மயோக்ளோனஸ்

மயோக்ளோனஸ் என்பது திடீர், சுருக்கமான, அசைவு போன்ற தசை இழுப்பு ஆகும், இது செயலில் தசை சுருக்கம் (நேர்மறை மயோக்ளோனஸ்) அல்லது (அரிதாக) தோரணை தசை தொனியில் குறைவு (எதிர்மறை மயோக்ளோனஸ்) ஆகியவற்றின் விளைவாக ஏற்படுகிறது.

மயோக்ளோனஸின் போதுமான நோய்க்குறியியல் விளக்கத்துடன் நோசோலாஜிக்கல் நோயறிதல் செய்யப்பட வேண்டும். பிந்தையது பல சிக்கலான மருத்துவ பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது. குறிப்பாக, மயோக்ளோனஸின் மருத்துவ பகுப்பாய்வு, பொதுமைப்படுத்தலின் அளவு மற்றும் பரவலின் தன்மை (உள்ளூர்மயமாக்கல்), தீவிரம், ஒத்திசைவு/ஒத்திசைவின்மை, தாளத்தன்மை/அரித்மியா, நிலைத்தன்மை/எபிசோடிசிட்டி, தூண்டும் தூண்டுதல்களைச் சார்ந்திருத்தல், "விழிப்பு-தூக்கம்" சுழற்சியில் இயக்கவியல் போன்ற அதன் அம்சங்களைக் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.

மேற்கூறிய பண்புகளின் அடிப்படையில், மயோக்ளோனிக் நோய்க்குறிகள் தனிப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு கணிசமாக வேறுபடலாம். இதனால், மயோக்ளோனஸ் சில நேரங்களில் ஒரு தசையின் ஈடுபாட்டிற்கு மட்டுப்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் பெரும்பாலும் இது பல அல்லது பல தசைக் குழுக்களை முழுமையான பொதுமைப்படுத்தல் வரை பாதிக்கிறது. மயோக்ளோனிக் ஜெர்க்ஸ் வெவ்வேறு தசைகளில் கண்டிப்பாக ஒத்திசைவாக இருக்கலாம் அல்லது ஒத்திசைவற்றதாக இருக்கலாம், அவை பெரும்பாலும் அரித்மியாவாக இருக்கும் மற்றும் மூட்டுகளில் இயக்கத்துடன் இருக்கலாம் அல்லது இல்லாமல் இருக்கலாம். அவற்றின் தீவிரம் அரிதாகவே கவனிக்கத்தக்க சுருக்கத்திலிருந்து கூர்மையான பொதுவான ஜெர்க் வரை மாறுபடும், இது நோயாளி வீழ்ச்சியடைய வழிவகுக்கும். மயோக்ளோனஸ் ஒற்றை அல்லது மீண்டும் மீண்டும், மிகவும் தொடர்ந்து, அல்லது ஏற்ற இறக்கமாக இருக்கலாம், அல்லது கண்டிப்பாக பராக்ஸிஸ்மல் (உதாரணமாக, வலிப்பு மயோக்ளோனஸ்) இருக்கலாம். ஊசலாட்ட மயோக்ளோனஸ் பல வினாடிகள் நீடிக்கும் திடீர் ("வெடிக்கும்") இயக்கங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அவை பொதுவாக எதிர்பாராத தூண்டுதல்கள் அல்லது செயலில் உள்ள இயக்கங்களால் ஏற்படுகின்றன. தன்னிச்சையான மயோக்ளோனஸ் (அல்லது ஓய்வு மயோக்ளோனஸ்) மற்றும் பிரதிபலிப்பு மயோக்ளோனஸ் உள்ளன, அவை வெவ்வேறு முறைகளின் (காட்சி, செவிப்புலன் அல்லது சோமாடோசென்சரி) உணர்ச்சி தூண்டுதல்களால் தூண்டப்படுகின்றன. தன்னார்வ இயக்கங்களால் (செயல், வேண்டுமென்றே மற்றும் தோரணை மயோக்ளோனஸ்) ஏற்படும் மயோக்ளோனஸ்கள் உள்ளன. இறுதியாக, "விழிப்பு-தூக்கம்" சுழற்சியைச் சார்ந்து மற்றும் சுயாதீனமாக இருக்கும் மயோக்ளோனஸ்கள் உள்ளன (தூக்கத்தின் போது மறைந்து மறைந்து போகாமல், தூக்கத்தின் போது மட்டுமே தோன்றும்).

பரவலின் படி, குவிய, பிரிவு, மல்டிஃபோகல் மற்றும் பொதுவான மயோக்ளோனஸ் ஆகியவை வேறுபடுகின்றன (டிஸ்டோனியாவின் நோய்க்குறி வகைப்பாட்டைப் போன்றது).

மயோக்ளோனஸின் மேலே உள்ள மருத்துவ பண்புகள் (அல்லது, வேறுவிதமாகக் கூறினால், நோய்க்குறியியல் பகுப்பாய்வு) பொதுவாக நோய்க்குறியியல் மற்றும் காரணவியல் வகைப்பாட்டால் கூடுதலாக வழங்கப்படுகின்றன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

அறிகுறி மயோக்ளோனஸ்

அறிகுறி (இரண்டாம் நிலை) மயோக்ளோனஸ் பல்வேறு நரம்பியல் நோய்களின் கட்டமைப்பிற்குள் உருவாகிறது.

சேமிப்பு நோய்கள் என்பது வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், டிமென்ஷியா, மயோக்ளோனஸ் மற்றும் சில நரம்பியல் மற்றும் பிற வெளிப்பாடுகள் போன்ற நோய்க்குறிகளின் சிறப்பியல்புகளை வெளிப்படுத்தும் தொடர்ச்சியான நோய்களாகும். இந்த நோய்களில் பல குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்திலோ தொடங்குகின்றன.

• லாஃபோரா நோய் என்பது ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகக் கிடைக்கும் ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும். இந்த நோய் 6-19 வயதில் தொடங்குகிறது. பொதுவான டானிக்-குளோனிக் கால்-கை வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் பொதுவானவை, அவை பெரும்பாலும் பகுதி ஆக்ஸிபிடல் பராக்ஸிஸம்களுடன் எளிய காட்சி மாயத்தோற்றங்கள், ஸ்கோடோமாக்கள் அல்லது மிகவும் சிக்கலான பார்வைக் கோளாறுகள் போன்ற வடிவங்களில் இணைக்கப்படுகின்றன. விஷுவல் பராக்ஸிஸம்கள் லாஃபோரா நோயின் ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறியாகும், 50% நோயாளிகளில் அவை ஏற்கனவே நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஏற்படுகின்றன. விரைவில், கடுமையான மயோக்ளோனிக் நோய்க்குறி உருவாகிறது, இது பெரும்பாலும் அதனுடன் வரும் அட்டாக்ஸியாவை மறைக்கிறது. நிலையற்ற கார்டிகல் குருட்டுத்தன்மை விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. முனைய கட்டத்தில், கடுமையான டிமென்ஷியா உருவாகிறது, நோயாளிகள் படுக்கையில் உள்ளனர். EEG "ஸ்பைக்-ஸ்லோ அலை" மற்றும் "பாலிஸ்பைக்-ஸ்லோ அலை" வளாகங்களின் வடிவத்தில் வலிப்பு செயல்பாட்டைக் காட்டுகிறது, குறிப்பாக ஆக்ஸிபிடல் பகுதிகளில். நோயறிதலில், முன்கைப் பகுதியில் (ஒளி நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி) தோல் பயாப்ஸியில் லாஃபோரா உடல்களைக் கண்டறிவதற்கு அதிக முக்கியத்துவம் கொடுக்கப்பட்டுள்ளது. நோய் தொடங்கிய பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு ஒரு அபாயகரமான விளைவு ஏற்படுகிறது.
• GM ₂ - கேங்க்லியோசிடோசிஸ் (டே-சாக்ஸ் நோய்) ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது மற்றும் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் மனநலக் குறைபாட்டுடன் தொடங்குகிறது; நரம்பியல் நிலை முற்போக்கான பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட ஹைபோடோனியா, குருட்டுத்தன்மை மற்றும் அனைத்து தன்னார்வ இயக்கங்களின் இழப்பையும் வெளிப்படுத்துகிறது. ஹைபோடோனியா ஸ்பாஸ்டிசிட்டி மற்றும் ஓபிஸ்டோடோனஸால் மாற்றப்படுகிறது; வலிப்பு பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட மற்றும் பகுதி மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் ஹெலோலெப்சி உருவாகின்றன. ஃபண்டஸை ஆய்வு செய்யும் போது, "செர்ரி பிட்" அறிகுறி வெளிப்படுகிறது. நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் 2வது அல்லது 3வது ஆண்டில் இறக்கின்றனர்.
• செராய்டு லிப்போஃபுசினோசிஸ் என்பது மத்திய நரம்பு மண்டலம், ஹெபடோசைட்டுகள், இதய தசை மற்றும் விழித்திரை ஆகியவற்றில் கொழுப்பு படிவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. செராய்டு லிப்போஃபுசினோசிஸில் பல வகைகள் உள்ளன: குழந்தை, தாமதமான குழந்தை, ஆரம்ப இளம் (அல்லது இடைநிலை), இளம் மற்றும் வயது வந்தோர். அனைத்து வகைகளிலும், மைய வெளிப்பாடு முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு ஆகும். தோல் மற்றும் லிம்போசைட்டுகளின் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி சிறப்பியல்பு "கைரேகை" சுயவிவரங்களை வெளிப்படுத்துகிறது.

