அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பிறவி அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் செயலிழப்பின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 04.07.2025
பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது மற்றும் குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளின் தொகுப்பை உறுதி செய்யும் நொதி அமைப்புகளின் குறைபாட்டில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது; இது அடினோஹைபோபிசிஸால் ACTH இன் அதிகரித்த சுரப்பை ஏற்படுத்துகிறது, இது அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸைத் தூண்டுகிறது, இது இந்த நோயில் முக்கியமாக ஆண்ட்ரோஜன்களை சுரக்கிறது.
பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியில், பின்னடைவு மரபணுவின் செயல்பாட்டின் விளைவாக நொதிகளில் ஒன்று பாதிக்கப்படுகிறது. நோயின் பரம்பரை தன்மை காரணமாக, கார்டிகோஸ்டீராய்டு உயிரியக்கவியல் செயல்முறையின் சீர்குலைவு மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் தொடங்குகிறது, மேலும் மருத்துவ படம் நொதி அமைப்பின் மரபணு குறைபாட்டைப் பொறுத்து உருவாகிறது.
20,22-டெஸ்மோலேஸ் என்ற நொதியில் ஏற்படும் குறைபாட்டால், கொழுப்பிலிருந்து ஸ்டீராய்டு ஹார்மோன்களை செயலில் உள்ள ஸ்டீராய்டுகளாக இணைப்பது சீர்குலைகிறது ( ஆல்டோஸ்டிரோன், கார்டிசோல் மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன்கள் உருவாகவில்லை). இது உப்பு வீணாக்கும் நோய்க்குறி, குளுக்கோகார்டிகாய்டு குறைபாடு மற்றும் ஆண் கருவில் போதுமான பாலியல் ஆண்மையாக்கும் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. பெண் நோயாளிகளுக்கு சாதாரண உள் மற்றும் வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் இருந்தாலும், சிறுவர்கள் பெண் வெளிப்புற பிறப்புறுப்புடன் பிறக்கிறார்கள் மற்றும் போலி ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம் காணப்படுகிறது. அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி லிபாய்டு ஹைப்பர் பிளாசியா என்று அழைக்கப்படுகிறது. நோயாளிகள் குழந்தை பருவத்திலேயே இறக்கின்றனர்.
இந்த நோயின் வடிவம் பிரேடர்-கார்ட்னர் நோய்க்குறி அல்லது "அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பெண்மையாக்கும் ஹைப்பர் பிளாசியா" போன்றது, இது ஈ. ஹார்ட்மேன் மற்றும் ஐபி கோட்டன் ஆகியோரால் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி ஹைப்பர் பிளாசியாவின் ஒரு சிறப்பு வடிவமாக விவரிக்கப்பட்டது, இதன் மருத்துவப் படத்தில் ஆண்களில் முழுமையற்ற ஆண்மையாக்கத்தின் அறிகுறிகள் நிலவின.
3β-ஓல்-டீஹைட்ரஜனேஸின் குறைபாடு கார்டிசோல் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோன் தொகுப்பு உருவாவதற்கான ஆரம்ப கட்டங்களில் சீர்குலைவதற்கு வழிவகுக்கிறது. நோயாளிகள் உப்பு-வீணடி நோய்க்குறியின் மருத்துவ படத்தை உருவாக்குகிறார்கள். DHEA இன் பகுதி உருவாக்கம் காரணமாக, பெண்களில் உடலின் வைரலைசேஷன் பலவீனமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. சிறுவர்களில், செயலில் உள்ள ஆண்ட்ரோஜன்களின் தொகுப்பின் சீர்குலைவு காரணமாக, வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் முழுமையற்ற ஆண்மையாக்கம் காணப்படுகிறது (வெளிப்புற ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசத்தின் பண்புகள்). பெரும்பாலும், புதிதாகப் பிறந்த சிறுவர்களுக்கு ஹைப்போஸ்பேடியாக்கள் மற்றும் கிரிப்டோர்கிடிசம் உள்ளன, இது அட்ரீனல் சுரப்பிகளில் மட்டுமல்ல, விந்தணுக்களிலும் நொதிகளின் சீர்குலைவைக் குறிக்கிறது. சிறுநீரில் 17-KS அளவு முக்கியமாக DHEA காரணமாக உயர்கிறது. நோய் கடுமையானது. அதிக சதவீத நோயாளிகள் குழந்தை பருவத்திலேயே இறக்கின்றனர்.
