கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றம்

கார்போஹைட்ரேட்டுகள் ஆற்றலின் முக்கிய ஆதாரமாகும்: 1 கிராம் கார்போஹைட்ரேட்டுகள், முழுமையாக உடைக்கப்படும்போது, 16.7 kJ (4 kcal) வெளியிடுகிறது. கூடுதலாக, மியூகோபோலிசாக்கரைடுகளின் வடிவத்தில் உள்ள கார்போஹைட்ரேட்டுகள் இணைப்பு திசுக்களின் ஒரு பகுதியாகும், மேலும் சிக்கலான சேர்மங்களின் வடிவத்தில் (கிளைகோபுரோட்டின்கள், லிப்போபோலிசாக்கரைடுகள்) செல்களின் கட்டமைப்பு கூறுகள், அத்துடன் சில செயலில் உள்ள உயிரியல் பொருட்களின் கூறுகள் (நொதிகள், ஹார்மோன்கள், நோயெதிர்ப்பு உடல்கள் போன்றவை).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

உணவில் உள்ள கார்போஹைட்ரேட்டுகள்

குழந்தைகளின் உணவில் கார்போஹைட்ரேட்டுகளின் விகிதம் பெரும்பாலும் வயதைப் பொறுத்தது. வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டு குழந்தைகளில், ஆற்றலுக்கான தேவையை வழங்கும் கார்போஹைட்ரேட் உள்ளடக்கம் 40% ஆகும். ஒரு வருடம் கழித்து, இது 60% ஆக அதிகரிக்கிறது. வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில், கார்போஹைட்ரேட்டுகளின் தேவை பால் சர்க்கரையால் மூடப்படுகிறது - லாக்டோஸ், இது தாய்ப்பாலின் ஒரு பகுதியாகும். பால் சூத்திரங்களுடன் செயற்கை உணவளிப்பதன் மூலம், குழந்தை சுக்ரோஸ் அல்லது மால்டோஸையும் பெறுகிறது. நிரப்பு உணவுகளை அறிமுகப்படுத்திய பிறகு, பாலிசாக்கரைடுகள் (ஸ்டார்ச், ஓரளவு கிளைகோஜன்) உடலில் நுழையத் தொடங்குகின்றன, இது முக்கியமாக உடலின் கார்போஹைட்ரேட்டுகளின் தேவையை ஈடுகட்டுகிறது. குழந்தைகளுக்கான இந்த வகையான ஊட்டச்சத்து கணையத்தால் அமிலேஸ் உருவாவதையும் உமிழ்நீருடன் அதன் சுரப்பையும் ஊக்குவிக்கிறது. வாழ்க்கையின் முதல் நாட்கள் மற்றும் வாரங்களில், அமிலேஸ் நடைமுறையில் இல்லை, மேலும் உமிழ்நீர் சுரப்பு மிகக் குறைவு, மேலும் 3-4 மாதங்களிலிருந்து மட்டுமே அமிலேஸின் சுரப்பு தொடங்குகிறது மற்றும் உமிழ்நீர் சுரப்பு கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது.

உமிழ்நீர் அமிலேஸ் மற்றும் கணையச் சாற்றின் செல்வாக்கின் கீழ் ஸ்டார்ச் நீராற்பகுப்பு ஏற்படுகிறது என்பது அறியப்படுகிறது; ஸ்டார்ச் மால்டோஸ் மற்றும் ஐசோமால்டோஸாக உடைக்கப்படுகிறது.

உணவு டைசாக்கரைடுகளுடன் - லாக்டோஸ் மற்றும் சுக்ரோஸ் - மால்டோஸ் மற்றும் ஐசோமால்டோஸ் ஆகியவை குடல் சளிச்சுரப்பியின் குடல் வில்லியின் மேற்பரப்பில் டைசாக்கரைடுகளின் செல்வாக்கின் கீழ் மோனோசாக்கரைடுகளாக உடைக்கப்படுகின்றன: குளுக்கோஸ், பிரக்டோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸ், இவை செல் சவ்வு வழியாக மீண்டும் உறிஞ்சப்படுகின்றன. குளுக்கோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸ் மறுஉருவாக்கத்தின் செயல்முறை செயலில் உள்ள போக்குவரத்துடன் தொடர்புடையது, இதில் மோனோசாக்கரைடுகளின் பாஸ்போரிலேஷன் மற்றும் அவை குளுக்கோஸ் பாஸ்பேட்டாகவும், பின்னர் குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் (முறையே, கேலக்டோஸ் பாஸ்பேட்டுகள்) ஆகவும் மாற்றப்படுகிறது. இத்தகைய செயல்படுத்தல் குளுக்கோஸ்- அல்லது கேலக்டோஸ் கைனேஸின் செல்வாக்கின் கீழ் ATP இன் ஒரு மேக்ரோஎர்ஜிக் பிணைப்பின் செலவில் நிகழ்கிறது. குளுக்கோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸைப் போலல்லாமல், பிரக்டோஸ் எளிமையான பரவல் மூலம் கிட்டத்தட்ட செயலற்ற முறையில் மீண்டும் உறிஞ்சப்படுகிறது.

கர்ப்பகால வயதைப் பொறுத்து கருவின் குடலில் டிசாக்கரிடேஸ்கள் உருவாகின்றன.

