வில்சன்-கொனோவலோவ் நோய் - நோய் கண்டறிதல்

கெய்சர்-ஃப்ளீஷர் வளையத்தை வழக்கமான பரிசோதனை (70%) அல்லது பிளவு விளக்கு பரிசோதனை (97%) மூலம் எளிதாகக் கண்டறிய முடியும். ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவுக்கான இந்த அறிகுறியின் தனித்தன்மை 99% ஐ விட அதிகமாக உள்ளது.

மிகவும் துல்லியமான ஆய்வக சோதனை (கொலஸ்டேடிக் கல்லீரல் நோய் இல்லாத நிலையில், இது தாமிரக் குவிப்புக்கும் வழிவகுக்கும்) கல்லீரல் பயாப்ஸியில் தாமிர உள்ளடக்கத்தை அளவிடுவதாகும். சிகிச்சை அளிக்கப்படாத நோயாளிகளில், இந்த காட்டி 1 கிராம் உலர் எடைக்கு 200 μg க்கு மேல் இருக்க வேண்டும். பொதுவாக, இந்த காட்டி 1 கிராம் உலர் எடைக்கு 50 μg ஐ விட அதிகமாக இருக்காது.

தினசரி சிறுநீர் தாமிர வெளியேற்றத்தை அளவிடுவது என்பது பாதிக்கப்படாத நபர்களை ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவு நோயாளிகளிடமிருந்து வேறுபடுத்தும் ஒரு எளிய சோதனையாகும். பொதுவாக, தினசரி தாமிர வெளியேற்றம் 20-45 μg ஆகும். ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவில், தினசரி வெளியேற்றம் எப்போதும் 80 μg ஐ விட அதிகமாக இருக்கும். தினசரி தாமிர வெளியேற்ற மதிப்பு 125 μg ஐ விட அதிகமாக இருப்பது நோயின் முழுமையான நோயறிதல் அறிகுறியாகும். இந்த மதிப்பு 45 முதல் 125 μg வரம்பில் இருந்தால், நோயாளி ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவு மரபணுவிற்கு ஹெட்டோரோசைகஸ் அல்லது ஹோமோசைகஸ் ஆக இருக்கலாம். 2 நாட்களுக்கு செம்பு வெளியேற்றத்தை அளவிடுவது சோதனையின் துல்லியத்தை அதிகரிக்கும்.

ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவைக் கண்டறிய சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகள் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இருப்பினும், 10% நோயாளிகளுக்கு சாதாரண செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகள் (> 20 மி.கி/டி.எல்) உள்ளன. இருப்பினும், குறைந்த செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகள் (<20 மி.கி/டி.எல்) உள்ள நோயாளிகளில் கூட, கல்லீரல் நோய், கர்ப்பம் அல்லது ஈஸ்ட்ரோஜன் நிர்வாகம் காரணமாக நோயின் போக்கின் ஒரு கட்டத்தில் அவை அதிகரிக்கக்கூடும். புரத இழப்பு நிலைமைகள், தாமிரக் குறைபாடு, மென்கேஸ் நோய், ஃபுல்மினன்ட் ஹெபடைடிஸ் மற்றும் ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவுக்கு ஹெட்டோரோசைகஸ் போன்ற பிற நோய்களிலும் செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகள் குறைதல் ஏற்படலாம்.

