குழந்தை பருவ ஆட்டிசத்தை குணப்படுத்த முடியும்.

ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி (மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது மனநலக் குறைபாட்டிற்கான மிகவும் பொதுவான மரபுவழி காரணமாகக் கருதப்படும் ஒரு குரோமோசோமால் அசாதாரணமாகும். இந்த நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளில் மந்தமான, முணுமுணுக்கும் பேச்சு மற்றும் ஸ்கிசோஃப்ரினியா போன்ற நடத்தை - திடீர் குதித்தல், முகம் சுளித்தல் மற்றும் பிற வினோதமான அசைவுகள் ஆகியவை அடங்கும். கூடுதலாக, ஃப்ராகைல் எக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் குழந்தை பருவ மன இறுக்கத்தால் பாதிக்கப்படலாம்.

இப்போது வரை, விஞ்ஞானிகளுக்கும் மருத்துவர்களுக்கும் இந்த நோய்க்குறியை எவ்வாறு சமாளிப்பது என்று தெரியவில்லை, அறிகுறிகளின் தற்காலிக நிவாரணத்திற்கான முறைகள் மட்டுமே உள்ளன. இருப்பினும், இந்த பகுதியில் ஆராய்ச்சி நிற்கவில்லை, அவற்றில் ஒன்று குறிப்பிடத்தக்க திருப்புமுனையாக மாறக்கூடும்.

சிகாகோவில் உள்ள ரஷ் பல்கலைக்கழக மருத்துவ மையத்தின் விஞ்ஞானிகள், மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி மற்றும் ஒருவேளை ஆட்டிசத்தின் சமூக விரோத அறிகுறிகளும் மருந்து சிகிச்சைக்கு ஏற்றதாக இருக்கலாம் என்று முடிவு செய்துள்ளனர். அவர்களின் கண்டுபிடிப்புகள் செப்டம்பர் 19 அன்று சயின்ஸ் டிரான்ஸ்லேஷனல் மெடிசின் இதழில் ஆன்லைனில் வெளியிடப்பட்டுள்ளன.

புதிய மருந்தான STX209 அல்லது அர்பக்ளோஃபெனின் முதல் கட்ட சோதனை ஏற்கனவே நிறைவடைந்துள்ளது. இந்த மருந்து மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு மூளையின் உயிர்வேதியியல் செயல்முறைகளை சமநிலைப்படுத்த வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது.

ஆய்வில் பங்கேற்று புதிய மருந்தை எடுத்துக் கொண்ட 25 தன்னார்வலர்கள் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றங்களை அனுபவித்தனர்: எரிச்சல் குறைந்தது, வெறித்தனமான வலிப்புத்தாக்கங்களின் எண்ணிக்கையில் குறைவு மற்றும் மேம்பட்ட சமூகத் திறன்கள்.

"நெகிழ்வான எக்ஸ் நோய்க்குறியின் மூலக்கூறு புரிதலை அடிப்படையாகக் கொண்ட முதல் பெரிய அளவிலான ஆய்வு இதுவாகும். முக்கிய அறிகுறிகளை மருந்துகளால் குணப்படுத்த முடியும் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம்," என்று குழந்தை மருத்துவம், நரம்பியல் மற்றும் உயிர்வேதியியல் பேராசிரியர் எலிசபெத் பெர்ரி-க்ராவிஸ் கூறினார்.

அமெரிக்க நோய் கட்டுப்பாடு மற்றும் தடுப்பு மையங்களின்படி, 4,000 ஆண்களில் 1 பேருக்கும், 7,000 பெண்களில் 1 பேருக்கும் பலவீனமான X நோய்க்குறி உள்ளது, மேலும் இந்த மரபணு அசாதாரணத்தால் ஏற்படும் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகளும் உள்ளன. ஆட்டிசத்தின் அறிகுறிகள் பொதுவாக மூன்று வயதிற்கு முன்பே தோன்றும்.

"இதுவரை குணப்படுத்த முடியாததாகக் கருதப்பட்ட மரபணு நோய்களுக்கான புதிய சிகிச்சைகளை உருவாக்குவதில் இந்த ஆராய்ச்சி முதல் படியாக இருக்கலாம்" என்று பேராசிரியர் பெர்ரி-க்ராவிஸ் கூறுகிறார். "இந்த கண்டுபிடிப்பு, நோய்க்கான சரியான காரணத்தை அடையாளம் காணாமல் மேற்கொள்ளப்பட்ட அனுபவ சிகிச்சை முறைகளிலிருந்து நம்மை விலக்கிவிடும்."

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]