தாமதமான பருவமடைதல் நோய் கண்டறிதல்

பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்க்குறிகளின் களங்கங்கள் இருப்பதும், பெற்றோர் மற்றும் உடனடி உறவினர்கள் இருவரின் பருவமடைதலின் பண்புகளும் (I மற்றும் II டிகிரி உறவுமுறை) தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. நோயாளியின் உறவினர்களுடன், முதன்மையாக தாயுடன் உரையாடலின் போது குடும்ப வரலாறு சேகரிக்கப்பட வேண்டும். கருப்பையக வளர்ச்சியின் பண்புகள், பிறந்த குழந்தையின் காலம், வளர்ச்சி விகிதம் மற்றும் மனோதத்துவ வளர்ச்சி ஆகியவை மதிப்பிடப்படுகின்றன; பிறந்த தருணத்திலிருந்து பெண்ணின் வாழ்க்கை நிலைமைகள் மற்றும் ஊட்டச்சத்து பண்புகள், உடல், உளவியல் மற்றும் உணர்ச்சி மன அழுத்தம் குறித்த தரவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது; அறுவை சிகிச்சைகளின் வயது மற்றும் தன்மை, பல வருட வாழ்க்கை முறைகளால் பாதிக்கப்பட்ட நோய்களின் போக்கு மற்றும் சிகிச்சை ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. உறவினர்களில் கருவுறாமை மற்றும் நாளமில்லா நோய்கள் இருப்பது, அத்துடன் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் ஒரு குழந்தைக்கு தொற்று மற்றும் சோமாடிக் நோய்கள், மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் நோய்கள், அதிர்ச்சிகரமான மூளை காயங்கள் பற்றிய தகவல்களுக்கு குறிப்பாக கவனம் செலுத்தப்பட வேண்டும். ஏனெனில், பெண்களில் இந்த நிலைமைகள் மற்றும் நோய்கள் இருப்பது இனப்பெருக்க அமைப்பு செயல்பாட்டை மீட்டெடுப்பதற்கான சாதகமற்ற முன்கணிப்புக்கான வாய்ப்பை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. குடும்ப ரீதியாக தாமதமாக பருவமடைதல் உள்ள பெரும்பாலான சிறுமிகளுக்கு, தாய் மற்றும் பிற நெருங்கிய பெண் உறவினர்களுக்கு மாதவிடாய் தாமதமாகி, தந்தையருக்கு பாலியல் முடி வளர்ச்சி அல்லது வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சி தாமதமாகி, பின்தங்கிய வரலாறு உள்ளது. கால்மேன் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில், குறைந்த வாசனை செயல்பாடு அல்லது முழுமையான அனோஸ்மியா உள்ள உறவினர்களின் இருப்பை தெளிவுபடுத்த வேண்டும்.

பிறப்புறுப்பு சுரப்பிகளின் டிஸ்ஜெனெசிஸ் உள்ள பெண் குழந்தைகளின் தாய்மார்கள் பெரும்பாலும் கர்ப்ப காலத்தில் தீங்கு விளைவிக்கும் இரசாயனங்கள் மற்றும் உடல் காரணிகளின் வெளிப்பாடு, அதிக அல்லது அடிக்கடி கதிர்வீச்சு வெளிப்பாடு (எக்ஸ்ரே, அல்ட்ரா-ஹை-ஃப்ரீக்வென்சி, லேசர் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் கதிர்வீச்சு), வளர்சிதை மாற்ற மற்றும் ஹார்மோன் கோளாறுகள், கருவுறாமை மருந்துகள் மற்றும் போதைப்பொருட்களின் பயன்பாடு, கடுமையான தொற்று நோய்கள், குறிப்பாக வைரஸ் இயல்புடையவை ஆகியவற்றின் காரணமாக ஏற்படும் போதை ஆகியவற்றைக் குறிப்பிடுகின்றனர்.

பருவமடைதல் வரை, XY கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் உள்ள குழந்தையின் வளர்ச்சி, அவரது சகாக்களின் வளர்ச்சியிலிருந்து வேறுபடுவதில்லை. இளமைப் பருவத்தில், சரியான நேரத்தில் பாலியல் முடி வளர்ச்சி இருந்தபோதிலும், பாலூட்டி சுரப்பிகளின் வளர்ச்சி இல்லை, மேலும் மாதவிடாய் ஏற்படாது.

உடல் பரிசோதனை

ஒரு பொது பரிசோதனை, உயரம் மற்றும் உடல் எடையை அளவிடுதல் ஆகியவை அடங்கும். அதே நேரத்தில், தோலடி கொழுப்பு திசுக்களின் பரவல் மற்றும் வளர்ச்சியின் அளவு ஆகியவை பதிவு செய்யப்படுகின்றன, உயரம் மற்றும் உடல் எடை பிராந்திய வயது தரநிலைகளுடன் ஒப்பிடப்படுகின்றன; பரம்பரை நோய்க்குறிகளின் அறிகுறிகள், மண்டை ஓடு உட்பட அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு வடுக்கள் குறிப்பிடப்படுகின்றன.

பாலூட்டி சுரப்பிகளின் வளர்ச்சியின் அளவு மற்றும் பிறப்புறுப்பு (அந்தரங்க) முடி வளர்ச்சி (நவீன திருத்தங்களுடன் 1969 இன் டேனர் அளவுகோல்கள்) ஆகியவற்றைக் கருத்தில் கொண்டு பெண்களில் பருவமடைதலின் நிலைகள் மதிப்பிடப்படுகின்றன.

