குழந்தைகள் நோய்கள் (சிறுநீரகம்)

குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சல் (FMF, கால நோய்) என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது காய்ச்சல் மற்றும் பெரிட்டோனிடிஸ் ஆகியவற்றின் தொடர்ச்சியான அத்தியாயங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, சில நேரங்களில் ப்ளூரிசி, தோல் புண்கள், மூட்டுவலி மற்றும் மிகவும் அரிதாக பெரிகார்டிடிஸ் ஆகியவற்றுடன். சிறுநீரக அமிலாய்டோசிஸ் உருவாகலாம், இது சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

நிரப்பு அமைப்பு குறைபாடுகள் முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலைகளின் அரிதான வகையாகும் (1-3%). கிட்டத்தட்ட அனைத்து நிரப்பு கூறுகளின் பரம்பரை குறைபாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. அனைத்து மரபணுக்களும் (ப்ராப்பர்டின் மரபணுவைத் தவிர) ஆட்டோசோமல் குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளன. மிகவும் பொதுவான குறைபாடு C2 கூறு ஆகும். நிரப்பு அமைப்பு குறைபாடுகள் அவற்றின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் வேறுபடுகின்றன.

லுகோசைட்டுகள் மற்றும் எண்டோதெலியம், பிற லுகோசைட்டுகள் மற்றும் பாக்டீரியாக்களுக்கு இடையிலான ஒட்டுதல், முக்கிய பாகோசைடிக் செயல்பாடுகளின் செயல்திறனுக்கு அவசியம் - தொற்று ஏற்பட்ட இடத்திற்கு இயக்கம், செல்களுக்கு இடையேயான தொடர்பு, அழற்சி எதிர்வினை உருவாக்கம். முக்கிய ஒட்டுதல் மூலக்கூறுகளில் செலக்டின்கள் மற்றும் இன்டெக்ரின்கள் அடங்கும். ஒட்டுதல் மூலக்கூறுகளில் உள்ள குறைபாடுகள் அல்லது ஒட்டுதல் மூலக்கூறுகளிலிருந்து ஒரு சமிக்ஞையை கடத்துவதில் ஈடுபடும் புரதங்கள் பாகோசைட்டுகளின் தொற்று எதிர்ப்பு பதிலில் உச்சரிக்கப்படும் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

நியூட்ரோபீனியா என்பது புற இரத்தத்தில் 1500/mcl க்கும் குறைவான சுழற்சி நியூட்ரோபில்களின் எண்ணிக்கையில் குறைவு என வரையறுக்கப்படுகிறது (2 வாரங்கள் முதல் 1 வயது வரையிலான குழந்தைகளில், விதிமுறையின் குறைந்த வரம்பு 1000/mcl ஆகும்). நியூட்ரோபில்கள் 1000/mcl க்கும் குறைவாகக் குறைவது லேசான நியூட்ரோபீனியாவாகக் கருதப்படுகிறது, 500-1,000/mL - மிதமானது, 500 க்கும் குறைவானது - கடுமையான நியூட்ரோபீனியா (அக்ரானுலோசைட்டோசிஸ்).