பாலியல் வளர்ச்சி கோளாறுகளைக் கண்டறிதல்

பாலியல் வளர்ச்சியின் பிறவி நோயியலுக்கான நோயறிதல் ஆய்வுகளின் முக்கிய கொள்கை, பாலினத்தின் கருத்தை உருவாக்கும் அனைத்து இணைப்புகளின் உடற்கூறியல் மற்றும் செயல்பாட்டு நிலையை தீர்மானிப்பதாகும்.

பிறப்புறுப்புகளை பரிசோதித்தல். பிறக்கும்போதே, மருத்துவர் குழந்தையின் பாலினத்தை வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் கட்டமைப்பின் அடிப்படையில் ("மகப்பேறியல் பாலினம்") தீர்மானிக்கிறார். கோனாடல் ஏஜென்சிஸ் மற்றும் முழுமையான டெஸ்டிகுலர் பெண்ணியமயமாக்கல் விஷயத்தில், வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் அமைப்பு எப்போதும் பெண்ணாகவே இருக்கும், எனவே பெண் சிவில் பாலினத்தைத் தேர்ந்தெடுப்பது சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி தீர்மானிக்கப்படுகிறது, மரபணு மற்றும் கோனாடல் பாலினம் இருந்தபோதிலும், பிந்தைய வழக்கில் அது ஆணாக இருக்கும். டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினேஷன் சிண்ட்ரோம் விஷயத்தில், சில சந்தர்ப்பங்களில் "பெரிய லேபியா" அல்லது இன்ஜினல் ஹெர்னியாக்களில் விந்தணுக்கள் முன்னிலையில் நோயறிதலை முன்கூட்டிய வயதில் நிறுவ முடியும். வயிற்றுக்கு வெளியே உள்ள விந்தணுக்களின் படபடப்பு அவற்றின் அளவு, நிலைத்தன்மையை தீர்மானிக்கவும், கட்டி மாற்றங்களின் சாத்தியத்தை அனுமானிக்கவும் அனுமதிக்கிறது.

ஆண் குழந்தைகளில் வயிற்று கிரிப்டோர்கிடிசம் மற்றும் பெண் மரபணு மற்றும் கோனாடல் பாலினம் உள்ள குழந்தைகளில் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் கடுமையான பிறவி செயலிழப்பு ஆகியவற்றில், ஆண்குறியின் அமைப்பு சாதாரணமாக இருக்கலாம், இது பெரும்பாலும் புதிதாகப் பிறந்த பெண் கிரிப்டோர்கிடிசம் உள்ள பையனாக தவறாக மதிப்பிடப்படுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியில், பிறக்கும்போது வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் அமைப்பு சாதாரண ஆணாக இருக்கும், இது ஒரு வழக்கமான பரிசோதனையின் அடிப்படையில் நோயறிதலைச் செய்ய அனுமதிக்காது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் பாலின அமைப்புக்கு நோயியலின் வடிவத்தை நிறுவவும் பாலினத்தைத் தேர்ந்தெடுக்கவும் இன்னும் ஆழமான பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது. யோனியை (யூரோஜெனிட்டல் சைனஸ்) ஆய்வு செய்வது, டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினேஷன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் முழுமையற்ற ஆண்மையாக்கத்தில் அதன் இல்லாமை அல்லது கூர்மையான சுருக்கத்தை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது. முதன்மை அமினோரியாவின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் அதன் அப்லாசியாவை விலக்க யோனியை ஆய்வு செய்வது அவசியம். மலக்குடல் டிஜிட்டல் பரிசோதனை கருப்பையின் இருப்பு மற்றும் அளவை நிறுவ அனுமதிக்கிறது, இது பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளின் ஏஜெனெசிஸ் மற்றும் டிஸ்ஜெனெசிஸ், அத்துடன் பெண்களில் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பு மற்றும் முழுமையற்ற ஆண்மையாக்கம் மற்றும் டெஸ்டிகுலர் பெண்ணியமயமாக்கல் ஆகியவற்றில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை கருப்பை மற்றும் பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளின் நிலையை தெளிவுபடுத்த அனுமதிக்கிறது.

சோமாடிக் பரிசோதனையில் எலும்புக்கூடு, தசை அமைப்பு மற்றும் கொழுப்பு திசுக்களின் வளர்ச்சியின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளை அடையாளம் காண்பது அடங்கும். ஏற்கனவே பிறக்கும்போதே, பரிசோதனை ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது (குறைந்த உயரம், கழுத்தின் முன்தோல் குறுக்கம், IV-V மெட்டாகார்பல் மற்றும் மெட்டாடார்சல் எலும்புகளின் சுருக்கம், கைகால்களின் வீக்கம் (லிம்போஸ்டாசிஸ்) போன்றவை).