• சியாலிடோசிஸ்.
  • செர்ரி பிட் மயோக்ளோனஸ் என்பது ஒரு வகை I சியாலிடோசிஸ் ஆகும். இந்த நோய் நியூரோஅமினிடேஸ் குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது (பரம்பரை வகை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ்). இந்த நோய் 8 முதல் 15 வயது வரை தொடங்குகிறது. முக்கிய அறிகுறிகள்: பார்வைக் குறைபாடு, மயோக்ளோனஸ் மற்றும் பொதுவான வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள். மயோக்ளோனஸ் ஓய்வில் காணப்படுகிறது, இது தன்னார்வ இயக்கங்களாலும் தொடும்போதும் தீவிரமடைகிறது. உணர்ச்சித் தூண்டுதல் பாரிய இருதரப்பு மயோக்ளோனஸின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுகிறது. மிகவும் பொதுவான அறிகுறி முக தசைகளின் மயோக்ளோனஸ்: தன்னிச்சையான, ஒழுங்கற்ற, வாயைச் சுற்றி பிரதான உள்ளூர்மயமாக்கலுடன். முக மயோக்ளோனஸ் தூக்கத்தின் போது தொடர்கிறது. அட்டாக்ஸியா சிறப்பியல்பு. ஃபண்டஸில் - "செர்ரி பிட்" அறிகுறி, சில நேரங்களில் - விட்ரியஸ் ஒளிபுகாநிலை. போக்கு முற்போக்கானது. EEG இல் - "ஸ்பைக்-ஸ்லோ அலை" வளாகங்கள், பொதுவான மயோக்ளோனஸுடன் ஒத்துப்போகின்றன.
  • சியாலிடோசிஸின் மற்றொரு அரிய வடிவம் கேலக்டோசியாலிடோசிஸ் ஆகும். இது கேலக்டோசிடேஸ் குறைபாட்டால் (லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது) வெளிப்படுகிறது, இது மனநல குறைபாடு, ஆஞ்சியோகெரடோமா, காண்ட்ரோடிஸ்ட்ரோபி மற்றும் குட்டையான உயரம், வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் மயோக்ளோனிக் ஹைபர்கினிசிஸ் ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது.
• காச்சர் நோய் 3 வடிவங்களில் அறியப்படுகிறது: குழந்தை (வகை I), இளம் (வகை II) மற்றும் நாள்பட்ட (வகை III). இது வகை III ஆகும், இது சில நேரங்களில் முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு, அத்துடன் மண்ணீரல் மெகாலி, நுண்ணறிவு குறைதல், சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா மற்றும் பிரமிடல் நோய்க்குறி என வெளிப்படும். EEG "பாலிஸ்பைக்-மெதுவான அலை" வளாகங்களின் வடிவத்தில் வலிப்பு செயல்பாட்டைக் காட்டுகிறது, மேலும் சில சந்தர்ப்பங்களில் SSEP இன் வீச்சு அதிகரிக்கிறது. பல்வேறு உறுப்புகள், லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் எலும்பு மஜ்ஜையின் பயாப்ஸிகளில் குளுக்கோசெரிப்ரோசைட்டின் குவிப்புகள் காணப்படுகின்றன.

சிறுமூளை, மூளைத் தண்டு மற்றும் முதுகுத் தண்டு ஆகியவற்றின் பரம்பரை சிதைவு நோய்கள் (ஸ்பைனோசெரிபெல்லர் சிதைவுகள்).

• முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு என்று அழைக்கப்படுபவற்றின் மிகவும் பிரபலமான வடிவம் அன்வெரிச்ட்-லண்ட்போர்க் நோய் ஆகும். இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட இரண்டு நோயாளிகளின் மக்கள் தொகை விரிவாக ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளது: பின்லாந்தில் (மயோக்ளோனஸின் இந்த மாறுபாடு சமீபத்தில் பால்டிக் மயோக்ளோனஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது) மற்றும் மார்சேய் குழு (ராம்சே ஹன்ட் நோய்க்குறி, மத்திய தரைக்கடல் மயோக்ளோனஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது). இரண்டு வகைகளும் ஒரே மாதிரியான மருத்துவப் படத்தைக் கொண்டுள்ளன, நோய் தொடங்கிய வயது மற்றும் பரம்பரை வகை (ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு). சுமார் 85% வழக்குகளில், நோய் வாழ்க்கையின் 1-2 வது தசாப்தத்தில் (6-15 ஆண்டுகள்) தொடங்குகிறது. முக்கிய நோய்க்குறிகள் மயோக்ளோனிக் மற்றும் வலிப்பு. வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் பெரும்பாலும் குளோனிக்-டானிக்-குளோனிக் இயல்புடையவை. அதிரடி மயோக்ளோனஸ் படிப்படியாக முன்னேறி முக்கிய தவறான தகவமைப்பு காரணியாகிறது. மயோக்ளோனஸ் ஒரு வலிப்புத்தாக்கமாக மாறலாம். லேசான அட்டாக்ஸியா மற்றும் மெதுவாக முற்போக்கான அறிவுசார் குறைபாடும் சாத்தியமாகும். பிற நரம்பியல் அறிகுறிகளும் சிறப்பியல்பு அல்ல.
• ஃபிரைட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா, மற்ற அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, மயோக்ளோனிக் நோய்க்குறியாகவும் வெளிப்படலாம். இந்த நோய் பருவமடைதல் முடிவதற்கு முன்பே (சராசரியாக 13 ஆண்டுகள்) தொடங்குகிறது, மெதுவாக முன்னேறும் அட்டாக்ஸியா (உணர்ச்சி, சிறுமூளை அல்லது கலப்பு), பிரமிடல் நோய்க்குறி, டிஸ்பாசியா, டைசர்த்ரியா, நிஸ்டாக்மஸ் மற்றும் சோமாடிக் கோளாறுகள் (கார்டியோமயோபதி, நீரிழிவு நோய், எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள், ஃபிரைட்ரீச்சின் கால் உட்பட) பொதுவானவை.

பரம்பரை சிதைவு நோய்கள், இதில் அடித்தள கேங்க்லியாவின் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

• வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய் பெரும்பாலும் இளம் வயதிலேயே கல்லீரல் செயலிழப்பின் அறிகுறிகளின் பின்னணியில் உருவாகிறது மற்றும் பாலிமார்பிக் நரம்பியல் (பல்வேறு வகையான நடுக்கம், கொரியா, டிஸ்டோனியா, அகினெடிக்-ரிஜிட் சிண்ட்ரோம், மயோக்ளோனஸ்), மன மற்றும் சோமாடிக் (ஹெமராஜிக் சிண்ட்ரோம்) கோளாறுகளால் வெளிப்படுகிறது. செப்பு-புரத வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையத்தைக் கண்டறிதல் பற்றிய ஆய்வு சரியான நோயறிதலைச் செய்ய அனுமதிக்கிறது.
• முறுக்கு டிஸ்டோனியா பெரும்பாலும் மயோக்ளோனஸுடன் (அதே போல் நடுக்கத்துடன்) இணைக்கப்படுகிறது, ஆனால் இந்த கலவையானது குறிப்பாக அறிகுறி மயோக்ளோனிக் டிஸ்டோனியா (வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய், போஸ்டென்செபாலிடிக் பார்கின்சோனிசம், லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்கள், தாமதமான போஸ்டானாக்ஸிக் டிஸ்டோனியா போன்றவை) மற்றும் பரம்பரை டிஸ்டோனியா-மயோக்ளோனஸ் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு ஆகும்.
• ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய் என்பது குழந்தைப் பருவத்தில் (10 வயதுக்கு முன்) தொடங்கும் ஒரு அரிய குடும்பக் கோளாறாகும், மேலும் இது முற்போக்கான டிஸ்பாசியா (கால் சிதைவு மற்றும் கைகால்களில் மெதுவாக அதிகரிக்கும் விறைப்பு), டைசர்த்ரியா மற்றும் டிமென்ஷியா ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. 50% நோயாளிகளில் சில ஹைப்பர்கினேசிஸ் (கொரியா, டிஸ்டோனியா, மயோக்ளோனஸ்) கண்டறியப்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில் ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், நிறமி ரெட்டினிடிஸ் மற்றும் பார்வை நரம்பு அட்ராபி ஆகியவை விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. CT அல்லது MRI இரும்புச்சத்து குவிவதால் ("புலியின் கண்") குளோபஸ் பாலிடஸுக்கு சேதம் ஏற்படுவதைக் காட்டுகிறது.
• கார்டிகோபாசல் சிதைவு என்பது மயோக்ளோனஸ் ஒரு பொதுவான அறிகுறியாகக் கருதப்படும் ஒரு நோயாகும். முதிர்ந்த நோயாளிக்கு ஏற்படும் முற்போக்கான இயக்க-கட்டுப்பாடற்ற நோய்க்குறி, தன்னிச்சையான இயக்கங்கள் (மயோக்ளோனஸ், டிஸ்டோனியா, நடுக்கம்) மற்றும் பக்கவாட்டு கார்டிகல் செயலிழப்பு (கை மூட்டு அப்ராக்ஸியா, அன்னிய கை நோய்க்குறி, சிக்கலான உணர்திறன் கோளாறுகள்) ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்து, கார்டிகோபாசல் சிதைவைக் குறிக்கிறது. இந்த நோய் சமச்சீரற்ற ஃப்ரண்டோபாரியட்டல் அட்ராபியை அடிப்படையாகக் கொண்டது, சில நேரங்களில் CT அல்லது MRI இல் கண்டறியப்படுகிறது.

டிமென்ஷியாவாக வெளிப்படும் சில நோய்கள், எடுத்துக்காட்டாக, அல்சைமர் நோய், குறிப்பாக க்ரூட்ஸ்ஃபெல்ட்-ஜாகோப் நோய், மயோக்ளோனஸுடன் சேர்ந்து இருக்கலாம். முதல் வழக்கில், மருத்துவப் படத்தில் வாஸ்குலர் அல்லாத டிமென்ஷியா முன்னணியில் வருகிறது, இரண்டாவது வழக்கில், டிமென்ஷியா மற்றும் மயோக்ளோனஸ் பிற முற்போக்கான நரம்பியல் நோய்க்குறிகள் (பிரமிடல், சிறுமூளை, வலிப்பு, முதலியன) மற்றும் சிறப்பியல்பு EEG மாற்றங்கள் (200 μV வரை வீச்சுடன் கூடிய கடுமையான வடிவத்தின் மூன்று- மற்றும் பாலிஃபேசிக் செயல்பாடு, 1.5-2 ஹெர்ட்ஸ் அதிர்வெண்ணில் நிகழ்கிறது) ஆகியவற்றின் பின்னணியில் ஏற்படுகின்றன.