வெளிப்புற பிறப்புறுப்பை பரிசோதிக்கும்போது, அந்தரங்க முடியின் கோடுக்கு கூடுதலாக, பெண்குறிமூலம், லேபியா மஜோரா மற்றும் மினோராவின் வடிவம் மற்றும் அளவு, கன்னித்திரையின் கட்டமைப்பு அம்சங்கள் மற்றும் சிறுநீர்க்குழாயின் வெளிப்புற திறப்பு ஆகியவை மதிப்பிடப்படுகின்றன. லேபியாவின் தோலின் நிறம், யோனியின் வெஸ்டிபுலின் சளி சவ்வின் நிறம் மற்றும் பிறப்புறுப்புப் பாதையிலிருந்து வெளியேறும் வெளியேற்றத்தின் தன்மை ஆகியவற்றில் கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. யோனி மற்றும் கருப்பை வாய் சுவர்களை (வஜினோஸ்கோபி) பரிசோதிப்பது சிறப்பு குழாய்கள் அல்லது வெவ்வேறு அளவுகளில் உள்ள குழந்தைகளுக்கான கண்ணாடிகளைப் பயன்படுத்தி வெளிச்சத்துடன் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். நோயறிதல் பிழைகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பைக் குறைக்க, பரிசோதனைக்கு முந்தைய நாள் சுத்திகரிப்பு எனிமாவுக்குப் பிறகு ஒரு ரெக்டோஅப்டோமினல் பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

ஆய்வக ஆராய்ச்சி

இரத்தத்தில் உள்ள ஹார்மோன்களின் அளவை தீர்மானித்தல்.

• FSH, LH, எஸ்ட்ராடியோல் மற்றும் டீஹைட்ரோபியாண்ட்ரோஸ்டிரோன் சல்பேட் (மற்றும், சுட்டிக்காட்டப்பட்டால், டெஸ்டோஸ்டிரோன், கார்டிசோல், 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன், கர்ப்பெனோலோன், புரோஜெஸ்ட்டிரோன், சோமாடோட்ரோபின், புரோலாக்டின், TSH, இலவச தைராக்ஸின், தைராய்டு பெராக்ஸிடேஸுக்கு ஆன்டிபாடிகள்) அளவை தீர்மானிப்பது பருவமடைதல் தாமதத்திற்கு அடிப்படையான ஹார்மோன் கோளாறுகளை தெளிவுபடுத்த அனுமதிக்கிறது. பருவமடைதல் மற்றும் ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசத்தின் அரசியலமைப்பு தாமதத்தில், LH மற்றும் FSH இன் செறிவு குறைவது காணப்படுகிறது. 11-12 வயதுடைய பெண்களில் முதன்மை கோனாடல் சேதத்தில், கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்களின் அளவு இனப்பெருக்க வயதுடைய பெண்களுக்கான விதிமுறையின் மேல் வரம்பை விட பல மடங்கு அதிகமாகும். தாமதமான பருவமடைதல் உள்ள அனைத்து நோயாளிகளிலும், எஸ்ட்ராடியோலின் அளவு முன்கூட்டிய மதிப்புகளுக்கு (60 pmol / l க்கும் குறைவாக) ஒத்திருக்கிறது. ஹைப்பர்கோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம் உள்ள பெண்களில் டீஹைட்ரோபியாண்ட்ரோஸ்டிரோன் சல்பேட்டின் உள்ளடக்கம் வயதுக்கு ஒத்திருக்கிறது; செயல்பாட்டு ஹைபோகோனாடிசம் உட்பட ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசத்தில், அதன் நிலை வயது விதிமுறைக்குக் கீழே உள்ளது.

