குழந்தைகள் நோய்கள் (சிறுநீரகம்)

ஒருங்கிணைந்த T மற்றும் B-செல் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள்

ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள் என்பது டி-லிம்போசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை மற்றும்/அல்லது செயல்பாட்டின் இல்லாமை அல்லது குறைப்பு மற்றும் தகவமைப்பு நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் பிற கூறுகளின் கடுமையான குறைபாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் நோய்க்குறிகள் ஆகும். புற இரத்தத்தில் சாதாரண பி-செல் அளவுகள் இருந்தாலும், டி-செல்களின் உதவி இல்லாததால் அவற்றின் செயல்பாடு பொதுவாக அடக்கப்படுகிறது.

ஹைப்பர் இம்யூனோகுளோபுலினீமியா நோய்க்குறி எம்

ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி (HIGM) என்பது முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளின் ஒரு குழுவாகும், இது சீரம் இம்யூனோகுளோபுலின் எம் செறிவுகளில் இயல்பான அல்லது உயர்ந்த அளவிலும், பிற வகுப்புகளின் (ஜி, ஏ, இ) இம்யூனோகுளோபுலின்களின் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு அல்லது முழுமையான இல்லாமையாலும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஹைப்பர்-ஐஜிஎம் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு ஆகும், இதன் மக்கள்தொகை அதிர்வெண் 100,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 1 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் இல்லை.

CD40 குறைபாட்டுடன் (HIGM3) தொடர்புடைய ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், சிகிச்சை

CD40 குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மாறுபாடு (HIGM3) என்பது ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறியின் (HIGM3) ஒரு அரிய வடிவமாகும், இது ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வகை மரபுரிமையைக் கொண்டுள்ளது, இது இதுவரை தொடர்பில்லாத 3 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 4 நோயாளிகளில் மட்டுமே விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. CD40 மூலக்கூறு கட்டி நெக்ரோசிஸ் காரணி ஏற்பி சூப்பர்ஃபாமிலியின் உறுப்பினராகும், இது B லிம்போசைட்டுகள், மோனோநியூக்ளியர் பாகோசைட்டுகள், டென்ட்ரிடிக் இழைகள் மற்றும் செயல்படுத்தப்பட்ட எபிதீலியல் செல்கள் ஆகியவற்றின் மேற்பரப்பில் அமைப்பு ரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஹைப்பர் ஐஜிஎம் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

X-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறியின் மூலக்கூறு அடிப்படையைக் கண்டுபிடித்ததைத் தொடர்ந்து, சாதாரண CD40L வெளிப்பாடு கொண்ட ஆண் மற்றும் பெண் நோயாளிகளின் விளக்கங்கள், பாக்டீரியா தொற்றுகளுக்கு அதிகரித்த உணர்திறன் ஆனால் சந்தர்ப்பவாத நோய்த்தொற்றுகள் அல்ல, மேலும் சில குடும்பங்களில், ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு மரபுவழி முறை தோன்றியது. 2000 ஆம் ஆண்டில், ரெவி மற்றும் பலர் ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளின் அத்தகைய குழுவின் ஆய்வின் முடிவுகளை வெளியிட்டனர், இது செயல்படுத்தல்-தூண்டக்கூடிய சைடிடைன் டீமினேஸ் (AICDA) குறியீட்டு மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வை வெளிப்படுத்தியது.

X-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறி வகை 1 (HIGM1)

10 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, ஒரு மரபணு கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, அதில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் நோயின் HIGM1 வடிவத்தின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். 1993 ஆம் ஆண்டில், ஐந்து சுயாதீன ஆராய்ச்சி குழுக்களின் பணியின் முடிவுகள் வெளியிடப்பட்டன, CD40 லிகண்ட் மரபணுவில் (CD40L) உள்ள பிறழ்வுகள் ஹைப்பர்-IgM நோய்க்குறியின் Xt-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தின் அடிப்படையிலான ஒரு மூலக்கூறு குறைபாடு என்பதைக் காட்டுகிறது. புரதம் gp39 (CD154) - CD40L ஐ குறியாக்கம் செய்யும் மரபணு, X குரோமோசோமின் (Xq26-27) நீண்ட கையில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது. CD40 லிகண்ட் செயல்படுத்தப்பட்ட T-லிம்போசைட்டுகளின் மேற்பரப்பில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

நிலையற்ற குழந்தை ஹைபோகாமக்ளோபுலினீமியா: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

6 மாதங்களுக்கும் மேலான ஒரு குழந்தையில், பிற நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைமைகள் விலக்கப்பட்டிருந்தால், பிற இம்யூனோகுளோபுலின் வகுப்புகளின் குறைபாட்டுடன் அல்லது இல்லாமல் IgG அளவுகளில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு நிலையற்ற குழந்தை ஹைபோகாமக்ளோபுலினீமியா (TIH) என வரையறுக்கப்படுகிறது.

IgG துணைப்பிரிவு குறைபாடு: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

மொத்த இம்யூனோகுளோபுலின் G இன் இயல்பான அல்லது குறைக்கப்பட்ட மட்டத்துடன் IgG துணைப்பிரிவுகளில் ஒன்றின் குறைபாடு தீர்மானிக்கப்படும் ஒரு நிலை தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட IgG துணைப்பிரிவு குறைபாடு என்று அழைக்கப்படுகிறது. பல துணைப்பிரிவுகளின் குறைபாடுகளின் கலவையானது பெரும்பாலும் சந்திக்கப்படுகிறது.