பரிமாற்ற நெஃப்ரோபதி (ஹைப்பர்யூரிசிமியா): காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

பியூரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு அல்லது வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதியுடன் கூடிய டிஸ்மெட்டபாலிக் நெஃப்ரோபதி என்பது சிறுநீரகங்களில் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் மற்றும் அதன் விளைவாக சிறுநீரகக் கோளாறுகளின் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படும் அரிய பரம்பரை நோய்களின் குழுவாகும். இந்த நோய்கள் பொதுவாக மரபணு இயல்புடையவை மற்றும் குழந்தைப் பருவம் மற்றும் முதிர்வயது உட்பட வெவ்வேறு வயதினரிடையே வெளிப்படும்.

வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதிக்கு பொதுவாக நீண்டகால மருத்துவ பராமரிப்பு மற்றும் மேலாண்மை தேவைப்படுகிறது, இதில் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கவும் உணவுமுறை மற்றும் சிகிச்சைகள் அடங்கும். இந்த நிலைமைகளுக்கான சிகிச்சை மற்றும் மேலாண்மை ஒரு நெஃப்ரோலாஜிஸ்ட், சிறுநீரக நோய் நிபுணர் ஆகியோரின் வழிகாட்டுதலின் கீழ் சிறப்பாக செய்யப்படுகிறது. பரம்பரை ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்கான மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மரபணு பரிசோதனையும் தேவைப்படலாம்.

கடந்த தசாப்தங்களில், குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் இருவரிடமும் யூரிகோசூரியா மற்றும் யூரிகோசீமியாவின் பரவல் அதிகரித்துள்ளது. பியூரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளால் ஏற்படும் சிறுநீரக நோயியல் 2.4% குழந்தைகளில் கண்டறியப்படலாம். ஸ்கிரீனிங் ஆய்வுகளின்படி, அதிகரித்த யூரிகோசூரியா 19.2% பெரியவர்களில் ஏற்படுகிறது. பியூரின் அடிப்படை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளில் இத்தகைய அதிகரிப்பு சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் விளக்கப்படுகிறது: பெரிய நகரங்களின் காற்றை நிறைவு செய்யும் பெட்ரோல் இயந்திரங்களின் தயாரிப்புகள் பியூரின் வளர்சிதை மாற்றத்தை கணிசமாக பாதிக்கின்றன. "எகோனெஃப்ரோபதி" என்ற சொல் வெளிப்பட்டுள்ளது. தாய்வழி ஹைப்பர்யூரிசீமியா அதன் டெரடோஜெனிக் விளைவு மற்றும் பிறவி நெஃப்ரோபதிகளை உருவாக்கும் சாத்தியக்கூறு காரணமாக கருவுக்கு ஆபத்தானது என்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது நடைமுறையில் முக்கியமானது - உடற்கூறியல் மற்றும் ஹிஸ்டாலஜிக்கல். யூரிக் அமிலம் மற்றும் அதன் உப்புகள் நேரடி நெஃப்ரோடாக்ஸிக் விளைவைக் கொண்டுள்ளன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

காரணங்கள் வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதி (ஹைப்பர்யூரிசிமியா)

வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதி என்பது சிறுநீரகங்களின் வளர்சிதை மாற்றத்தை பாதிக்கும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் அரிய மரபுவழி நோய்களின் குழுவாகும். வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதி இந்த மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதியின் மிகவும் பொதுவான வடிவங்கள் மற்றும் அவற்றின் மரபணு காரணங்கள் இங்கே:

1. சிஸ்டினோசிஸ்: இந்த நோய் CTNS மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது, இது லைசோசோம் சவ்வு முழுவதும் சிஸ்டைனை கொண்டு செல்வதில் ஈடுபடும் புரதத்தைக் குறிக்கிறது. இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் சிறுநீரகங்கள் மற்றும் பிற திசுக்களில் சிஸ்டைன் குவிவதற்கு வழிவகுக்கும்.
2. ஃபான்கோனி நோய்க்குறி: சிறுநீரகங்களில் வெவ்வேறு பொருட்களை கொண்டு செல்வதற்குப் பொறுப்பான வெவ்வேறு மரபணுக்களைப் பாதிக்கும் மரபணு மாற்றங்களால் ஃபான்கோனி நோய்க்குறி ஏற்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, SLC34A3 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய ஃபான்கோனி நோய்க்குறி, பாஸ்பேட் மறுஉருவாக்கத்தில் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது.
3. அமினோஅசிடூரியா: சிறுநீரகங்களில் அமினோ அமிலங்களைக் கொண்டு செல்வதற்குப் பொறுப்பான மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் இந்த நிலை ஏற்படலாம்.
4. சிறுநீரக கிளைகோஜன் சேமிப்பு நோய்கள்: இந்த அரிய நோய்கள் சிறுநீரகங்களில் கிளைகோஜன் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை.
5. லிபூரியாக்கள்: லிப்பிட் செயலாக்கத்திற்கு காரணமான மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் லிபூரியாக்களை ஏற்படுத்தும்.

வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதிக்கு காரணமான மரபணு மாற்றங்கள் ஒன்று அல்லது இரண்டு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்படலாம். இந்த பிறழ்வுகள் சில புரதங்களின் குறைபாடு அல்லது செயலிழப்பை ஏற்படுத்துகின்றன, இது சிறுநீரக செயல்பாடு மற்றும் வளர்சிதை மாற்றத்தை பாதிக்கிறது.

நோய் தோன்றும்

ஹைப்பர்யூரிசிமியாவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில், அதன் வகையை தீர்மானிக்க வேண்டியது அவசியம்: வளர்சிதை மாற்ற, சிறுநீரக அல்லது கலப்பு. வளர்சிதை மாற்ற வகை யூரிக் அமிலத்தின் அதிகரித்த தொகுப்பு, யூரிக் அமிலத்தின் இயல்பான அல்லது அதிகரித்த அனுமதியுடன் கூடிய அதிக அளவு யூரிகோசூரியாவை உள்ளடக்கியது. சிறுநீரக வகை யூரிக் அமிலத்தின் பலவீனமான வெளியேற்றத்துடன் கண்டறியப்படுகிறது, அதன்படி, இந்த அளவுருக்கள் குறைவதால். வளர்சிதை மாற்ற மற்றும் சிறுநீரக, அல்லது கலப்பு வகையின் கலவையானது, யூரேட்டூரியா விதிமுறையை மீறாத அல்லது குறைக்கப்படும் ஒரு நிலை, மேலும் யூரிக் அமிலத்தின் அனுமதி மாறாமல் இருக்கும்.

பியூரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் பரம்பரையாகத் தீர்மானிக்கப்படுவதால், இந்த நோயியல் உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகளில் பரம்பரை நெஃப்ரோபதியின் முக்கிய குறிப்பான்கள் காணப்படுகின்றன: குடும்ப மரத்தில் சிறுநீரக நோய்கள் உள்ளவர்களின் இருப்பு; அடிக்கடி மீண்டும் மீண்டும் வரும் வயிற்று நோய்க்குறி; டைசெம்பிரியோஜெனீசிஸின் சிறிய களங்கங்கள்; தமனி ஹைப்போ- அல்லது உயர் இரத்த அழுத்தத்திற்கான போக்கு. டிஸ்மெட்டபாலிக் நெஃப்ரோபதியுடன் கூடிய புரோபண்டின் குடும்ப மரத்தில் பியூரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் வகையால் ஏற்படும் நோய்களின் வரம்பு பரந்த அளவில் உள்ளது: செரிமானப் பாதை, மூட்டுகள், நாளமில்லா கோளாறுகள் ஆகியவற்றின் நோயியல். யூரிக் அமில வளர்சிதை மாற்ற நோயியலின் வளர்ச்சியில் நிலைப்படுத்தல் காணப்படுகிறது. மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் இல்லாத வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் சிறுநீரகங்களின் குழாய்-இன்டர்ஸ்டீடியல் கட்டமைப்புகளில் நச்சு விளைவைக் கொண்டிருக்கின்றன, இதன் விளைவாக டிஸ்மெட்டபாலிக் தோற்றத்தின் இடைநிலை நெஃப்ரிடிஸ் உருவாகிறது. ஒரு பாக்டீரியா தொற்று சேர்க்கப்படும்போது, இரண்டாம் நிலை பைலோனெப்ரிடிஸ் ஏற்படுகிறது. லித்தோஜெனீசிஸ் வழிமுறைகள் தூண்டப்படும்போது, யூரோலிதியாசிஸ் உருவாகலாம். உடலின் நோயெதிர்ப்பு மறுசீரமைப்பில் யூரிக் அமிலம் மற்றும் அதன் உப்புகளின் பங்கேற்பு அனுமதிக்கப்படுகிறது. பியூரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் ஹைப்போ இம்யூன் நிலையில் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது. குளோமெருலோனெப்ரிடிஸின் வளர்ச்சி விலக்கப்படவில்லை.