வைரஸ் மூளைக்காய்ச்சல், குறிப்பாக ஹெர்பெஸ் சிம்ப்ளக்ஸ் வைரஸால் ஏற்படும் மூளைக்காய்ச்சல், சப்அக்யூட் ஸ்க்லரோசிங் என்செபாலிடிஸ், எகனாமோ என்செபாலிடிஸ் மற்றும் ஆர்போவைரல் என்செபாலிடிஸ் ஆகியவை பெரும்பாலும் (பிற நரம்பியல் வெளிப்பாடுகளுடன்) மயோக்ளோனஸால் சேர்ந்து கொள்கின்றன, இது அவற்றின் மருத்துவ படத்தின் மிகவும் சிறப்பியல்பு அம்சமாகும்.

கல்லீரல், கணையம், சிறுநீரகங்கள், நுரையீரல் நோய்களில் ஏற்படும் வளர்சிதை மாற்ற என்செபலோபதிகள், நனவின் கோளாறுகளுக்கு கூடுதலாக, பெரும்பாலும் நடுக்கம், மயோக்ளோனஸ், வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற அறிகுறிகளுடன் வெளிப்படுகின்றன. எதிர்மறை மயோக்ளோனஸ் (ஆஸ்டெரிக்சிஸ்) வளர்சிதை மாற்ற என்செபலோபதியின் மிகவும் சிறப்பியல்பு (கீழே காண்க), இந்த சந்தர்ப்பங்களில் இது பொதுவாக இருதரப்பு மற்றும் சில நேரங்களில் அனைத்து மூட்டுகளிலும் (மற்றும் கீழ் தாடையில் கூட) ஏற்படுகிறது. ஆஸ்டெரிக்சிஸ் கார்டிகல் மற்றும் சப்கார்டிகல் இரண்டையும் கொண்டிருக்கலாம்.

வளர்சிதை மாற்ற என்செபலோபதிகளின் ஒரு சிறப்புக் குழுவானது மயோக்ளோனஸுடன் சேர்ந்து வரும் சில மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் - MERRF மற்றும் MELAS நோய்க்குறிகள்.

• மயோக்ளோனஸ் எபிலெப்சியா, ராக்ட் ரெட் ஃபைபர்ஸ் (MERRF) மைட்டோகாண்ட்ரியல் வகையால் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது. நோய் தொடங்கும் வயது 3 முதல் 65 வயது வரை மாறுபடும். மிகவும் பொதுவான வெளிப்பாடுகள் முற்போக்கான மயோக்ளோனஸ் எபிலெப்சி சிண்ட்ரோம் ஆகும், இது சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா மற்றும் டிமென்ஷியாவுடன் சேர்ந்துள்ளது. இல்லையெனில், மருத்துவ படம் பாலிமார்பிஸத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: சென்சார்நியூரல் காது கேளாமை, மயோபதி அறிகுறிகள், பார்வை நரம்பு அட்ராபி, ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, புற நரம்பியல், உணர்திறன் குறைபாடு. போக்கின் தீவிரமும் மிகவும் மாறுபடும். EEG அசாதாரண அடிப்படை செயல்பாட்டைக் காட்டுகிறது (80%), ஸ்பைக்-ஸ்லோ அலை வளாகங்கள், பாலிஸ்பைக்-ஸ்லோ அலை வளாகங்கள், பரவலான மெதுவான அலைகள், ஒளிச்சேர்க்கை. ராட்சத SSEPகள் கண்டறியப்படுகின்றன. CT அல்லது MRI பரவலான கார்டிகல் அட்ராபி, மாறுபட்ட தீவிரத்தின் வெள்ளைப் பொருள் மாற்றங்கள், அடித்தள கேங்க்லியா கால்சிஃபிகேஷன்கள் மற்றும் குறைந்த அடர்த்தியின் குவிய கார்டிகல் புண்களை வெளிப்படுத்துகிறது. எலும்புக்கூடு தசை பயாப்ஸி ஒரு சிறப்பியல்பு நோய்க்குறியியல் அம்சத்தை வெளிப்படுத்துகிறது - "கிழிந்த" சிவப்பு இழைகள். உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு உயர்ந்த லாக்டேட் அளவை வெளிப்படுத்துகிறது.
• லாக்டிக் அமிலத்தன்மை மற்றும் பக்கவாதம் போன்ற அத்தியாயங்கள் (MELAS நோய்க்குறி) கொண்ட மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்செபலோமயோபதி மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவில் உள்ள குறிப்பிட்ட பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. நோயின் முதல் அறிகுறிகள் பொதுவாக 6-10 வயதில் தோன்றும். மிக முக்கியமான அறிகுறிகளில் ஒன்று உடல் உழைப்புக்கு சகிப்புத்தன்மையின்மை (அதன் பிறகு நோயாளி மோசமாக உணர்கிறார், தசை பலவீனம் மற்றும் சில நேரங்களில் மயால்ஜியா தோன்றும்). குமட்டல் மற்றும் வாந்தியுடன் ஒற்றைத் தலைவலி போன்ற தலைவலி சிறப்பியல்பு. மற்றொரு அசாதாரண மற்றும் சிறப்பியல்பு அறிகுறி தலைவலி, குவிய நரம்பியல் அறிகுறிகள் (மண்டை நரம்பு, கோமாவால் புனையப்பட்ட கைகால்கள் மற்றும் தசைகளின் பரேசிஸ் மற்றும் முடக்கம்), அவை காய்ச்சல், இடைப்பட்ட தொற்றுகளால் தூண்டப்படுகின்றன மற்றும் மீண்டும் வர வாய்ப்புள்ளது. அவை உயிரணுக்களில் ஆற்றல் வளங்களின் கடுமையான பற்றாக்குறையால் ஏற்படுகின்றன, இதன் விளைவாக, சாத்தியமான நச்சு விளைவுகளுக்கு ("வளர்சிதை மாற்ற பக்கவாதம்") அதிக உணர்திறன். சிறப்பியல்பு அம்சங்கள் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் (பகுதி மற்றும் பொதுவான வலிப்பு), மயோக்ளோனஸ், அட்டாக்ஸியா. நோய் முன்னேறும்போது, டிமென்ஷியா உருவாகிறது. பொதுவாக, படம் மிகவும் பாலிமார்பிக் மற்றும் தனிப்பட்ட நோயாளிகளில் மாறுபடும். மயோபதி நோய்க்குறியும் மாறுபடும் மற்றும் பொதுவாக பலவீனமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனைகள் லாக்டிக் அமிலத்தன்மையை வெளிப்படுத்துகின்றன, மேலும் எலும்பு தசை பயாப்ஸியின் உருவவியல் பரிசோதனை "கிழிந்த" சிவப்பு இழைகளின் அறிகுறியை வெளிப்படுத்துகிறது.

மயோக்ளோனஸ் போன்ற பிற அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக வெளிப்படும் நச்சு என்செபலோபதிகள், விஷம் (பிஸ்மத், டிடிடி) அல்லது சில மருந்துகளின் பயன்பாடு/அதிகப்படியான அளவு (மனச்சோர்வு எதிர்ப்பு மருந்துகள், மயக்க மருந்துகள், லித்தியம், வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள், லெவோடோபா, எம்ஏஓ தடுப்பான்கள், நியூரோலெப்டிக்ஸ்) ஆகியவற்றின் விளைவாக உருவாகலாம்.

உடல் ரீதியான காரணிகளால் ஏற்படும் என்செபலோபதிகள் வழக்கமான மயோக்ளோனிக் நோய்க்குறியாகவும் வெளிப்படும்.

• போஸ்ட்ஹைபாக்ஸிக் என்செபலோபதி (லான்ஸ்-ஆடம்ஸ் நோய்க்குறி) வேண்டுமென்றே மற்றும் செயல் மயோக்ளோனஸால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, சில சமயங்களில் டைசர்த்ரியா, நடுக்கம் மற்றும் அட்டாக்ஸியாவுடன் இணைக்கப்படுகிறது. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளி முற்றிலும் தளர்வான படுத்த நிலையில் மட்டுமே மயோக்ளோனஸிலிருந்து விடுபடுகிறார், இயக்கத்திற்கான எந்தவொரு முயற்சியும் பொதுவான மயோக்ளோனஸின் "வெடிப்புக்கு" வழிவகுக்கும், இது சுயாதீன இயக்கம் மற்றும் சுய-கவனிப்புக்கான எந்தவொரு சாத்தியத்தையும் இழக்கிறது. தேர்வுக்கான மருந்து குளோனாசெபம், மேலும் இந்த மருந்திலிருந்து ஒரு நல்ல விளைவு நோயறிதலின் உறுதிப்படுத்தல்களில் ஒன்றாகக் கருதப்படுகிறது.
• கடுமையான அதிர்ச்சிகரமான மூளைக் காயத்தில் மயோக்ளோனஸ் அதன் ஒரே விளைவாகவோ அல்லது பிற நரம்பியல் மற்றும் மனநோயியல் கோளாறுகளுடன் இணைந்தோ இருக்கலாம்.

மைய நரம்பு மண்டலத்தின் குவியப் புண்கள் (பலடைன் மயோக்ளோனஸை ஏற்படுத்தும் பல்-ஆலிவரி புண்கள் உட்பட) பல்வேறு காரணங்களால் (பக்கவாதம், ஸ்டீரியோடாக்டிக் தலையீடு, கட்டி), மயோக்ளோனஸுடன் கூடுதலாக, தனித்துவமான இணைந்த நரம்பியல் அறிகுறிகள் மற்றும் தொடர்புடைய அனமனிசிஸ் தரவுகளுடன் உள்ளன, இது நோயறிதலை எளிதாக்குகிறது.

முதுகெலும்பு மயோக்ளோனஸ் உள்ளூர் பரவல், வெளிப்பாடுகளின் நிலைத்தன்மை, வெளிப்புற மற்றும் எண்டோஜெனஸ் தாக்கங்களிலிருந்து சுதந்திரம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் இது முதுகெலும்பின் பல்வேறு புண்களுடன் உருவாகிறது.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

மயோக்ளோனஸின் நோய்க்குறியியல் வகைப்பாடு

மயோக்ளோனஸின் நோய்க்குறியியல் வகைப்பாடு நரம்பு மண்டலத்தில் அதன் உருவாக்கத்தின் மூலத்தைக் குறிக்கிறது:

• புறணி (சோமாடோசென்சரி புறணி);
• துணைக் கார்டிகல் (புறணி மற்றும் முதுகுத் தண்டுக்கு இடையில்);
• தண்டு (ரெட்டிகுலர்);
• முதுகெலும்பு;
• புற (முதுகெலும்பு வேர்கள், பிளெக்ஸஸ்கள் மற்றும் நரம்புகளுக்கு சேதம் ஏற்பட்டால்).

