குழந்தைகள் நோய்கள் (சிறுநீரகம்)

கிரிசெல்லி நோய்க்குறி.

கிரிசெல்லி நோய்க்குறி என்பது ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மற்றும் பகுதி அல்பினிசத்தின் பிறவி ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நோய்க்குறி ஆகும், இது முதலில் பிரான்சில் கிளாட் கிரிசெல்லியால் விவரிக்கப்பட்டது. இந்த நோய்க்குறியில் அல்பினிசம் மெலனோசைட்டுகளிலிருந்து (நிறமி உருவாகும் இடத்தில்) கெரடோசைட்டுகளுக்கு மெலனோசோம் இடம்பெயர்வின் கோளாறால் ஏற்படுகிறது.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட லிம்போபுரோலிஃபெரேடிவ் நோய்க்குறி (XLP) என்பது எப்ஸ்டீன்-பார் வைரஸுக்கு (EBV) பலவீனமான நோயெதிர்ப்பு மறுமொழியால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபுவழி கோளாறு ஆகும். XLP முதன்முதலில் 1969 ஆம் ஆண்டு டேவிட் டி. பர்டிலோ மற்றும் பலர் அடையாளம் கண்டனர், அவர் தொற்று மோனோநியூக்ளியோசிஸால் சிறுவர்கள் இறந்த ஒரு குடும்பத்தைக் கவனித்தார்.

ஹீமோபாகோசைடிக் லிம்போஹிஸ்டியோசைடோசிஸ்

முதன்மை (குடும்ப மற்றும் அவ்வப்போது ஏற்படும்) ஹீமோபாகோசைடிக் லிம்போஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸ் பல்வேறு இனக்குழுக்களில் ஏற்படுகிறது மற்றும் உலகம் முழுவதும் பரவியுள்ளது. ஜே. ஹென்டரின் கூற்றுப்படி, முதன்மை ஹீமோபாகோசைடிக் லிம்போஹிஸ்டியோசைட்டோசிஸின் நிகழ்வு 15 வயதுக்குட்பட்ட 1,000,000 குழந்தைகளுக்கு தோராயமாக 1.2 அல்லது 50,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 1 ஆகும். இந்த புள்ளிவிவரங்கள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா அல்லது கேலக்டோசீமியாவின் பரவலுடன் ஒப்பிடத்தக்கவை.

டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

கிளாசிக் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி, இதயம் மற்றும் முக குறைபாடுகள், எண்டோகிரைனோபதி மற்றும் தைமிக் ஹைப்போபிளாசியா உள்ளிட்ட சிறப்பியல்பு பினோடைப் கொண்ட நோயாளிகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த நோய்க்குறி பிற வளர்ச்சி முரண்பாடுகளுடனும் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

குரோமோசோமால் முறிவு நோய்க்குறிகள்

நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மற்றும் குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மை ஆகியவை அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா (AT) மற்றும் நிஜ்மெகன் பிரேக்கேஜ் சிண்ட்ரோம் (NBS) ஆகியவற்றின் குறிப்பான்களாகும், இவை ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்து குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மை கொண்ட நோய்க்குறிகளின் குழுவைச் சேர்ந்தவை. AT மற்றும் NBS வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகள் மரபணுக்கள் முறையே ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) மற்றும் NBS1 ஆகும்.

குழந்தைகளில் அட்டாக்ஸியா-டெலங்கிஜெக்டேசியா

அட்டாக்ஸியா-டெலஞ்சியெக்டேசியா வெவ்வேறு நோயாளிகளில் கணிசமாக வேறுபடலாம். முற்போக்கான சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா மற்றும் டெலஞ்சியெக்டேசியா அனைத்து நோயாளிகளிலும் உள்ளன, மேலும் தோலில் "கஃபே அவு லைட்" முறை பொதுவானது. தொற்றுநோய்களுக்கான போக்கு மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது முதல் மிகவும் மிதமானது வரை இருக்கும். வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்களின் நிகழ்வு, முக்கியமாக லிம்பாய்டு அமைப்பின் கட்டிகள், மிக அதிகமாக உள்ளன.