• GnRH அகோனிஸ்டுகளுடன் (ஒப்புமைகள்) ஒரு சோதனை (எலும்பு வயது 11 வயதுக்குக் குறைவான நோயாளிகளில், இது தகவல் தருவதில்லை). முழு இரவு தூக்கத்திற்குப் பிறகு காலையில் இந்த ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. கோனாடோட்ரோபின்களின் சுரப்பு துடிப்பதால், LH மற்றும் FSH இன் ஆரம்ப மதிப்புகள் இரண்டு முறை தீர்மானிக்கப்பட வேண்டும் - கோனாடோட்ரோபின்-வெளியிடும் ஹார்மோனின் நிர்வாகத்திற்கு 15 நிமிடங்களுக்கு முன்னும் பின்னும். அடிப்படை செறிவு இரண்டு அளவீடுகளின் எண்கணித சராசரியாகக் கணக்கிடப்படுகிறது. GnRH அனலாக் கொண்ட ஒரு தினசரி மருந்து, அடிப்படை, 30, 45, 60 மற்றும் 90 நிமிடங்களில் சிரை இரத்த மாதிரியுடன் 25-50 μg/m2 ⁽ பொதுவாக 100 μg) அளவில் நரம்பு வழியாக விரைவாக ஒரு முறை நிர்வகிக்கப்படுகிறது. கோனாடோட்ரோபின்களின் ஆரம்ப நிலை ஏதேனும் மூன்று உயர்ந்த தூண்டப்பட்ட மதிப்புகளுடன் ஒப்பிடப்படுகிறது. LH அளவுகளில் அதிகபட்ச அதிகரிப்பு பொதுவாக மருந்து நிர்வாகத்திற்கு 30 நிமிடங்களுக்குப் பிறகு தீர்மானிக்கப்படுகிறது, மேலும் FSH - 60-90 நிமிடங்கள் ஆகும். கோனாடோட்ரோபின்களின் அளவு (LH மற்றும் FSH க்கு சமம்) 5 IU/L க்கு மேல் அதிகரிப்பது, செயல்பாட்டு முதிர்ச்சியற்ற தன்மை மற்றும் ஹைபோதாலமஸின் நோய்கள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் போதுமான இருப்பு மற்றும் செயல்பாட்டு திறனைக் குறிக்கிறது. FSH அளவு 10 IU/L அல்லது அதற்கு மேல் அதிகரிப்பதும், LH அளவை விட அதன் ஆதிக்கம் செலுத்துவதும் (பரிசோதனை ஆண்டில்) உடனடி மாதவிடாய் சுழற்சியைக் குறிக்கலாம். மாறாக, FSH உள்ளடக்கத்தை விட தூண்டப்பட்ட LH அளவின் ஆதிக்கம் தாமதமான பருவமடைதல் நோயாளிகளுக்கு பாலியல் ஸ்டீராய்டுகளின் தொகுப்பில் பகுதி நொதி குறைபாடுகளின் அடிக்கடி அறிகுறியாகும். இயக்கவியல் இல்லாதது அல்லது கோனாடோட்ரோபின்களின் தூண்டப்பட்ட மட்டத்தில் (5 IU/L இன் பருவமடைதல் மதிப்புகளுக்குக் கீழே) ஒரு சிறிய அதிகரிப்பு, பிறவி அல்லது கரிம ஹைப்போபிட்யூட்டரிசம் உள்ள நோயாளிகளில் பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் இருப்பு திறன் குறைவதைக் குறிக்கிறது. ஒரு எதிர்மறை சோதனை ஹைபோதாலமஸ் மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் நோய்க்குறியீடுகளுக்கு இடையில் வேறுபடுத்த அனுமதிக்காது. GnRH அறிமுகப்படுத்தப்பட்டதன் விளைவாக LH அளவுகளில் மிகை எதிர்வினை (30 மடங்கு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட) அதிகரிப்பு, தாமதமான பருவமடைதல் கொண்ட சிறுமிகளுக்கு மறுசீரமைப்பு அல்லாத ஹார்மோன் சிகிச்சைக்கு சாதகமற்ற முன்கணிப்பைக் குறிக்கிறது. அதே நேரத்தில், GnRH அகோனிஸ்ட் (அனலாக்) (LH மற்றும் FSH அளவுகளில் 50 IU/l அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அதிகரிப்பு) அறிமுகப்படுத்தப்பட்டதற்கு பதிலளிக்கும் விதமாக கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்களின் மிகை சுரப்பு, ஆரம்பத்தில் முன்கூட்டிய கோனாடோட்ரோபின் அளவுகளைக் கொண்ட நோயாளிகள் உட்பட, பிறவி அல்லது வாங்கிய கருப்பை செயலிழப்பு காரணமாக தாமதமான பருவமடைதலின் சிறப்பியல்பு ஆகும்.
• GnRH அனலாக் எடுத்துக் கொண்ட 4 மணி நேரம் 5-7 நாட்களுக்குப் பிறகு சிரை இரத்தத்தில் எஸ்ட்ராடியோலின் அளவை தீர்மானித்தல். பருவமடைதலில் செயல்பாட்டு தாமதம் மற்றும் GnRH ஏற்பிகளின் பிறவி குறைபாடுகள் உள்ள பெண்களில் எஸ்ட்ராடியோலில் நம்பகமான அதிகரிப்பு தீர்மானிக்கப்படுகிறது.
• இரவில் ஒவ்வொரு 20-30 நிமிடங்களுக்கும் LH அளவை தீர்மானிப்பது அல்லது சிறுநீருடன் அதன் மொத்த தினசரி வெளியேற்றம். முன்கூட்டிய நிலையில் சீரம் கோனாடோட்ரோபின்கள் உள்ள நோயாளிகளில் இரவு நேரத்தில் LH சுரப்பு அதிகரிப்பது PPD இன் அரசியலமைப்பு மாறுபாட்டைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது, மேலும் இரவு நேர மற்றும் பகல் நேர LH அளவுகளுக்கு இடையில் வேறுபாடுகள் இல்லாதது - ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம்.
• பருவமடைதலின் ஹைப்பர்கோனாடோட்ரோபிக் தாமதம் உள்ள நோயாளிகளுக்கு Y குரோமோசோம் அல்லது அதன் துண்டுகளை சரியான நேரத்தில் கண்டறிவதற்காக சைட்டோஜெனடிக் சோதனை (காரியோடைப் நிர்ணயம்) செய்யப்படுகிறது. மூலக்கூறு மரபணு சோதனை தோராயமாக 20% நோயாளிகளில் SRY மரபணுவில் பிறழ்வுகளை வெளிப்படுத்துகிறது.
• கருப்பை பற்றாக்குறையின் தன்னுடல் தாக்க தன்மை இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் சந்தர்ப்பங்களில் கருப்பை ஆன்டிஜென்களுக்கு ஆட்டோஆன்டிபாடிகளைத் தீர்மானித்தல்.