பருவமடைதலில் உயரமான உயரம், எலும்புக்கூட்டின் யூனுகோயிட் விகிதாச்சாரங்கள் உருவாகும்போது, இது ஹைபோகோனாடிசத்தின் அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும். மாறாக, போதுமான அளவு பாலியல் ஹார்மோன்கள் இல்லாத குழந்தையின் உடலின் ஆரம்பகால செறிவூட்டலுடன், ஒரு சிறப்பியல்பு எலும்புக்கூடு அமைப்பு உருவாகிறது: கைகால்களின் குழாய் எலும்புகள் சுருக்கப்படுவது "காண்ட்ரோடிஸ்ட்ரோபிக்" விகிதாச்சாரத்தின் தோற்றத்தை உருவாக்குகிறது. அத்தகைய எலும்புக்கூடு அமைப்பு அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பின் சிறப்பியல்பு. பருவமடைதலில், இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சியின் தன்மை குறிப்பாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் காலவரையற்ற அமைப்புடன் ஆண் பாலியல் பண்புகளின் ஆரம்ப வெளிப்பாடு ஒரு பெண்ணில் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பைக் கண்டறிவதை உறுதிப்படுத்துகிறது. பாலூட்டி சுரப்பிகள் மற்றும் உருவத்தின் பெண் அம்சங்களின் சரியான நேரத்தில் வளர்ச்சியுடன் பாலியல் முடி வளர்ச்சி மற்றும் மாதவிடாய் இல்லாதது டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினைசேஷன் சிண்ட்ரோமின் சிறப்பியல்பு. தவறான ஆண் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தில் போதுமான அந்தரங்க முடி வளர்ச்சி விந்தணுக்களின் ஆண்ட்ரோஜெனிக் செயல்பாட்டின் பற்றாக்குறையின் அளவைக் குறிக்கிறது (அல்லது ஆண்ட்ரோஜன்களுக்கு திசுக்களின் உணர்வின்மை). சிறுவர்களில் பாலூட்டி சுரப்பிகளின் வளர்ச்சி க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியில் பொதுவானது. பாலியல் வளர்ச்சியின் பிறவி நோயியலின் சில வடிவங்கள் உள் உறுப்புகளின் சிறப்பியல்பு குறைபாடுகளுடன் சேர்ந்துள்ளன என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும். எனவே, டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினைசேஷன் சிண்ட்ரோமில், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் சிறுநீர்க்குழாய்களின் வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் உள்ளன, ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோமில் - இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்கள், சிறுநீரகங்களின் பிறவி குறைபாடுகள்.

"பின்னூட்டம்" என்ற கொள்கையின்படி, பருவமடைதலில் கோனாட்கள் இல்லாதது அல்லது பருவமடைதலில் ஏற்கனவே டிஸ்ஜெனீசிஸில் அவற்றின் பற்றாக்குறை, ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி அமைப்பை செயல்படுத்துவதற்கு காரணமாகிறது, இது பெரும்பாலும் "காஸ்ட்ரேஷன் சிண்ட்ரோம்" (தாவர-வாஸ்குலர் டிஸ்டோனியா, வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள், டிராபிசம்) வகையின் ஹைபோதாலமிக் நோயியலின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. எனவே, அத்தகைய நோயாளிகளுக்கு இரத்த அழுத்தம், உடல் எடை, தோலில் டிஸ்ட்ரோபிக் "ஸ்ட்ரை" தோன்றுவதற்கான அறிகுறிகள் ஆகியவற்றில் ஏற்படும் ஏற்ற இறக்கங்களை முறையாகக் கண்காணிக்க வேண்டும். தேவைப்பட்டால், ஒரு எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராஃபிக் ஆய்வு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி அமைப்பை இயல்பாக்குவது என்பது பாலியல் ஹார்மோன்களின் குறைபாட்டிற்கான இழப்பீட்டின் மறைமுக குறிகாட்டியாகும்.

