ஒரு புதிய சோதனை பிறக்காத குழந்தையில் டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறியிறது

டவுன் நோய்க்குறி என்பது மரபணு குறைபாடுகளால் ஏற்படும் நோயியலின் பொதுவான வடிவங்களில் ஒன்றாகும்.

இத்தகைய கோளாறுகளுடன் பிறந்த குழந்தைகள் எந்த குடும்பத்திலும் தோன்றலாம், அது சாதாரண மக்களின் குடும்பமாக இருந்தாலும் சரி அல்லது உயர் அதிகாரிகளாக இருந்தாலும் சரி (கென்னடி, டி கோல்).

பெண் மற்றும் ஆண் குரோமோசோம்கள் இணையும்போது, குழந்தையின் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் கூடுதலாக 21வது குரோமோசோம் உருவாகிறது, இதுவே இந்த நோய்க்குறிக்குக் காரணமாகும்.

இப்போது வரை, மருத்துவர்கள் குழப்பத்தில் உள்ளனர், மேலும் இந்த மரபணு ஒழுங்கின்மைக்கான சரியான காரணத்தை அவர்களால் குறிப்பிட முடியவில்லை, இதில் குழந்தை முழுமையாக மனரீதியாக ஆரோக்கியமாக இல்லை. அத்தகைய குழந்தை பிறப்பதற்கான நிகழ்தகவு பெற்றோரின் செல்வத்தின் அளவையோ அல்லது வாழ்க்கை முறையையோ சார்ந்தது அல்ல, மேலும் சுற்றுச்சூழல் மரபணு தோல்விகளை பாதிக்காது.

முன்னதாக, இந்த தீவிர நோயின் இருப்பைக் கண்டறிவது கடினமாக இருந்தது, ஆனால் லண்டன் கிங்ஸ் கல்லூரியின் பேராசிரியர் கைரோஸ் நிக்கோலெய்ட்ஸ் மற்றும் நிபுணர்கள் குழு ஒரு புதிய இரத்த பரிசோதனை தொழில்நுட்பத்தை உருவாக்கியுள்ளனர், இது கர்ப்பிணிப் பெண்களில் பன்னிரண்டாவது வாரத்திலேயே நோய்க்குறியின் இருப்பைக் கண்டறிய அனுமதிக்கும்.

நிபுணர்கள் 2,049 பெண்களை உள்ளடக்கிய மருத்துவ பரிசோதனைகளை நடத்தினர் மற்றும் பன்னிரண்டு வாரங்களில் கருவில் டவுன் நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளையும் அடையாளம் காண முடிந்தது.

இந்த தொழில்நுட்பத்தின் மூலம், ஆயிரக்கணக்கான உயிர்களைக் காப்பாற்ற விஞ்ஞானிகள் நம்புகிறார்கள், ஏனெனில் தற்போது மரபணு அசாதாரணங்களுடன் குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்கும் அபாயத்தில் உள்ள டஜன் கணக்கான பெண்கள் ஊடுருவல் சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுவதை எதிர்கொள்கின்றனர். இந்தத் தேர்வு எளிதானது அல்ல, ஏனெனில் சோதனை அவ்வளவு பாதிப்பில்லாதது. சராசரியாக, 10,000 பெண்களில், 527 பேர் ஆபத்து குழுவில் வருகிறார்கள், மேலும் அவர்கள் ஊடுருவல் சோதனைக்கு உட்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள்.

பரிசோதனைக்கு உட்படும் ஒவ்வொரு நூறாவது பெண்ணும் கருச்சிதைவின் விளைவாக தனது குழந்தையை இழக்கிறார்கள் என்று புள்ளிவிவரங்கள் காட்டுகின்றன.

நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான புதிய முறை, பிறக்காத குழந்தையில் மரபணு அசாதாரணங்கள் இருப்பதை 99% வரை துல்லியத்துடன் தீர்மானிக்கிறது, குறிப்பாக இது அத்தகைய பக்க விளைவுகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை, மேலும் எதிர்பார்ப்புள்ள தாய் குழந்தையை இழப்பதா அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதா என்ற தேர்வால் வேதனைப்படுவதில்லை.

கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனையைப் பயன்படுத்தி இந்தப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.

"கடந்த 20 ஆண்டுகளாக நான் இந்தத் துறையில் முன்னணி ஆராய்ச்சியாளராக இருந்து வருகிறேன், இப்போது நமக்குக் கிடைத்துள்ள முடிவுகள் அற்புதமானவை" என்று டாக்டர் நிக்கோலெய்ட்ஸ் கூறுகிறார். "ஒரு கருவில் மரபணு அசாதாரணம் உள்ளதா என்பதை 99% உறுதியாகக் கூற முடியும் என்பதே இதன் பொருள். அதன் பாதிப்பில்லாத தன்மை என்பது ஆபத்தில் இல்லாத கர்ப்பங்களில் இதைச் சோதிக்க முடியும் என்பதாகும், எனவே அதன் பரவலான பயன்பாட்டைப் பற்றி நாம் சிந்திக்கலாம். எனவே, ஊடுருவும் சோதனைகள் கடந்த காலத்தின் ஒரு விஷயமாக இருக்கும், மேலும் அவை தீங்கு விளைவிக்காது."

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]