கருவி முறைகள்

• செயல்பாட்டு தாமதமான பருவமடைதல் உள்ள பெண்களில் இடுப்பு உறுப்புகளின் எக்கோகிராஃபி, கருப்பை மற்றும் கருப்பைகளின் வளர்ச்சியின் அளவை மதிப்பிட அனுமதிக்கிறது, இதில் GnRH அகோனிஸ்டுகளுடனான சோதனைக்கு பதிலளிக்கும் விதமாக சிஸ்டிக் நுண்ணறைகளின் விட்டம் அதிகரிப்பதைக் கண்டறிதல் அடங்கும். தாமதமான பருவமடைதலின் அரசியலமைப்பு வடிவத்தில், கருப்பை மற்றும் கோனாட்கள் நன்கு காட்சிப்படுத்தப்படுகின்றன, முன்கூட்டிய அளவுகளைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் பெரும்பாலான நோயாளிகளில், கருப்பையில் ஒற்றை நுண்ணறைகள் கண்டறியப்படுகின்றன. ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசத்தில், கருப்பை மற்றும் கருப்பைகள் கடுமையாக வளர்ச்சியடையாதவை, மேலும் ஹைப்பர்கோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசத்தில், கருப்பைகள் அல்லது விந்தணுக்களுக்குப் பதிலாக, ஃபோலிகுலர் கருவி இல்லாத வடங்கள் காணப்படுகின்றன, அதன் முன்கூட்டிய அளவு 1 செ.மீ.க்கு மேல் இல்லை (கோனாடில் கட்டி இல்லாத நிலையில்).
• நாள்பட்ட சோமாடிக் மற்றும் நாளமில்லா நோய்கள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு தைராய்டு சுரப்பி மற்றும் உள் உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் (குறிப்பிட்டபடி).
• பாலூட்டி சுரப்பிகளின் அல்ட்ராசவுண்ட். படம் பிரசவத்திற்கு முந்தைய பெண்களுக்கு பொதுவான ஓய்வு காலத்திற்கு ஒத்திருக்கிறது.
• எலும்பு வயது மற்றும் வளர்ச்சி முன்கணிப்பைத் தீர்மானிக்க இடது கை மற்றும் மணிக்கட்டின் எக்ஸ்ரே. பருவமடைதலின் அரசியலமைப்பு தாமதத்தில், எலும்பு வயது, வளர்ச்சி மற்றும் பருவமடைதல் ஆகியவை ஒன்றுக்கொன்று ஒத்திருக்கும். பருவமடைதலின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கோனாடோட்ரோபிக் அல்லது கோனாடல் தாமதத்தில், எலும்பு வயது காலண்டர் வயதை விட கணிசமாக பின்தங்கியிருக்கும், பருவமடைதல் உடலியல் ரீதியாக நிறைவடையும் நேரத்தில் 11.5-12 ஆண்டுகளுக்கு மிகாமல் இருக்கும்.
• மூளையின் எம்ஆர்ஐ, தாமதமான பருவமடைதலின் ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் வடிவத்தில் ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி பகுதியின் நிலையை தெளிவுபடுத்துவதை சாத்தியமாக்குகிறது. பிட்யூட்டரி சுரப்பி மற்றும் ஹைபோதாலமஸை ஒரு சிறிய படியுடன் ஸ்கேன் செய்வது, வாஸ்குலர் நெட்வொர்க்கை வேறுபடுத்துவதன் மூலம் கூடுதலாக வழங்குவது உட்பட, 5 மிமீக்கு மேல் விட்டம் கொண்ட கட்டிகளைக் கண்டறிய உதவுகிறது, பிறவி மற்றும் வாங்கிய ஹைப்போபிளாசியா அல்லது பிட்யூட்டரி சுரப்பி மற்றும் ஹைபோதாலமஸின் அப்லாசியா, பெருமூளை வாஸ்குலர் முரண்பாடுகள், நியூரோஹைபோபிசிஸின் எக்டோபியா, கால்மேன் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு ஆல்ஃபாக்டரி பல்புகளின் இல்லாமை அல்லது கடுமையான வளர்ச்சியின்மை.
• மண்டை ஓட்டின் எக்ஸ்ரே என்பது செல்லா டர்சிகாவை சிதைக்கும் ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி பகுதியின் கட்டிகளைக் கண்டறிவதற்கான நம்பகமான தகவல் முறையாகும் (நுழைவாயிலின் அகலம், பின்புறத்தின் அழிவு, அளவு அதிகரிப்பு, சுவர்கள் மற்றும் அடிப்பகுதியின் விளிம்பின் மெலிதல் மற்றும் சிதைவு).
• எலும்பு தாது அடர்த்தி குறைபாட்டை முன்கூட்டியே கண்டறியும் நோக்கத்திற்காக, தாமதமாக பருவமடைதல் உள்ள அனைத்து பெண்களுக்கும் டென்சிடோமெட்ரி (எக்ஸ்-கதிர் உறிஞ்சும் அளவீடு) குறிக்கப்படுகிறது.
• லாரன்ஸ்-மூன்-பார்டெட்-பீடல் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு குறிப்பிட்ட ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா, கால்மேன் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு வண்ணப் பார்வை குறைபாடுகள் மற்றும் விழித்திரை கோலோபோமா, நீரிழிவு நோய் காரணமாக தாமதமாக பருவமடைதல் நோயாளிகளுக்கு ரெட்டினோபதி, நாள்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு மற்றும் காட்சி புலங்களைத் தீர்மானித்தல் - மூளைக் கட்டிகளால் பார்வை சியாஸத்திற்கு ஏற்படும் சேதத்தின் அளவை மதிப்பிடுவதற்கு கண் மருத்துவம் கண்டறியும் மதிப்பைக் கொண்டுள்ளது.
• தனிமைப்படுத்தப்பட்ட கோனாடோட்ரோபின் குறைபாடு அல்லது குறைந்தபட்ச மருத்துவ வெளிப்பாடுகளுடன் டர்னர் நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்பட்டால் கேட்கும் திறன் சோதனை.
• ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம் உள்ள நோயாளிகளுக்கு சந்தேகிக்கப்படும் கால்மேன் நோய்க்குறிக்கான ஆல்ஃபாக்டரி சோதனை.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ZPS இன் அரசியலமைப்பு வடிவம்