17a-ஹைட்ராக்ஸிலேஸின் குறைபாடு பாலியல் ஹார்மோன்கள் (ஆண்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜன்கள்) மற்றும் கார்டிசோலின் தொகுப்பை சீர்குலைக்கிறது, இது பாலியல் வளர்ச்சியின்மை, உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் ஹைபோகலெமிக் அல்கலோசிஸுக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நோயியலில், அதிக அளவு கார்டிகோஸ்டிரோன் மற்றும் 11-டியாக்ஸிகார்டிகோஸ்டிரோன் சுரக்கப்படுகின்றன, இது உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் ஹைபோகலெமிக் அல்கலோசிஸை ஏற்படுத்துகிறது.
21-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் என்ற நொதியின் மிதமான குறைபாடு, மருத்துவ ரீதியாக, வைரலைசேஷன் சிண்ட்ரோம் மூலம் வெளிப்படுகிறது, இது நோயின் வைரலைசேஷன் (அல்லது சிக்கலற்ற) வடிவம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஹைப்பர்பிளாஸ்டிக் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் போதுமான அளவு ஆல்டோஸ்டிரோன் மற்றும் கார்டிசோலை ஒருங்கிணைக்கும் திறன் கொண்டதாக இருப்பதால், உப்பு இழப்பு தடுக்கப்படுகிறது மற்றும் அட்ரீனல் நெருக்கடிகள் உருவாகாது. அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் ரெட்டிகுலர் ஹைப்பர்பிளாஸ்டிக் மண்டலத்திலிருந்து ஆண்ட்ரோஜன்களின் அதிகரித்த உற்பத்தி, நோயின் உப்பு இழக்கும் வடிவத்தின் இருப்பு அல்லது இல்லாமையைப் பொருட்படுத்தாமல், பெண்களில் ஆண்மைமயமாக்கல் மற்றும் ஆண்களில் மேக்ரோஜெனிடோசோமி வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. பெண் நோயாளிகளில் வைரலைசேஷன் மிகவும் உச்சரிக்கப்படும்.
21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் நொதியின் முழுமையான தடுப்புடன், நோயாளியின் உடலில் வைரலைசேஷன் ஏற்படுவதால், உப்பு-வீணாகும் நோய்க்குறி உருவாகிறது: சிறுநீருடன் சோடியம் மற்றும் குளோரைடுகளின் கூர்மையான இழப்பு. இரத்த சீரத்தில் பொட்டாசியம் அளவு பொதுவாக அதிகரிக்கிறது. உப்பு-வீணாகும் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் வெளிப்படுகிறது மற்றும் நோயின் மருத்துவ படத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், கடுமையான அட்ரீனல் பற்றாக்குறை உருவாகிறது. வாந்தி மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு எக்ஸிகோசிஸுக்கு வழிவகுக்கிறது. சிகிச்சை இல்லாமல், அத்தகைய குழந்தைகள் பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலேயே இறக்கின்றனர்.
11b-ஹைட்ராக்சிலேஸ் நொதியின் குறைபாடு 11-டியோக்ஸிகார்டிகோஸ்டிரோனின் அளவு அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது, இது அதிக மினரல்கார்டிகாய்டு செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது, இது சோடியம் மற்றும் குளோரைடு தக்கவைப்பை ஏற்படுத்துகிறது. இதனால், வைரலைசேஷனுடன், உயர் இரத்த அழுத்தம் காணப்படுகிறது. இந்த நோயின் வடிவத்தில், சிறுநீரில் 11-டியோக்ஸிகார்டிசோலின் (ரீச்ஸ்டீனின் "S" கலவை) வெளியேற்றம் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. உப்பு தக்கவைப்பு 17a-ஹைட்ராக்சிலேஷன் கோளாறுடன் ஒத்ததாகும் மற்றும் இது DOC தொகுப்பால் ஏற்படுகிறது.