அறிகுறிகள் வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதி (ஹைப்பர்யூரிசிமியா)

சிக்கலற்ற வடிவமான பியூரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறின் குடல் வெளிப்பாடுகள் குறிப்பிட்டவை அல்ல. இளைய குழந்தைகளில் (1-8 வயது), வயிற்று வலி, மலச்சிக்கல், டைசூரியா, மயால்ஜியா மற்றும் ஆர்த்ரால்ஜியா, அதிகரித்த வியர்வை, இரவு நேர என்யூரிசிஸ், நடுக்கங்கள் மற்றும் லோகோநியூரோசிஸ் ஆகியவை மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளாகும். வயதான குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரிடையே மிகவும் பொதுவான வெளிப்பாடுகள் அதிக உடல் எடை, சிறுநீர்க்குழாயில் அரிப்பு, பித்தநீர் டிஸ்கினீசியா மற்றும் கீழ் முதுகு வலி. போதை மற்றும் ஆஸ்தீனியாவின் மிதமான அறிகுறிகள் சாத்தியமாகும். பியூரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக டைசெம்பிரியோஜெனீசிஸின் (12 வரை) வெளிப்புற களங்கங்கள் மற்றும் உள் உறுப்புகளின் கட்டமைப்பில் முரண்பாடுகள் (சிறிய இதயக் குறைபாடுகள், அதாவது வால்வு புரோலாப்ஸ், கூடுதல் நாண்கள்; சிறுநீரகங்கள் மற்றும் பித்தப்பையின் கட்டமைப்பில் முரண்பாடுகள்) அதிக எண்ணிக்கையிலான வெளிப்புற களங்கங்கள் உள்ளன. 90% வழக்குகளில் செரிமான மண்டலத்தின் நாள்பட்ட நோயியல் கண்டறியப்படுகிறது. மாரடைப்பு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள் கிட்டத்தட்ட பொதுவானவை - 80-82%. அத்தகைய குழந்தைகளில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்களுக்கு தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் உள்ளது, 1/4 நோயாளிகளுக்கு தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் ஏற்படும் போக்கு உள்ளது, இது குழந்தையின் வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கிறது. பெரும்பாலான குழந்தைகள் குறைவாகவே குடிப்பார்கள் மற்றும் குறைந்த சிறுநீர் வெளியேற்றம் ("opsiuria") கொண்டுள்ளனர். சிறுநீர் நோய்க்குறி டியூபுலோஇன்டர்ஸ்டீடியல் கோளாறுகளுக்கு பொதுவானது: கிரிஸ்டலூரியா, ஹெமாட்டூரியா, குறைவாக அடிக்கடி - லுகோசைட்டூரியா (முக்கியமாக லிம்போசைட்டூரியா) மற்றும் சிலிண்ட்ரூரியா, நிலையற்ற புரோட்டினூரியா. வெளிப்படையாக, பியூரின் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கும் ஆக்சலேட் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கும் இடையே நெருங்கிய தொடர்பு உள்ளது. கிரிஸ்டலூரியா கலப்பு கலவையாக இருக்கலாம். 80% வழக்குகளில், சிறுநீர் கழிப்பதில் சர்க்காடியன் ரிதம் கோளாறுகள் கண்டறியப்படலாம் - பகலில் இரவு சிறுநீர் வெளியேற்றத்தின் ஆதிக்கம். இடைநிலை நெஃப்ரிடிஸின் முன்னேற்றத்துடன், அம்மோனியம் அயனிகளின் தினசரி வெளியேற்றம் குறைகிறது.

