அரிவாள் செல் இரத்த சோகையின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

இந்த நோயியலில் உள்ள முக்கிய குறைபாடு, குரோமோசோம் 11 இல் β-குளோபின் மரபணுவின் தன்னிச்சையான பிறழ்வு மற்றும் நீக்கத்தின் விளைவாக HbS உற்பத்தி ஆகும், இது பாலிபெப்டைட் சங்கிலியின் VIP நிலையில் (a ₂, β ₂, 6 val) வாலினை குளுட்டமிக் அமிலத்துடன் மாற்றுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. ஆக்ஸிஜன் நீக்கம் அசாதாரண ஹீமோகுளோபினின் ஆக்ஸிஜன் இல்லாத மூலக்கூறுகளை மோனோஃபிலமென்ட்களின் வடிவத்தில் படிவதற்கு காரணமாகிறது, இது திரட்டலின் விளைவாக, படிகங்களாக மாறுகிறது, இதன் மூலம் எரித்ரோசைட்டுகளின் சவ்வை மாற்றுகிறது, இது இறுதியில் அரிவாள் செல்கள் உருவாகிறது. உடலில் அரிவாள் செல் மரபணு இருப்பது நோயாளிக்கு மலேரியாவுக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிலான எதிர்ப்பை அளிக்கிறது என்று நம்பப்படுகிறது.

அரிவாள் செல் பண்பின் கேரியர் (ஹீட்டோரோசைகஸ் வடிவம்,AS)

ஒரு நபரில் அரிவாள் செல் மரபணு ஒரு ஹெட்டோரோசைகஸ் நிலையில் இருப்பது பொதுவாக நோயின் தீங்கற்ற போக்கோடு சேர்ந்துள்ளது. ஆப்பிரிக்க அமெரிக்கர்களில், தோராயமாக 8% பேர் HbS-க்கு ஹெட்டோரோசைகோட்கள். அசாதாரண பண்பின் கேரியர்களின் தனிப்பட்ட சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் சாதாரண ஹீமோகுளோபின் (HbA) மற்றும் அரிவாள் ஹீமோகுளோபின் (HbS) கலவையைக் கொண்டுள்ளன. HbS இன் விகிதம் 20 முதல் 45% வரை இருக்கும். அத்தகைய விகிதத்தில், "அரிவாள்" செயல்முறை உடலியல் நிலைமைகளின் கீழ் ஏற்படாது. அரிவாள் செல் பண்பின் கேரியர் நிலை ஆயுட்காலத்தை பாதிக்காது. கேரியர்கள் ஹைபோக்ஸியாவுடன் (விமானங்களில் பறத்தல், ஸ்கூபா டைவிங்) ஏற்படக்கூடிய சூழ்நிலைகளைத் தவிர்க்க வேண்டும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

அரிவாள் செல் இரத்த சோகையின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

வாலினுடன் குளுட்டமிக் அமிலத்தை மாற்றுவதால், HbA இன் எதிர்மறை மின்சுமை பண்புக்குப் பதிலாக pH 8.6 இல் HbS ஒரு நடுநிலை மின்னூட்டத்தைப் பெறுகிறது, இது ஒரு ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறுக்கும் மற்றொரு ஹீமோகுளோபின் மூலக்கூறுக்கும் இடையிலான பிணைப்பை வலுப்படுத்துகிறது. மின்னூட்ட மாற்றமானது முழு HbS மூலக்கூறின் கட்டமைப்பு உறுதியற்ற தன்மைக்கும், குறைக்கப்பட்ட (ஆக்ஸிஜன்-வெளியிடும்) HbS வடிவத்தின் கரைதிறன் குறைவதற்கும் வழிவகுக்கிறது. ஆக்ஸிஜனை வெளியிட்ட HbA, ஆக்ஸிஜனுடன் நிறைவுற்ற HbA ஐ விட தண்ணீரில் குறைவாக கரையக்கூடியது என்பது நிறுவப்பட்டுள்ளது. ஆக்ஸிஜனை வெளியிட்ட HbS இன் கரைதிறன் 100 மடங்கு குறைகிறது. எரித்ரோசைட்டின் உள்ளே, ஹீமோகுளோபின் ஒரு ஜெல்லாக மாறுகிறது, மேலும் ஆக்ஸிஜனின் பகுதி அழுத்தம் குறைக்கப்பட்டால், அது சுழல் வடிவ கூர்மையான படிகங்களின் வடிவத்தில் வீழ்படிவாகிறது. டாக்டாய்டுகள் எரித்ரோசைட்டுகளை நீட்டி, அரிவாள் வடிவத்தைக் கொடுத்து அவற்றின் அழிவை ஊக்குவிக்கின்றன. அரிவாள் வடிவ எரித்ரோசைட்டுகளின் தோற்றம் இரத்த பாகுத்தன்மையை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது, இது இரத்த ஓட்ட விகிதத்தைக் குறைத்து சிறிய நுண்குழாய்களில் அடைப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. ஹைபோக்ஸியாவுடன் கூடுதலாக, அமிலத்தன்மை (pH 8.5 இலிருந்து 6.5 ஆகக் குறைவது ஆக்ஸிஜனுக்கான ஹீமோகுளோபினின் தொடர்பைக் குறைக்கிறது) மற்றும் வெப்பநிலை அதிகரிப்பு (37.0 °C வரை) எரித்ரோசைட்டுக்குள் ஜெல் உருவாவதற்கு பங்களிக்கிறது.