சில ஆசிரியர்கள் துணைக் கார்டிகல் மற்றும் மூளைத் தண்டு மயோக்ளோனஸை ஒரு குழுவாக இணைக்கின்றனர்.

• கார்டிகல் மயோக்ளோனஸுக்கு முன்னதாக, கூர்முனை, ஸ்பைக்-மெதுவான அலை வளாகங்கள் அல்லது மெதுவான அலைகள் போன்ற வடிவங்களில் EEG மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. EEG மற்றும் EMG வெளியேற்றங்களுக்கு இடையிலான மறைந்திருக்கும் காலம் பிரமிடல் பாதையில் உற்சாகக் கடத்தலின் நேரத்திற்கு ஒத்திருக்கிறது. கார்டிகல் மயோக்ளோனஸ் தன்னிச்சையாக இருக்கலாம், இயக்கம் (கார்டிகல் ஆக்ஷன் மயோக்ளோனஸ்) அல்லது வெளிப்புற தூண்டுதல்களால் (கார்டிகல் ரிஃப்ளெக்ஸ் மயோக்ளோனஸ்) தூண்டப்படலாம். இது குவிய, மல்டிஃபோகல் அல்லது பொதுமைப்படுத்தப்பட்டதாக இருக்கலாம். கார்டிகல் மயோக்ளோனஸ் பெரும்பாலும் டிஸ்டல் மற்றும் நெகிழ்வுகளில் ஏற்படுகிறது; இது பெரும்பாலும் கோசெவ்னிகோவ் கால்-கை வலிப்பு, ஜாக்சோனியன் மற்றும் இரண்டாம் நிலை பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் இணைக்கப்படுகிறது. SSEP களின் வீச்சில் ஒரு நோயியல் அதிகரிப்பு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது (ராட்சத SSEP கள் உருவாகும் வரை). கூடுதலாக, கார்டிகல் மயோக்ளோனஸில், பாலிசினாப்டிக் நீண்ட-லூப் அனிச்சைகள் கணிசமாக மேம்படுத்தப்படுகின்றன.
• சப்கார்டிகல் மயோக்ளோனஸில், EEG மற்றும் EMG இடையே எந்த தற்காலிக தொடர்பும் இல்லை. EEG வெளியேற்றங்கள் மயோக்ளோனஸைத் தொடர்ந்து வரலாம் அல்லது முற்றிலும் இல்லாமல் போகலாம். சப்கார்டிகல் மயோக்ளோனஸ் தாலமஸால் உருவாக்கப்படலாம் மற்றும் பொதுவான, பெரும்பாலும் இருதரப்பு, மயோக்ளோனஸால் வெளிப்படுகிறது.
• மூளைத்தண்டில், காடல் ரெட்டிகுலர் உருவாக்கத்தின், முக்கியமாக ஜிகாண்டோசெல்லுலர் கரு, அதிகரித்த உற்சாகத்தால் ரெட்டிகுலர் மயோக்ளோனஸ் உருவாகிறது, அங்கிருந்து தூண்டுதல்கள் காடலாக (முதுகெலும்பு மோட்டார் நியூரான்களுக்கு) மற்றும் ரோஸ்ட்ரலாக (கார்டெக்ஸுக்கு) பரவுகின்றன. ரெட்டிகுலர் மயோக்ளோனஸ் பெரும்பாலும் பொதுவான அச்சு இழுப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அருகிலுள்ள தசைகள் தொலைதூர தசைகளை விட அதிகமாக ஈடுபடுகின்றன. சில நோயாளிகளில், இது குவியலாக இருக்கலாம். ரெட்டிகுலர் மயோக்ளோனஸ் தன்னிச்சையாக, செயல் அல்லது அனிச்சையாக இருக்கலாம். கார்டிகல் மயோக்ளோனஸைப் போலல்லாமல், ரெட்டிகுலர் மயோக்ளோனஸில் EEG மற்றும் EMG மாற்றங்கள் மற்றும் மாபெரும் SSEP களுக்கு இடையே ஒரு உறவு இல்லை. பாலிசினாப்டிக் அனிச்சைகள் மேம்படுத்தப்படுகின்றன, ஆனால் கார்டிகல் தூண்டப்பட்ட பதில் இல்லை. ரெட்டிகுலர் மயோக்ளோனஸ் ஒரு மேம்பட்ட திடுக்கிடும் அனிச்சையை (முதன்மை ஹைப்பர்எக்பிளெக்ஸியா) ஒத்திருக்கலாம்.
• முதுகெலும்பு மையோக்ளோனஸ், இன்ஃபார்க்ஷன், அழற்சி மற்றும் சிதைவு நோய்கள், கட்டிகள், முதுகுத் தண்டு காயங்கள், முதுகெலும்பு மயக்க மருந்து போன்றவற்றில் ஏற்படலாம். வழக்கமான சந்தர்ப்பங்களில், இது குவிய அல்லது பிரிவு, தன்னிச்சையானது, தாளமானது, வெளிப்புற தூண்டுதல்களுக்கு உணர்வற்றது மற்றும் பெருமூளை தோற்றத்தின் மையோக்ளோனஸைப் போலன்றி, தூக்கத்தின் போது மறைந்துவிடாது. முதுகெலும்பு மையோக்ளோனஸில், EMG செயல்பாடு ஒவ்வொரு தசை சுருக்கத்துடனும் வருகிறது, மேலும் EEG தொடர்புகள் இல்லை.

குறிப்பிட்ட நோய்களுடன் நோய்க்குறியியல் வகைப்பாட்டை "பிணைக்க" முயற்சித்தால், அது இப்படி இருக்கும்.

• கார்டிகல் மயோக்ளோனஸ்: கட்டிகள், ஆஞ்சியோமாக்கள், மூளையழற்சி, வளர்சிதை மாற்ற என்செபலோபதிகள். சிதைவு நோய்களில், இந்த குழுவில் முற்போக்கான மோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு (MERRF நோய்க்குறி, MELAS நோய்க்குறி, லிப்பிடோஸ்கள், லாஃபோரா நோய், செராய்டு லிப்போஃபுஸ்கினோசிஸ், குடும்ப கார்டிகல் மயோக்ளோனிக் நடுக்கம், பால்டிக் மற்றும் மத்திய தரைக்கடல் மயோக்ளோனஸின் மாறுபாடுகளுடன் கூடிய அன்வெரிச்ட்-லுண்ட்போர்க் நோய், செலியாக் நோய், ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி, டென்டாடோ-ருப்ரோ-பாலிடோ-லூயிஸ் அட்ராபி), இளம் மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு, போஸ்டானாக்ஸிக் லான்ஸ்-ஆடம்ஸ் மயோக்ளோனஸ், அல்சைமர் நோய், க்ரூட்ஸ்ஃபெல்ட்-ஜாகோப் நோய், ஹண்டிங்டனின் கோரியா, ஆலிவோபோன்டோசெரிபெல்லர் சிதைவு, கார்டிகோபாசல் சிதைவு ஆகியவை அடங்கும். கோசெவ்னிகோவ்ஸ்கி கால்-கை வலிப்பு, டிக்-பரவும் என்செபாலிடிஸுடன் கூடுதலாக, ராஸ்முசனின் மூளையழற்சி, பக்கவாதம், கட்டிகள் மற்றும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.
• துணைக் கார்டிகல் மயோக்ளோனஸ்: பார்கின்சன் நோய், பல அமைப்பு அட்ராபி, கார்டிகோபாசல் சிதைவு. இந்தக் குழுவில் வெலோபாலடைன் மயோக்ளோனஸ் (இடியோபாடிக், பக்கவாதம், கட்டிகள், மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ், அதிர்ச்சிகரமான மூளை காயம், நியூரோடிஜெனரேட்டிவ் நோய்கள்) ஆகியவை அடங்கும்.
• முதுகெலும்பு மயோக்ளோனஸ்: அழற்சி மைலோபதி, கட்டிகள், அதிர்ச்சி, இஸ்கிமிக் மைலோபதி, முதலியன.
• புற மயோக்ளோனஸ்: புற நரம்புகள், பிளெக்ஸஸ்கள் மற்றும் வேர்களுக்கு சேதம்.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

மயோக்ளோனஸின் காரணவியல் வகைப்பாடு

சில மயோக்ளோனிக் நோய்க்குறிகளின் நோய்க்குறியியல் வழிமுறை இன்னும் சரியாக அறியப்படவில்லை என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், எனவே, மயோக்ளோனஸை 4 குழுக்களாகப் பிரிக்கும் எட்டியோலாஜிக்கல் வகைப்பாட்டை மருத்துவர் கருத்தில் கொள்வது மிகவும் வசதியானது: உடலியல், அத்தியாவசிய, வலிப்பு, அறிகுறி (இரண்டாம் நிலை).

