பாலியல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகளின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

நோய்க்காரணி மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தின் படி, பிறப்புறுப்பு பாலியல் வளர்ச்சி கோளாறுகளின் பிறவி வடிவங்களை கோனாடல், எக்ஸ்ட்ராகோனாடல் மற்றும் எக்ஸ்ட்ராஃபெட்டல் எனப் பிரிக்கலாம், முதல் இரண்டில், ஒரு பெரிய பங்கு மரபணு நோயியலில் விழுகிறது. பாலியல் வளர்ச்சியின் பிறவி நோயியலின் வடிவங்களின் காரணவியலின் முக்கிய மரபணு காரணிகள் பாலியல் குரோமோசோம்கள் இல்லாதது, அவற்றின் அதிகப்படியான எண்ணிக்கை அல்லது அவற்றின் உருவவியல் குறைபாடுகள் ஆகும், அவை பெற்றோரின் உடலில் குரோமோசோம்களின் மீயோடிக் பிரிவில் (ஓஜெனீசிஸ் மற்றும் ஸ்பெர்மியோஜெனீசிஸ்) தொந்தரவுகளின் விளைவாகவோ அல்லது பிளவுகளின் முதல் கட்டங்களில் கருவுற்ற முட்டையின் (ஜிகோட்) பிரிவில் குறைபாடு ஏற்பட்டாலோ ஏற்படலாம். பிந்தைய வழக்கில், குரோமோசோமால் நோயியலின் "மொசைக்" வகைகள் ஏற்படுகின்றன. சில நோயாளிகளில், மரபணு குறைபாடுகள் ஆட்டோசோமால் மரபணு பிறழ்வுகளின் வடிவத்தில் வெளிப்படுகின்றன மற்றும் குரோமோசோம்களின் ஒளி நுண்ணோக்கி மூலம் அங்கீகரிக்கப்படவில்லை. கோனாடல் வடிவங்களில், கோனாட் மார்போஜெனீசிஸ் சீர்குலைக்கப்படுகிறது, இது விந்தணுக்களின் எதிர்ப்பு முல்லேரியன் செயல்பாட்டின் நோயியல் மற்றும் கோனாட்டின் ஹார்மோன் (ஆண்ட்ரோஜெனிக் அல்லது ஈஸ்ட்ரோஜெனிக்) செயல்பாடு ஆகிய இரண்டையும் கொண்டுள்ளது. பாலியல் வளர்ச்சி கோளாறுகளுக்கான புறக்கோண காரணிகளில் ஆண்ட்ரோஜன்களுக்கு திசுக்களின் உணர்திறன் குறைதல், அவை இல்லாதது அல்லது அவற்றுக்கான ஏற்பிகளின் போதுமான எண்ணிக்கையில் இல்லாதது, செயல்பாடு குறைதல் மற்றும் நொதி குறைபாடுகள் (குறிப்பாக, 5-ரிடக்டேஸ்) ஆகியவை அடங்கும், அவை ஆண்ட்ரோஜன்களின் குறைந்த செயலில் உள்ள வடிவங்களை மிகவும் சுறுசுறுப்பானவையாக மாற்றுகின்றன, அத்துடன் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸால் ஆண்ட்ரோஜன்களின் அதிகப்படியான உற்பத்தியும் அடங்கும். நோய்க்கிருமி மரபணு ரீதியாக, இந்த அனைத்து வகையான நோயியலும் குரோமோசோமால் நோயியலுடன் ஏற்படும் மரபணு ஏற்றத்தாழ்வின் இருப்புடன் தொடர்புடையது.

கருவுக்கு வெளியே ஏற்படும் சேதப்படுத்தும் காரணிகளில் பின்வருவன அடங்கும்: கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் தாயால் ஏதேனும் மருந்துகளைப் பயன்படுத்துதல், குறிப்பாக இனப்பெருக்க அமைப்பின் உருவ அமைப்பை சீர்குலைக்கும் ஹார்மோன் மருந்துகள், கதிர்வீச்சு, பல்வேறு தொற்றுகள் மற்றும் போதைப்பொருள்.

பாலியல் வளர்ச்சி கோளாறுகளின் நோயியல் உடற்கூறியல். கோனாடல் ஏஜெனெசிஸ் இரண்டு வகைகளை உள்ளடக்கியது - ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி மற்றும் "தூய" கோனாடல் ஏஜெனெசிஸ் நோய்க்குறி.

