புதிய மரபணு மாறுபாடு அல்சைமர் நோயிலிருந்து பாதுகாக்கக்கூடும்

உலகளவில் சுமார் 32 மில்லியன் மக்களைப் பாதிக்கும் ஒரு வகை டிமென்ஷியாவான அல்சைமர் நோய்க்கு உண்மையில் என்ன காரணம் என்பது குறித்து ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை.

இருப்பினும், மரபியல் ஒரு பாத்திரத்தை வகிக்கிறது என்பதை அவர்கள் அறிவார்கள், குறிப்பாக ஒரு மரபணுவின் டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் பிறழ்வு அல்லது மாற்றத்தை உள்ளடக்கிய சில மரபணு மாறுபாடுகள் அதை வித்தியாசமாக செயல்பட வைக்கின்றன.

அல்சைமர் நோயில் மரபணு மாறுபாடுகளைக் கண்டறிந்து ஆய்வு செய்வது தற்போது ஆராய்ச்சியின் ஒரு முக்கிய பகுதியாகும். எடுத்துக்காட்டாக, APOE மற்றும் மைலாய்டு செல் 2 (TREM2) மரபணுவில் உள்ள மரபணு மாறுபாடுகள் அல்சைமர் நோயுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் என்று விஞ்ஞானிகள் கண்டறிந்துள்ளனர்.

மார்ச் 2024 இல் வெளியிடப்பட்ட ஒரு நம்பகமான மூல ஆய்வு, ஐந்து மரபணு பகுதிகளில் அல்சைமர் நோயுடன் தொடர்புடைய 17 மரபணு மாறுபாடுகளை அடையாளம் கண்டுள்ளது.

இப்போது நியூயார்க்கில் உள்ள கொலம்பியா பல்கலைக்கழகத்தில் உள்ள வேகெலோஸ் மருத்துவர்கள் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை கல்லூரியின் விஞ்ஞானிகள், அல்சைமர் நோயிலிருந்து பாதுகாக்க உதவும் முன்னர் அறியப்படாத மரபணு மாறுபாட்டை அடையாளம் கண்டுள்ளனர், இது ஒரு நபருக்கு நோயை உருவாக்கும் வாய்ப்பை 71% வரை குறைக்கிறது.

மூளை ஆரோக்கியத்தில் ஃபைப்ரோனெக்டின் என்ன பங்கு வகிக்கிறது?

இந்த ஆய்வில், விஞ்ஞானிகள் ஃபைப்ரோனெக்டினை வெளிப்படுத்தும் மரபணுவில் காணப்படும் ஒரு மாறுபாட்டில் கவனம் செலுத்தினர். ஃபைப்ரோனெக்டின் என்பது ஒரு பிசின் கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும், இது செல்களின் மேற்பரப்பிலும் இரத்தத்திலும் காணப்படுகிறது மற்றும் சில செல்லுலார் செயல்பாடுகளைச் செய்ய உதவுகிறது.

ஃபைப்ரோனெக்டின் இரத்த-மூளைத் தடையிலும் காணப்படுகிறது, அங்கு அது மூளைக்குள் செல்வதையும் வெளியேறுவதையும் கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது.

முந்தைய ஆய்வுகள், அல்சைமர் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் இரத்தத்தில் ஃபைப்ரோனெக்டினின் செறிவு, அது இல்லாதவர்களை விட அதிகமாக இருப்பதைக் காட்டுகின்றன.

ஃபைப்ரோனெக்டின் மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளவர்கள் அல்சைமர் நோயிலிருந்து பாதுகாக்கப்படுகிறார்கள் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர், ஏனெனில் இது இரத்த-மூளைத் தடையில் அதிகப்படியான ஃபைப்ரோனெக்டின் குவிவதைத் தடுக்க உதவுகிறது.

"ஃபைப்ரோனெக்டினை இலக்காகக் கொண்டு, பாதுகாப்பு மாறுபாட்டைப் பிரதிபலிக்கும் சிகிச்சைகள் மனிதர்களில் இந்த நோய்க்கு எதிராக வலுவான பாதுகாப்பை வழங்கக்கூடும் என்ற கருத்தை இந்த முடிவுகள் எங்களுக்கு அளித்தன," என்று கொலம்பியா பல்கலைக்கழகத்தின் நரம்பியல் துறையின் தலைவரும், கெர்ட்ரூட் எச். செர்ஜிவ்ஸ்கி, மனநல மருத்துவம் மற்றும் தொற்றுநோயியல் துறையின் தலைவருமான ஆய்வு இணை முதன்மை ஆய்வாளர் ரிச்சர்ட் மேயக்ஸ், எம்.டி., பி.எச்.டி., என்று செய்திக்குறிப்பில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

"நாம் அமிலாய்டை மிக முன்னதாகவே அழிக்கத் தொடங்க வேண்டியிருக்கலாம், மேலும் இது இரத்த ஓட்டத்தின் மூலம் செய்யப்படலாம் என்று நாங்கள் நினைக்கிறோம்," என்று அவர் பரிந்துரைத்தார். "அதனால்தான் மருந்து வளர்ச்சிக்கு ஒரு நல்ல இலக்காக இருக்கக்கூடிய ஃபைப்ரோனெக்டினின் இந்த மாறுபாட்டின் கண்டுபிடிப்பு குறித்து நாங்கள் மிகவும் உற்சாகமாக இருக்கிறோம்."