பெரியவர்களில் இரைப்பை குடல் செயல்பாடுகளின் வளர்ச்சியின் நேரம், கண்டறிதல் நேரம் மற்றும் அதே செயல்பாட்டின் சதவீதமாக தீவிரம்.

கார்போஹைட்ரேட் உறிஞ்சுதல்	நொதியின் முதல் கண்டறிதல், வாரம்	தீவிரம், பெரியவர்களின் %
கணைய A-அமைலேஸ்	22 எபிசோடுகள் (1)	5
உமிழ்நீர் சுரப்பிகளின் Α-அமைலேஸ்	16	10
லாக்டேஸ்	10	100 க்கும் மேற்பட்டவை
சுக்ரேஸ் மற்றும் ஐசோமால்டேஸ்	10	100 மீ
குளுக்கோமைலேஸ்	10	50 மீ
மோனோசாக்கரைடுகளின் உறிஞ்சுதல்	11	92 (ஆங்கிலம்)

மால்டேஸ் மற்றும் சுக்ரேஸின் செயல்பாடு கர்ப்பத்தின் 6-8 மாதங்களுக்கு முன்பும், பின்னர் (8-10 மாதங்கள்) லாக்டேஸிலும் அதிகரிக்கிறது என்பது தெளிவாகிறது. குடல் சளிச்சுரப்பியின் செல்களில் பல்வேறு டைசாக்கரைடேஸ்களின் செயல்பாடு ஆய்வு செய்யப்பட்டது. பிறக்கும் நேரத்தில் அனைத்து மால்டேஸ்களின் மொத்த செயல்பாடு நிமிடத்திற்கு 1 கிராம் புரதத்திற்கு சராசரியாக 246 μmol பிளவு டைசாக்கரைடு, சுக்ரேஸின் மொத்த செயல்பாடு - 75, ஐசோமால்டேஸின் மொத்த செயல்பாடு - 45 மற்றும் லாக்டேஸின் மொத்த செயல்பாடு - 30 ஆகியவற்றுக்கு ஒத்திருக்கிறது என்று கண்டறியப்பட்டது. இந்தத் தரவுகள் குழந்தை மருத்துவர்களுக்கு மிகவும் ஆர்வமாக உள்ளன, ஏனெனில் தாய்ப்பால் கொடுக்கும் குழந்தை ஏன் டெக்ஸ்ட்ரின்-மால்டோஸ் கலவைகளை நன்றாக ஜீரணிக்கிறது, அதே நேரத்தில் லாக்டோஸ் எளிதில் வயிற்றுப்போக்கை ஏற்படுத்துகிறது என்பது தெளிவாகிறது. சிறுகுடலின் சளி சவ்வில் லாக்டேஸின் ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த செயல்பாடு, லாக்டேஸ் குறைபாடு மற்ற டைசாக்கரைடேஸ்களின் குறைபாட்டை விட அடிக்கடி காணப்படுகிறது என்ற உண்மையை விளக்குகிறது.

[ 7 ], [ 8 ]

கார்போஹைட்ரேட் உறிஞ்சுதல் குறைபாடு

நிலையற்ற மற்றும் பிறவி லாக்டோஸ் மாலாப்சார்ப்ஷன் இரண்டும் உள்ளன. முதல் வடிவம் குடல் லாக்டேஸின் முதிர்ச்சியில் ஏற்படும் தாமதத்தால் ஏற்படுகிறது, எனவே வயதுக்கு ஏற்ப மறைந்துவிடும். பிறவி வடிவத்தை நீண்ட காலத்திற்குக் காணலாம், ஆனால், ஒரு விதியாக, தாய்ப்பால் கொடுக்கும் போது பிறப்பிலிருந்தே இது மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது. மனித பாலில் உள்ள லாக்டோஸ் உள்ளடக்கம் பசுவின் பாலை விட கிட்டத்தட்ட 2 மடங்கு அதிகமாக இருப்பதால் இது விளக்கப்படுகிறது. மருத்துவ ரீதியாக, குழந்தைக்கு வயிற்றுப்போக்கு ஏற்படுகிறது, இது தளர்வான மலத்துடன் (ஒரு நாளைக்கு 5 முறைக்கு மேல்), அமில எதிர்வினையின் நுரை மலம் (pH 6 க்கும் குறைவாக) வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நீரிழப்பு அறிகுறிகளும் காணப்படலாம், இது ஒரு தீவிர நிலையாக வெளிப்படுகிறது.