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில், வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் வளர்ச்சியின் அளவிற்கு ஏற்ப 3 வகையான கோனாடல் அமைப்பு வேறுபடுகிறது.

வகை I: குழந்தைப் பருவ வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகளைக் கொண்ட நபர்கள், இணைப்பு திசு இழைகள் கருப்பைகள் வழக்கமான இடத்தில் காணப்படும். கருப்பை அடிப்படையானது. குழாய்கள் மெல்லியதாகவும், இழை வடிவமாகவும், ஹைப்போபிளாஸ்டிக் சளி சவ்வுடன் இருக்கும்.

வகை II: வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் ஆண்மையாக்க அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோயாளிகள். பிறப்புறுப்புகள் கருப்பைகளின் வழக்கமான இடத்திலும் அமைந்துள்ளன. வெளிப்புறமாக, அவை வடங்களை ஒத்திருக்கின்றன, ஆனால் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் ரீதியாக அவை கருப்பை புறணியை ஒத்த ஒரு புறணி மண்டலத்தையும், லேடிக் செல்களின் ஒப்புமைகள் - எபிதீலியல் செல்களின் கொத்துக்களைக் காணக்கூடிய ஒரு மெடுல்லரி மண்டலத்தையும் கொண்டிருக்கின்றன. மீசோனெஃப்ரோஸின் கூறுகள் பெரும்பாலும் மெடுல்லாவில் பாதுகாக்கப்படுகின்றன. எபிடிடிமிஸின் குழாய்களை ஒத்த கட்டமைப்புகள் சில நேரங்களில் குழாய்களுக்கு அருகில் காணப்படுகின்றன, அதாவது, வோல்ஃபியன் மற்றும் முல்லேரியன் குழாய்கள் இரண்டின் வளர்ச்சியடையாத வழித்தோன்றல்கள் உள்ளன.

வகை III அமைப்பின் கோனாட்களும் கருப்பைகளின் இருப்பிடத்தில் அமைந்துள்ளன, ஆனால் அவை கோனாடல் வடங்களை விடப் பெரியவை, தெளிவாக வேறுபடுத்தக்கூடிய கார்டிகல் மற்றும் மெடுல்லர் மண்டலங்களைக் கொண்டுள்ளன. முதலாவதாக, சில சந்தர்ப்பங்களில், ஆதிகால நுண்ணறைகள் காணப்படுகின்றன, மற்றவற்றில் - லுமேன் இல்லாமல் வளர்ச்சியடையாத செமனிஃபெரஸ் குழாய்கள், வேறுபடுத்தப்படாத செர்டோலி செல்கள் மற்றும், மிகவும் அரிதாக, ஒற்றை பாலின செல்கள் வரிசையாக இருக்கும். இரண்டாவது அடுக்கில், கோனாடல் நெட்வொர்க்கின் கூறுகள் மற்றும் லேடிக் செல்களின் கொத்துகள் காணப்படலாம். வுல்ஃபியன் மற்றும் முல்லேரியன் கால்வாய்களின் வழித்தோன்றல்கள் உள்ளன, பிந்தையது ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது: கருப்பை

லேடிக் செல்கள் சரியான நேரத்தில் அல்லது சற்று முன்னதாகவே தோன்றும், ஆனால் அவை வேறுபடுத்தப்பட்ட தருணத்திலிருந்தே, பரவலான அல்லது முடிச்சு ஹைப்பர் பிளாசியா காணப்படுகிறது. உருவவியல் ரீதியாக, அவை ஆரோக்கியமான மக்களின் லேடிக் செல்களிலிருந்து வேறுபடுவதில்லை, ஆனால் ரெயின்கே படிகங்கள் அவற்றில் காணப்படவில்லை, மேலும் லிபோஃபுசின் ஆரம்பத்தில் குவிகிறது.

கலப்பு டெஸ்டிகுலர் டிஸ்ஜெனெசிஸ் நோயாளிகளில் கோனாடல் நாண்கள் அமைப்பில் வேறுபட்டவை: சில சந்தர்ப்பங்களில் அவை கரடுமுரடான நாண் இணைப்பு திசுக்களிலிருந்து உருவாகின்றன, மற்றவற்றில் அவை முளை கட்டமைப்புகள் இல்லாமல் கருப்பைப் புறணியின் இடைநிலை திசுக்களை ஒத்திருக்கின்றன. ஒரு சிறிய விகிதாச்சாரத்தில், கோனாடல் நாண் டெஸ்டிகுலர் கார்டெக்ஸின் இடைநிலை திசுக்களைப் போன்றது, பாலின நாண்கள் அல்லது கோனோசைட்டுகள் இல்லாமல் ஒற்றை செமினிஃபெரஸ் குழாய்களைக் கொண்டுள்ளது.

