வளர்சிதை மாற்ற ஆய்வில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் மன இறுக்கத்தை முன்னறிவிக்கும் பயோமார்க்ஸ் இருப்பதைக் கண்டறிந்துள்ளது

கம்யூனிகேஷன்ஸ் பயாலஜி இதழில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு சமீபத்திய ஆய்வு, ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD) வளர்ச்சியைக் கணிக்கக்கூடிய குறிப்பான்களை அடையாளம் காண புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் வளர்சிதை மாற்றத்தைப் பயன்படுத்துகிறது.

ASD க்கான பயோமார்க்ஸர்கள்

ASD உள்ள குழந்தைகளுக்கு சமூக தொடர்புகள், மொழி, கட்டுப்படுத்தப்பட்ட அல்லது திரும்பத் திரும்ப வரும் ஆர்வங்கள் அல்லது நடத்தை முறைகள் ஆகியவற்றில் சிரமங்கள் உள்ளன. சிகிச்சை பெற்றாலும் கூட, குழந்தை பருவத்தில் ASD இருப்பது கண்டறியப்பட்ட பிறகு, அவர்களில் 20% பேர் மட்டுமே பெரியவர்களாக சுதந்திரமாக வாழ்கின்றனர்.

முந்தைய ஆய்வுகள் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் ASD-க்கான வளர்சிதை மாற்ற மற்றும் உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களை அடையாளம் கண்டுள்ளன, அவை வயது, பாலினம் மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும். இந்தக் குறிப்பான்களில் பல மூளை அமைப்பு மற்றும் செயல்பாடு, நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு, தன்னியக்க நரம்பு மண்டலம் மற்றும் நுண்ணுயிரியுடன் தொடர்புடையவை. இருப்பினும், குழந்தைகளில் ASD-யின் அனைத்து நிகழ்வுகளையும் விளக்குவதற்கு எந்த ஒரு மரபணு அல்லது சுற்றுச்சூழல் காரணியும் இல்லை.

செல்லுலார் ஆபத்து மறுமொழி (CDR) மாதிரி

செல்லுலார் ஆபத்து மறுமொழி (CDR) மாதிரி, சுற்றுச்சூழல் மற்றும் மரபணு அழுத்தங்களை மாற்றப்பட்ட வளர்ச்சி மற்றும் ASD உடன் இணைக்கும் வளர்சிதை மாற்ற பாதைகளை விவரிக்கிறது. இந்த காயங்கள் அல்லது அழுத்தங்களுக்கு வளர்சிதை மாற்ற, அழற்சி, தன்னியக்க, நாளமில்லா மற்றும் நரம்பியல் பதில்களில் ஏற்படும் பல்வேறு மாற்றங்களைத் தொடர்ந்து, CDR அழுத்த வெளிப்பாட்டின் புள்ளியிலிருந்து வெளிப்புறமாக நீண்டுள்ளது.

கருவின் வாழ்க்கையிலோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்திலோ அழுத்தங்கள் ஏற்படும் போது ASD CDR ஐப் பின்பற்ற அதிக வாய்ப்புள்ளது. இந்த அழுத்தங்கள் CDR இன் ஒரு பகுதியாக இருக்கும் நான்கு பகுதிகளை பாதிக்கின்றன: மைட்டோகாண்ட்ரியா, ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தம், உள்ளார்ந்த நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மற்றும் நுண்ணுயிரிகள். அனைத்து CDR பாதைகளிலும் புற-செல்லுலார் அடினோசின் ட்ரைபாஸ்பேட் (eATP) ஒரு அடிப்படை சீராக்கி ஆகும்.

ஒரு சமிக்ஞை மூலக்கூறாக ATP

பூமியில் உள்ள அனைத்து உயிரினங்களுக்கும் ATP தான் ஆற்றல் நாணயம். தோராயமாக 90% ATP மைட்டோகாண்ட்ரியாவிற்குள் உருவாக்கப்படுகிறது மற்றும் அனைத்து வளர்சிதை மாற்ற பாதைகளிலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. செல்லுக்கு வெளியே, eATP ஒரு தூதர் மூலக்கூறாக செயல்படுகிறது, ஆபத்தை எச்சரிக்க மற்றும் பொதுவான CDR பதிலை வெளிப்படுத்த செல்லில் உள்ள ப்யூரின்-பதிலளிக்கக்கூடிய ஏற்பிகளுடன் பிணைக்கிறது.

