ஹீமோபிலியாவின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

ஹீமோபிலியா A மற்றும் B க்கு உடனடி காரணம் X குரோமோசோமின் நீண்ட q27-q28 கையின் பகுதியில் மரபணுவின் பிறழ்வு ஆகும். ஹீமோபிலியா நோயாளிகளில் சுமார் 3/4 பேர் உறவினர்களில் ரத்தக்கசிவு நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் சுமார் 1/4 பேரில் நோயின் பரம்பரை கண்டுபிடிக்க முடியாதது மற்றும் இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில் X குரோமோசோமில் மரபணுக்களின் தன்னிச்சையான பிறழ்வு கருதப்படுகிறது.

ஹீமோபிலியா மரபுவழியாக X-இணைக்கப்பட்டதாகும். ஹீமோபிலியா உள்ளவர்களின் அனைத்து மகள்களும் அசாதாரண மரபணுக்களின் கட்டாய கேரியர்கள்; அனைத்து மகன்களும் ஆரோக்கியமாக உள்ளனர். ஒரு கேரியர் தாயின் மகனுக்கு ஹீமோபிலியா இருப்பதற்கான நிகழ்தகவு 50% ஆகும், மேலும் அவரது மகள் நோயின் கேரியராக மாறுவதற்கான நிகழ்தகவும் 50% ஆகும்.

ஹீமோபிலியா உள்ள ஆணுக்கும், பெண்ணுக்கும் பிறக்கும் பெண்களையும், டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களையும் ஹீமோபிலியா பாதிக்கலாம். பெண் கேரியர்களில், மாதவிடாய், பிரசவம், அறுவை சிகிச்சைகள் மற்றும் காயங்களின் போது இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம்.

ஹீமோபிலியாவின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம். பிளாஸ்மா உறைதல் காரணிகளின் குறைபாடு (VIII, IX, XI) ஹீமோஸ்டாசிஸின் உள் உறைதல் இணைப்பில் தொந்தரவை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் தாமதமான ஹீமாடோமா வகை இரத்தப்போக்கை ஏற்படுத்துகிறது.

இரத்தத்தில் காரணிகள் VIII மற்றும் IX ஆகியவற்றின் செறிவு குறைவாக உள்ளது (100 மில்லிக்கு முறையே 1-2 மி.கி மற்றும் 0.3-0.4 மி.கி, அல்லது 1 மில்லியன் அல்புமின் மூலக்கூறுகளுக்கு ஒரு காரணி VIII மூலக்கூறு), ஆனால் அவற்றில் ஒன்று இல்லாத நிலையில், வெளிப்புற செயல்படுத்தும் பாதையில் அதன் முதல் கட்டத்தில் இரத்த உறைதல் மிகவும் கூர்மையாக குறைகிறது அல்லது ஏற்படவே இல்லை.

மனித காரணி VIII என்பது 1,120,000 டால்டன்கள் நிறை கொண்ட ஒரு பெரிய மூலக்கூறு புரதமாகும், இது 195,000 முதல் 240,000 டால்டன்கள் வரை நிறை கொண்ட பல துணை அலகுகளைக் கொண்டுள்ளது. இந்த துணை அலகுகளில் ஒன்று உறைதல் செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது (VIII: K); மற்றொன்று சேதமடைந்த வாஸ்குலர் சுவரில் ஒட்டுவதற்குத் தேவையான வான் வில்பிரான்ட் காரணியின் செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது (VIII: Kag மற்றும் VIII: VBag); ஆன்டிஜெனிக் செயல்பாடு இரண்டு துணை அலகுகளைச் சார்ந்துள்ளது (VIII: Kag மற்றும் VIII: VBag). காரணி VIII இன் துணை அலகுகளின் தொகுப்பு வெவ்வேறு இடங்களில் நிகழ்கிறது: VIII: VWF - வாஸ்குலர் எண்டோதெலியத்திலும், VIII: K, அநேகமாக, லிம்போசைட்டுகளிலும். காரணி VIII இன் ஒரு மூலக்கூறில் VIII: VWF இன் பல துணை அலகுகள் இருப்பது நிறுவப்பட்டுள்ளது. ஹீமோபிலியா A நோயாளிகளில், VIII: K இன் செயல்பாடு கூர்மையாகக் குறைக்கப்படுகிறது. ஹீமோபிலியாவில், அசாதாரண காரணிகள் VIII அல்லது IX ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன, அவை உறைதல் செயல்பாடுகளைச் செய்யாது.

உறைதல் தொடர்பான இரண்டு புரதங்களின் தொகுப்பையும் குறியாக்கம் செய்யும் மரபணு (VIII: K, VIII: Kag) X குரோமோசோமில் (Xq28) இடமளிக்கப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் VIII: VWF இன் தொகுப்பை தீர்மானிக்கும் மரபணு குரோமோசோம் 12 இல் உள்ளது. மரபணு VIII: K 1984 இல் தனிமைப்படுத்தப்பட்டது; இது அறியப்பட்ட மனித மரபணுக்களில் மிகப்பெரியது, இதில் 186 ஆயிரம் அடிப்படைகள் உள்ளன. தோராயமாக 25% நோயாளிகளில், ஹீமோபிலியா என்பது தன்னிச்சையான பிறழ்வின் விளைவாகும் என்பது உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. ஹீமோபிலியா A க்கான பிறழ்வு அதிர்வெண் 1.3x10, மற்றும் ஹீமோபிலியா B க்கு இது 6x10 ஆகும். ஹீமோபிலியா B மரபணு X குரோமோசோமின் (Xq27) நீண்ட கையில் நிலைநிறுத்தப்பட்டுள்ளது; ஹீமோபிலியா C - 4 வது குரோமோசோமில், மரபுவழி ஆட்டோசோமால்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]