• உடலியல் மயோக்ளோனஸ்.
  • தூக்க மயோக்ளோனஸ் (தூங்கி விழித்தெழுதல்).
  • பயத்தின் மயோக்ளோனஸ்.
  • கடுமையான உடல் உழைப்பால் ஏற்படும் மயோக்ளோனஸ்.
  • விக்கல் (அதன் சில வகைகள்).
  • உணவளிக்கும் போது தீங்கற்ற குழந்தை மயோக்ளோனஸ்.
• அத்தியாவசிய மயோக்ளோனஸ்.
  • பரம்பரை மயோக்ளோனஸ்-டிஸ்டோனியா நோய்க்குறி (ஃபிரைட்ரீச்சின் மல்டிபிள் பாராமியோக்ளோனஸ் அல்லது மயோக்ளோனிக் டிஸ்டோனியா).
  • இரவு நேர மயோக்ளோனஸ் (அவ்வப்போது மூட்டு அசைவுகள், ஓய்வற்ற கால்கள் நோய்க்குறி).
• வலிப்பு மயோக்ளோனஸ்.
  • கோசெவ்னிகோவ்ஸ்கி கால்-கை வலிப்பு.
  • மயோக்ளோனிக் இல்லாமை.
  • குழந்தைப் பிடிப்புகள்.
  • லெனாக்ஸ்-காஸ்டாட் நோய்க்குறி.
  • ஜான்ஸின் இளம் மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு.
  • முற்போக்கான மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு மற்றும் குழந்தை பருவத்தின் வேறு சில கால்-கை வலிப்புகள்.
• அறிகுறி மயோக்ளோனஸ்.
  • சேமிப்பு நோய்கள்: லாஃபோரா உடல் நோய், GM கேங்க்லியோசிடோசிஸ் (டே-சாக்ஸ் நோய்), செராய்டு லிப்போஃபுசினோசிஸ், சியாலிடோசிஸ், கௌச்சர் நோய்.
  • சிறுமூளை, மூளைத்தண்டு மற்றும் முதுகுத் தண்டு ஆகியவற்றின் பரம்பரை சிதைவு நோய்கள் (ஸ்பைனோசெரிபெல்லர் சிதைவுகள்): பால்டிக் மயோக்ளோனஸ் (அன்வெரிச்ட்-லுண்ட்போர்க் நோய்), மத்திய தரைக்கடல் மயோக்ளோனஸ் (ராம்சே ஹன்ட் நோய்க்குறி), ஃப்ரீட்ரீச்சின் அட்டாக்ஸியா, அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா.
  • அடித்தள கேங்க்லியாவிற்கு முதன்மையான சேதத்தை ஏற்படுத்தும் சிதைவு நோய்கள்: வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய், முறுக்கு டிஸ்டோனியா, ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய், கார்டிகோபாசல் சிதைவு, முற்போக்கான சூப்பர்நியூக்ளியர் பால்சி, ஹண்டிங்டனின் கோரியா, பல அமைப்பு அட்ராபி, முதலியன.
  • சிதைவு டிமென்ஷியாக்கள்: அல்சைமர் நோய், க்ரூட்ஸ்ஃபெல்ட்-ஜாகோப் நோய்.
  • வைரல் என்செபாலிடிஸ் (ஹெர்பெஸ் என்செபாலிடிஸ், சப்அகுட் ஸ்க்லரோசிங் பேன்செபாலிடிஸ், எகனாமோ என்செபாலிடிஸ், ஆர்போவைரஸ் என்செபாலிடிஸ், முதலியன).
  • வளர்சிதை மாற்ற என்செபலோபதிகள் (மைட்டோகாண்ட்ரியல், கல்லீரல் அல்லது சிறுநீரக செயலிழப்பு, டயாலிசிஸ் நோய்க்குறி, ஹைபோநெட்ரீமியா, இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு போன்றவை உட்பட).
  • நச்சு என்செபலோபதி (பிஸ்மத், ஆண்டிடிரஸண்ட்ஸ், மயக்க மருந்துகள், லித்தியம், வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள், லெவோடோபா, எம்ஏஓ இன்ஹிபிட்டர்கள், நியூரோலெப்டிக்ஸ் ஆகியவற்றுடன் போதை).
  • உடல் காரணிகளின் வெளிப்பாட்டால் ஏற்படும் என்செபலோபதிகள் (போஸ்ட்-ஹைபாக்ஸிக் லான்ஸ்-ஆடம்ஸ் நோய்க்குறி, போஸ்ட்-ட்ராமாடிக் மயோக்ளோனஸ், வெப்ப பக்கவாதம், மின்சார அதிர்ச்சி, டிகம்பரஷ்ஷன்).
  • குவிய சிஎன்எஸ் புண் (பக்கவாதம், நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை, கட்டிகள், டிபிஐ).
  • முதுகுத் தண்டு காயங்கள்.
• சைக்கோஜெனிக் மயோக்ளோனஸ்.

[ 13 ], [ 14 ]

உடலியல் மயோக்ளோனஸ்

ஆரோக்கியமான ஒருவருக்கு சில சூழ்நிலைகளில் உடலியல் ரீதியான மயோக்ளோனஸ் ஏற்படலாம். இந்த குழுவில் தூக்கத்தின் மயோக்ளோனஸ் (தூங்கி எழுந்திருக்கும் போது); திடுக்கிட வைக்கும் மயோக்ளோனஸ்; கடுமையான உடல் உழைப்பால் ஏற்படும் மயோக்ளோனஸ்; விக்கல் (அதன் சில வகைகள்) மற்றும் தாய்ப்பால் கொடுக்கும் போது குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் தீங்கற்ற மயோக்ளோனஸ் ஆகியவை அடங்கும்.

• சில நேரங்களில் பதட்டமான நபர்கள் தூங்கும்போதும் எழுந்திருக்கும்போதும் ஏற்படும் இயற்கையான உடலியல் நடுக்கம் பயம் மற்றும் நரம்பியல் அனுபவங்களுக்கு ஒரு காரணமாக மாறக்கூடும், ஆனால் அவை பகுத்தறிவு உளவியல் சிகிச்சையால் எளிதில் அகற்றப்படுகின்றன.
• திடுக்கிடும் மயோக்ளோனஸ் உடலியல் ரீதியாக மட்டுமல்ல, நோயியல் ரீதியாகவும் இருக்கலாம் (திடுக்கிடும் நோய்க்குறி, கீழே காண்க).
• தீவிரமான உடல் செயல்பாடு, தீங்கற்ற தன்மை கொண்ட தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நிலையற்ற மயோக்ளோனிக் சுருக்கங்களை ஏற்படுத்தும்.
• விக்கல் என்பது ஒரு பொதுவான நிகழ்வு. இந்த அறிகுறி உதரவிதானம் மற்றும் சுவாச தசைகளின் மயோக்ளோனிக் சுருக்கத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. மயோக்ளோனஸ் உடலியல் (உதாரணமாக, அதிகமாக சாப்பிட்ட பிறகு) மற்றும் நோயியல் (இரைப்பை குடல் அல்லது, குறைவாக அடிக்கடி, மார்பு உறுப்புகளின் நோய்களில்) ஆகிய இரண்டையும் கொண்டிருக்கலாம், இதில் நரம்பு மண்டலத்தின் நோய்கள் (ஃபிரெனிக் நரம்பு எரிச்சல், மூளைத் தண்டுக்கு சேதம் அல்லது முதுகுத் தண்டின் மேல் கர்ப்பப்பை வாய்ப் பகுதிகளுக்கு சேதம்) அடங்கும். நச்சு விளைவுகளால் விக்கல் ஏற்படலாம். இறுதியாக, இது முற்றிலும் மனோவியல் சார்ந்ததாகவும் இருக்கலாம்.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

அத்தியாவசிய மயோக்ளோனஸ்

அத்தியாவசிய மயோக்ளோனஸ் என்பது மிகவும் அரிதான பரம்பரை நோயாகும். குடும்ப (ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபு) மற்றும் அவ்வப்போது ஏற்படும் வடிவங்கள் இரண்டும் உள்ளன. இந்த நோய் வாழ்க்கையின் 1 அல்லது 2 வது தசாப்தத்தில் தொடங்குகிறது மற்றும் பிற நரம்பியல் மற்றும் மனநல கோளாறுகளுடன் இல்லை, EEG இல் எந்த மாற்றங்களும் இல்லை. மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் ஒழுங்கற்ற, அரித்மிக் மற்றும் ஒத்திசைவற்ற இழுப்பு மற்றும் மயோக்ளோனஸின் மல்டிஃபோகல் அல்லது பொதுவான பரவலுடன் நடுங்குதல் ஆகியவை அடங்கும். பிந்தையது தன்னார்வ இயக்கங்களால் மோசமடைகிறது. மயோக்ளோனிக் இயக்கத்தின் போது கூட SSEPகள் அதிகரிக்கப்படுவதில்லை, இது அதன் துணைக் கார்டிகல் தோற்றத்தைக் குறிக்கிறது. சமீப காலம் வரை, இந்த நோய் ஃபிரீட்ரீச்சின் மல்டிபிள் பாராமியோக்ளோனஸ் என்று அழைக்கப்பட்டது. இது டிஸ்டோனிக் அறிகுறிகளை (டிஸ்டோனிக் மயோக்ளோனஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது) ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதாலும், இந்த நோய்க்குறியே மதுவுக்கு உணர்திறன் உடையது என்பதாலும், பல பாராமியோக்ளோனஸ் மற்றும் மயோக்ளோனிக் டிஸ்டோனியா இப்போது ஒரே நோயாகக் கருதப்படுகின்றன, மேலும் அவை பரம்பரை மயோக்ளோனஸ்-டிஸ்டோனியா நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

இன்றியமையாத மயோக்ளோனஸின் மற்றொரு வடிவம் இரவு நேர மயோக்ளோனஸ் என்று கருதப்படுகிறது, இது "கால மூட்டு அசைவுகள்" (உறக்கக் கோளாறுகளின் சர்வதேச வகைப்பாட்டில் முன்மொழியப்பட்ட ஒரு சொல்) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த கோளாறு உண்மையான மயோக்ளோனஸ் அல்ல, இருப்பினும் இது மயோக்ளோனிக் நோய்க்குறிகளின் நவீன வகைப்பாடுகளில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது. இந்த நோய் இடுப்பு, முழங்கால் மற்றும் கணுக்கால் மூட்டுகளில் நீட்டிப்பு மற்றும் நெகிழ்வு வடிவத்தில் கால்களில் மீண்டும் மீண்டும், ஒரே மாதிரியான இயக்கங்களின் அத்தியாயங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது தூக்கத்தின் மேலோட்டமான (I-II) நிலைகளில் நிகழ்கிறது மற்றும் பெரும்பாலும் டிஸ்சோம்னியாவுடன் சேர்ந்துள்ளது. இயக்கங்கள் EEG அல்லது விழிப்புணர்வில் மாற்றங்களுடன் இல்லை. தூக்கத்தின் போது அவ்வப்போது ஏற்படும் அசைவுகள் அமைதியற்ற கால்கள் நோய்க்குறியுடன் இணைக்கப்படலாம். பிந்தையது கால்களில் திடீரெனத் தொடங்கி விரைவாக அதிகரிக்கும் பரேஸ்தீசியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பொதுவாக தூக்கம் தொடங்குவதற்கு முன்பு நிகழ்கிறது மற்றும் கால்களை நகர்த்த ஒரு தவிர்க்க முடியாத தேவையை ஏற்படுத்துகிறது. ஒரு குறுகிய கால் அசைவு உடனடியாக அசௌகரிய உணர்வை நீக்குகிறது. இரண்டு நோய்க்குறிகளுக்கும், லெவோடோபா மற்றும் பென்சோடியாசெபைன் மருந்துகள் (பெரும்பாலும் குளோனாசெபம்) மற்றும் ஓபியேட்டுகள் பொதுவாக பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