எனவே, நரம்பியல் மற்றும் மன அறிகுறிகள் ஒரு நோயாளியின் ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவை சந்தேகிக்க அனுமதித்தால், அவரை ஒரு பிளவு விளக்கைப் பயன்படுத்தி பரிசோதிக்க வேண்டும். கேசர்-ஃப்ளீஷர் வளையங்கள் கண்டறியப்பட்டால், நோயறிதல் கிட்டத்தட்ட உறுதியானது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும், அடுத்தடுத்த சிகிச்சை கண்காணிப்புக்கான ஆரம்ப வழிகாட்டுதல்களைப் பெறவும் செருலோபிளாஸ்மின் அளவு, சீரம் தாமிர உள்ளடக்கம் மற்றும் தினசரி சிறுநீர் தாமிர வெளியேற்றம் ஆகியவற்றை தீர்மானித்தல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. MRI முக்கியமான நோயறிதல் தகவல்களை வழங்க முடியும். நோயாளி நரம்பியல் அறிகுறிகளை உருவாக்கியிருந்தால், அவருக்கு பொதுவாக MRI இல் மாற்றங்கள் இருக்கும். ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவு மரபணு அடையாளம் காணப்பட்டாலும், பெரும்பாலான குடும்ப நிகழ்வுகளில் அதன் தனித்துவமான பிறழ்வு கண்டறியப்படுகிறது, இது மருத்துவ நடைமுறையில் மூலக்கூறு மரபணு சோதனையைப் பயன்படுத்தி நோயறிதலை சிக்கலாக்குகிறது. இருப்பினும், நவீன தொழில்நுட்பத்தின் வளர்ச்சியுடன், மூலக்கூறு மரபணு சோதனை முறைகளின் முன்னேற்றத்துடன், இந்த நோயறிதல் முறை கிடைக்கும்.

வில்சன்-கொனோவலோவ் நோயில், சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் மற்றும் தாமிர அளவுகள் பொதுவாகக் குறையும். வில்சன்-கொனோவலோவ் நோயின் வேறுபட்ட நோயறிதல் கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட ஹெபடைடிஸுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இதில் கல்லீரலில் பலவீனமான தொகுப்பு காரணமாக செருலோபிளாஸ்மின் அளவு குறையக்கூடும். ஊட்டச்சத்து குறைபாடு செருலோபிளாஸ்மின் அளவைக் குறைப்பதற்கும் பங்களிக்கிறது. ஈஸ்ட்ரோஜன்கள், வாய்வழி கருத்தடைகளை எடுத்துக் கொள்ளும்போது, பித்தநீர் அடைப்புடன், கர்ப்ப காலத்தில், செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகள் அதிகரிக்கக்கூடும்.

வில்சன் நோயில் தினசரி தாமிர வெளியேற்றம் அதிகரிக்கிறது. பகுப்பாய்வு முடிவுகள் சிதைவதைத் தவிர்க்க, தாமிரம் இல்லாத, ஒருமுறை தூக்கி எறியக்கூடிய பாலிஎதிலீன் பைகள்-லைனர்கள் கொண்ட சிறப்பு அகன்ற கழுத்து பாட்டில்களில் சிறுநீரைச் சேகரிக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

கல்லீரல் பயாப்ஸி மற்றும் சாதாரண சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகளுக்கு முரண்பாடுகள் இருந்தால், வாய்வழியாக நிர்வகிக்கப்படும் கதிரியக்க தாமிரத்தை செருலோபிளாஸ்மினில் சேர்க்கும் அளவைக் கொண்டு நோயைக் கண்டறியலாம்.

1. முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை: அதிகரித்த ESR.
2. சிறுநீர் பகுப்பாய்வு: சாத்தியமான புரோட்டினூரியா, அமினோஅசிடூரியா, 100 mcg/நாள் க்கும் அதிகமான செம்பு வெளியேற்றம் (சாதாரணமாக - 70 mcg/நாள் க்கும் குறைவாக) இருக்கலாம்.
3. உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை: ALT, பிலிரூபின், அல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ், காமா குளோபுலின்கள், இரத்த சீரத்தில் கட்டுப்பாடற்ற செருலோபிளாஸ்மின் தாமிரம் (300 μg/l அல்லது அதற்கு மேல்), இரத்த சீரத்தில் செருலோபிளாஸ்மின் செயல்பாடு குறைதல் அல்லது இல்லாமை (பொதுவாக 0-200 mg/l விதிமுறையுடன் 350±100 mg/l).