வயதான காலத்தில், லாக்டேஸ் அடக்குமுறை என்று அழைக்கப்படுவது ஏற்படுகிறது, அதன் செயல்பாடு கணிசமாகக் குறையும் போது. கணிசமான எண்ணிக்கையிலான மக்கள் இயற்கையான பாலை பொறுத்துக்கொள்ள மாட்டார்கள், அதே நேரத்தில் புளிக்கவைக்கப்பட்ட பால் பொருட்கள் (கேஃபிர், அமிலோபிலஸ், தயிர்) நன்கு உறிஞ்சப்படுகின்றன என்பதை இது விளக்குகிறது. லாக்டேஸ் குறைபாடு ஆப்பிரிக்க மற்றும் இந்திய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த சுமார் 75% மக்களையும், ஆசிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த 90% மக்களையும், ஐரோப்பியர்களில் 20% பேரையும் பாதிக்கிறது. சுக்ரோஸ் மற்றும் ஐசோமால்டோஸின் பிறவி மாலாப்சார்ப்ஷன் குறைவாகவே காணப்படுகிறது. இது பொதுவாக சுக்ரோஸால் செறிவூட்டப்பட்ட பால் கலவைகளுடன் செயற்கை உணவளிக்கும் குழந்தைகளிலும், இந்த டைசாக்கரைடைக் கொண்ட சாறுகள், பழங்கள் அல்லது காய்கறிகளை உணவில் அறிமுகப்படுத்துவதன் மூலமும் வெளிப்படுகிறது. சுக்ரோஸ் குறைபாட்டின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் லாக்டோஸ் மாலாப்சார்ப்ஷனின் வெளிப்பாடுகளைப் போலவே இருக்கும். டிசாக்கரைடேஸ் குறைபாடும் முற்றிலும் பெறப்படலாம், இது குழந்தை அனுபவிக்கும் பல்வேறு நோய்களின் விளைவாகவோ அல்லது சிக்கலாகவோ இருக்கலாம். டிசாக்கரைடேஸ் குறைபாட்டிற்கான முக்கிய காரணங்கள் கீழே பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன.

தீங்கு விளைவிக்கும் காரணிகளின் வெளிப்பாட்டின் விளைவு:

• வைரஸ் அல்லது பாக்டீரியா நோய்க்குறியீட்டின் குடல் அழற்சிக்குப் பிறகு;
• ரோட்டா வைரஸ் தொற்று சிறப்பு முக்கியத்துவம்;
• ஊட்டச்சத்து குறைபாடு;
• ஜியார்டியாசிஸ்;
• நெக்ரோடிக் என்டோரோகோலிடிஸுக்குப் பிறகு;
• நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு;
• செலியாக் நோய்;
• சைட்டோஸ்டேடிக் சிகிச்சை;
• பசுவின் பால் புரத சகிப்புத்தன்மை;
• பிறப்புக்கு முந்தைய காலத்தின் ஹைபோக்சிக் நிலைமைகள்;
• மஞ்சள் காமாலை மற்றும் அதன் ஒளிக்கதிர் சிகிச்சை.

தூரிகை எல்லையின் முதிர்ச்சியின்மை:

• முன்கூட்டிய பிறப்பு;
• பிறவியிலேயே முதிர்ச்சியின்மை.

அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகளின் விளைவுகள்:

• இரைப்பை அறுவை சிகிச்சை;
• இலியோஸ்டமி;
• பெருங்குடல் அறுவை சிகிச்சை;
• சிறுகுடல் பிரித்தல்;
• சிறுகுடல் அனஸ்டோமோஸ்கள்.

மோனோசாக்கரைடுகள் - குளுக்கோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸ் - பலவீனமான செயல்படுத்தல் நிகழ்வுகளிலும் இதே போன்ற மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. உணவில் இந்த மோனோசாக்கரைடுகள் அதிகமாக இருக்கும் நிகழ்வுகளிலிருந்து அவற்றை வேறுபடுத்த வேண்டும், அவை அதிக ஆஸ்மோடிக் செயல்பாட்டைக் கொண்டிருப்பதால், குடலுக்குள் தண்ணீர் நுழைய காரணமாகின்றன. மோனோசாக்கரைடுகள் சிறுகுடலில் இருந்து V. போர்டே குளத்தில் உறிஞ்சப்படுவதால், அவை முதலில் கல்லீரல் செல்களுக்குள் நுழைகின்றன. இரத்தத்தில் உள்ள குளுக்கோஸ் உள்ளடக்கத்தால் முக்கியமாக தீர்மானிக்கப்படும் நிலைமைகளைப் பொறுத்து, அவை கிளைகோஜனாக மாற்றப்படுகின்றன அல்லது மோனோசாக்கரைடுகளாகவே இருக்கின்றன மற்றும் இரத்த ஓட்டத்துடன் கொண்டு செல்லப்படுகின்றன.

பெரியவர்களின் இரத்தத்தில், கிளைகோஜன் உள்ளடக்கம் குழந்தைகளை விட (0.117-0.206 கிராம்/லி) சற்று குறைவாக (0.075-0.117 கிராம்/லி) உள்ளது.

உடலின் இருப்பு கார்போஹைட்ரேட் - கிளைகோஜனின் தொகுப்பு பல்வேறு நொதிகளின் குழுவால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இதன் விளைவாக 1,4- அல்லது 1,6-பிணைப்புகளால் இணைக்கப்பட்ட குளுக்கோஸ் எச்சங்களைக் கொண்ட அதிக கிளைத்த மூலக்கூறுகள் உருவாகின்றன (கிளைகோஜனின் பக்கச் சங்கிலிகள் 1,6-பிணைப்புகளால் உருவாகின்றன). தேவைப்பட்டால், கிளைகோஜனை மீண்டும் குளுக்கோஸாக உடைக்கலாம்.

கல்லீரலில் கருப்பையக வளர்ச்சியின் 9வது வாரத்தில் கிளைகோஜன் தொகுப்பு தொடங்குகிறது. இருப்பினும், அதன் விரைவான குவிப்பு பிறப்பதற்கு முன்பே நிகழ்கிறது (ஒரு நாளைக்கு 20 மி.கி/கிராம் கல்லீரல்). எனவே, பிறக்கும் போது கருவின் கல்லீரல் திசுக்களில் கிளைகோஜனின் செறிவு ஒரு வயது வந்தவரை விட சற்றே அதிகமாக உள்ளது. திரட்டப்பட்ட கிளைகோஜனில் தோராயமாக 90% பிறந்த பிறகு முதல் 2-3 மணி நேரத்தில் பயன்படுத்தப்படுகிறது, மீதமுள்ள கிளைகோஜன் 48 மணி நேரத்திற்குள் நுகரப்படுகிறது.