நோயின் மேலும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் அரிவாள் செல்கள் உருவாக்கம் முக்கியமானது. S-எரித்ரோசைட் அதன் நெகிழ்வுத்தன்மையை இழக்கிறது, ஹீமோலிசிஸுக்கு உட்படுகிறது, இரத்த பாகுத்தன்மை அதிகரிக்கிறது, ரியாலஜிக்கல் கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன, ஏனெனில் அரிவாள் வடிவ எரித்ரோசைட்டுகள் இரத்த நாளங்களின் இரத்த உறைவு (அடைப்பு) மூலம் நுண்குழாய்களில் சிக்கிக் கொள்கின்றன. இரத்தம் வழங்கப்படும் திசுக்களின் பகுதிகளில், இரத்த உறைவின் விளைவாக, ஹைபோக்ஸியாவுடன் சேர்ந்து மாரடைப்பு ஏற்படுகிறது, இது புதிய அரிவாள் செல் எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் ஹீமோலிசிஸ் உருவாவதற்கு பங்களிக்கிறது.

அரிவாள் செல் இரத்த சோகையின் நோய்க்குறியியல்

β-குளோபின் மரபணுவின் 6வது கோடானில் ஏற்படும் புள்ளி மாற்றம் (வாலினை குளுட்டமிக் அமிலத்துடன் மாற்றுவது) குளோபின் புரத மூலக்கூறின் பண்புகளில் மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

• Hb S ஆனது Hb A ஐ விட அதிக எதிர்மறை மின்னூட்டத்தைக் கொண்டுள்ளது, இதன் விளைவாக, வேறுபட்ட எலக்ட்ரோஃபோரெடிக் இயக்கம் உள்ளது.
• Hb S இன் டீஆக்ஸி வடிவம் குறைவாக கரையக்கூடியது, அதாவது, ஆக்ஸிஜன் அணுவின் பரிமாற்றத்திற்குப் பிறகு, Hb S பாலிமரைஸ் ஆகி, எரித்ரோசைட்டுகளின் வடிவத்தை மாற்றுகிறது (அரிவாள் வடிவத்தில்); Hb S பாலிமரைசேஷன் செயல்முறை ஓரளவு மீளக்கூடியது.
• அரிவாள் வடிவ எரித்ரோசைட்டுகள் ஒன்றாக ஒட்டிக்கொண்டு, வாஸ்குலர் எண்டோதெலியத்தின் மேற்பரப்பில் ஒட்டிக்கொள்கின்றன, இது இரத்தத்தின் வேதியியல் பண்புகளை சீர்குலைத்து, வாசோ-ஆக்லூசிவ் நெருக்கடிகள் மற்றும் பக்கவாதங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் விரைவாக அழிக்கப்பட்டு, ஹீமோலிசிஸுக்கு வழிவகுக்கிறது.

அரிவாள் செல் இரத்த சோகையின் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் அம்சங்கள்:

• இரத்த சோகை - மிதமானது முதல் கடுமையானது, நார்மோக்ரோமிக், நார்மோசைடிக்;
• அரிவாள் செல் சோதனை நேர்மறை;
• ரெட்டிகுலோசைடோசிஸ்;
• நியூட்ரோபிலியா (மிகவும் பொதுவானது);
• பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை பெரும்பாலும் உயர்த்தப்படுகிறது;
• புற இரத்த எரித்ரோசைட்டுகளின் உருவவியல்:
  • அரிவாள் செல்கள்;
  • உயர் பாலிக்ரோமசி;
  • நார்மோபிளாஸ்ட்கள்;
  • இலக்கு சிவப்பு இரத்த அணுக்கள்;
  • மகிழ்ச்சியான உடல்கள் (சாத்தியமானவை);
• ESR குறைவாக உள்ளது (அரிவாள் வடிவ சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் ரவுலியோக்களை உருவாக்க முடியாது);
• ஹீமோகுளோபின் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் - Hb S, Hb A ஐ விட மெதுவாக நகரும்.