மரபணு சோதனை அவசியம், மேலும் பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் இது முக்கிய நோயறிதல் முறைகளில் ஒன்றாகும். அனைத்து புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கும் நடைமுறையில் பாலியல் குரோமாடின் (SC) தீர்மானத்தை அறிமுகப்படுத்துவது, க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி, ஆண் மரபணு பாலினத்துடன் தூய கோனாடல் ஏஜெனெசிஸ், டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினைசேஷன் சிண்ட்ரோம், ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி போன்ற நோய்களை அடையாளம் காண அனுமதிக்கும், மேலும் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பு மற்றும் பெண்களில் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் இடியோபாடிக் இன்ட்ரூட்டரின் வைரலைசேஷன் (நேர்மறை SC) ஆகியவற்றை சிறுவர்களில் வயிற்று கிரிப்டோர்கிடிசம் மற்றும் தவறான ஆண் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம் (எதிர்மறை SC) வடிவங்களிலிருந்து வேறுபடுத்த அனுமதிக்கும். ஃப்ளோரசன்ட் முறை மூலம் Y-குரோமாடினைப் படிப்பது Y-குரோமோசோமின் இருப்பைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகிறது, இது ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி (மொசைக் வடிவம்) மற்றும் கோனாட்களின் "தூய" ஏஜெனெசிஸ் உள்ள நோயாளிகளில் இன்ட்ராபெரிட்டோனியல் ரீதியாக அமைந்துள்ள கோனாட்களின் அடிப்படைகளை அகற்றுவதில் உள்ள சிக்கலைத் தீர்ப்பதற்கு மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் XY காரியோடைப் நோயாளிகளில் அவற்றின் அடிப்படைகள் புற்றுநோயியல் அடிப்படையில் மிகவும் ஆபத்தானவை. சந்தேகத்திற்கிடமான சந்தர்ப்பங்களில், குரோமோசோம் தொகுப்பை (காரியோடைப்) தீர்மானிக்க வேண்டியது அவசியம்.

எக்ஸ்ரே மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை. மணிக்கட்டு மூட்டுகளுடன் கைகளின் டைனமிக் எக்ஸ்ரே எலும்புக்கூடு முதிர்ச்சியின் விகிதத்தைக் கண்காணிக்கவும் மாற்று சிகிச்சையின் போதுமான தன்மையை மதிப்பிடவும் அனுமதிக்கிறது, மேலும் எலும்பு வளர்ச்சியில் சிறப்பியல்பு முரண்பாடுகளையும் வெளிப்படுத்துகிறது (மெட்டகார்பல் எலும்புகளின் சுருக்கம், மேடலுங்கின் சிதைவு போன்றவை). மண்டை ஓடு மற்றும் செல்லா டர்சிகாவின் எக்ஸ்ரே பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் நிலையை வகைப்படுத்தவும், எண்டோக்ரானியோசிஸ் அல்லது அதிகரித்த உள்மண்டை அழுத்தம், மண்டை ஓட்டின் எலும்புகளின் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் அறிகுறிகளை அடையாளம் காணவும் அனுமதிக்கிறது. பிறப்புறுப்புகளின் நிலையை தெளிவுபடுத்துவதற்கும், சிறுநீர் மண்டலத்தின் இணக்கமான குறைபாடுகளை விலக்குவதற்கும் எக்ஸ்ரே கான்ட்ராஸ்ட் முறைகள் (நியூமோபெல்விகிராபி, சைனஸ்-வஜினோகிராபி, இன்ட்ரெவனஸ் பைலோகிராபி) அவசியம். அதே நேரத்தில், அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையும் மிகவும் தகவலறிந்ததாகும்.

அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பு சந்தேகிக்கப்பட்டால், 17-கெட்டோஸ்டீராய்டுகள் (17-KS) மற்றும் 17-ஹைட்ராக்ஸிகார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் (17-OCS), 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் (17-OP) ஆகியவற்றின் உள்ளடக்கத்தின் ஹார்மோன் பரிசோதனை அவசியம்: 17-OCS இன் இயல்பான அல்லது குறைக்கப்பட்ட உள்ளடக்கத்துடன் 17-KS மற்றும் 11-OP இன் அதிகரித்த அளவு இந்த நோயியலுக்கு ஆதரவாகப் பேசுகிறது. டெக்ஸாமெதாசோனுடன் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் செயல்பாட்டை அடக்குதல் மற்றும் கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபினுடன் கோனாட்களை ஒரே நேரத்தில் தூண்டுதல் ஆகியவற்றுடன் ஒரு சோதனை அவற்றின் மூலத்தை (அட்ரீனல் அல்லது கோனாடல்) தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது, தூண்டுதலுக்கு பதிலளிக்கும் கோனாட்களின் திறனை மதிப்பிடுகிறது மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பிகள் அல்லது கோனாட்களில் கட்டி செயல்முறைகளைக் கண்டறிவதற்கான சில தகவல்களை வழங்குகிறது. பிந்தையவற்றின் செயல்பாட்டு செயல்பாடு டெஸ்டோஸ்டிரோன் மற்றும் எஸ்ட்ராடியோலின் ஆய்வின் முடிவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

