அசாதாரண கருக்களிலிருந்து ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் உருவாகலாம்.

கேம்பிரிட்ஜ் விஞ்ஞானிகள் குழு ஒன்று, கரு வளர்ச்சியின் செயல்முறைகளை நன்கு புரிந்துகொள்ளவும், கருவின் மரபணு அசாதாரணங்களை எதிர்த்துப் போராடுவதற்கான முறைகளை உருவாக்கவும் உதவும் ஒரு கண்டுபிடிப்பை மேற்கொண்டது. எந்தவொரு கருவும் ஒரு முழுமையான குழந்தையாக வளரத் தேவையான அனைத்தையும் கொண்டுள்ளது என்பதை ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது, மேலும் விஞ்ஞானிகள் (அறிவியல் வரலாற்றில் முதல் முறையாக) வளர்ச்சியின் எந்த கட்டத்தில் எதிர்கால உயிரினத்தில் ஏதேனும் விலகல்கள் இருக்கும் என்பதைப் புரிந்து கொள்ள முடியும் என்பதையும் நிறுவ முடிந்தது.

கேம்பிரிட்ஜ் ஊழியர்களில் ஒருவரான பேராசிரியர் மாக்டலீனா ஜெர்னிகா-கோட்ஸ், புரட்சிகரமான ஆய்வின் ஆசிரியரானார், ஒருமுறை தனது கர்ப்பத்துடன் தொடர்புடைய ஒரு கடினமான அனுபவத்தை சந்தித்தார். 44 வயதில், அப்போது தனது இரண்டாவது குழந்தையை சுமந்து கொண்டிருந்த மாக்டலீனாவிடம், நஞ்சுக்கொடி பயாப்ஸியின் முடிவுகள் அவரது குழந்தை டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறக்கக்கூடும் என்று மருத்துவர்கள் கூறினர். மருத்துவர்கள் விளக்கியது போல், நஞ்சுக்கொடியில் உள்ள சுமார் 1/4 செல்கள் அசாதாரணமானவை, மேலும் அந்தப் பெண் கருக்கலைப்பு செய்ய வேண்டும் என்று அவர்கள் பரிந்துரைத்தனர். தனது சக ஊழியர்களிடம் விசாரித்த பிறகு, அத்தகைய சோதனை முடிவுகளால் குழந்தை அசாதாரணங்களுடன் பிறக்கும் என்று 100% துல்லியத்துடன் சொல்ல முடியாது என்பதைக் கண்டறிந்தார், மேலும் இது சரியான நேரத்தில் பிறந்த குழந்தையை முழுமையாக ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க வேண்டும் என்ற பெண்ணின் முடிவை பாதித்தது. தவறான சோதனைகளுடன் தொடர்புடைய கருக்கலைப்புகளின் எண்ணிக்கையைக் குறைப்பதற்காக கரு வளர்ச்சியின் செயல்முறைகளை இன்னும் விரிவாகப் படிக்க இதுவே பெண்ணைத் தூண்டியது.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் கொறித்துண்ணி கருக்களை ஆய்வு செய்தனர், அவற்றில் சிலவற்றின் செல்கள் தவறான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருந்தன, தொடர்ச்சியான பரிசோதனைகளுக்குப் பிறகு, வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் குரோமோசோம் தொகுப்பில் உள்ள சில முரண்பாடுகள் தாங்களாகவே மறைந்துவிடும் என்பது நிரூபிக்கப்பட்டது. நிபுணர்கள் தவறான குரோமோசோம் தொகுப்புகளுடன் கருக்களை உருவாக்கினர், ஆனால் அவதானிப்புகள் அப்போப்டொசிஸ் (உயிரணு இறப்பின் வழிமுறை) காரணமாக அசாதாரண செல்கள் இறக்கின்றன என்பதைக் காட்டியது, அதே நேரத்தில் ஆரோக்கியமான செல்கள் பிரிவின் இயல்பான செயல்முறையைத் தொடர்ந்தன.

முதல் பரிசோதனையில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் அசாதாரண மற்றும் ஆரோக்கியமான செல்களை 50/50, இரண்டாவது 3/1 என கலந்து பார்த்தனர், ஆனால் முடிவு ஒரே மாதிரியாக இருந்தது, ஒரு விதிவிலக்குடன் - சில அசாதாரண செல்கள் இறக்கவில்லை, ஆனால் முதல் மற்றும் இரண்டாவது பரிசோதனைகளில், பயாப்ஸி அசாதாரண செல்கள் இருப்பதைக் காட்டியது, இது மாக்டலேனாவின் விஷயத்தில் நடந்த பிழையின் சாத்தியத்தை உறுதிப்படுத்துகிறது.

மனித கருவில் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவற்றில் ஒன்று செக்ஸ் குரோமோசோம் (XY மற்றும் XX), மீதமுள்ளவை ஆட்டோசோம்கள். குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பல்வேறு கரு வளர்ச்சி அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கும், மிகவும் பொதுவான உதாரணம் டவுன் சிண்ட்ரோம், 21வது குரோமோசோமில் இரண்டு பிரதிகளுக்கு பதிலாக மூன்று பிரதிகள் இருக்கும்போது.

ஒரு விதியாக, இத்தகைய கோளாறுகள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் மரணத்திற்கு முக்கிய காரணமாகின்றன; கோளாறின் ஒரே சாத்தியமான வடிவம் ட்ரைசோமி (ஆட்டோசோம்களின் மூன்று பிரதிகள் உருவாக்கம்) ஆகும், இது டவுன் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியின் போது நிகழ்கிறது.

பெரும்பாலும், மூன்று பிரதிகள் உருவாகுவது 16வது குரோமோசோமில் நிகழ்கிறது, இது எப்போதும் கருச்சிதைவுக்கு வழிவகுக்கிறது.

குரோமோசோம்களில் ஒன்று (மோனோசமி) இல்லாதது மிகவும் கடுமையான விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது, ஏனெனில் இந்த விஷயத்தில் கரு இறந்துவிடுகிறது, பெண்களில் பாலியல் குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் இழப்பைத் தவிர, இது டர்னர் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது - மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் விலகல்கள் (குள்ளவாதம்).

பாலியல் குரோமோசோம்களின் கூடுதல் பிரதிகள் கருவின் வளர்ச்சியில் அத்தகைய எதிர்மறையான விளைவை ஏற்படுத்தாது, ஆனால் குழந்தைகள் மனநலம் குன்றிய நிலையை அனுபவிக்கலாம்.

40 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களுக்கு குரோமோசோமால் தொகுப்பில் அசாதாரணங்கள் உருவாகும் ஆபத்து அதிகம். மரபணு நோய்க்குறியியல் இருப்பதைக் குறிக்கும் சோதனைகள் இப்போது உள்ளன. 11 முதல் 14 வது வாரம் வரை, பெண்களுக்கு கோரியானிக் பயாப்ஸி வழங்கப்படுகிறது, இதில் நஞ்சுக்கொடியின் மாதிரிகள் அகற்றப்பட்டு குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கைக்காக பரிசோதிக்கப்படுகின்றன.

அம்னோடிக் திரவ செல்களை (15 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் நிர்வகிக்கப்படுகிறது) பரிசோதிக்கும் மற்றொரு சோதனையும் உள்ளது, மேலும் இந்த ஆய்வின் முடிவுகள் மிகவும் துல்லியமானதாகக் கருதப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]