ஃபோலிக் அமிலக் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள்

மருத்துவ ரீதியாக, குழந்தைகளில் ஃபோலிக் அமிலக் குறைபாடு (பற்றாக்குறை) அதிகரித்த சோம்பல், பசியின்மை, குறைந்த எடை அதிகரிப்பு மற்றும் இரைப்பை குடல் கோளாறுகளுக்கான போக்கு (நாள்பட்ட வயிற்றுப்போக்கு சாத்தியம்) மூலம் வெளிப்படுகிறது. குளோசிடிஸ், தொற்று நோய்களின் அதிகரித்த அதிர்வெண் மற்றும், மேம்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில், த்ரோம்போசைட்டோபெனிக் இரத்தப்போக்கு காணப்படலாம். வைட்டமின் பி ₁₂ குறைபாட்டைப் போலன்றி, நரம்பியல் கோளாறுகள் எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், மனநோய் நரம்பியல் கோளாறுகள் (கால்-கை வலிப்பு, ஸ்கிசோஃப்ரினியா) முன்னிலையில், ஃபோலேட் குறைபாடு அவற்றின் போக்கை மோசமாக்குகிறது என்பது குறிப்பிடத்தக்கது.

பிறவியிலேயே ஃபோலேட் உறிஞ்சுதல் குறைபாடு

அரிதானது (13 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன); ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமை பெற்றது; தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஃபோலேட் மாலாப்சார்ப்ஷன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியா வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் உருவாகிறது, அதே போல் வயிற்றுப்போக்கு, ஸ்டோமாடிடிஸ், குளோசிடிஸ், வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் முற்போக்கான நரம்பியல் கோளாறுகள். ஆய்வக சோதனைகள் சீரம், எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் ஃபோலிக் அமிலத்தின் மிகக் குறைந்த அளவைக் காட்டுகின்றன; ஃபார்மிமினோகுளுட்டமேட் மற்றும் ஓரோடிக் அமிலத்தின் சிறுநீரில் வெளியேற்றம் அதிகரிக்கப்படலாம். சிகிச்சை: ஒரு நாளைக்கு 5-40 மி.கி என்ற அளவில் வாய்வழி ஃபோலிக் அமிலம், தேவைப்பட்டால், அளவை ஒரு நாளைக்கு 100 மி.கி அல்லது அதற்கு மேல் அதிகரிக்கலாம்; ஃபோலிக் அமிலத்தின் தசைக்குள் செலுத்துதலும் சாத்தியமாகும்; மறுபிறப்புகளைத் தடுக்க, ஃபோலிக் அமிலம் ஒவ்வொரு 3-4 வாரங்களுக்கும் 15 மி.கி என்ற அளவில் தசைக்குள் செலுத்தப்படுகிறது.

மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் குறைபாடு

இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது; இலக்கியத்தில் 30 க்கும் மேற்பட்ட நோய் நிகழ்வுகளின் விளக்கங்கள் உள்ளன. நோயின் முதல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் அல்லது 16 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயதிலேயே குறிப்பிடப்படுகின்றன. சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்: தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி, மைக்ரோசெபாலி, வயதான காலத்தில் - நடை மற்றும் மோட்டார் கோளாறுகள், பக்கவாதம், மனநல வெளிப்பாடுகள். மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியா இல்லை. என்சைம் குறைபாடு பிளாஸ்மா ஹோமோசைஸ்டீன் மற்றும் ஹோமோசிஸ்டினுரியா அதிகரிப்பதற்கும் பிளாஸ்மா மெத்தியோனைன் அளவு குறைவதற்கும் வழிவகுக்கிறது. மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் ரிடக்டேஸ் செயல்பாட்டின் கடுமையான குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளில் மேற்கொள்ளப்பட்ட நோய்க்குறியியல் ஆய்வுகளின் முடிவுகளின்படி, வாஸ்குலர் மாற்றங்கள், பெருமூளை நரம்புகள் மற்றும் தமனிகளின் த்ரோம்போசிஸ், பெருமூளை வென்ட்ரிக்கிள்களின் விரிவாக்கம், ஹைட்ரோசெபாலஸ், மைக்ரோகிரியா, பெரிவாஸ்குலர் மாற்றங்கள், டிமெயிலினேஷன், மேக்ரோபேஜ் ஊடுருவல், கிளியோசிஸ், ஆஸ்ட்ரோசைட்டோசிஸ், முதுகுத் தண்டில் ஏற்படும் சிதைவு மாற்றங்கள் ஆகியவை வெளிப்பட்டன. மெத்தியோனைன் குறைபாட்டாலும் டிமெயிலினேஷன் ஏற்படலாம். நோயறிதலுக்கு, கல்லீரல் செல்கள், லுகோசைட்டுகள் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் கலாச்சாரத்தில் நொதி செயல்பாடு தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

முன்கணிப்பு: நோயின் ஆரம்ப தொடக்கத்தில் சாதகமற்றது. சிகிச்சை: நோய் சிகிச்சைக்கு எதிர்ப்புத் திறன் கொண்டது; ஃபோலிக் அமிலம், மெத்தில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட், மெத்தியோனைன், பைரிடாக்சின், கோபாலமின், பீட்டைன் ஆகியவை பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. பிரசவத்திற்கு முந்தைய நொதி குறைபாட்டைக் கண்டறிவது சாத்தியமாகும் (அம்னியோசென்டெசிஸ், கோரியானிக் பயாப்ஸி). நோயறிதலுக்குப் பிறகு, பீட்டைன் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது ஹோமோசைஸ்டீன் அளவைக் குறைக்கவும் மெத்தியோனைன் அளவை அதிகரிக்கவும் உதவுகிறது.

தியாமின் சார்ந்த மெகாலோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகை

இது மிகவும் அரிதானது; ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது. நோயாளிகளுக்கு மெகாலோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகை உள்ளது, மேலும் வளையப்பட்ட சைடரோபிளாஸ்ட்களுடன் சைடரோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகை இருக்கலாம். லுகோபீனியா மற்றும் த்ரோம்போசைட்டோபீனியா ஆகியவை உள்ளன. மெகாலோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகைக்கு கூடுதலாக, நோயாளிகளுக்கு நீரிழிவு நோய், பார்வை நரம்பு சிதைவு மற்றும் காது கேளாமை ஆகியவை உள்ளன. சீரம் கோபாலமின் மற்றும் ஃபோலேட் அளவுகள் இயல்பானவை, மேலும் தியாமின் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை.

இந்த நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் தெளிவாக இல்லை. இந்த நோய் தியாமின் போக்குவரத்தில் ஏற்படும் கோளாறு அல்லது தியாமின் சார்ந்த நொதியான பைரோபாஸ்போகினேஸின் செயல்பாட்டில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படலாம் என்று நம்பப்படுகிறது.

_{சிகிச்சை: வைட்டமின் பி 12}, ஃபோலிக் அமிலத்தின் பயன்பாடு பயனற்றது. ஹீமாட்டாலஜிக்கல் அளவுருக்கள் முழுமையாக இயல்பாக்கப்படும் வரை தியாமின் ஒரு நாளைக்கு 100 மி.கி வாய்வழியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, பின்னர் தியாமினுடன் பராமரிப்பு சிகிச்சை ஒரு நாளைக்கு 25 மி.கி. மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மருந்து நிறுத்தப்பட்டால், பல மாதங்களுக்குப் பிறகு நோய் மீண்டும் ஏற்படும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]