கோனாடோட்ரோபின்கள் (இரத்தம் மற்றும்/அல்லது சிறுநீரில் LH மற்றும் FSH) பற்றிய ஆய்வு, முதன்மை கோனாடல் புண்களிலிருந்து (ஏஜெனெசிஸ், டிஸ்ஜெனெசிஸ்) ஹைப்போ- மற்றும் ஹைப்பர்கோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசத்தை வேறுபடுத்த அனுமதிக்கிறது. பருவமடைதல் மற்றும் பருவமடைதலுக்குப் பிறகு, கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்களின் அளவு, குறிப்பாக FSH, அதிகரிப்பது பொதுவானது.

பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனை என்பது பரிசோதனையின் இறுதி கட்டமாகும். பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளில் ஏற்படும் கட்டி மாற்றங்களை விலக்குவது அவசியம், இது பெரும்பாலும் பிறப்புறுப்பு பாலியல் வளர்ச்சியின் நோயியலில் காணப்படுகிறது. ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறிகள் மற்றும் பிறப்புறுப்பு இருபால் உறவு கொண்ட "தூய" பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகள் உள்ள நோயாளிகளிலும், பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளின் உள்-பெரிட்டோனியல் இருப்பிடத்துடன் கூடிய அனைத்து வகையான தவறான ஆண் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்திலும் Y குரோமோசோமை அடையாளம் காணும்போது இது மிகவும் முக்கியமானது. கூடுதலாக, இது பிறப்புறுப்பின் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டின் முன்கணிப்பு பற்றிய தெளிவான யோசனையை அளிக்கிறது.

பாலியல் வளர்ச்சி கோளாறுகளின் மாறுபட்ட நோயறிதல்கள்

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் வேறுபட்ட நோயறிதல், 1963 இல் விவரிக்கப்பட்ட ஒரு பினோடிபிகல் ஒத்த நூனன் நோய்க்குறியுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இது பொதுவாக மொத்த குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இல்லாமல் நிகழ்கிறது. நூனன் நோய்க்குறி இரு பாலின நோயாளிகளிலும் ஏற்படுகிறது. ஆண் நோயாளிகளில் சிறப்பியல்பு அறிகுறி சிக்கலானது முன்பு ஆண்களில் ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்பட்டது. இந்த நோய் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் பரவும் ஒரு ஆட்டோசோமால் மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது என்று கருதப்படுகிறது. பல தலைமுறைகளில் நோயின் குடும்ப வடிவங்களின் அவதானிப்புகள் உள்ளன, குறிப்பாக ஆண் கோடு வழியாக பரவுவதுடன். நூனன் நோய்க்குறி ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியில் காணப்படும் சோமாடிக் வளர்ச்சியின் அனைத்து முரண்பாடுகளாலும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இருப்பினும், பெரும்பாலான நோயாளிகளில் பாலியல் வளர்ச்சி பாதிக்கப்படுவதில்லை. சில நேரங்களில் கருவுறுதல் பாதுகாக்கப்படலாம். சில நோயாளிகளுக்கு 46,XX/45,X அல்லது 46,XY/45,X என்ற காரியோடைப் உள்ளது, சில நேரங்களில் - X குரோமோசோமின் குறுகிய கை நீக்கம். இது மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மை, கிரிப்டோர்கிடிசம் போன்றவற்றின் கருப்பை அல்லது டெஸ்டிகுலர் டிஸ்ஜெனீசிஸின் வெளிப்பாடுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது.

டர்னர் நோய்க்குறியை "டர்னராய்டு" வடிவ டெஸ்டிகுலர் டிஸ்ஜெனிசிஸ் நோய்க்குறியிலிருந்து ஒரு சாதாரண ஆண் காரியோடைப் அல்லது 46,XY/45,X மொசைசிசம் (டர்னர் நோய்க்குறியில் அரிதானது), விந்தணுக்களின் திருப்திகரமான வளர்ச்சி மற்றும் ஒரு விதியாக, வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் ஆண்மையாக்கம் ஆகியவற்றால் வேறுபடுத்த வேண்டும்.

