்க்கான சிகிச்சை
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஹீமோபிலியா A க்கு 15 மிலி/கிலோ என்ற அளவில் ஆன்டிஹீமோபிலிக் பிளாஸ்மாவை மாற்றுவது அல்லது ஹீமோபிலியா A க்கு அதே அளவில் இரத்த உறைதல் காரணி VIII இன் பிற தயாரிப்புகளை மாற்றுவது பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
வான் வில்பிரண்ட் நோய்க்கான சிகிச்சை
லேசான இரத்தப்போக்குக்கு, அமினோகாப்ரோயிக் அமிலம், எட்டாம்சைலேட், நரம்பு வழியாக அல்லது வாய்வழி அர்ஜினைன் வாசோபிரசின் தயாரிப்புகளை பரிந்துரைக்கலாம்.
மருந்துகள்