தாமதமாக பருவமடைதல் உள்ள பெண் குழந்தைகளின் பெற்றோருக்கு பருவமடைதல் மற்றும் வளர்ச்சி விகிதங்கள் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும் (தாயை விட இரண்டு மடங்கு அதிகம்). நோயாளிகளுக்கு 3 முதல் 6 மாதங்கள் வரை வளர்ச்சி மற்றும் உடல் எடையில் பின்னடைவு இருக்கும், இது 2-3 வயது வரை உடல் வளர்ச்சியில் மிதமான தாமதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. பரிசோதனையின் போது, பெண்களின் உயரம், ஒரு விதியாக, ஆரோக்கியமான சகாக்களின் 3-25 வது சதவீத குறிகாட்டிகளுக்கு ஒத்திருக்கிறது. குழாய் எலும்புகளின் எபிஃபைஸ்களின் மெதுவான எலும்பு முறிவுடன் கீழ் மூட்டுகளின் நீண்ட வளர்ச்சி காரணமாக உடலின் மேல் மற்றும் கீழ் பகுதிகளின் விகிதத்தில் குறைவு சாத்தியமாகும். தாமதமான பருவமடைதலின் இந்த வடிவத்தில் நேரியல் வளர்ச்சி விகிதம் குறைந்தது 3.7 செ.மீ / கிராம் ஆகும். பருவமடைதல் வளர்ச்சி வேகம் குறைவாகவே உச்சரிக்கப்படுகிறது மற்றும் 14 முதல் 18 வயதில் நிகழ்கிறது. நோயாளிகளின் உடல் எடை வயது தரநிலைகளுக்கு ஒத்திருக்கிறது, ஆனால் இடுப்பு மற்றும் பிட்டத்தில் தோலடி கொழுப்பு பலவீனமாக குவிவதால் இந்த எண்ணிக்கை குழந்தையாகவே உள்ளது. உயிரியல் வயது காலவரிசைப்படி 1.6-4 ஆண்டுகள் பின்தங்கியுள்ளது. உடலியல் முரண்பாடுகள் எதுவும் இல்லை, அனைத்து உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் வளர்ச்சியும் சம எண்ணிக்கையிலான ஆண்டுகள் (பின்னடைவு) பின்தங்கியுள்ளது. தாமதமான பருவமடைதலின் அரசியலமைப்பு வடிவத்தின் ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சம், உடல் (உயரம்) மற்றும் பாலியல் (பாலூட்டி சுரப்பிகள் மற்றும் அந்தரங்க முடி) முதிர்ச்சியின் உயிரியல் முதிர்ச்சி (எலும்பு வயது) நிலைக்கு ஒத்திருப்பதும், காலண்டர் வயதிலிருந்து இந்த அளவுருக்களின் அதே பின்னடைவும் ஆகும். மகளிர் மருத்துவ பரிசோதனையின் போது, லேபியா மஜோரா மற்றும் மினோராவின் போதுமான வளர்ச்சி இல்லை, வுல்வா, யோனி மற்றும் கருப்பை வாய் ஆகியவற்றின் மெல்லிய சளி சவ்வு மற்றும் கருப்பையின் வளர்ச்சியின்மை ஆகியவை தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.

ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம்

• மருத்துவப் படத்தில், பருவமடைதலில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதத்தின் அறிகுறிகள் குரோமோசோமால் நோய்களின் அறிகுறிகள், நரம்பியல் அறிகுறிகள் (மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் விரிவான, பிந்தைய அதிர்ச்சிகரமான மற்றும் பிந்தைய அழற்சி நோய்கள் ஏற்பட்டால்), மன நிலையில் ஏற்படும் சிறப்பியல்பு மாற்றங்கள் (அனோரெக்ஸியா நெர்வோசா மற்றும் புலிமியா), நாளமில்லா சுரப்பியின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் மற்றும் கடுமையான நாள்பட்ட சோமாடிக் நோய்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன.
• கால்மேன் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் பிராந்திய வயது விதிமுறைகளிலிருந்து வேறுபடாத உடல் வளர்ச்சியைக் கொண்டுள்ளனர். தாமதமான பருவமடைதல் உச்சரிக்கப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி அனோஸ்மியா அல்லது ஹைப்போஸ்மியா ஆகும். கேட்கும் திறன் இழப்பு, பெருமூளை அட்டாக்ஸியா, நிஸ்டாக்மஸ், கால்-கை வலிப்பு மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் (பிளவு உதடு அல்லது கடினமான அண்ணம், இணைக்கப்படாத மேல் தாடை வெட்டு, பார்வை நரம்பு பல்ப் மற்றும் சிறுநீரகத்தின் அப்லாசியா அல்லது ஹைப்போபிளாசியா, மெட்டகார்பல் எலும்புகள் சுருங்குதல்) சாத்தியமாகும்.
• பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் தசை ஹைபோடோனியா, சோம்பல் தாக்குதல்கள், ஹைப்பர்ஃபேஜியா, குள்ளவாதம், கைகள் மற்றும் கால்களின் அளவு குறைதல் மற்றும் விரல்கள் சுருக்கப்படுதல், புலிமியா மற்றும் நோயுற்ற உடல் பருமன், மிதமான மனநல குறைபாடு, சிறு வயதிலிருந்தே உச்சரிக்கப்படும் பிடிவாதம் மற்றும் சோர்வு போன்ற அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார்கள். பெண்கள் சிறப்பியல்பு முக அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர் (பாதாம் வடிவ கண்கள், நெருக்கமான கண்கள், குறுகிய முகம், முக்கோண வாய்).
• லாரன்ஸ்-மூன்-பார்டெட்-பீடல் நோய்க்குறியில், குள்ளவாதம் மற்றும் ஆரம்பகால உடல் பருமனைத் தவிர, மிக முக்கியமான அறிகுறி ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா மற்றும் ரெட்டினல் கோலோபோமா ஆகும். இந்த நோயின் பிற அறிகுறிகளில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் ஸ்பாஸ்டிக் பாராப்லீஜியா, பாலிடாக்டிலி, சிறுநீரகங்களின் சிஸ்டிக் டிஸ்ப்ளாசியா, மனநல குறைபாடு மற்றும் நீரிழிவு நோய் ஆகியவை அடங்கும்.
• ரஸ்ஸல் நோய்க்குறி உள்ள சிறுமிகளுக்கு உடல் வளர்ச்சியில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதம் (குள்ளத்தன்மை) மற்றும் பருவமடைதல் இல்லாமை, மண்டை ஓட்டின் முக எலும்புகள் உட்பட எலும்புக்கூடு வளர்ச்சியில் சமச்சீரற்ற தன்மை, கீழ் தாடை வளர்ச்சியடையாததால் (ஹைபோக்னாதியா) ஒரு சிறப்பியல்பு முக்கோண முகம் மற்றும் உடலின் தோலில் காபி நிற நிறமி புள்ளிகள் ஆகியவை உள்ளன.
• ஹைபோதாலமஸ், தண்டு மற்றும் பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் பின்புற மடல் உட்பட மூளையில் உள்ள ஹிஸ்டியோசைட்டுகளின் பெருக்கம், தோலில், உள் உறுப்புகள் மற்றும் எலும்புகளில், மல்டிபிள் எக்டோபியா மற்றும் பெருக்கத்தால் ஏற்படும் ஹேண்ட்-ஷுல்லர்-கிறிஸ்டியன் நோய்க்குறி, வளர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் தாமதமான பருவமடைதல், நீரிழிவு இன்சிபிடஸ் மற்றும் தொடர்புடைய உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான அறிகுறிகளாக வெளிப்படுகிறது. சுற்றுப்பாதையில் ஊடுருவலுடன், எக்ஸோஃப்தால்மோஸ் காணப்படுகிறது, தாடை எலும்புகள் - பல் இழப்பு, தற்காலிக மற்றும் பாலூட்டி எலும்புகள் - நாள்பட்ட ஓடிடிஸ் மீடியா மற்றும் காது கேளாமை, மூட்டு எலும்புகள் மற்றும் விலா எலும்புகள் - ஈசினோபிலிக் கிரானுலோமாக்கள் மற்றும் எலும்பு முறிவுகள், உள் உறுப்புகளில், பல கட்டி வளர்ச்சியின் அறிகுறிகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன.
• தாமதமான பருவமடைதலுக்கு வேறு எந்த காரணமும் இல்லாத, ஆனால் பரிசோதனையில் ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் விளைவுகளின் குறைபாட்டின் உச்சரிக்கப்படும் வெளிப்பாடுகள் கண்டறியப்பட்ட பெண்களில் GnRH ஏற்பி மரபணுவின் பிறவி பிறழ்வு இருப்பதைக் கருதலாம். சாதாரண வரம்புகளுக்குள் மற்ற பிட்யூட்டரி ஹார்மோன்களின் உள்ளடக்கம் மற்றும் வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் இல்லாத நிலையில், LH மற்றும் FSH இன் இயல்பான அல்லது மிதமான குறைக்கப்பட்ட அளவுகள் (பொதுவாக 5 IU/L க்குக் கீழே).
• பருவமடைதலின் அரசியலமைப்பு தாமதத்தைப் போலன்றி, ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசத்தின் அறிகுறிகள் வயதுக்கு ஏற்ப மறைந்துவிடாது.