டிஸ்ஜெனெடிக் விரைகளின் சுரப்பி செல்கள் ஸ்டீராய்டோஜெனெசிஸ் நொதிகளின் (NADP மற்றும் NAD-டெட்ராசோலியம் ரிடக்டேஸ்கள், குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ், 3P-ஆக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரோஜினேஸ், ஆல்கஹால் டீஹைட்ரோஜினேஸ்) உயர் செயல்பாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. கொழுப்பு மற்றும் அதன் எஸ்டர்கள் லேடிக் செல்களின் சைட்டோபிளாஸில் காணப்படுகின்றன. எந்த ஸ்டீராய்டு உற்பத்தி செய்யும் செல்களைப் போலவே, ஸ்டீராய்டோஜெனெசிஸ் செயல்முறைகளில் ஈடுபடும் நொதிகளின் செயல்பாட்டிற்கும் லிப்பிட் உள்ளடக்கத்திற்கும் இடையே ஒரு தலைகீழ் உறவு உள்ளது.

எந்த வயதினரும் தோராயமாக 1/3 பேர் விந்தணுக்கள் மற்றும் கோனாடல் நாண்களில் கட்டிகளை உருவாக்குகிறார்கள், குறிப்பாக உள்நோக்கி உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டவை, இதன் மூல காரணம் கிருமி செல்கள். வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் உச்சரிக்கப்படும் ஆண்மையாக்கம் உள்ள நபர்களில் அவை குறைவாகவே உருவாகின்றன மற்றும் அறுவை சிகிச்சை அல்லது ஹிஸ்டாலஜிக்கல் கண்டுபிடிப்பாக தற்செயலாக கண்டறியப்படுகின்றன. பெரிய கட்டிகள் மிகவும் அரிதானவை. 60% க்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளில், அவை நுண்ணிய அளவில் உள்ளன. இந்த நோயியலில், கிருமி உயிரணுக்களிலிருந்து இரண்டு வகையான கட்டிகள் காணப்படுகின்றன: கோனாடோபிளாஸ்டோமாக்கள் மற்றும் டிஸ்ஜெர்மினோமாக்கள்.

பெரும்பாலான நோயாளிகளில், கோனாடோபிளாஸ்டோமாக்கள் கோனோசைட்டுகள் மற்றும் செர்டோலி செல்கள் இரண்டாலும் உருவாகின்றன. வீரியம் மிக்க மாறுபாடுகள் மிகவும் அரிதானவை. அனைத்து கோனாடோபிளாஸ்டோமாக்களும் மிகவும் வேறுபட்ட லேடிக் செல்கள் அல்லது அவற்றின் முன்னோடிகளைக் கொண்டுள்ளன. சில கட்டிகள் டிஸ்ஜெர்மினோமாக்கள்; பாதி நிகழ்வுகளில், அவை பல்வேறு கட்டமைப்புகளின் கோனாடோபிளாஸ்டோமாக்களுடன் இணைக்கப்படுகின்றன. ஸ்ட்ரோமாவின் லிம்பாய்டு ஊடுருவல் அவர்களுக்கு நோய்க்குறியியல் ஆகும். வீரியம் மிக்க மாறுபாடுகள் மிகவும் அரிதானவை.

