குழந்தைகள் நோய்கள் (சிறுநீரகம்)

கொழுப்பு அமிலங்களின் பீட்டா வளிமண்டலத்தின் மீறல் காரணமாக மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள்

பல்வேறு கார்பன் சங்கிலி நீளம் கொழுப்பு அமிலங்கள் தொந்தரவு பீட்டா விஷத்தன்மை தொடர்புடைய இழைமணிக்குரிய நோய்கள் ஆய்வு 1976 ஆராய்ச்சியாளர்கள் முதலில் அசைல் CoA இல் டிஹைட்ரோஜெனெஸ் நடுத்தர சங்கிலி கொழுப்பு அமிலம் மற்றும் குளூடாரிக் இரத்தத்தில் அமில நிலை வகை II பற்றாக்குறை ஆகியவையும் நோயாளிகள் விவரித்தார் போது, துவக்கி வைக்கப்பட்டதாகும்.

க்ரெப்ஸ் சுழற்சியின் கோளாறுகள் காரணமாக மைடோச்சோடியல் நோய்கள்

நோய்கள் இந்தப் பிரிவின் முக்கிய பிரதிநிதிகள் முக்கியமாக இழைமணிக்குரிய நொதிகள் பின்வரும் குறைபாடு தொடர்புடையதாக இருக்கிறது: fumarase மற்றும் கீட்டோ- glutaratdegidrogenaznogo சிக்கலான சக்ஸினேட் டிஹைட்ரோஜெனெஸ் மற்றும் aconitase.

ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேசனில் குறைபாடுகள் காரணமாக மைடோச்சோடியல் நோய்கள்

இந்த வகை நோய்களின் மக்கள் தொகை அதிர்வெண் 1:10 000 நேரடி பிறப்புகளும், ஒரு மிண்டோக்கண்டிக் டி.என்.ஏ குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் நோய்கள், சுமார் 1: 8000 ஆகும்.

பைருவேட்டின் பலவீனமான வளர்சிதை மாற்றத்தால் ஏற்படும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள்

பைருவிக்கு அமில வளர்சிதைமாற்றத்தின் மரபணு நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோய்களில், பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் சிக்கல் மற்றும் பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடுகள் தனிமைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. இந்த நிலைமைகளில் பெரும்பாலானவை, மின்வழங்கின் குறைபாடு தவிர, ஆல்பா கூறு

மென்கேஸின் டிரிகோபோலிடிஸ்ட்ரோபி

Trihopolidistrofiya மென்கெஸ் '(செக்ஸ் முடி நோய், OMIM 309400) முதல் 1962 ஆம் ஆண்டு ஜெஎச் மென்கெஸ் விவரித்தனர் நிகழ்வு 1: 114 000-1: 250 000 குழந்தைகளுக்கு. இது X குரோமோசோமிற்கு இடைவிடாமல் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. டி

வோல்ஃப்ராம் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

வோல்ஃப்ராம் நோய்க்குறி (DIDMOAD சிண்ட்ரோம் - வெல்லமில்லாதநீரிழிவு, நீரிழிவு Mettitus, ஆப்டிக் வலுவிழப்பு, காது கேளாமை, OMIM 598500) முதல்முறை டி.ஜே. வோல்ஃப்ராம் மற்றும் என்.ஆர் க்கான விவரிக்கப்பட்டுள்ளது WagenerB 1938 பின்னர் வெல்லமில்லாதநீரிழிவு மற்றும் காதுகேளாமை பிற்சேர்க்கைகளைக் கொண்டிருந்தது இது இளம்பருவ நீரிழிவு நோய் மற்றும் கண்ணின் செயல்திறன் இழப்பு ஒரு கலவையான. இன்றுவரை, இந்த நோய்க்கான சுமார் 200 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

அல்ஜீயின் முற்போக்கான ஸ்க்லீரோசிங் பாலிஓயோஸ்டிரோபி

அல்ஜீயின் முற்போக்கான ஸ்க்லீரோசிங் பாலிஓயோஸ்டிரோபி (OMIM 203700) 1931 ஆம் ஆண்டில் பி.ஜே. ஆல்பர்ஸ் என்பவரால் முதலில் விவரிக்கப்பட்டது. மக்கள் தொகை அதிர்வெண் இதுவரை நிறுவப்படவில்லை. இது தன்னியக்க மீட்சி வகை மூலம் மரபுவழி. மரபணு பரவலை நிறுவப்படவில்லை.

சப்ளையுட் நெக்ரோடிசிங் என்செபலோமியோபதி லியா

இந்த நோய் பற்றி 1951 ல் முதலில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இன்றுவரை, 120 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. லே நோய் (OMIM 256000) - மரபணு பலவகைப்பட்ட நோய் ஒரு அணு வகையாக மரபுரிமை செய்யக்கூடிய (இயல்பு நிறமியின் அரியவகை, அல்லது எக்ஸ்-தொடர்பிலான) மற்றும் இழைமணி (அரிதாக).

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ மல்டிபிள் டெலிஷன் சிண்ட்ரோம்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏவின் பல நீக்குதல்களின் சிண்ட்ரோம் மெண்டல் சட்டங்களின் படி மரபுரிமை பெற்றது, பெரும்பாலும் பெரும்பாலும் தன்னியக்க மேலாதிக்க வகைகளில்.

Leber's syndrome: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

Leber's syndrome (LHON நோய்க்குறி - Leber's பரம்பல் ஆப்டிக் நரம்பியல்), அல்லது பார்வை நரம்புகளின் பரம்பரைக் கொந்தளிப்பு, T. Leber 1871 இல் விவரிக்கப்பட்டது.

iLive போர்ட்டல் மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்காது.
போர்டல் வெளியிடப்பட்ட தகவல் குறிப்பு மட்டுமே மற்றும் ஒரு நிபுணர் ஆலோசனை இல்லாமல் பயன்படுத்த கூடாது.
தளத்தின் விதிகள் மற்றும் கொள்கைகள் கவனமாகப் படிக்கவும். எங்களை தொடர்பு கொள்ளவும்!

பதிப்புரிமை © 2011 - 2025 iLive. அனைத்து உரிமைகளும் பாதுகாக்கப்பட்டவை.