ஹைப்பர்கோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம்

• டர்னர் நோய்க்குறி மற்றும் அதன் மாறுபாடுகளில், ஒற்றை X குரோமோசோமின் (X மோனோசமி) கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களைக் கொண்ட, குறிப்பாக அதன் குறுகிய கை கொண்ட, பொதுவான கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸ் வடிவத்தைக் கொண்ட நோயாளிகள், நோயியல் அறிகுறிகளால் அதிகம் பாதிக்கப்படுகின்றனர். பிறக்கும்போது, இந்த குழந்தைகளுக்கு குறைந்த உடல் எடை மற்றும் கைகள் மற்றும் கால்களில் லிம்பெடிமா (போன்னிவி-உல்ரிச் நோய்க்குறி) இருக்கும். 3 ஆண்டுகள் வரை வளர்ச்சி விகிதங்கள் ஒப்பீட்டளவில் நிலையானவை மற்றும் விதிமுறையிலிருந்து சற்று வேறுபடுகின்றன, ஆனால் 3 வயதுடைய நோயாளிகளின் எலும்பு வயது 1 வருடம் பின்தங்கியுள்ளது. பின்னர், வளர்ச்சி விகிதங்களில் மந்தநிலை முன்னேறுகிறது, மேலும் எலும்பு வயது மேலும் பின்தங்கியுள்ளது. பருவமடைதல் வளர்ச்சி வேகம் 15-16 ஆண்டுகளுக்கு மாற்றப்பட்டு 3 செ.மீ.க்கு மேல் இல்லை. டர்னர் நோய்க்குறியின் வழக்கமான வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள்: வளர்ச்சியடையாத பாலூட்டி சுரப்பிகளின் பரந்த இடைவெளி கொண்ட முலைக்காம்புகளுடன் விகிதாசாரமற்ற பெரிய தைராய்டு மார்பு; முழங்கைகள் மற்றும் முழங்கால் மூட்டுகளின் வால்கஸ் விலகல்; பல பிறப்பு அடையாளங்கள் அல்லது விட்டிலிகோ; நான்காவது மற்றும் ஐந்தாவது விரல்கள் மற்றும் நகங்களின் முனைய ஃபாலாங்க்களின் ஹைப்போபிளாசியா; காதுகளிலிருந்து தோள்பட்டை செயல்முறை ("விழுங்கு" கழுத்து) வரை நீண்டு செல்லும் முன்தோல் மடிப்புகளுடன் கூடிய குறுகிய "ஸ்பிங்க்ஸ் கழுத்து"; ஆரிக்கிள்களின் சிதைவு மற்றும் கழுத்தில் குறைந்த முடி கோடு. ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், மங்கோலாய்டு கண் வடிவம் (எபிகாந்தஸ்), மேல் கண்ணிமை தொங்குதல் (பிடோசிஸ்), பற்களின் சிதைவு, கீழ் தாடையின் வளர்ச்சியின்மை (மைக்ரோ- மற்றும் ரெட்ரோக்னாதியா) மற்றும் கோதிக் அண்ணம் ஆகியவற்றின் விளைவாக முக அம்சங்கள் மாற்றப்படுகின்றன. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் ஓடிடிஸ் மற்றும் கேட்கும் இழப்பு, நிற குருட்டுத்தன்மை, பிறவி இதய குறைபாடுகள், பெருநாடி குறைபாடுகள் (துளையின் சுருக்கம் மற்றும் ஸ்டெனோசிஸ்) மற்றும் சிறுநீர் உறுப்புகள் (குதிரைவாலி சிறுநீரகம், சிறுநீர்க்குழாய்களின் பின்னோக்கி இடம், அவற்றின் நகல், ஒருதலைப்பட்ச சிறுநீரக அப்லாசியா) ஆகியவை உள்ளன. ஹைப்போ தைராய்டிசம், ஆட்டோ இம்யூன் தைராய்டிடிஸ் மற்றும் நீரிழிவு நோய் ஆகியவையும் காணப்படுகின்றன. மறைந்த வடிவங்களில், பெரும்பாலான களங்கங்கள் தெளிவாகத் தெரியவில்லை. இருப்பினும், சாதாரண உயரம் கொண்ட நோயாளிகளைக் கூட கவனமாக பரிசோதித்தால், காதுகளின் ஒழுங்கற்ற வடிவம், கோதிக் அல்லது உயர்ந்த அண்ணம், கழுத்தில் குறைந்த முடி வளர்ச்சி மற்றும் நான்காவது மற்றும் ஐந்தாவது விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் முனைய ஃபாலாங்க்களின் ஹைப்போபிளாசியா ஆகியவை வெளிப்படுகின்றன. வெளிப்புற மற்றும் உள் பிறப்புறுப்புகளின் அமைப்பு பெண், ஆனால் லேபியா மஜோரா மற்றும் மினோரா, யோனி மற்றும் கருப்பை ஆகியவை மிகவும் வளர்ச்சியடையாதவை. எக்கோ-நெகட்டிவ் இழைகளின் வடிவத்தில் வளர்ச்சியடையாத பாலியல் சுரப்பிகள் சிறிய இடுப்பு நுழைவாயிலின் எல்லையில் காணப்படுகின்றன. டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள சுமார் 25% பெண்கள் தன்னிச்சையான பருவமடைதல் மற்றும் மாதவிடாய் ஏற்படுகிறார்கள், இது பிறக்கும் போது போதுமான எண்ணிக்கையிலான முட்டைகளை பாதுகாப்பதன் காரணமாகும். பருவமடைதல் காலத்தில், மாதவிடாய் நோயாளிகள் கருப்பை இரத்தப்போக்கு மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள்.
• தசை, எலும்புக்கூடு மற்றும் பிற அமைப்புகளின் வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் இல்லாத நிலையில், "தூய" வடிவ கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ், உச்சரிக்கப்படும் பாலியல் குழந்தைப் பேற்றின் மூலம் வெளிப்படுகிறது. நோயாளிகள் பொதுவாக காரியோடைப் 46.XX ஐப் போலவே இயல்பான வளர்ச்சியையும் பெண் பினோடைப்பையும் கொண்டுள்ளனர். கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸின் "தூய" வடிவ நோயாளிகளின் எலும்பு வயது காலண்டர் வயதை விட பின்தங்கியுள்ளது, ஆனால் இந்த பின்னடைவு டர்னர் நோய்க்குறியை விட குறைவாகவே உச்சரிக்கப்படுகிறது.
• 46. கோனாட்களின் XY டிஸ்ஜெனெஸிஸை, தாமதமான பருவமடைதலின் மைய வடிவம், பெண் பாலின குரோமோசோம்களுடன் கூடிய கோனாடல் டிஸ்ஜெனெஸிஸின் தூய வடிவம் மற்றும் XY பாலின தலைகீழ் வடிவத்தின் பிற வடிவங்களிலிருந்து வேறுபடுத்த வேண்டும். XY டிஸ்ஜெனெஸிஸ் உள்ள நோயாளிகள், இரத்தத்தில் கோனாடோட்ரோபிக் ஹார்மோன்களின் அதிக உள்ளடக்கம், கோனாட்களின் சிறிய அளவுகள் (எக்கோகிராஃபிக் பரிசோதனை தரவுகளின்படி) மற்றும் அவற்றில் ஃபோலிகுலர் கருவி இல்லாதது, காலண்டர் வயதிலிருந்து உயிரியல் வயதில் பெரிய பின்னடைவு (3 ஆண்டுகள் அல்லது அதற்கு மேல்) மற்றும் CNS நோயியல் இல்லாதது ஆகியவற்றில் தாமதமான பருவமடைதலின் மைய வடிவங்களிலிருந்து வேறுபடுகிறார்கள். XY டிஸ்ஜெனெஸிஸ் உள்ள நோயாளிகள், பாலின தலைகீழ் மாற்றத்துடன் இல்லாமல், எதிர்மறையான பாலின குரோமாடின் மற்றும் காரியோடைப்பில் Y குரோமோசோம் இருப்பதில், கோனாடல் டிஸ்ஜெனெஸிஸின் "தூய" வடிவத்திலிருந்து வேறுபடுகிறார்கள். இத்தகைய நோயாளிகளுக்கு வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் வைரலைசேஷன் இருக்கலாம். XY டிஸ்ஜெனெசிஸ் நோயாளிகள், கோனாடல் மற்றும் ஹார்மோன் பாலினம் இரண்டும் ஆண்களாக இருக்கும் தவறான ஆண் ஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம் உள்ள நோயாளிகளிடமிருந்து வேறுபடுகிறார்கள், முல்லேரியன் குழாய்களின் வழித்தோன்றல்கள், வயிற்று குழியில் டிஸ்ஜெனெடிக் பாலியல் சுரப்பிகளின் இருப்பிடம் மற்றும் குறைந்த அளவு எஸ்ட்ராடியோல் மற்றும் டெஸ்டோஸ்டிரோனின் பின்னணியில் ஹைப்பர்கோனாடோட்ரோபினீமியா இருப்பதன் மூலம்.