வலிப்பு மயோக்ளோனஸ்

வலிப்பு மயோக்ளோனஸில், மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மருத்துவப் படத்தில் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன, ஆனால் குறைந்தபட்சம் ஆரம்ப கட்டங்களில் என்செபலோபதியின் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. கால்-கை வலிப்பு பகுதியளவு தொடர்ச்சி (கோசெவ்னிகோவ்ஸ்கி கால்-கை வலிப்பு), ஒளிச்சேர்க்கை கால்-கை வலிப்பு, இடியோபாடிக் "தூண்டுதல்-உணர்திறன்" மயோக்ளோனஸ், மயோக்ளோனிக் இல்லாமை ஆகியவற்றில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வலிப்பு மயோக்ளோனிக் இழுப்பு வடிவத்தில் வலிப்பு மயோக்ளோனஸ் தன்னை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளலாம். இந்தக் குழுவில் குழந்தை பருவ மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்புகளின் குழுவும் அடங்கும்: குழந்தை பிடிப்பு, லெனாக்ஸ்-காஸ்டாட் நோய்க்குறி, ஜான்ஸின் இளம் மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு, முற்போக்கான மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு, ஆரம்பகால மயோக்ளோனிக் என்செபலோபதி, குழந்தை பருவத்தின் தீங்கற்ற மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு.

கோசெவ்னிகோவ்ஸ்கி கால்-கை வலிப்பு (எபிலெப்சியா பார்ட்டிஷியல்ஸ் கான்டினட்) ஆரம்பத்தில் டிக்-பரவும் வசந்த-கோடை மூளைக்காய்ச்சலின் நாள்பட்ட வடிவத்தின் மாறுபாடுகளில் ஒன்றாக விவரிக்கப்பட்டது, இது உடலின் ஒரு பகுதியை உள்ளடக்கிய நிலையான குவிய குறைந்த-அலைவீச்சு தாள குளோனிக் தசை சுருக்கங்கள் (கார்டிகல் மயோக்ளோனஸ்) மூலம் வெளிப்படுகிறது. பெரும்பாலும், முகத்தின் தசைகள் மற்றும் கைகால்களின் தொலைதூரப் பகுதிகள் இதில் ஈடுபடுகின்றன. இழுப்பு நிலையானது, அவை பொதுவாக பல நாட்கள் மற்றும் ஆண்டுகள் கூட தொடர்கின்றன, சில சமயங்களில் இரண்டாம் நிலை பொதுமைப்படுத்தல் ஒரு டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கமாகக் காணப்படுகிறது. இதேபோன்ற நோய்க்குறி, ஆனால் ஒரு முற்போக்கான போக்கில், மிகவும் பரவலான அரைக்கோள சேதத்தில் (நாள்பட்ட ராஸ்முசென் மூளைக்காய்ச்சல்) விவரிக்கப்படுகிறது, அதன் நோசோலாஜிக்கல் சுதந்திரம் சர்ச்சைக்குரியதாகவே உள்ளது. கோசெவ்னிகோவ்ஸ்கி கால்-கை வலிப்பு நோய்க்குறி புண், கிரானுலோமா, பக்கவாதம், சப்டுரல் ஹீமாடோமா, கட்டி, கிரானியோசெரிபிரல் அதிர்ச்சி, கெட்டோடிக் ஹைப்பர் கிளைசெமிக் நிலை (குறிப்பாக ஹைபோநெட்ரீமியா முன்னிலையில்), கல்லீரல் என்செபலோபதி, மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ், மெலாஸ் நோய்க்குறி போன்ற நோய்களிலும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. ஐயோட்ரோஜெனிக் வடிவங்களும் (பென்சிலின், முதலியன) விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

மயோக்ளோனிக் இல்லாமை. மயோக்ளோனிக் இல்லாமையுடன் (டாசினாரி நோய்க்குறி) கால்-கை வலிப்பு தொடங்கும் சராசரி வயது 7 ஆண்டுகள் (2 முதல் 12.5 ஆண்டுகள் வரை). திடீரென இல்லாதது இருதரப்பு தாள மயோக்ளோனிக் ஜெர்க்ஸுடன் சேர்ந்துள்ளது, இது தோள்பட்டை இடுப்பு, கைகள் மற்றும் கால்களின் தசைகளில் காணப்படுகிறது, முக தசைகள் குறைந்த அளவிற்கு ஈடுபடுகின்றன. இயக்கங்கள் தீவிரத்தில் அதிகரித்து ஒரு டானிக் தன்மையைப் பெறலாம். குறுகிய ஜெர்க்ஸ் மற்றும் டானிக் சுருக்கங்கள் ஒரு பக்கத்தில் சமச்சீராகவோ அல்லது ஆதிக்கம் செலுத்தவோ இருக்கலாம், இதனால் தலை மற்றும் உடல் திரும்பும். தாக்குதலின் போது, சுவாசக் கைது மற்றும் தன்னிச்சையான சிறுநீர் கழித்தல் கூட சாத்தியமாகும். இல்லாத போது சுயநினைவு இழப்பு முழுமையானதாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ இருக்கலாம். மயோக்ளோனிக் இல்லாமையின் ஒவ்வொரு அத்தியாயமும் 10 முதல் 60 வினாடிகள் வரை நீடிக்கும். வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஒரு நாளைக்கு பல முறை ஏற்படலாம், அவை காலையில் (விழித்தெழுந்த 1-3 மணி நேரத்திற்குள்) அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், மயோக்ளோனிக் இல்லாமை நிலையின் அத்தியாயங்கள் காணப்படுகின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இல்லாமை பொதுவான வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் இணைக்கப்படுகிறது, அவை பொதுவாக குறைந்த அதிர்வெண்ணால் (தோராயமாக ஒரு மாதத்திற்கு ஒரு முறை அல்லது அதற்கும் குறைவாக) வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. நுண்ணறிவு குறைவது பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது. வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளுக்கு எதிர்ப்பு மிகவும் பொதுவானது. காரணவியல் தெரியவில்லை, சில நேரங்களில் ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு குறிப்பிடப்படுகிறது.

குழந்தைப் பிடிப்பு (வெஸ்ட் சிண்ட்ரோம்) வயதைப் பொறுத்து ஏற்படும் வலிப்புத்தாக்கங்களாக வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. நோயின் முதல் வெளிப்பாடுகள் 4-6 மாதங்களில் ஏற்படுகின்றன. இந்த நோய்க்குறி வழக்கமான வலிப்புத்தாக்கங்கள், மனநல குறைபாடு மற்றும் EEG (ஒழுங்கற்ற உயர்-மின்னழுத்த மெதுவான ஸ்பைக்-அலை செயல்பாடு) ஆகியவற்றில் ஹைப்சார்ரித்மியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது மேற்கு முக்கோணத்தின் அடிப்படையை உருவாக்கியது. குழந்தைப் பிடிப்பு பொதுவாக வழக்கமான தசைக் குழுக்களின் (நெகிழ்வு, நீட்டிப்பு மற்றும் கலப்பு பிடிப்பு) சமச்சீர், இருதரப்பு, திடீர் மற்றும் குறுகிய சுருக்கங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நெகிழ்வு பிடிப்புக்கள் பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன, அவை ஒரு குறுகிய வளைவாக (வயிற்று தசைகள் சம்பந்தப்பட்டிருந்தால்) வெளிப்படுகின்றன, கைகள் ஒரு சேர்க்கை அல்லது கடத்தல் இயக்கத்தைச் செய்கின்றன. உடல் வளைவு மற்றும் கை சேர்க்கையின் தாக்குதல்கள் ஒரு ஓரியண்டல் வாழ்த்துக்களை ஒத்திருக்கின்றன மற்றும் அவை "சலாம் தாக்குதல்கள்" என்று அழைக்கப்படுகின்றன. தாக்குதல்களின் அதிர்வெண் பெரிதும் மாறுபடும் (கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், அவை ஒரு நாளைக்கு பல நூறு முறை நிகழ்கின்றன). பெரும்பாலான வலிப்புத்தாக்கங்கள் கொத்தாக தொகுக்கப்படுகின்றன, அவை பெரும்பாலும் காலையில் எழுந்த பிறகு அல்லது தூங்கும்போது ஏற்படும். தாக்குதலின் போது, கண் விலகல் மற்றும் நிஸ்டாக்மாய்டு அசைவுகள் சில நேரங்களில் காணப்படுகின்றன. குழந்தைப் பிடிப்புக்கள் இரண்டாம் நிலை (அறிகுறி), இடியோபாடிக் மற்றும் கிரிப்டோஜெனிக் என இருக்கலாம். இரண்டாம் நிலை வடிவங்கள் பெரினாட்டல் புண்கள், தொற்றுகள், பெருமூளை குறைபாடுகள், டியூபரஸ் ஸ்களீரோசிஸ், காயங்கள், பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள், சிதைவு நோய்கள் ஆகியவற்றில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. குழந்தைப் பிடிப்புகளை தீங்கற்ற கால்-கை வலிப்பு அல்லாத குழந்தைப் பிடிப்புகளிலிருந்து (குழந்தைகளின் தீங்கற்ற மயோக்ளோனஸ்) வேறுபடுத்த வேண்டும், பிந்தையது EEG இல் வலிப்பு வெளியேற்றங்களுடன் இல்லை மற்றும் வரும் ஆண்டுகளில் (3 ஆண்டுகள் வரை) சுயாதீனமாக கடந்து செல்லும். எதிர்காலத்தில், குழந்தைப் பிடிப்பு உள்ள 55-60% குழந்தைகளுக்கு பிற வகையான வலிப்புத்தாக்கங்கள் (லெனாக்ஸ்-காஸ்டாட் நோய்க்குறி) உருவாகலாம்.