ASD இல் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ATP

ATP-க்கு பதிலளிக்கும் விதமாக ஒழுங்கற்ற பியூரின் வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் பியூரினெர்ஜிக் சமிக்ஞை ஆகியவை சோதனை மற்றும் மனித ஆய்வுகளில் அடையாளம் காணப்பட்டு மல்டியோமிக்ஸ் பகுப்பாய்வுகளால் உறுதிப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. மாஸ்ட் செல்கள் மற்றும் மைக்ரோக்லியா, நரம்பியல் உணர்திறன் மற்றும் நியூரோபிளாஸ்டிசிட்டி உள்ளிட்ட ASD-யில் மாற்றப்பட்ட நரம்பியல் வளர்ச்சியின் பல அம்சங்களுக்கு eATP இன் பங்கு முக்கியமானது.

ஆராய்ச்சி முடிவுகள்

ASD-க்கு முந்தைய மற்றும் பொதுவாக வளரும் (TD) குழுக்களில் உள்ள குழந்தைகள் கர்ப்பம் மற்றும் குழந்தை பருவத்தில் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுக்கு வெளிப்படுவதில் வேறுபடவில்லை. ASD-க்கு முந்தைய குழுவில் சுமார் 50% குழந்தைகள் TD குழுவில் 2% உடன் ஒப்பிடும்போது வளர்ச்சி பின்னடைவைக் காட்டினர். ASD நோயறிதலில் சராசரி வயது 3.3 ஆண்டுகள் ஆகும்.

பிறப்பு குழுவில் ASD குழுவில் வளர்சிதை மாற்றங்கள் சராசரியை விட உயர்ந்தன, மேலும் பிறப்பு குழுவுடன் ஒப்பிடும்போது ஐந்து வயதில் பாதிக்கும் மேலாக அதிகரித்தன. இந்த வளர்சிதை மாற்றங்களில் அழுத்த மூலக்கூறுகள் மற்றும் புதிதாக உருவாக்கப்பட்ட mRNA ஐ பூசும் ப்யூரின் 7-மெத்தில்குவானைன் ஆகியவை அடங்கும்.

வயது, பாலினம் மற்றும் நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும், பொதுவாக வளரும் குழந்தைகளிடமிருந்து வேறுபடும் வளர்சிதை மாற்ற சுயவிவரங்களுடன் ASD தொடர்புடையது என்பதை ஆய்வு முடிவுகள் உறுதிப்படுத்துகின்றன. இந்த மாற்றங்கள் ASD இன் அசாதாரண நரம்பியல் உயிரியலில் பிரதிபலிக்கின்றன.

ஒன்றாக எடுத்துக்கொண்டால், பியூரின் நெட்வொர்க்கை மாற்றியமைக்கத் தவறுவது GABAergic நெட்வொர்க்கை மாற்றியமைக்கத் தவறுவதற்குக் காரணமாகிறது என்பதைத் தரவுகள் சுட்டிக்காட்டலாம். தடுப்பு இணைப்புகளின் இழப்பு இயற்கையான ஈரப்பதத்தைக் குறைக்கிறது, இதன் மூலம் RAS நெட்வொர்க்கில் கால்சியம் சமிக்ஞையின் அதிகப்படியான உற்சாகத்தை அனுமதிக்கிறது.

எதிர்கால ஆராய்ச்சி இந்தக் கண்டுபிடிப்புகளைப் பயன்படுத்தி, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளுக்கு ASD ஆபத்தில் உள்ளவர்களை அடையாளம் காண சிறந்த ஸ்கிரீனிங் கருவிகளை உருவாக்க முடியும். இது பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளை முன்கூட்டியே அடையாளம் காணவும், தலையீடு செய்யவும் உதவும், இறுதியில் சிகிச்சை விளைவுகளை மேம்படுத்தவும், ASD இன் பரவலைக் குறைக்கவும் உதவும்.