Netherton syndrome: causes, symptoms, diagnosis, treatment

இக்தியோசிஸ் - இக்தியோசிஸ்-வடிவ பிறவி எரித்ரோடெர்மா (லேமல்லர் இக்தியோசிஸ்) மற்றும் அடோபியுடன் இணைந்து முடிச்சு டிரைகோரெக்சிஸ் வகையின் முடி சேதம் ஆகியவற்றின் கலவையை முதலில் ஈ.வி. நெதர்டன் (1958) விவரித்தார்.

நெதர்டன் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

முன்னதாக, இந்த நோய் தொற்றக்கூடியது என்று நம்பப்பட்டது. தற்போது, ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு வகை மரபுரிமை கருதப்படுகிறது. பெரும்பாலும் பெண்கள் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

திசுநோயியல்

சிறப்பியல்பு அம்சங்களில் பெருக்க ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் (சில நேரங்களில் பாராகெராடோசிஸுடன்), ஸ்பாஞ்சியோசிஸுடன் அகாந்தோசிஸ், இயல்பான அல்லது தடிமனான சிறுமணி அடுக்கு, தோல் பாப்பிலாவின் ஹைபர்டிராபி, செபாசியஸ் மற்றும் வியர்வை சுரப்பிகளின் விரிவாக்கம், எடிமா மற்றும் மேல் சருமத்தில் மிதமான நாள்பட்ட அழற்சி பெரிவாஸ்குலர் ஊடுருவல்கள், இதில் லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் பிளாஸ்மா செல்கள் உள்ளன.

நெதர்டன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

பிறக்கும்போது, கருவின் தோல் முழுவதுமாக கொலோடியனைப் போன்ற உலர்ந்த மஞ்சள்-பழுப்பு நிற படலத்தால் மூடப்பட்டிருக்கும். இலக்கியத்தில், "கொலோடியல்" கரு (சின். "பளபளப்பான குழந்தை") பற்றிய விளக்கம் இந்த நோயின் கடுமையான வெளிப்பாடுகளில் ஒன்றாகும். சில சந்தர்ப்பங்களில், கொலோடியனின் படலம், சிறிது காலமாக இருந்து, பெரிய செதில்களாக மாறும் (புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் லேமல்லர் டெஸ்குவமேஷன்) மற்றும் ஆரம்பகால குழந்தை பருவத்தில் முற்றிலும் மறைந்துவிடும், தோல் வாழ்நாள் முழுவதும் இயல்பாகவே இருக்கும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், படலத்திலிருந்து உருவாகும் செதில்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் தோலில் இருக்கும் (லேமல்லர் இக்தியோசிஸ்).

வயது ஆக ஆக, எரித்ரோடெர்மா பின்வாங்குகிறது, மேலும் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் தீவிரமடைகிறது. இந்தப் புண் அனைத்து தோல் மடிப்புகளையும் பாதிக்கிறது, மேலும் அவற்றில் ஏற்படும் தோல் மாற்றங்கள் பெரும்பாலும் அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன. முகத் தோல் பொதுவாக சிவப்பாகவும், இறுக்கமாகவும், செதில்களாகவும் இருக்கும்.

உச்சந்தலையில் ஏராளமான செதில்கள் உள்ளன, காதுகள் முறுக்கப்பட்டிருக்கின்றன, செவிவழி கால்வாய்கள் உட்பட ஏராளமான கொம்பு படிவுகள் உள்ளன. உள்ளங்கைகள், உள்ளங்கால்கள் மற்றும் முகத்தின் தோலில் அதிகரித்த வியர்வை காணப்படுகிறது, மேலும் முடி மற்றும் நகங்களின் விரைவான வளர்ச்சி (ஹைப்பர்டெர்மோடோகோபியா) குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

நகத் தகடுகள் சிதைந்து தடிமனாகின்றன; உள்ளங்கைகள் மற்றும் உள்ளங்காலில் சப்யூங்குவல் ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் மற்றும் பரவலான கெராடோசிஸ் ஆகியவை காணப்படுகின்றன. லேமல்லர் இக்தியோசிஸின் ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறி எக்ட்ரோபியன் ஆகும், இது பெரும்பாலும் லாகோஃப்தால்மோஸ், கெராடிடிஸ் மற்றும் ஃபோட்டோபோபியாவுடன் இருக்கும். சில நேரங்களில் லேமல்லர் இக்தியோசிஸுடன் மனநல குறைபாடு காணப்படுகிறது.

நெதர்டன் நோய்க்குறியில் உள்ள கட்டமைப்பு முடி அசாதாரணங்கள் பல்வேறு வகைகளாக இருக்கலாம்: முறுக்கப்பட்ட முடி; ஊடுருவும் ட்ரைகோரெக்சிஸ் - அருகிலுள்ள பகுதி தொலைதூரத்தில் செலுத்தப்படும் முடியின் குறுக்குவெட்டு முறிவுகள்; முடிச்சு ட்ரைகோரெக்சிஸ் - மூங்கில் தண்டுகளில் தடித்தல் போன்ற முடிச்சுகளை உருவாக்குவதன் மூலம் முடியின் கட்டமைப்பு சிதைவு. நெதர்டன் நோய்க்குறியில் முடி தடிமனில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் லேமல்லர் இக்தியோசிஸின் கலவையாகக் காணப்படுகின்றன, இது 3-10 கிளைகளில் (ட்ரைகோப்டிலோசிஸ்) உள்ள க்யூட்டிக்கிள் சேதம் காரணமாக முடி தண்டு பிளவுபடுகிறது, அதே நேரத்தில் முடி 5 செ.மீ.க்கு மேல் நீளத்தை எட்டாது. நெதர்டன் நோய்க்குறியில் மிகவும் பொதுவான முடி நோயியல் ட்ரைகோரெக்சிஸ் (முடிச்சு அல்லது ஊடுருவும்). முடியில் ஏற்படும் டிஸ்ட்ரோபிக் மாற்றங்களின் விளைவாக, குவிய அல்லது மொத்த அலோபீசியா உருவாகலாம்.

நெதர்டன் நோய்க்குறியை எவ்வாறு அங்கீகரிப்பது?

நெதர்டன் நோய்க்குறி, லீனர்-மௌசோவின் டெஸ்குவாமேட்டிவ் எரித்ரோடெர்மா, சோரியாடிக் எரித்ரோடெர்மா, ரிட்டரின் எக்ஸ்ஃபோலியேட்டிவ் டெர்மடிடிஸ் மற்றும் புல்லஸ் எபிடெர்மோலிசிஸ் ஆகியவற்றிலிருந்து வேறுபடுகிறது.

நெதர்டன் நோய்க்குறி சிகிச்சை

இக்தியோசிஸைப் போலவே சிகிச்சை நடவடிக்கைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.