உண்மையில், இது, குழந்தை சிறிதளவு பால் பெறும் முதல் நாட்களில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் ஆற்றல் தேவைகளை வழங்குகிறது. வாழ்க்கையின் 2வது வாரத்திலிருந்து, கிளைகோஜன் குவிப்பு மீண்டும் தொடங்குகிறது, மேலும் வாழ்க்கையின் 3வது வாரத்தில், கல்லீரல் திசுக்களில் அதன் செறிவு வயதுவந்தோரின் நிலையை அடைகிறது. இருப்பினும், குழந்தைகளில் கல்லீரல் நிறை பெரியவர்களை விட கணிசமாகக் குறைவாக உள்ளது (1 வயது குழந்தைகளில், கல்லீரல் நிறை ஒரு வயது வந்தவரின் கல்லீரல் நிறைவில் 10% க்கு சமம்), எனவே குழந்தைகளில் கிளைகோஜன் இருப்புக்கள் வேகமாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, மேலும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவைத் தடுக்க அவர்கள் அதை நிரப்ப வேண்டும்.

கிளைகோஜெனீசிஸ் மற்றும் கிளைகோஜெனோலிசிஸ் செயல்முறைகளின் தீவிரத்தின் விகிதம் பெரும்பாலும் இரத்த சர்க்கரை உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிக்கிறது - கிளைசீமியா. இந்த மதிப்பு மிகவும் நிலையானது. கிளைசீமியா ஒரு சிக்கலான அமைப்பால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த ஒழுங்குமுறையில் மைய இணைப்பு சர்க்கரை மையம் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பல்வேறு பகுதிகளில் அமைந்துள்ள நரம்பு மையங்களின் செயல்பாட்டு இணைப்பாகக் கருதப்பட வேண்டும் - பெருமூளைப் புறணி, துணைப் புறணி (லெண்டிகுலர் நியூக்ளியஸ், ஸ்ட்ரைட்டம்), ஹைபோதாலமிக் பகுதி, மெடுல்லா நீள்வட்டம். இதனுடன், பல நாளமில்லா சுரப்பிகள் (கணையம், அட்ரீனல் சுரப்பிகள், தைராய்டு) கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதில் பங்கேற்கின்றன.

கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்: சேமிப்பு நோய்கள்

இருப்பினும், நொதி அமைப்புகளின் பிறவி கோளாறுகள் காணப்படலாம், இதில் கல்லீரல் அல்லது தசைகளில் கிளைகோஜனின் தொகுப்பு அல்லது முறிவு சீர்குலைக்கப்படலாம். இந்த கோளாறுகளில் கிளைகோஜன் குறைபாடு நோய் அடங்கும். இது கிளைகோஜன் சின்தேடேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இந்த நோயின் அரிதான தன்மை நோயறிதலின் சிரமம் மற்றும் விரைவான சாதகமற்ற விளைவு ஆகியவற்றால் விளக்கப்படலாம். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு வலிப்பு மற்றும் கீட்டோசிஸுடன் மிக விரைவாக (உணவுகளுக்கு இடையில் கூட) இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலும், கிளைகோஜன் நோயின் வழக்குகள் விவரிக்கப்படுகின்றன, சாதாரண கட்டமைப்பின் கிளைகோஜன் உடலில் குவிந்தால் அல்லது செல்லுலோஸ் (அமிலோபெக்டின்) போன்ற ஒழுங்கற்ற அமைப்பின் கிளைகோஜன் உருவாகும்போது. இந்த குழு, ஒரு விதியாக, மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது. கிளைகோஜன் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் சில நொதிகளின் குறைபாட்டைப் பொறுத்து, பல்வேறு வடிவங்கள் அல்லது கிளைகோஜெனோஸ்கள் வேறுபடுகின்றன.

ஹெபடோரினல் கிளைகோஜெனோசிஸ் அல்லது கியர்க்ஸ் நோயை உள்ளடக்கிய வகை I, குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட்டஸ் குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இது கட்டமைப்பு கிளைகோஜென் கோளாறுகள் இல்லாமல் கிளைகோஜென்னோசிஸின் மிகக் கடுமையான வடிவமாகும். இந்த நோய் பின்னடைவு; பிறப்புக்குப் பிறகு அல்லது குழந்தைப் பருவத்தில் மருத்துவ ரீதியாக உடனடியாக வெளிப்படுகிறது. ஹெபடோமெகலி சிறப்பியல்பு, இது இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் கோமா, கீட்டோசிஸ் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. மண்ணீரல் ஒருபோதும் அளவில் அதிகரிக்காது. பின்னர், வளர்ச்சி குறைபாடு மற்றும் உடல் ஏற்றத்தாழ்வு காணப்படுகிறது (வயிறு பெரிதாகிறது, உடல் நீளமாக உள்ளது, கால்கள் குட்டையாக உள்ளன, தலை பெரியதாக உள்ளது). உணவளிப்பதற்கு இடையில், இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் விளைவாக வெளிர் நிறம், வியர்வை மற்றும் நனவு இழப்பு ஆகியவை காணப்படுகின்றன.