நிஜ்மெகன் குரோமோசோமால் முறிவு நோய்க்குறி.

நிஜ்மெகன் பிரேக்அப் சிண்ட்ரோம் முதன்முதலில் 1981 ஆம் ஆண்டு வீமேஸ் சிஎம் என்பவரால் குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மையுடன் கூடிய ஒரு புதிய சிண்ட்ரோம் என்று விவரிக்கப்பட்டது. மைக்ரோசெபலி, தாமதமான உடல் வளர்ச்சி, குறிப்பிட்ட முக எலும்புக்கூடு அசாதாரணங்கள், கஃபே-ஓ-லைட் புள்ளிகள் மற்றும் குரோமோசோம்கள் 7 மற்றும் 14 இல் பல சிண்ட்ரோம்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் இந்த நோய், 10 வயது சிறுவனுக்கு கண்டறியப்பட்டது.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி.

விஸ்காட்-ஆல்ட்ரிச் நோய்க்குறி (WAS) (OMIM #301000) என்பது மைக்ரோத்ரோம்போசைட்டோபீனியா, அரிக்கும் தோலழற்சி மற்றும் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு X-இணைக்கப்பட்ட கோளாறு ஆகும். இந்த நோயின் நிகழ்வு 250,000 ஆண் பிறப்புகளில் தோராயமாக 1 ஆகும்.

மீண்டும் மீண்டும் வரும் நோய்த்தொற்றுகளுடன் கூடிய ஹைப்பர்இம்யூனோகுளோபுலினீமியா ஈ நோய்க்குறி: அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

முன்னர் ஜாப் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்பட்ட ஹைப்பர்-ஐஜிஇ நோய்க்குறி (HIES) (0MIM 147060), மீண்டும் மீண்டும் வரும் தொற்றுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, முக்கியமாக ஸ்டேஃபிளோகோகல் நோயியல், கரடுமுரடான முக அம்சங்கள், எலும்புக்கூடு அசாதாரணங்கள் மற்றும் இம்யூனோகுளோபுலின் E இன் குறிப்பிடத்தக்க அளவு உயர்ந்துள்ளது. இந்த நோய்க்குறியுடன் கூடிய முதல் இரண்டு நோயாளிகள் 1966 இல் டேவிஸ் மற்றும் சக ஊழியர்களால் விவரிக்கப்பட்டனர். அப்போதிருந்து, இதேபோன்ற மருத்துவ படத்தைக் கொண்ட 50 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, ஆனால் நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் இன்னும் தீர்மானிக்கப்படவில்லை.

ஓமன் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

ஓமன் நோய்க்குறி என்பது ஆரம்பகால (வாழ்க்கையின் முதல் வாரங்களில்) எக்ஸுடேடிவ் சொறி, அலோபீசியா, ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி, பொதுவான லிம்பேடனோபதி, வயிற்றுப்போக்கு, ஹைபரியோசினோபிலியா, ஹைபரிஇம்யூனோகுளோபுலினீமியா ஈ மற்றும் ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளின் சிறப்பியல்பு தொற்றுகளுக்கு அதிகரித்த உணர்திறன் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நோயாகும்.

iLive போர்ட்டல் மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சையை வழங்காது.
போர்டல் வெளியிடப்பட்ட தகவல் குறிப்பு மட்டுமே மற்றும் ஒரு நிபுணர் ஆலோசனை இல்லாமல் பயன்படுத்த கூடாது.
தளத்தின் விதிகள் மற்றும் கொள்கைகள் கவனமாகப் படிக்கவும். எங்களை தொடர்பு கொள்ளவும்!

பதிப்புரிமை © 2011 - 2025 iLive. அனைத்து உரிமைகளும் பாதுகாக்கப்பட்டவை.