க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி. விந்தணுக்கள் அளவு கூர்மையாகக் குறைக்கப்படுகின்றன, சில சமயங்களில் அவை தொடர்புடைய வயதுடைய ஆரோக்கியமான ஆண்களின் விந்தணுக்களின் அளவின் 10% ஆகும்: தொடுவதற்கு அடர்த்தியானது. ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மாற்றங்கள் குறிப்பிட்டவை மற்றும் குழாய் கருவியின் அட்ரோபிக் சிதைவாகக் குறைக்கப்படுகின்றன. செமனிஃபெரஸ் குழாய்கள் சிறியவை, முதிர்ச்சியடையாத செர்டோலி செல்கள், கிருமி செல்கள் இல்லாமல். அவற்றில் சிலவற்றில் மட்டுமே விந்தணு உருவாக்கத்தைக் காண முடியும், அரிதாக - விந்தணு உருவாக்கம். அவற்றின் தனித்துவமான அம்சம் குழி படிப்படியாக அழிக்கப்படுவதால் அடித்தள சவ்வின் தடித்தல் மற்றும் ஸ்களீரோசிஸ் ஆகும், அதே போல் லேடிக் செல்களின் ஹைப்பர் பிளாசியாவும் ஆகும், இது கோனாட்களின் சிறிய அளவு காரணமாக தொடர்புடையது. கோனாட்டில் உள்ள இந்த செல்களின் எண்ணிக்கை உண்மையில் குறைக்கப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் அவற்றின் மொத்த அளவு ஆரோக்கியமான மனிதனின் விந்தணுவில் இருந்து சிறிது வேறுபடுகிறது; இது செல்கள் மற்றும் அவற்றின் கருக்களின் ஹைபர்டிராஃபியால் விளக்கப்படுகிறது. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி நான்கு வகையான லேடிக் செல்களை வேறுபடுத்துகிறது:

• வகை I - மாறாமல், பெரும்பாலும் ரெயின்கே படிகங்களுடன்.
• வகை II - பாலிமார்பிக் கருக்கள் மற்றும் பாராகிரிஸ்டலின் சேர்த்தல்களுடன் குறைவான சைட்டோபிளாசம் கொண்ட வித்தியாசமான முறையில் வேறுபடுத்தப்பட்ட சிறிய செல்கள்; லிப்பிட் துளிகள் அரிதானவை.
• வகை III - அதிக எண்ணிக்கையிலான லிப்பிட் துளிகளைக் கொண்ட ஏராளமான வெற்றிட செல்கள், ஆனால் செல்லுலார் உறுப்புகளில் மோசமாக உள்ளன.
• வகை IV - முதிர்ச்சியடையாதது, மோசமாக வளர்ந்த செல்லுலார் உள்ளுறுப்புகள் கொண்டது. 50% க்கும் அதிகமானவை லேடிக் வகை II செல்கள், மிகக் குறைவாகவே காணப்படும் வகை IV செல்கள்.

அவற்றின் உருவவியல் அம்சங்கள் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டின் சீர்குலைவு பற்றிய தற்போதைய கருத்துக்களை உறுதிப்படுத்துகின்றன, இருப்பினும் சில செல்கள் மிகை செயல்பாட்டுடன் இருப்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன. வயதுக்கு ஏற்ப, அவற்றின் குவிய ஹைப்பர் பிளாசியா மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகிறது, சில நேரங்களில் அது அடினோமாக்கள் இருப்பது போல் தெரிகிறது. நோயின் இறுதி கட்டத்தில், விந்தணுக்கள் சிதைந்து ஹைலினைஸ் ஆகின்றன.

முழுமையற்ற ஆண்மையாக்கல் நோய்க்குறி. கோனாட்கள் வயிற்றுக்கு வெளியே அமைந்துள்ளன. செமினிஃபெரஸ் குழாய்கள் பெரியவை, மேலும் இனப்பெருக்கம் மற்றும் வேறுபடுத்தும் திறன் கொண்ட விந்தணு கூறுகள் பெரும்பாலும் அவற்றில் காணப்படுகின்றன, இருப்பினும் விந்தணு உருவாக்கம் ஒருபோதும் விந்தணு உருவாக்கத்துடன் முடிவடையாது. ஆண்ட்ராய்டு வடிவத்தில், லேடிக் செல்களின் ஹைப்பர் பிளாசியா அரிதாகவே காணப்படுகிறது, இது டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினைசேஷன் சிண்ட்ரோம் (TFS) போலவே, 3beta-oxysteroid டீஹைட்ரோஜினேஸில் உள்ள குறைபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. வெளிப்படையாக, போதுமான எண்ணிக்கையிலான லேடிக் செல்கள் மற்றும் அவற்றின் உயர் செயல்பாட்டு செயல்பாடு, உயிரியக்கவியல் தன்மையின் சீர்குலைவு இருந்தபோதிலும், விந்தணுக்களின் போதுமான ஆண்ட்ரோஜெனிக் செயல்பாட்டை இன்னும் வழங்குகின்றன. எங்கள் தரவுகளின்படி, இந்த நோயாளிகளின் கோனாட்களில் கட்டிகள் உருவாகாது.