லெனாக்ஸ்-காஸ்டாட் நோய்க்குறி வழக்கமான EEG மாற்றங்கள் [வழக்கமான இல்லாமைகளை விட (3 Hz) குறைந்த அதிர்வெண்ணில் (2 Hz) ஸ்பைக்-மெதுவான அலை வெளியேற்றங்கள்], மனநல குறைபாடு மற்றும் மயோக்ளோனிக் ஜெர்க்ஸ், வித்தியாசமான இல்லாமை மற்றும் ஆஸ்டாடிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் (வலிப்புத்தாக்க வீழ்ச்சி தாக்குதல்கள், இயக்க வலிப்புத்தாக்கங்கள்) உள்ளிட்ட குறிப்பிட்ட வலிப்புத்தாக்க வகைகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

இந்த நோய்க்குறி பொதுவாக திடீர் வீழ்ச்சியுடன் தொடங்குகிறது, வலிப்புத்தாக்கங்கள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன, நிலை வலிப்பு ஏற்படுகிறது, அறிவுசார் செயல்பாடுகள் மோசமடைகின்றன, ஆளுமை கோளாறுகள் மற்றும் நாள்பட்ட மனநோய்கள் சாத்தியமாகும். இந்த நோய்க்குறி உள்ள சுமார் 70% குழந்தைகளுக்கு டானிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் உள்ளன. அவை குறுகியவை, பல வினாடிகள் நீடிக்கும் மற்றும் தலை மற்றும் உடற்பகுதியின் நெகிழ்வு அசைவுகள் அல்லது நீட்டிப்பு அசைவுகள், அத்துடன் கண்கள் விலகல் அல்லது நோயாளியின் வீழ்ச்சி ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகின்றன. வலிப்புத்தாக்கங்கள் சமச்சீரற்றதாகவோ அல்லது பெரும்பாலும் ஒருதலைப்பட்சமாகவோ இருக்கலாம். சில நேரங்களில் டானிக் நிலைக்குப் பிறகு தானியங்கி நடத்தை ஏற்படும். பெரும்பாலான டானிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் தூக்கத்தின் போது உருவாகின்றன.

லெனாக்ஸ்-காஸ்டாட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் ஏறத்தாழ மூன்றில் ஒரு பங்கினருக்கு வித்தியாசமான இல்லாமைகள் காணப்படுகின்றன. அவை வழக்கமான இல்லாமையை விட நீண்டவை மற்றும் பல்வேறு இயக்க நிகழ்வுகளுடன் (தலையசைத்தல், முக மயோக்ளோனஸ், போஸ்டரல் நிகழ்வுகள் போன்றவை) சேர்ந்து வருகின்றன. அடோனிக் மற்றும் டானிக் வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு கூடுதலாக, மயோக்ளோனிக் மற்றும் மயோக்ளோனிக்-அடோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் பொதுவானவை, மேலும் நோயாளியின் வீழ்ச்சிக்கும் வழிவகுக்கும் (மயோக்ளோனிக்-ஆஸ்டேடிக் வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் கால்-கை வலிப்பு). பிற வகையான வலிப்புத்தாக்கங்களும் சாத்தியமாகும் (பொதுவான டானிக்-குளோனிக், குளோனிக்; பகுதி வலிப்புத்தாக்கங்கள் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன). பொதுவாக நனவு தெளிவாக இருக்கும். காரணவியல் ரீதியாக, லெனாக்ஸ்-காஸ்டாட் நோய்க்குறியின் 70% வழக்குகள் பெரினாட்டல் காயங்களுடன் தொடர்புடையவை.

ஜான்ஸின் இளம் மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு ("இம்பல்சிவ் பெடிட் மால்") வாழ்க்கையின் 2வது தசாப்தத்தில் (பெரும்பாலும் 12-24 வயதில்) தொடங்குகிறது மற்றும் மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, சில நேரங்களில் பொதுவான டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும்/அல்லது இல்லாமையுடன் தொடர்புடையது. மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன, திடீர் குறுகிய, இருதரப்பு சமச்சீர் மற்றும் ஒத்திசைவான தசை சுருக்கங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இயக்கங்கள் முக்கியமாக தோள்கள் மற்றும் கைகளை உள்ளடக்கியது, குறைவாக அடிக்கடி தண்டு மற்றும் கால்களின் தசைகள். வலிப்புத்தாக்கங்கள் தனிமைப்படுத்தப்படுகின்றன அல்லது கொத்தாக தொகுக்கப்படுகின்றன. வலிப்புத்தாக்கங்களின் போது நோயாளி முழங்காலில் விழக்கூடும். மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்களின் போது, அவை தொடர்ச்சியாகவோ அல்லது மயோக்ளோனிக் வலிப்பு நிலையின் படத்திலோ ஏற்பட்டாலும், நனவு அப்படியே இருக்கும்.

பொதுவான டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் பொதுவாக மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் தொடங்கியதிலிருந்து (சராசரியாக, 3 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு) ஏற்படும். பொதுவாக, வலிப்புத்தாக்கம் மயோக்ளோனிக் ஜெர்க்குகளுடன் தொடங்குகிறது, இது பொதுவான மயோக்ளோனஸாக தீவிரமடைகிறது, இது பொதுவான டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கமாக மாறுகிறது. இந்த பொதுவான படம் "மயோக்ளோனிக் கிராண்ட் மால், "இம்பல்சிவ் கிராண்ட் மால், "குளோனிக்-டானிக்-குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கம்" என்று அழைக்கப்படுகிறது. வலிப்புத்தாக்கங்கள் காலையில் எழுந்த பிறகு கிட்டத்தட்ட பிரத்தியேகமாக நிகழ்கின்றன.

பொதுவாக, 11.5 வயதுடைய 15-30% நோயாளிகளில், இந்த இல்லாமை ஒரு வித்தியாசமான வடிவத்தில் காணப்படுகிறது. நுண்ணறிவு பொதுவாக பாதிக்கப்படுவதில்லை.

குழந்தைகளின் கடுமையான மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் தொடங்குகிறது. முதலில், பொதுவான அல்லது ஒருதலைப்பட்சமான குளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் புரோட்ரோமல் அறிகுறிகள் இல்லாமல் நிகழ்கின்றன. மயோக்ளோனிக் ஜெர்க்ஸ் மற்றும் பகுதி வலிப்புத்தாக்கங்கள் பொதுவாக பின்னர் தோன்றும். மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் பெரும்பாலும் ஒரு கை அல்லது தலையில் ஏற்படுகின்றன, பின்னர் பொதுவானவையாக மாறுகின்றன; அவை பொதுவாக ஒரு நாளைக்கு பல முறை நிகழ்கின்றன. அடோனிக் அல்லது பாதகமான நிகழ்வுகள் அல்லது ஆட்டோமேடிசங்களுடன் கூடிய வித்தியாசமான இல்லாமைகள் மற்றும் சிக்கலான பகுதி வலிப்புத்தாக்கங்களும் தோன்றக்கூடும். சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியில் தாமதம் மற்றும் அட்டாக்ஸியா மற்றும் பிரமிடல் நோய்க்குறி வடிவத்தில் முற்போக்கான நரம்பியல் பற்றாக்குறையின் தோற்றம் ஆகியவை சிறப்பியல்பு. 15-25% நோயாளிகளில் கால்-கை வலிப்பின் பரம்பரை சுமை வெளிப்படுகிறது. MRI குறிப்பிட்ட அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்தாது.

ஆரம்பகால மயோக்ளோனிக் என்செபலோபதி வாழ்க்கையின் முதல் மாதத்தில் தொடங்குகிறது. இது பகுதி மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்களின் ஆரம்ப தொடக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, அதைத் தொடர்ந்து எளிய பகுதி வலிப்புத்தாக்கங்கள் (கண் விலகல், மூச்சுத்திணறல் போன்றவை), பின்னர் அதிக அளவு அல்லது பொதுவான மயோக்ளோனஸ், டானிக் பிடிப்பு (பின்னர் ஏற்படும்) மற்றும் பிற வகையான வலிப்புத்தாக்கங்கள். தண்டு தசைகளின் ஹைபோடோனியா, இருதரப்பு பிரமிடு அறிகுறிகள் மற்றும் புற நரம்புகளின் சாத்தியமான ஈடுபாடு ஆகியவை சிறப்பியல்பு. சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி பலவீனமடைகிறது. குழந்தை வாழ்க்கையின் முதல் 2 ஆண்டுகளில் இறந்துவிடும் அல்லது தொடர்ச்சியான தாவர நிலைக்கு விழும். காரணவியல் துல்லியமாக அறியப்படவில்லை.

குழந்தைப் பருவத்தில் ஏற்படும் தீங்கற்ற மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு பொதுவாக 4 மாதங்கள் முதல் 3 வயது வரையிலான சாதாரண குழந்தைகளில் மயோக்ளோனிக் ஜெர்க்குகளுடன் தொடங்குகிறது. சிறுவர்கள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகின்றனர். மயோக்ளோனிக் ஜெர்க்குகள் நுட்பமாக இருக்கலாம் ஆனால் காலப்போக்கில் தெளிவாகத் தெரியும். வலிப்புத்தாக்கங்கள் படிப்படியாக தண்டு மற்றும் கைகால்களை உள்ளடக்கியதாக பொதுமைப்படுத்தப்படுகின்றன, இதன் விளைவாக தலையை அசைத்தல் மற்றும் கைகளை பக்கவாட்டில் உயர்த்துதல், அத்துடன் கீழ் மூட்டுகள் வளைத்தல் ஆகியவை ஏற்படுகின்றன. கண்கள் மேல்நோக்கிச் சாய்வதைக் காணலாம், மேலும் திடீர் வீழ்ச்சிகளும் சாத்தியமாகும். மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள் குறுகியவை (1-3 வினாடிகள்) மற்றும் ஒரு நாளைக்கு பல முறை ஏற்படலாம். பொதுவாக நனவு அப்படியே இருக்கும். பிற வகையான வலிப்புத்தாக்கங்கள் இல்லை.