கண்டறியும் வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதி (ஹைப்பர்யூரிசிமியா)

வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதியைக் கண்டறிவதில் சிறுநீரகங்களில் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறின் வகை மற்றும் அளவை தீர்மானிக்க உதவும் பல மருத்துவ, ஆய்வக மற்றும் கருவி முறைகள் அடங்கும். வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதியைக் கண்டறிவதில் முக்கிய படிகள் இங்கே:

1. மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் மருத்துவ வரலாறு: மருத்துவர் ஒரு பொது மருத்துவ பரிசோதனையை மேற்கொண்டு, நோயாளியின் மருத்துவ வரலாற்றைச் சேகரிப்பார், இதில் குடும்ப வரலாறு மற்றும் சிறுநீரகக் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகளின் இருப்பு ஆகியவை அடங்கும்.
2. ஆய்வக சோதனைகள்:
   • சிறுநீர் பகுப்பாய்வு: சிறுநீரில் புரதம் (புரோட்டினூரியா), சிறுநீரில் இரத்தம் (ஹெமாட்டூரியா) அல்லது அமினோ அமிலங்கள் இருப்பது போன்ற அசாதாரணங்களை சிறுநீர் பகுப்பாய்வு வெளிப்படுத்தக்கூடும்.
   • இரத்தப் பரிசோதனைகள்: இரத்தத்தில் யூரிக் அமிலத்தின் அளவை அளவிடுவது (யூரோக்சாந்தினூரேமியா) சில வகையான வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதியைக் கண்டறிவதில் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.
   • எலக்ட்ரோலைட் மற்றும் அமில-கார சோதனைகள்: இரத்தத்தில் உள்ள எலக்ட்ரோலைட் மற்றும் அமில-கார அளவை அளவிடுவது வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதியுடன் தொடர்புடைய குறைபாடுகளை அடையாளம் காண உதவும்.
3. சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட்: சிறுநீரகங்களின் அமைப்பைக் காட்சிப்படுத்தவும், நீர்க்கட்டிகள் அல்லது பெரிதாக்கப்பட்ட சிறுநீரகங்கள் போன்ற அசாதாரணங்களைக் கண்டறியவும் சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தப்படலாம்.
4. சிறுநீரக பயாப்ஸி: சில சந்தர்ப்பங்களில், மேலும் விரிவான பகுப்பாய்விற்கு சிறுநீரக திசுக்களின் மாதிரியை எடுக்க வேண்டியிருக்கலாம். சிறுநீரக பயாப்ஸி வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதியுடன் தொடர்புடைய குறிப்பிட்ட மாற்றங்களை வெளிப்படுத்தலாம்.
5. மரபணு சோதனை: உங்களுக்கு மரபுவழி வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதி இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகித்தால், ஒரு குறிப்பிட்ட பிறழ்வைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம்.

சிகிச்சை வளர்சிதை மாற்ற நெஃப்ரோபதி (ஹைப்பர்யூரிசிமியா)

பியூரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பது, பியூரின் அடிப்படைகள் நிறைந்த உணவுகளின் உணவுக் கட்டுப்பாடுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது அல்லது அவற்றின் அதிகரித்த தொகுப்பைத் தூண்டுகிறது (வலுவான தேநீர், காபி, கொழுப்பு நிறைந்த மீன், ஜெலட்டின் கொண்ட உணவுகள்), மற்றும் அதிகரித்த திரவ உட்கொள்ளல். கார மினரல் வாட்டர்ஸ் (போர்ஜோமி) பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, சிட்ரேட் கலவை 10-14 நாட்கள் அல்லது மகுர்லிட் படிப்புகளில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