பிற நிபுணர்களுடன் கலந்தாலோசிப்பதற்கான அறிகுறிகள்

மரபியல் மற்றும் சைட்டோஜெனடிக் ஆராய்ச்சிக்காக தாமதமான பருவமடைதலின் ஹைப்பர்கோனாடோட்ரோபிக் வடிவத்திற்கான மரபியல் நிபுணருடன் ஆலோசனை.

தாமதமான பருவமடைதல் நோயாளிகளுக்கு, நீரிழிவு நோய், ஹைபர்கார்டிசிசம் நோய்க்குறி, தைராய்டு நோயியல், உடல் பருமன் ஆகியவற்றின் நோயறிதல், பாடநெறியின் பண்புகள் மற்றும் சிகிச்சையை தெளிவுபடுத்துவதற்கும், குட்டையான வளர்ச்சிக்கான காரணங்களை தெளிவுபடுத்துவதற்கும், மறுசீரமைப்பு வளர்ச்சி ஹார்மோனுடன் சிகிச்சையின் சாத்தியக்கூறுகளை முடிவு செய்வதற்கும் ஒரு உட்சுரப்பியல் நிபுணருடன் கலந்தாலோசிப்பது அவசியம்.

ஹைபோகோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம் உள்ள நோயாளிகளுக்கு, மூளையில் இடத்தை ஆக்கிரமிக்கும் புண்கள் கண்டறியப்பட்டால், அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையை முடிவு செய்ய ஒரு நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணருடன் கலந்தாலோசிக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பருவமடைதல் தாமதத்திற்கு காரணமான முறையான நோய்களைக் கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு சிறப்பு குழந்தை மருத்துவர்களுடன் கலந்தாலோசித்தல்.

நரம்பு மற்றும் சைக்கோஜெனிக் அனோரெக்ஸியா மற்றும் புலிமியா சிகிச்சைக்கு ஒரு மனநல மருத்துவருடன் ஆலோசனை.

தாமதமான பருவமடைதல் கொண்ட பெண்களின் உளவியல் ரீதியான தகவமைப்புத் திறனை மேம்படுத்த ஒரு உளவியலாளருடன் ஆலோசனை.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]