
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
கிரகத்தில் மிகவும் அரிதான நோய் ஒரு இளம் பெண்ணை கல் தூணாக மாற்றுகிறது.
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 01.07.2025

இளம் அமெரிக்கரான ஆஷ்லே கெர்பில், கிரகத்தின் மிக அரிதான மரபணு நோய்களில் ஒன்றால் அவதிப்படுகிறார், இது கூடுதல் எலும்பு திசு உருவாக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது - "கல் மனிதன் நோய்க்குறி". இந்த நோய் ஒரு நபரின் மென்மையான திசுக்களைப் பாதிக்கிறது, காலப்போக்கில் அவற்றை எலும்பு திசுக்களாக மாற்றுகிறது. இருப்பினும், அந்தப் பெண் சோர்வடையவில்லை, மேலும் தனக்கு மீதமுள்ள நேரத்தில் (முழுமையான அசைவின்மைக்கு முன்) முடிந்தவரை அனுபவிக்க பாடுபடுகிறாள்.
31 வயதான அந்த அமெரிக்கப் பெண் தனது வாழ்க்கையில் பல சோதனைகளைச் சந்தித்துள்ளார். மூன்று வயதில், FOP - ossifying fibrodysplasia progressiva அல்லது Munchheimer's disease என்ற அறிவியல் பெயரைக் கொண்ட மிக அரிதான நோயின் முதல் அறிகுறிகள் அவருக்கு இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. ஆனால் மருத்துவர்கள் FOP இன் அறிகுறிகளை ஒரு வீரியம் மிக்க கட்டியின் வெளிப்பாடாக தவறாக எடுத்துக் கொண்டனர் - சர்கோமா. மருத்துவப் பிழையின் விளைவாக, சிறுமி ஆஷ்லே தனது வலது கையை இழந்தார், அது அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்களால் துண்டிக்கப்பட்டது. பின்னர் எந்த வீரியம் மிக்க கட்டியும் இல்லை என்பது தெரியவந்தது, மேலும் அனைத்து அறிகுறிகளும் ஒரு அரிய நோயுடன் தொடர்புடையவை, இதன் நிகழ்வு ஒரு மில்லியனுக்கு ஒரு வழக்கு (மருத்துவத்தில், இதுபோன்ற 700 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் தெரியவில்லை).
இந்த பிறவி நோய் மிகவும் மந்தமான ஆனால் முற்போக்கான போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, இது குருத்தெலும்பு மற்றும் தசைகளை இரண்டாம் நிலை எலும்பு திசுக்களாக மாற்றும் செயல்முறையைத் தூண்டுகிறது. இந்த நோய் முதன்முதலில் 1648 இல் விவரிக்கப்பட்டது, அதன் பின்னர் முக்கியமாக தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நோய் வழக்குகள் காணப்பட்டன, ஆனால் உலக இலக்கியத்தில் OPF இன் குடும்ப நோய் பற்றிய விளக்கம் இருந்தது. இதுவரை, இந்த வகை நோய்க்கான சிகிச்சை உருவாக்கப்படவில்லை, ஆனால் விஞ்ஞானிகள் இந்த பகுதியில் தீவிரமாக உருவாக்கி வருகின்றனர் மற்றும் ஏற்கனவே சில முடிவுகளை அடைய முடிந்தது. ஆனால் இந்த முறை மனிதர்களில் பயன்படுத்தப்படுவதற்கு முன்பு, விலங்குகள் மீது தொடர்ச்சியான பரிசோதனைகளை நடத்துவது அவசியம்.
ஆஷ்லியின் மென்மையான திசுக்களில், குறிப்பாக தசைநாண்கள், தசைகள் மற்றும் தசைநார்கள் ஆகியவற்றில், வீக்கம் தொடர்ந்து தொடங்குகிறது. இருப்பினும், அமெரிக்கப் பெண்ணின் உடல் வீக்கத்திற்கு மிகவும் அசாதாரணமான முறையில் எதிர்வினையாற்றுகிறது - வீக்கம் ஏற்பட்ட இடத்தில் ஒரு கால்சிஃபிகேஷன் செயல்முறை தொடங்குகிறது, இது மென்மையான திசுக்களின் எலும்பு முறிவுக்கு வழிவகுக்கிறது. இளம் பெண் தனது வாழ்க்கையை முடிந்தவரை முழுமையாக வாழ முயற்சிக்கிறாள். முப்பத்தொன்றாவது வயதில், அவள் திருமணம் செய்து கொண்டாள், அனைத்து பௌத்தர்களின் ஆன்மீகத் தலைவரான தலாய் லாமாவைச் சந்தித்தாள், சமீபத்தில் சர்ஃபிங் அவளுடைய பொழுதுபோக்காக மாறிவிட்டது. இளம் அமெரிக்கப் பெண்ணின் நம்பிக்கை, மகிழ்ச்சி மற்றும் மீள்தன்மை பொறாமைப்படத்தக்கது. நோய் அவளை முழுமையாகப் பாதித்து அவளை அசையாமல் செய்யும் வரை, அவள் விரக்தியடைந்து, அது இன்னும் சாத்தியமாக இருக்கும்போது நகர முயற்சிக்கிறாள்.
"ஆஷ்லேயின் கூற்றுப்படி, அவரது கடுமையான நோயின் விளைவாக, அவரது குணாதிசயம் வலுவடைந்துள்ளது, அவர் எப்போதும் தனக்காக நிர்ணயிக்கும் அனைத்து இலக்குகளையும் அடைகிறார். ஆஷ்லேயோ அல்லது மருத்துவர்களோ அவள் எவ்வளவு காலம் நகரும் திறனைத் தக்கவைத்துக்கொள்வாள் என்று உறுதியாகச் சொல்ல முடியாது, எனவே அந்தப் பெண் வாழ்க்கையில் முடிந்தவரை பல உணர்வுகளை அனுபவிக்க பாடுபடுகிறார்.
இப்போது ஆஷ்லே தனது முழங்கால் மூட்டுகளை நேராக்க முடியாது, மேலும் காலப்போக்கில் இந்த நோய் இடுப்புப் பகுதியைப் பாதிக்கும், இந்த விஷயத்தில் அவள் உட்காரும் திறனை என்றென்றும் இழந்துவிடுவாள்.