கருவி தரவு

1. கல்லீரலின் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் ரேடியோஐசோடோப் ஸ்கேனிங்: விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல், மண்ணீரல், பரவக்கூடிய மாற்றங்கள்.
2. கல்லீரல் பயாப்ஸி: நாள்பட்ட செயலில் உள்ள ஹெபடைடிஸ், கல்லீரல் சிரோசிஸ், கல்லீரல் திசுக்களில் அதிகப்படியான செப்பு உள்ளடக்கம் ஆகியவற்றின் படம். சிரோடிக் கல்லீரலில் தாமிரம் சீரற்ற முறையில் படிந்திருந்தாலும், பயாப்ஸியில் அதன் அளவு உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிக்க வேண்டியது அவசியம். இந்த நோக்கத்திற்காக, ஒரு பாரஃபின் தொகுதியில் பதிக்கப்பட்ட திசுக்களைப் பயன்படுத்தலாம். பொதுவாக, தாமிர உள்ளடக்கம் 1 கிராம் உலர் எடைக்கு 55 μg க்கும் குறைவாக இருக்கும், மேலும் வில்சன் நோயில் இது பொதுவாக 1 கிராம் உலர் எடைக்கு 250 μg ஐ விட அதிகமாக இருக்கும். கல்லீரலில் அதிக செப்பு உள்ளடக்கத்தை ஒரு சாதாரண ஹிஸ்டாலஜிக்கல் படத்துடன் கூட கண்டறிய முடியும். கல்லீரலில் அதிக செப்பு உள்ளடக்கம் அனைத்து வகையான நீண்டகால கொலஸ்டாசிஸிலும் கண்டறியப்படுகிறது.
3. ஸ்கேன்கள். நரம்பியல் அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பு செய்யப்படும் மண்டை ஓட்டின் CT ஸ்கேன், விரிவாக்கப்பட்ட வென்ட்ரிக்கிள்கள் மற்றும் பிற மாற்றங்களை வெளிப்படுத்தக்கூடும். காந்த அதிர்வு இமேஜிங் மிகவும் உணர்திறன் கொண்டது. இது மூன்றாவது வென்ட்ரிக்கிளின் விரிவாக்கம், தாலமஸில் உள்ள புண்கள், புட்டமென் மற்றும் குளோபஸ் பாலிடஸ் ஆகியவற்றைக் காட்டக்கூடும். இந்த புண்கள் பொதுவாக நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளுடன் ஒத்துப்போகின்றன.

அறிகுறியற்ற வில்சன்-கொனோவலோவ் நோயுடன் ஹோமோசைகோட்களை அடையாளம் காணுதல்.

நோயாளியின் உடன்பிறந்தவர்களை பரிசோதிக்க வேண்டும். ஹெபடோமேகலி, ஸ்ப்ளெனோமேகலி, வாஸ்குலர் ஆஸ்டிரிக்ஸ் மற்றும் சீரம் டிரான்ஸ்மினேஸ் செயல்பாட்டில் சிறிது அதிகரிப்பு ஆகியவற்றால் ஹோமோசைகோசிட்டி குறிக்கப்படுகிறது. கேசர்-ஃப்ளீஷர் வளையம் எப்போதும் கண்டறியப்படுவதில்லை. சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் அளவுகள் பொதுவாக 0.20 கிராம்/லி அல்லது அதற்கும் குறைவாகக் குறைக்கப்படுகின்றன. செம்பு தீர்மானத்துடன் கூடிய கல்லீரல் பயாப்ஸி நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

ஹோமோசைகோட்களை ஹெட்டோரோசைகோட்களிலிருந்து வேறுபடுத்துவது எளிது, இருப்பினும் சில நேரங்களில் சிரமங்கள் ஏற்படலாம். இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளி மற்றும் அவரது உடன்பிறந்தவர்களின் ஹாப்லோடைப் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. நோய் அறிகுறியற்றதாக இருந்தாலும் கூட, ஹோமோசைகோட்களுக்கு பென்சில்லாமைன் மூலம் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. ஹெட்டோரோசைகோட்களுக்கு சிகிச்சை தேவையில்லை. சிகிச்சை பெறும் 39 மருத்துவ ரீதியாக ஆரோக்கியமான ஹோமோசைகோட்களின் ஆய்வில், எந்த அறிகுறிகளும் காணப்படவில்லை, அதே நேரத்தில் சிகிச்சை அளிக்கப்படாத 7 ஹோமோசைகோட்களுக்கு வில்சன் நோய் ஏற்பட்டது, அவர்களில் 5 பேர் இறந்தனர்.