"தூய" கோனாடல் ஏஜெனெசிஸ், கோனாடோட்ரோபின்களின் அளவு (முதல் நோயியலில் உயர்ந்து இரண்டாவது வடிவத்தில் குறைகிறது), டெஸ்டிகுலர் டிஸ்ஜெனெசிஸ் நோய்க்குறியின் யூனுகோயிட் வடிவத்திலிருந்து விந்தணுக்களின் திருப்திகரமான வளர்ச்சியால் முழுமையற்ற ஆண்மையாக்கம் மற்றும் முழுமையற்ற ஆண்மையாக்க நோய்க்குறி ஆகியவற்றால் ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசத்திலிருந்து வேறுபடுகிறது.

உண்மையான ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தின் நோயறிதல் மற்றும் வேறுபட்ட நோயறிதலுக்கான முக்கிய முறை - பாலியல் வளர்ச்சியின் நோயியலின் அரிதான வடிவம் - கோனாடல் இருபால் உறவின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் சான்றுகள் ஆகும்.

முழுமையற்ற ஆண்மையாக்கல் நோய்க்குறியின் வேறுபட்ட நோயறிதல், டெஸ்டிகுலர் டிஸ்ஜெனிசிஸ் நோய்க்குறி மற்றும் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பு ஆகியவற்றுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. டெஸ்டிகுலர் டிஸ்ஜெனிசிஸ் நோய்க்குறி போலல்லாமல், முழுமையற்ற ஆண்மையாக்கல் நோய்க்குறியில் கருப்பை இல்லை, யோனி ஒரு சுருக்கப்பட்ட குருட்டுப் பையாகும். பெண்களில் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பு போலல்லாமல், முழுமையற்ற ஆண்மையாக்கல் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு எதிர்மறையான பாலியல் குரோமாடின் உள்ளது, அவர்களுக்கு கருப்பை மற்றும் கருப்பைகள் இல்லை, மேலும் பருவமடைதலில் அவர்களின் எலும்பு வயது உண்மையான வயதை விட முன்னால் இல்லை, ஆனால் அதற்குப் பின்னால் இருக்கும், மேலும் அவர்கள் ஆண் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளை உருவாக்குகிறார்கள்.

டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினேஷன் சிண்ட்ரோமின் வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் முழுமையற்ற ஆண்மையாக்கல் நோய்க்குறி, டெஸ்டிகுலர் டிஸ்ஜெனிசிஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிறப்புறுப்பு மற்றும் கருப்பையின் பிறவி அப்லாசியா (ரோகிடான்ஸ்கி-குஸ்டர்-மேயர் சிண்ட்ரோம்) ஆகியவற்றுடன் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். பருவமடைதலில், முதல் இரண்டு நோய்க்குறிகளையும் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுத்துவது மருத்துவ ரீதியாக சாத்தியமற்றது. இருப்பினும், பருவமடைதலில், முழுமையற்ற ஆண்மையாக்கல் சிண்ட்ரோம் போலல்லாமல், டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினேஷன் பாலூட்டி சுரப்பிகளின் தன்னிச்சையான வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. டெஸ்டிகுலர் டிஸ்ஜெனிசிஸ் சிண்ட்ரோமிலிருந்து முக்கிய வேறுபட்ட நோயறிதல் அறிகுறி கருப்பை இல்லாதது. ரோகிடான்ஸ்கி-குஸ்டர்-மேயர் சிண்ட்ரோமில், யோனி மற்றும் கருப்பை இல்லை, பெண் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் சரியான நேரத்தில் தன்னிச்சையாக உருவாகின்றன, நேர்மறை பாலியல் குரோமாடின் மற்றும் சாதாரண கருப்பைகள் உள்ளன.

வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் இடியோபாடிக் பிறவி வைரலைசேஷன், பெண்களில் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்: இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும், மரபணு, கோனாடல் பாலினம் மற்றும் உள் பிறப்புறுப்புகள் பெண்களாகும், அதே நேரத்தில் வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் பாலினத்தால் தீர்மானிக்கப்படுவதில்லை. ஹார்மோன் நோயறிதல்கள் (அதிகப்படியான அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்கள், 11-OP, சிறுநீரில் 17-KS அதிகரித்த அளவுகள்) மற்றும் வயதான காலத்தில், துரிதப்படுத்தப்பட்ட எலும்புக்கூடு முதிர்ச்சி மற்றும் பாலின பாலின (ஆண்) வகையின் முன்கூட்டிய பாலியல் வளர்ச்சி ஆகியவை வேறுபட்ட நோயறிதலை அனுமதிக்கின்றன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]