வகை II கிளைகோஜெனோசிஸ் - பாம்பே நோய், இது அமில மால்டேஸ் குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இது பிறந்த உடனேயே மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படுகிறது, மேலும் அத்தகைய குழந்தைகள் விரைவாக இறக்கின்றனர். ஹெபடோ- மற்றும் கார்டியோமெகலி, தசை ஹைபோடோனியா ஆகியவை காணப்படுகின்றன (குழந்தை தலையைப் பிடிக்கவோ அல்லது உறிஞ்சவோ முடியாது). இதய செயலிழப்பு உருவாகிறது.

வகை III கிளைகோஜெனோசிஸ் - கோரி நோய், அமிலோ-1,6-குளுக்கோசிடேஸின் பிறவி குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. பரவுதல் பின்னடைவு-ஆட்டோசோமால் ஆகும். மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் வகை I - கியர்க் நோயைப் போலவே இருக்கும், ஆனால் குறைவான கடுமையானவை. கியர்க் நோயைப் போலல்லாமல், இது ஒரு வரையறுக்கப்பட்ட கிளைகோஜெனோசிஸ் ஆகும், இது கீட்டோசிஸ் மற்றும் கடுமையான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாட்டுடன் இல்லை. கிளைகோஜன் கல்லீரலில் (ஹெபடோமேகலி) அல்லது கல்லீரலில் மற்றும் ஒரே நேரத்தில் தசைகளில் படிகிறது.

வகை IV - ஆண்டர்சன் நோய் - 1,4-1,6-டிரான்ஸ் குளுக்கோசிடேஸின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக செல்லுலோஸ் (அமிலோபெக்டின்) போன்ற ஒழுங்கற்ற அமைப்பின் கிளைகோஜன் உருவாகிறது. இது ஒரு வெளிநாட்டு உடல் போன்றது. மஞ்சள் காமாலை மற்றும் ஹெபடோமெகலி காணப்படுகிறது. போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தத்துடன் கூடிய கல்லீரல் சிரோசிஸ் உருவாகிறது. இதன் விளைவாக, வயிறு மற்றும் உணவுக்குழாயின் வீங்கி பருத்து வலிக்கிற நரம்புகள் உருவாகின்றன, இதன் முறிவு அதிக இரைப்பை இரத்தப்போக்கை ஏற்படுத்துகிறது.

வகை V - தசை கிளைகோஜெனோசிஸ், மெக்ஆர்டில்ஸ் நோய் - தசை பாஸ்போரிலேஸின் குறைபாட்டால் உருவாகிறது. இந்த நோய் வாழ்க்கையின் 3 வது மாதத்தில் வெளிப்படும், குழந்தைகள் நீண்ட நேரம் பால் குடிக்க முடியாமல், விரைவாக சோர்வடைவது கவனிக்கப்படும்போது. கோடுகள் கொண்ட தசைகளில் கிளைகோஜன் படிப்படியாக குவிவதால், அதன் தவறான ஹைபர்டிராபி காணப்படுகிறது.

வகை VI கிளைகோஜெனோசிஸ் - ஹெர்ட்ஸ் நோய் - கல்லீரல் பாஸ்போரிலேஸின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. மருத்துவ ரீதியாக, ஹெபடோமெகலி கண்டறியப்படுகிறது, இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு குறைவாகவே நிகழ்கிறது. வளர்ச்சி குறைபாடு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. மற்ற வடிவங்களை விட இந்த போக்கு மிகவும் சாதகமானது. இது கிளைகோஜெனோசிஸின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும்.

மோனோ- அல்லது பாலிஎன்சைம் கோளாறுகள் கண்டறியப்படும்போது, சேமிப்பு நோய்களின் பிற வடிவங்களும் காணப்படுகின்றன.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் குறிகாட்டியாக இரத்த சர்க்கரை

கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் குறிகாட்டிகளில் ஒன்று இரத்த சர்க்கரை அளவு. பிறந்த நேரத்தில், குழந்தையின் கிளைசீமியா அளவு அதன் தாயின் கிளைசீமியா அளவுடன் ஒத்துப்போகிறது, இது இலவச டிரான்ஸ்பிளாசென்டல் பரவலால் விளக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், வாழ்க்கையின் முதல் மணிநேரங்களிலிருந்து, சர்க்கரை உள்ளடக்கத்தில் குறைவு காணப்படுகிறது, இது இரண்டு காரணங்களால் விளக்கப்படுகிறது. அவற்றில் ஒன்று, மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கது, எதிர்-இன்சுலார் ஹார்மோன்கள் இல்லாதது. இந்த காலகட்டத்தில் அட்ரினலின் மற்றும் குளுகோகன் இரத்த சர்க்கரை அளவை அதிகரிக்க முடியும் என்பதன் மூலம் இது நிரூபிக்கப்படுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் மற்றொரு காரணம், உடலில் கிளைகோஜன் இருப்பு மிகவும் குறைவாக உள்ளது, மேலும் பிறந்த சில மணிநேரங்களுக்குப் பிறகு மார்பகத்தில் வைக்கப்படும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை அவற்றைப் பயன்படுத்துகிறது. வாழ்க்கையின் 5-6 வது நாளில், சர்க்கரை உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கிறது, ஆனால் குழந்தைகளில் இது பெரியவர்களை விட ஒப்பீட்டளவில் குறைவாகவே உள்ளது. வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்திற்குப் பிறகு குழந்தைகளில் சர்க்கரை செறிவு அதிகரிப்பு அலை போன்றது (முதல் அலை - 6 வயதிற்குள், இரண்டாவது - 12 வயதிற்குள்), இது அவர்களின் வளர்ச்சியின் அதிகரிப்பு மற்றும் சோமாடோட்ரோபிக் ஹார்மோனின் அதிக செறிவுடன் ஒத்துப்போகிறது. உடலில் குளுக்கோஸ் ஆக்சிஜனேற்றத்தின் உடலியல் வரம்பு 4 மி.கி/(கி.கி • நிமிடம்) ஆகும். எனவே, குளுக்கோஸின் தினசரி அளவு உடல் எடையில் 2 முதல் 4 கிராம்/கி.கி வரை இருக்க வேண்டும்.