ஆல்டோஸ்டிரோனின் தொகுப்புக்கு மட்டுமே அவசியமான 18-ஆக்ஸிடேஸ் என்ற நொதியில் குறைபாடு இருந்தால், உப்பு-வீண நோய்க்குறி உருவாகிறது. கார்டிசோல் தொகுப்பு பலவீனமடையாததால், அதிகரித்த புரோஜெஸ்ட்டிரோன் உற்பத்திக்கும், அதன்படி, DOC தொகுப்புக்கும் எந்த தூண்டுதலும் இல்லை. அதே நேரத்தில், அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் ரெட்டிகுலர் மண்டலத்தின் ஹைப்பர் பிளாசியா இல்லை, அதன்படி, அட்ரீனல் ஆண்ட்ரோஜன்களின் உற்பத்தியில் அதிகரிப்பு இல்லை. இதனால், 18-ஆக்ஸிடேஸ் என்ற நொதி இல்லாதது ஆல்டோஸ்டிரோன் குறைபாட்டிற்கு மட்டுமே வழிவகுக்கும். மருத்துவ ரீதியாக, இது கடுமையான உப்பு-வீண நோய்க்குறியால் வெளிப்படுகிறது, இதில் நோயாளிகள் குழந்தை பருவத்திலேயே இறக்கின்றனர்.
மிகவும் அரிதான பல பிற வடிவங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன: இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் தாக்குதல்களுடன் கூடிய ஒரு வடிவம் மற்றும் அவ்வப்போது எட்டியோகோலனால் காய்ச்சல்களுடன் கூடிய ஒரு வடிவம்.
[ நோயியல் உடற்கூறியல்
பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் ஹைபர்டிராஃபி உள்ளது, இதன் அளவு நோயாளியின் பாலினம், பிறவி நொதி குறைபாட்டின் தீவிரம் மற்றும் அது வெளிப்பட்ட வயதைப் பொறுத்தது.
பிறப்பு முதல் பருவமடைதல் வரை பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் உன்னதமான மாறுபாட்டைக் கொண்ட குழந்தைகளின் சராசரி அட்ரீனல் நிறை இயல்பை விட 5-10 மடங்கு அதிகமாகும் மற்றும் 60 கிராமுக்கு மேல் அடையும். தோற்றத்தில், இந்த அட்ரீனல் சுரப்பிகள் பெருமூளைப் புறணியை ஒத்திருக்கின்றன; வெட்டப்படும்போது, அவற்றின் பொருள் பழுப்பு நிறத்தில் இருக்கும். நுண்ணோக்கி ரீதியாக, குளோமருலர் மண்டலம் வரை உள்ள புறணியின் முழு தடிமனும், சில லிப்பிட் துளிகளுடன் ஈசினோபிலிக் சைட்டோபிளாசம் கொண்ட சிறிய செல்களால் உருவாகிறது. சில செல்களில் லிப்போஃபுசின் உள்ளது. சில நேரங்களில் சிறிய செல்கள் குளோமருலர் மண்டலத்திலிருந்து லிப்பிட் நிறைந்த ஸ்பாஞ்சியோசைட்டுகளின் மெல்லிய அடுக்கு மூலம் பிரிக்கப்படுகின்றன. அவை பாசிகுலர் மண்டலத்தின் வெளிப்புற பகுதியை உருவாக்குகின்றன. அதன் வெளிப்பாட்டின் அளவு ACTH சுற்றும் அளவைப் பொறுத்தது: அதன் செறிவு அதிகமாக இருந்தால், பாசிகுலர் மண்டலத்தின் வெளிப்புற பகுதி குறைவாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. புறணிப் புறணியின் சோனா குளோமருலோசா, பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் (லேசான நொதி குறைபாட்டுடன்) வீரிய வடிவத்திலும், கடுமையான குறைபாடுகளில் ஹைப்பர்பிளாஸ்டிக் வடிவத்திலும், குறிப்பாக உப்பு வீணாகும் பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் வடிவத்தில் கூர்மையாக (சோனா பாசிக்குலாட்டாவுடன்) பாதுகாக்கப்படுகிறது. எனவே, 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாட்டால் ஏற்படும் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பில், அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் ரெட்டிகுலர் மற்றும் குளோமருலர் மண்டலங்களின் ஹைப்பர்பிளாசியா உள்ளது, அதே நேரத்தில் சோனா பாசிக்குலாட்டா பெரும்பாலும் ஹைப்போபிளாஸ்டிக் ஆகும். சில சந்தர்ப்பங்களில், அட்ரீனல் சுரப்பிகளில் அடினோமாக்கள் மற்றும் முனைகள் உருவாகின்றன.