வளர்சிதை மாற்ற வகை பியூரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஏற்பட்டால், யூரிகோசிஸ்-மனச்சோர்வு முகவர்கள் குறிக்கப்படுகின்றன: 6 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு 150 மி.கி/நாள் என்ற அளவில் அலோபுரினோல், 6 முதல் 10 வயதுக்குட்பட்டவர்களுக்கு 300 மி.கி/நாள் மற்றும் வயதான பள்ளி மாணவர்களுக்கு 600 மி.கி/நாள் வரை. இந்த மருந்து உணவுக்குப் பிறகு 2-3 வாரங்களுக்கு முழு அளவிலும், 6 மாதங்கள் வரை நீண்ட காலத்திற்கு பாதி பராமரிப்பு டோஸுக்கு மாற்றத்துடன் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. கூடுதலாக, ஓரோடிக் அமிலம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது (பொட்டாசியம் ஓரோடேட் ஒரு நாளைக்கு 10-20 மி.கி/கி.கி என்ற அளவில் 2-3 அளவுகளில்).

சிறுநீரக வகைக்கு, யூரிகோசூரிக் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன - ஆஸ்பிரின், எட்டமைடு, யூரோடன், அன்டூரன் - இவை சிறுநீரகக் குழாய்களால் யூரிக் அமிலத்தை மீண்டும் உறிஞ்சுவதைத் தடுக்கின்றன.

கலப்பு வகையைப் பொறுத்தவரை, யூரிகோசிஸ் மன அழுத்த மருந்துகளுடன் யூரிகோசூரிக் மருந்துகளின் கலவை பொருந்தும். இரண்டு மருந்துகளும் ஒவ்வொன்றும் அரை அளவுகளில் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. கட்டாய காரமயமாக்கலுடன் சிறுநீர் எதிர்வினையை கண்காணிக்க வேண்டியது அவசியம்.

வெளிநோயாளர் அமைப்புகளில் நீண்டகால பயன்பாட்டிற்கு, 50 மி.கி அலோபுரினோல் மற்றும் 20 மி.கி பென்சோப்ரோமரோன் கொண்ட அலோமரோன் மருந்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மூத்த பள்ளி குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு ஒரு நாளைக்கு 1 மாத்திரை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

முன்அறிவிப்பு

பியூரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுடன் கூடிய டிஸ்மெட்டபாலிக் நெஃப்ரோபதியின் முன்கணிப்பு. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், ஹைப்பர்யூரிசிமியா சிறுநீரகங்கள் மற்றும் சிறுநீர் பாதையின் குழாய் அமைப்பின் கடுமையான அடைப்புக்கு வழிவகுக்கும் போது தீவிர சூழ்நிலைகள் சாத்தியமாகும், இது கடுமையான சிறுநீரக செயலிழப்பு ("கடுமையான யூரிக் அமில நெருக்கடி") வளர்ச்சியுடன் இருக்கும். பியூரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் பின்னணியில் உள்ள குளோமெருலோனெப்ரிடிஸ் பொதுவாக 5-15 ஆண்டுகளுக்குள் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பை உருவாக்கும் வாய்ப்புடன் சிறுநீரக செயல்பாட்டில் மீளக்கூடிய குறைவின் அத்தியாயங்களுடன் ஹெமாட்டூரிக் மாறுபாட்டின் படி தொடர்கிறது. இரண்டாம் நிலை பைலோனெப்ரிடிஸ், ஒரு விதியாக, மறைந்திருந்து தொடர்கிறது. மருத்துவரின் பணி, முன்கூட்டிய கட்டத்தில் பியூரின் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளைக் கண்டறிவது, அதாவது, ஆபத்தில் உள்ள நோயாளிகளை அடையாளம் கண்டு, வாழ்க்கை முறை மற்றும் ஊட்டச்சத்து தொடர்பான பரிந்துரைகளை வழங்குவது, இது நோயியலின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கவும் சிக்கல்களைத் தடுக்கவும் உதவும்.