குளுக்கோஸை நரம்பு வழியாக செலுத்தும்போது அதன் பயன்பாடு பெரியவர்களை விட குழந்தைகளில் வேகமாக நிகழ்கிறது என்பதை வலியுறுத்த வேண்டும் (நரம்பு வழியாக செலுத்தப்படும் குளுக்கோஸ் உடலால், ஒரு விதியாக, 20 நிமிடங்களுக்குள் பயன்படுத்தப்படுகிறது என்பது அறியப்படுகிறது). எனவே, கார்போஹைட்ரேட் சுமைக்கு குழந்தைகளின் சகிப்புத்தன்மை அதிகமாக உள்ளது, இது கிளைசெமிக் வளைவுகளைப் படிக்கும்போது கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும். எடுத்துக்காட்டாக, கிளைசெமிக் வளைவைப் படிக்க, சராசரியாக 1.75 கிராம் / கிலோ சுமை பயன்படுத்தப்படுகிறது.

அதே நேரத்தில், குழந்தைகளுக்கு நீரிழிவு நோய் மிகவும் கடுமையான போக்கைக் கொண்டுள்ளது, இதற்கு சிகிச்சையளிப்பதற்காக, ஒரு விதியாக, இன்சுலின் பயன்படுத்துவது அவசியம். குழந்தைகளில் நீரிழிவு நோய் பெரும்பாலும் தீவிர வளர்ச்சியின் காலங்களில் (முதல் மற்றும் இரண்டாவது உடலியல் நீட்டிப்புகள்) கண்டறியப்படுகிறது, எண்டோகிரைன் சுரப்பிகளின் தொடர்பு மீறல் அடிக்கடி காணப்படும்போது (பிட்யூட்டரி சுரப்பியின் சோமாடோட்ரோபிக் ஹார்மோனின் செயல்பாடு அதிகரிக்கிறது). மருத்துவ ரீதியாக, குழந்தைகளில் நீரிழிவு தாகம் (பாலிடிப்சியா), பாலியூரியா, எடை இழப்பு மற்றும் பெரும்பாலும் பசியின்மை அதிகரிப்பு (பாலிஃபேஜியா) ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. இரத்த சர்க்கரையின் அதிகரிப்பு (ஹைப்பர் கிளைசீமியா) மற்றும் சிறுநீரில் சர்க்கரையின் தோற்றம் (குளுக்கோசூரியா) கண்டறியப்படுகின்றன. கீட்டோஅசிடோசிஸ் பொதுவானது.

இந்த நோய் இன்சுலின் குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது குளுக்கோஸ் செல் சவ்வுகளில் ஊடுருவுவதை கடினமாக்குகிறது. இது செல்களுக்கு வெளியே உள்ள திரவம் மற்றும் இரத்தத்தில் அதன் உள்ளடக்கத்தை அதிகரிக்கிறது, மேலும் கிளைகோஜனின் முறிவையும் அதிகரிக்கிறது.

உடலில், குளுக்கோஸை பல வழிகளில் உடைக்கலாம். இவற்றில் மிக முக்கியமானவை கிளைகோலைடிக் சங்கிலி மற்றும் பென்டோஸ் சுழற்சி. கிளைகோலைடிக் சங்கிலியுடன் முறிவு ஏரோபிக் மற்றும் காற்றில்லா நிலைகளில் ஏற்படலாம். ஏரோபிக் நிலைமைகளின் கீழ், இது பைருவிக் அமிலம் உருவாக வழிவகுக்கிறது, மேலும் காற்றில்லா நிலைமைகளின் கீழ், லாக்டிக் அமிலம் உருவாகிறது.