11b-ஹைட்ராக்ஸிலேஸின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் உயர் இரத்த அழுத்த வடிவ பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளிலும் இதே போன்ற மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன. 3b-ஆக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரோஜினேஸ் நொதி அமைப்பின் குறைபாடு மிகவும் அரிதானது, ஆனால் பெரும்பாலும் ஆபத்தானது. இது அட்ரீனல் சுரப்பிகள் மற்றும் கோனாட்கள் இரண்டையும் பாதிக்கிறது. அட்ரீனல் சுரப்பிகளில் அஸ்-ஐசோமரேஸின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட குறைபாடும் சாத்தியமாகும். இந்த நோயாளிகளின் அட்ரீனல் சுரப்பிகள் ஸ்பாஞ்சியோசைட்டுகளின் இழப்புடன் அதன் கூறுகளின் உச்சரிக்கப்படும் ஹைப்பர் பிளாசியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.
20,22-டெஸ்மோலேஸ் குறைபாடுள்ள அட்ரீனல் சுரப்பிகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஹைப்பர் பிளாசியாவாகவும், அனைத்து மண்டலங்களின் செல்களையும் லிப்பிடுகளால், முக்கியமாக கொழுப்பு மற்றும் அதன் எஸ்டர்களால் அதிகமாக நிரப்புவதாகவும் குறைக்கப்படுகின்றன. இது அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி "லிபோயிட்" ஹைப்பர் பிளாசியா அல்லது பிரேடர் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. விந்தணுக்களும் நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளன. வளர்ச்சியின் கருப்பையக காலத்திலிருந்து கூட, டெஸ்டோஸ்டிரோன் தொகுப்பு சீர்குலைக்கப்படுகிறது, இதன் விளைவாக வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் ஆண்மைப்படுத்தல் பாதிக்கப்படுகிறது.
தற்போது, அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் வீரியம் மிக்க மற்றும் பெண்மையாக்கும் கட்டிகள் பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடாகும் என்ற ஒரு கருத்து உள்ளது.
உயர் இரத்த அழுத்த நோயின் வடிவத்தில், உயர் இரத்த அழுத்தத்தின் சிறப்பியல்பு மாற்றங்கள் உள் உறுப்புகளில் காணப்படுகின்றன: இதயத்தின் இடது வென்ட்ரிக்கிளின் ஹைபர்டிராபி, விழித்திரை, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் மூளையின் தமனிகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள். 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு காரணமாக பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிக்கு ACTH-சுரக்கும் பிட்யூட்டரி கட்டி உருவாகியதாக அறியப்பட்ட வழக்கு உள்ளது. அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸின் பிறவி செயலிழப்பின் உப்பு-வீணாகும் வடிவத்தில், சிறுநீரகங்களில் குறிப்பிட்ட மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன: ஜக்ஸ்டாக்ளோமெருலர் கருவி ஹைபர்டிராபிகள் ஹைப்பர்பிளாசியா மற்றும் அதை உருவாக்கும் செல்களின் ஹைபர்டிராபி காரணமாக, இதில் ரெனின் துகள்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது. இதற்கு இணையாக, செல்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு மற்றும் சைட்டோபிளாஸில் சிறுமணிப் பொருள் குவிவதால் மெசாங்கியத்தின் விரிவாக்கம் உள்ளது. கூடுதலாக, புரோஸ்டாக்லாண்டின் தொகுப்பின் தளமான இடைநிலை செல்களின் கிரானுலேஷன் அதிகரிக்கிறது. பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியின் உப்பு-வீணாகும் வடிவத்தைக் கொண்ட சிறுவர்களில், பல கிராம் முதல் பல நூறு கிராம் வரை எடையுள்ள (வயது வந்த ஆண்களில்) விரைகளில் கட்டிகள் உருவாகின்றன.
இந்த நோயைப் பொறுத்தவரை, கருப்பைகளும் நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளன. நோயாளிகளுக்கு தன்னிச்சையான மாதவிடாய் ஏற்பட்டதா இல்லையா என்பதைப் பொருட்படுத்தாமல், அவை பொதுவாக ஒரே மாதிரியான கட்டமைப்பு மாற்றங்களுக்கு உட்படுகின்றன. புரத சவ்வின் தடித்தல் மற்றும் ஸ்களீரோசிஸ் மற்றும் அவர்களின் புறணி மெலிதல் ஆகியவை சிறப்பியல்பு. கருப்பைகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் இரண்டாம் நிலை, அவை உடலில் அதிகப்படியான ஆண்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் கோனாடோட்ரோபிக் செயல்பாட்டின் மீறலுடன் தொடர்புடையவை.