டெஸ்டிகுலர் ஃபெமினைசேஷன் சிண்ட்ரோம். வரலாற்று ரீதியாக, விந்தணுக்கள் டியூனிகா அல்புஜினியாவின் தடிமனைக் காட்டுகின்றன, இது தடிமனான மற்றும் ஹைலினைஸ் செய்யப்பட்ட அடித்தள சவ்வுடன் கூடிய பெரிய அளவிலான செமினிஃபெரஸ் குழாய்களின் இருப்பைக் காட்டுகிறது. அவற்றின் எபிட்டிலியம் செர்டோலி செல்கள் மற்றும் பாலியல் செல்களால் குறிக்கப்படுகிறது. முந்தையவற்றின் வளர்ச்சியின் அளவு முளை கூறுகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் நிலையைப் பொறுத்தது: ஒப்பீட்டளவில் அதிக எண்ணிக்கையிலான விந்தணுக்களின் முன்னிலையில், செர்டோலி செல்கள் முக்கியமாக மிகவும் வேறுபடுகின்றன; கோனோசைட்டுகள் இல்லாத நிலையில், விந்தணுக்கள் மிகவும் அரிதாகவே உருவாகின்றன. கோனாட்டின் சுரப்பி கூறு வழக்கமான லேடிக் செல்களால் குறிப்பிடப்படுகிறது, பெரும்பாலும் கணிசமாக ஹைப்பர்பிளாஸ்டிக். இந்த செல்களின் சைட்டோபிளாஸில் பெரும்பாலும் லிபோஃபுசின் உள்ளது. நோய்க்குறியின் முழுமையற்ற வடிவத்தில், லேடிக் செல் ஹைப்பர் பிளாசியா பாதிக்கும் மேற்பட்ட நோயாளிகளில் உள்ளது. இந்த நோய்க்குறியின் இரண்டு வகைகளின் செல்கள் ஸ்டீராய்டோஜெனீசிஸின் செயல்முறைகளை உறுதி செய்யும் நொதிகளின் உயர் செயல்பாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன: ஆல்கஹால் டீஹைட்ரோஜினேஸ், குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ், NADP மற்றும் NAD-டெட்ராசோலியம் ரிடக்டேஸ்கள், இருப்பினும், ஸ்டீராய்டோஜெனீசிஸிற்கான மிகவும் குறிப்பிட்ட நொதியின் செயல்பாடு - 3 பீட்டா-ஆக்ஸிஸ்டீராய்டு டீஹைட்ரோஜினேஸ் - கூர்மையாகக் குறைக்கப்படுகிறது, இது ஆண்ட்ரோஜன் உயிரியக்கவியலின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஒன்றின் மீறலைக் குறிக்கிறது. 17-கெட்டோஸ்டீராய்டு ரிடக்டேஸின் குறைபாடு கவனிக்கப்படலாம், இது இல்லாதது டெஸ்டோஸ்டிரோன் உருவாக்கத்தை மீறுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி அடிப்படையில், லேடிக் செல்கள் தீவிரமாக செயல்படும் ஸ்டீராய்டு உற்பத்தியாளர்களாக வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

விந்தணுக்களில் உள்ள கட்டிகள் STF இன் முழுமையான வடிவத்தில் மட்டுமே நிகழ்கின்றன. அவற்றின் மூலமானது குழாய் கருவியாகும். கட்டி வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டம் செமினிஃபெரஸ் குழாய்களின் முடிச்சு ஹைப்பர் பிளாசியா ஆகும், இது பெரும்பாலும் மல்டிஃபோகலாக இருக்கும். அத்தகைய கோனாட்களில், அவற்றின் சொந்த காப்ஸ்யூல் (குழாய் அடினோமாக்கள்) கொண்ட செர்டோலியோமா வகையின் அடினோமாக்கள் உருவாகின்றன. லேடிக் செல்கள் பெரும்பாலும் ஹைப்பர் பிளாசியாவின் குவியத்திலும் அடினோமாக்களிலும் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், டிராபெகுலர் அல்லது கலப்பு அமைப்பின் அர்ஹெனோபிளாஸ்டோமாக்கள் உருவாகின்றன. கட்டிகள் பொதுவாக தீங்கற்றவை, இருப்பினும் வீரியம் மிக்க செர்டோலியோமாக்கள் மற்றும் கோனாடோபிளாஸ்டோமாக்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. இருப்பினும், STF இல் உள்ள கட்டிகளை ஹமார்டோமாக்கள் என வகைப்படுத்த வேண்டும் என்ற கருத்து உள்ளது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]