கல்லீரல் மற்றும் மையோகார்டியத்தில், செயல்முறைகள் காற்றில்லா முறையில், எரித்ரோசைட்டுகளில் - காற்றில்லா முறையில், தீவிர வேலையின் போது எலும்பு தசைகளில் - முக்கியமாக காற்றில்லா முறையில், ஓய்வின் போது - முக்கியமாக ஏரோபிக் முறையில் தொடர்கின்றன. ஏரோபிக் பாதை உயிரினத்திற்கு மிகவும் சிக்கனமானது, ஏனெனில் இது அதிக ATP உருவாவதற்கு வழிவகுக்கிறது, இது ஒரு பெரிய ஆற்றலைக் கொண்டுள்ளது. காற்றில்லா கிளைகோலிசிஸ் குறைவான சிக்கனமானது. பொதுவாக, கிளைகோலிசிஸ் மூலம், செல்கள் விரைவாக, பொருளாதார ரீதியாக இல்லாவிட்டாலும், ஆக்ஸிஜனின் "வழங்கலை" பொருட்படுத்தாமல் ஆற்றலுடன் வழங்கப்படலாம். கிளைகோலைடிக் சங்கிலியின் கலவையில் ஏரோபிக் முறிவு - கிரெப்ஸ் சுழற்சி என்பது உயிரினத்திற்கான ஆற்றலின் முக்கிய மூலமாகும்.

அதே நேரத்தில், கிளைகோலைடிக் சங்கிலியின் தலைகீழ் ஓட்டத்தின் மூலம், உடல் பைருவிக் மற்றும் லாக்டிக் அமிலங்கள் போன்ற கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் இடைநிலை தயாரிப்புகளிலிருந்து கார்போஹைட்ரேட்டுகளை ஒருங்கிணைக்க முடியும். அமினோ அமிலங்களை பைருவிக் அமிலம், α- கெட்டோகுளுடரேட் மற்றும் ஆக்சலாசிடேட் என மாற்றுவது கார்போஹைட்ரேட்டுகளை உருவாக்க வழிவகுக்கும். கிளைகோலைடிக் சங்கிலியின் செயல்முறைகள் செல்களின் சைட்டோபிளாஸில் இடமளிக்கப்படுகின்றன.

குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் உள்ள கிளைகோலைடிக் சங்கிலி வளர்சிதை மாற்றங்களின் விகிதம் மற்றும் கிரெப்ஸ் சுழற்சி பற்றிய ஆய்வு, பெரியவர்களுடன் ஒப்பிடும்போது மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகளைக் காட்டுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை மற்றும் வாழ்க்கையின் முதல் வருட குழந்தையின் இரத்த சீரம் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க அளவு லாக்டிக் அமிலத்தைக் கொண்டுள்ளது, இது காற்றில்லா கிளைகோலிசிஸின் பரவலைக் குறிக்கிறது. குழந்தையின் உடல் லாக்டேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் என்ற நொதியின் செயல்பாட்டை அதிகரிப்பதன் மூலம் லாக்டிக் அமிலத்தின் அதிகப்படியான திரட்சியை ஈடுசெய்ய முயற்சிக்கிறது, இது லாக்டிக் அமிலத்தை பைருவிக் அமிலமாக மாற்றுகிறது, இது கிரெப்ஸ் சுழற்சியில் அதன் அடுத்தடுத்த சேர்க்கையுடன் சேர்க்கப்படுகிறது.

லாக்டேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் ஐசோஎன்சைம்களின் உள்ளடக்கத்திலும் சில வேறுபாடுகள் உள்ளன. இளம் குழந்தைகளில், 4வது மற்றும் 5வது பின்னங்களின் செயல்பாடு அதிகமாகவும், 1வது பின்னத்தின் உள்ளடக்கம் குறைவாகவும் இருக்கும்.

குளுக்கோஸைப் பிரிப்பதற்கான மற்றொரு, குறைவான முக்கியத்துவம் இல்லாத வழி பென்டோஸ் சுழற்சி ஆகும், இது குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் மட்டத்தில் கிளைகோலைடிக் சங்கிலியுடன் தொடங்குகிறது. ஒரு சுழற்சியின் விளைவாக, 6 குளுக்கோஸ் மூலக்கூறுகளில் ஒன்று முற்றிலும் கார்பன் டை ஆக்சைடு மற்றும் தண்ணீராகப் பிரிக்கப்படுகிறது. இது ஒரு குறுகிய மற்றும் வேகமான சிதைவு பாதையாகும், இது அதிக அளவு ஆற்றலை வெளியிடுகிறது. பென்டோஸ் சுழற்சியின் விளைவாக, பென்டோஸ்களும் உருவாகின்றன, அவை நியூக்ளிக் அமிலங்களின் உயிரியக்கத்திற்கு உடலால் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. குழந்தைகளில் பென்டோஸ் சுழற்சி ஏன் மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது என்பதை இது விளக்குகிறது. இதன் முக்கிய நொதி குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் ஆகும், இது கிளைகோலிசிஸுக்கும் பென்டோஸ் சுழற்சிக்கும் இடையிலான தொடர்பை வழங்குகிறது. 1 மாதம் - 3 வயதுடைய குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் இந்த நொதியின் செயல்பாடு 67-83, 4-6 ஆண்டுகள் - 50-60, 7-14 ஆண்டுகள் - 50-63 மிமீல் / கிராம் ஹீமோகுளோபின் ஆகும்.

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாடு காரணமாக குளுக்கோஸ் முறிவின் பென்டோஸ் சுழற்சியின் சீர்குலைவு, ஸ்பீரோசைடிக் அல்லாத ஹீமோலிடிக் அனீமியாவை (எரித்ரோசைட்டோபதியின் வகைகளில் ஒன்று) அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது இரத்த சோகை, மஞ்சள் காமாலை, மண்ணீரல் மெகலி ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. ஒரு விதியாக, ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகள் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் தூண்டப்படுகின்றன (குயினின், குயினிடின், சல்போனமைடுகள், சில நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் போன்றவை), இது இந்த நொதியின் முற்றுகையை அதிகரிக்கிறது.