[ 24 ], [ 25 ]

பிற மயோக்ளோனிக் நோய்க்குறிகள்

மயோக்ளோனஸின் விளக்கத்தின் முடிவில், ரஷ்ய இலக்கியங்களில் அரிதாகவே குறிப்பிடப்படும் இன்னும் பல தனித்துவமான நோய்க்குறிகளைக் குறிப்பிடுவது பொருத்தமானது.

பலாடைன் மயோக்ளோனஸ் (மென்மையான அண்ண மயோக்ளோனஸ், வெலோபாலடைன் மயோக்ளோனஸ், மென்மையான அண்ண நிஸ்டாக்மஸ், மென்மையான அண்ண நடுக்கம்) என்பது மயோரித்மியாவின் வெளிப்பாடுகளில் ஒன்றாகும். இது மென்மையான அண்ணத்தின் தாள (வினாடிக்கு 2-3) சுருக்கங்களாகவோ அல்லது நாக்கு, கீழ் தாடை, குரல்வளை, உதரவிதானம் மற்றும் கைகளின் தொலைதூரப் பகுதிகளில் (கிளாசிக் மயோரித்மியா) நடுக்கத்திலிருந்து கிட்டத்தட்ட பிரித்தறிய முடியாத ஒத்த தாள மயோக்ளோனஸுடன் இணைந்து தனிமையில் காணப்படுகிறது. மயோரித்மியா என்பது ஒரு தாள மயோக்ளோனஸ் ஆகும், இது நடுக்கம் (பார்கின்சோனியன்) இலிருந்து முக்கியமாக அதன் குறைந்த அதிர்வெண் (1-3 ஹெர்ட்ஸ்) மற்றும் சிறப்பியல்பு பரவலால் வேறுபடுகிறது. சில நேரங்களில், வெலோபாலடைன் மயோக்ளோனஸுடன் சேர்ந்து, செங்குத்து கண் மயோக்ளோனஸ் ("ஊசலாடுதல்") காணப்படுகிறது; இந்த நோய்க்குறி ஓகுலோபாலடைன் மயோக்ளோனஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. தூக்கத்தின் போது மயோரித்மியா மறைந்துவிடும் (சில நேரங்களில் தூக்கத்தின் போது நோயியல் இயக்கங்கள் கவனிக்கத்தக்கவை). பலாடைன் மயோக்ளோனஸ் இல்லாத மயோரித்மியா அரிதானது. மென்மையான அண்ணத்தின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மயோக்ளோனஸ் இடியோபாடிக் அல்லது அறிகுறியாக இருக்கலாம் (சிறுமூளை மற்றும் செரிபெல்லோபோன்டைன் கோணத்தில் கட்டிகள், பக்கவாதம், என்செபலோமைலிடிஸ், அதிர்ச்சி). இடியோபாடிக் மயோக்ளோனஸ் பெரும்பாலும் தூக்கம், மயக்க மருந்து மற்றும் கோமா நிலையில் மறைந்துவிடும். மென்மையான அண்ணத்தின் அறிகுறி மயோக்ளோனஸ் இந்த நிலைகளில் மிகவும் நிலையானது. பொதுவான மயோரித்மியாவின் மிகவும் பொதுவான காரணங்கள் மூளைத்தண்டின் வாஸ்குலர் புண்கள் மற்றும் குடிப்பழக்கம் அல்லது மாலாப்சார்ப்ஷன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய சிறுமூளை சிதைவு ஆகும்.

ஆப்சோக்ளோனஸ் (நடனக் கண்கள் நோய்க்குறி) என்பது கண் இமைகளின் வேகமான, குழப்பமான, முக்கியமாக கிடைமட்ட இயக்கங்களால் வெளிப்படும் ஓக்குலோமோட்டர் தசைகளின் மயோக்ளோனிக் ஹைப்பர்கினேசிஸ் ஆகும். மாறுபட்ட அதிர்வெண் மற்றும் வீச்சு கொண்ட கிடைமட்ட, செங்குத்து, மூலைவிட்ட, வட்ட மற்றும் ஊசல் போன்ற இயக்கங்களின் குழப்பமான மாற்றம் காணப்படலாம். சில அவதானிப்புகளின்படி, ஆப்சோக்ளோனஸ் தூக்கத்தின் போது தொடர்கிறது, விழித்தெழுந்தவுடன் தீவிரமடைகிறது, இது பெரும்பாலும் நிஸ்டாக்மஸாக தவறாகக் கருதப்படுகிறது, இது ஆப்சோக்ளோனஸிலிருந்து 2 கட்டங்கள் இருப்பதால் வேறுபடுகிறது: மெதுவான மற்றும் வேகமான. ஆப்சோக்ளோனஸ் சிறுமூளை-தண்டு இணைப்புகளின் கரிமப் புண்ணைக் குறிக்கிறது மற்றும் பெரும்பாலும் பொதுவான மயோக்ளோனஸ், அட்டாக்ஸியா, உள்நோக்க நடுக்கம், ஹைபோடோனியா போன்றவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. முக்கிய காரணவியல் காரணிகள் வைரஸ் என்செபாலிடிஸ், மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ், மூளைத் தண்டு மற்றும் சிறுமூளையின் கட்டிகள், பாரானியோபிளாஸ்டிக் நோய்க்குறிகள் (குறிப்பாக குழந்தைகளில்), அதிர்ச்சி, வளர்சிதை மாற்ற மற்றும் நச்சு என்செபலோபதிகள் (மருந்துகள், நச்சுகள், நான்கெட்டோடிக் ஹைப்பர் கிளைசீமியா).

எதிர்மறை மயோக்ளோனஸ் ("படபடக்கும்" நடுக்கம், ஆஸ்டெரிக்சிஸ்) நடுக்கம் போல் தெரிகிறது. இருப்பினும், இது செயலில் உள்ள தசை சுருக்கங்களை அடிப்படையாகக் கொண்டிருக்கவில்லை, மாறாக, இந்த தருணங்களில் உயிரியல் மின் "அமைதி"யுடன் கூடிய தோரணை தசைகளின் தொனியில் அவ்வப்போது ஏற்படும் வீழ்ச்சிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. கல்லீரல், சிறுநீரகங்கள், நுரையீரல் போன்ற நோய்களில் வளர்சிதை மாற்ற என்செபலோபதியின் மிகவும் சிறப்பியல்பு ஆஸ்டெரிக்சிஸ் ஆகும். இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், இது பொதுவாக இருதரப்பு ஆகும். அரிதாக, ஆஸ்டெரெக்சிஸ் உள்ளூர் மூளை சேதத்தின் அறிகுறியாக இருக்கலாம் (தாலமஸ், பாரிட்டல் லோப் போன்றவற்றில் இரத்தக்கசிவு), இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு பக்கத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. கைகளை முன்னோக்கி நீட்டும்போது ஆஸ்டெரிக்சிஸ் மிக எளிதாக கண்டறியப்படுகிறது.

எதிர்பாராத வெளிப்புற தூண்டுதல்களுக்கு (பொதுவாக செவிப்புலன் மற்றும் தொட்டுணரக்கூடிய) பதிலளிக்கும் விதமாக அதிகரித்த திடுக்கிடும் எதிர்வினை (நடுக்கம்) வகைப்படுத்தப்படும் நோய்களின் குழுவை ஸ்டார்ட்டில் சிண்ட்ரோம் ஒன்றிணைக்கிறது.

[ 26 ], [ 27 ]

சைக்கோஜெனிக் மயோக்ளோனஸ்

சைக்கோஜெனிக் மயோக்ளோனஸ் கடுமையான ஆரம்பம், அதிர்வெண், வீச்சு மற்றும் மயோக்ளோனஸின் பரவலில் மாறுபாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. வழக்கமான கரிம மயோக்ளோனஸுடன் பிற முரண்பாடுகளும் உள்ளன (உதாரணமாக, உடலின் உச்சரிக்கப்படும் உறுதியற்ற தன்மை மற்றும் அசைவு இருந்தபோதிலும் வீழ்ச்சிகள் மற்றும் காயங்கள் இல்லாதது போன்றவை), தன்னிச்சையான நிவாரணங்கள், கவனம் சிதறும்போது ஹைப்பர்கினேசிஸில் குறைவு, பரிந்துரை, உளவியல் சிகிச்சை அல்லது மருந்துப்போலி அறிமுகப்படுத்தப்பட்டதற்கு பதிலளிக்கும் விதமாக ஹைப்பர்கினேசிஸில் அதிகரிப்பு மற்றும் குறைவு, பிற சைக்கோஜெனிக் மோட்டார், மன கோளாறுகள் இருப்பது.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

மயோக்ளோனஸ் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

நோய் கண்டறிதல் மருத்துவ ரீதியாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அடிப்படை வளர்சிதை மாற்ற அசாதாரணங்களை சரிசெய்வதன் மூலம் சிகிச்சை தொடங்குகிறது. குளோனாசெபம் 0.5-2 மி.கி வாய்வழியாக ஒரு நாளைக்கு 3 முறை பெரும்பாலும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. வால்ப்ரோயேட் 250-500 மி.கி வாய்வழியாக ஒரு நாளைக்கு 2 முறை பயனுள்ளதாக இருக்கும்; பிற வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் சில நேரங்களில் உதவியாக இருக்கும். பல வகையான மயோக்ளோனஸ், செரோடோனின் முன்னோடியான 5-ஹைட்ராக்ஸிட்ரிப்டோபனுக்கு (ஆரம்ப டோஸ் 25 மி.கி வாய்வழியாக ஒரு நாளைக்கு 4 முறை, பின்னர் 150-250 மி.கி வாய்வழியாக ஒரு நாளைக்கு 4 முறை அதிகரிக்கப்படுகிறது) டெகார்பாக்சிலேஸ் தடுப்பானான கார்பிடோபாவுடன் (காலை 50 மி.கி மற்றும் நண்பகலில் 25 மி.கி அல்லது மாலையில் 50 மி.கி மற்றும் படுக்கை நேரத்தில் 25 மி.கி) பதிலளிக்கிறது.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]