மரபணு மாறுபாடு அல்சைமர் நோய் அபாயத்தில் 71% குறைப்புடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது

அல்சைமர் நோயின் அறிகுறிகளை ஒருபோதும் உருவாக்காதவர்களிடம் பாதுகாப்பு ஃபைப்ரோனெக்டின் மரபணுவின் மாறுபாடு காணப்பட்டதாகவும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தனர், இருப்பினும் அவர்கள் APOE மரபணுவின் e4 வடிவத்தைப் பெற்றனர், இது முந்தைய ஆய்வுகள் காட்டியுள்ளபடி, ஒரு நபருக்கு நோயை உருவாக்கும் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

APOEe4 மரபணுவின் மாறுபாட்டின் கேரியர்களாக இருந்த 70 வயதுக்கு மேற்பட்ட பல நூறு பேரிடமிருந்து மரபணு தரவுகளை விஞ்ஞானிகள் பகுப்பாய்வு செய்தனர். ஆய்வில் பங்கேற்றவர்கள் வெவ்வேறு இனக்குழுக்களைச் சேர்ந்தவர்கள், சிலருக்கு அல்சைமர் நோய் இருந்தது.

ஸ்டான்போர்ட் பல்கலைக்கழகம் மற்றும் வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகத்தில் நடத்தப்பட்ட பிரதி ஆய்வுகளுடன் தங்கள் ஆய்வின் முடிவுகளை இணைத்து, APOEe4 மரபணு மாறுபாட்டைக் கொண்டவர்களில் ஃபைப்ரோனெக்டின் மரபணு மாறுபாடு அல்சைமர் நோயின் அபாயத்தை 71% குறைப்பதாக விஞ்ஞானி கண்டறிந்தார்.

மேலே மேற்கோள் காட்டப்பட்ட அதே செய்திக்குறிப்பில், கொலம்பியா பல்கலைக்கழகத்தின் வாகெலோஸ் மருத்துவர்கள் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை கல்லூரியின் நரம்பியல் அறிவியல் இணைப் பேராசிரியரும், ஆய்வின் தலைவர்களில் ஒருவருமான ககன் கிசில், பிஎச்டி, விளக்கினார்:

"அல்சைமர் நோய் மூளையில் அமிலாய்டு படிவுகளுடன் தொடங்கலாம், ஆனால் நோயின் வெளிப்பாடுகள் படிவுகள் தோன்றிய பிறகு ஏற்படும் மாற்றங்களின் விளைவாகும். இந்த மாற்றங்களில் சில மூளையின் வாஸ்குலர் வலையமைப்பில் ஏற்படுகின்றன என்பதையும், நோயைத் தடுக்க அல்லது சிகிச்சையளிக்க மரபணுவின் பாதுகாப்பு விளைவைப் பிரதிபலிக்கும் புதிய சிகிச்சைகளை நாம் உருவாக்க முடியும் என்பதையும் எங்கள் முடிவுகள் காட்டுகின்றன."

"அறிவாற்றல் ரீதியாக ஆரோக்கியமான மக்களுக்கும் அல்சைமர் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கும் இடையே, அவர்களின் APOEe4 நிலையைப் பொருட்படுத்தாமல், இரத்த-மூளைத் தடையில் ஃபைப்ரோனெக்டின் அளவுகளில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடு உள்ளது," என்று கிசில் மேலும் கூறினார்.

"அதிகப்படியான ஃபைப்ரோனெக்டினைக் குறைக்கும் எதுவும் சில பாதுகாப்பை வழங்க வேண்டும், மேலும் அதைச் செய்யும் ஒரு மருந்து இந்த பலவீனப்படுத்தும் நோய்க்கு எதிரான போராட்டத்தில் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க படியாக இருக்கலாம்" என்று அவர் பரிந்துரைத்தார்.

இந்த முடிவுகள் இறுதியில் அல்சைமர் நோய்க்கான புதிய சிகிச்சைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

இந்த ஆய்வு ஆக்டா நியூரோபாத்தாலஜிகா இதழில் வெளியிடப்பட்டது.