பாஸ்போஎனால்பைருவேட்டை பைருவேட்டாக மாற்றுவதை ஊக்குவிக்கும் பைருவேட் கைனேஸின் குறைபாட்டின் காரணமாக ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் இதேபோன்ற மருத்துவ படம் காணப்படுகிறது. எரித்ரோசைட்டுகளில் இந்த நொதிகளின் செயல்பாட்டை தீர்மானிக்கும் ஆய்வக முறையால் அவை வேறுபடுகின்றன.

பல த்ரோம்போஸ்தீனியாக்களின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்திற்கு பிளேட்லெட்டுகளில் கிளைகோலிசிஸின் சீர்குலைவு அடிப்படையாகும், இது மருத்துவ ரீதியாக சாதாரண பிளேட்லெட்டுகளின் எண்ணிக்கையுடன் அதிகரித்த இரத்தப்போக்கு, ஆனால் பலவீனமான செயல்பாடு (திரட்டல்) மற்றும் அப்படியே இரத்த உறைதல் காரணிகளால் வெளிப்படுகிறது. ஒரு நபரின் முக்கிய ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றம் குளுக்கோஸின் பயன்பாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது என்பது அறியப்படுகிறது. மீதமுள்ள ஹெக்ஸோஸ்கள் (கேலக்டோஸ், பிரக்டோஸ்), ஒரு விதியாக, குளுக்கோஸாக மாற்றப்பட்டு முழுமையான முறிவுக்கு உட்படுகின்றன. இந்த ஹெக்ஸோஸ்களை குளுக்கோஸாக மாற்றுவது நொதி அமைப்புகளால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த மாற்றத்தை மாற்றும் நொதிகளின் குறைபாடு ஜிஸ்டாக்டோசீமியா மற்றும் பிரக்டோசீமியாவை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இவை மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட என்சைமோபதிகள். ஜிஸ்டாக்டோசீமியாவில், கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைல் டிரான்ஸ்ஃபெரேஸின் குறைபாடு உள்ளது. இதன் விளைவாக, கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் உடலில் குவிகிறது. கூடுதலாக, அதிக அளவு பாஸ்பேட்டுகள் சுழற்சியில் இருந்து அகற்றப்படுகின்றன, இது ATP இன் பற்றாக்குறையை ஏற்படுத்துகிறது, இது செல்களில் ஆற்றல் செயல்முறைகளுக்கு சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

குழந்தைகளுக்கு பால் கொடுக்க ஆரம்பித்த உடனேயே, குறிப்பாக தாய்ப்பாலில், சம அளவு குளுக்கோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸ் அடங்கிய அதிக அளவு லாக்டோஸ் உள்ளது. வாந்தி தோன்றும், உடல் எடை மோசமாக அதிகரிக்கிறது (ஹைப்போட்ரோபி உருவாகிறது). பின்னர் மஞ்சள் காமாலை மற்றும் கண்புரையுடன் கூடிய ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி தோன்றும். உணவுக்குழாய் மற்றும் வயிற்றின் ஆஸ்கைட்டுகள் மற்றும் வீங்கி பருத்து வலிக்கிற நரம்புகள் உருவாகலாம். சிறுநீர் பரிசோதனையில் கேலக்டோசூரியா வெளிப்படுகிறது.

கேலக்டோசீமியா ஏற்பட்டால், லாக்டோஸை உணவில் இருந்து விலக்க வேண்டும். சிறப்பாக தயாரிக்கப்பட்ட பால் கலவைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, இதில் லாக்டோஸ் உள்ளடக்கம் கூர்மையாகக் குறைக்கப்படுகிறது. இது குழந்தைகளின் சரியான வளர்ச்சியை உறுதி செய்கிறது.

பிரக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் ஆல்டோலேஸின் குறைபாட்டால் பிரக்டோஸ் குளுக்கோஸாக மாற்றப்படாதபோது பிரக்டோசீமியா உருவாகிறது. இதன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் கேலக்டோசீமியாவைப் போலவே இருக்கும், ஆனால் லேசான அளவிற்கு வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. குழந்தைகளுக்கு பழச்சாறுகள், இனிப்பு தானியங்கள் மற்றும் ப்யூரிகள் (சுக்ரோஸில் பிரக்டோஸ் மற்றும் குளுக்கோஸ் உள்ளது) கொடுக்கப்படும்போது வாந்தி, பசியின்மை கூர்மையான குறைவு (அனோரெக்ஸியா வரை) இதன் மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள். எனவே, குழந்தைகள் கலப்பு மற்றும் செயற்கை உணவுக்கு மாற்றப்படும்போது மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் குறிப்பாக மோசமடைகின்றன. வயதான காலத்தில், நோயாளிகள் இனிப்புகள் மற்றும் தேனை பொறுத்துக்கொள்ள மாட்டார்கள், இதில் தூய பிரக்டோஸ் உள்ளது. சிறுநீரை பரிசோதிக்கும் போது பிரக்டோசூரியா கண்டறியப்படுகிறது. சுக்ரோஸ் மற்றும் பிரக்டோஸ் கொண்ட பொருட்களை உணவில் இருந்து விலக்குவது அவசியம்.