தாமதமான பருவமடைதலின் அறிகுறிகள்

இனப்பெருக்க அமைப்பின் மத்திய ஒழுங்குமுறை துறைகளின் ஹைபோஃபங்க்ஷனின் பின்னணியில் (தாமதமான பருவமடைதலின் மைய வடிவம்) பெண்களில் தாமதமாக பருவமடைவதற்கான முக்கிய அறிகுறிகள்:

• 13-14 வயதில் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் இல்லாதது அல்லது வளர்ச்சியடையாதது;
• 15-16 வயதில் மாதவிடாய் இல்லாதது;
• வளர்ச்சி மந்தநிலையுடன் இணைந்து வெளிப்புற மற்றும் உள் பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் ஹைப்போபிளாசியா.

உடல் எடையில் உச்சரிக்கப்படும் பற்றாக்குறை, பார்வைக் குறைவு, பலவீனமான தெர்மோர்குலேஷன், நீடித்த தலைவலி அல்லது நரம்பியல் நோயியலின் பிற வெளிப்பாடுகள் ஆகியவற்றுடன் ஹைப்போ ஈஸ்ட்ரோஜனிசத்தின் பட்டியலிடப்பட்ட அறிகுறிகளின் கலவையானது மத்திய ஒழுங்குமுறை வழிமுறைகளின் மீறலைக் குறிக்கலாம்.

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் (கோனாட்களின் டிஸ்ஜெனிசிஸ்) மருத்துவ படம் பரந்த அளவிலான முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோயாளிகளுக்கு ஒரு தடிமனான உடல் அமைப்பு மற்றும் அசாதாரண தோரணை, வளர்ச்சியடையாத பாலூட்டி சுரப்பிகளின் பரந்த இடைவெளி கொண்ட முலைக்காம்புகளுடன் விகிதாசாரமற்ற பெரிய கவச வடிவ மார்பு, முழங்கை மற்றும் முழங்கால் மூட்டுகளின் வால்கஸ் விலகல், ஃபாலாங்க்களின் அப்லாசியா, பல பிறப்பு அடையாளங்கள் அல்லது விட்டிலிகோ, நான்காவது மற்றும் ஐந்தாவது ஃபாலாங்க்கள் மற்றும் நகங்களின் ஹைப்போபிளாசியா ஆகியவை உள்ளன. காதுகளில் இருந்து ஹியூமரல் செயல்முறை வரை செல்லும் இறக்கை வடிவ தோல் மடிப்புகள் ("விழுங்கும் கழுத்து") மற்றும் கழுத்தில் குறைந்த முடி கோடு கொண்ட ஒரு குறுகிய "ஸ்பிங்க்ஸ் கழுத்து" பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது. அவை முக மண்டை ஓட்டின் எலும்புகளில் "மீன் வாய்", "பறவை சுயவிவரம்" (மைக்ரோ- மற்றும் ரெட்ரோக்னாதியா காரணமாக), பற்களின் சிதைவு போன்ற மாற்றங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், எபிகாந்தஸ், பிடோசிஸ் மற்றும் ஆரிக்கிள்களின் சிதைவு காரணமாக முக அம்சங்கள் மாற்றப்படுகின்றன. கேட்கும் திறன் குறைபாடு, பிறவி இதய குறைபாடுகள், பெருநாடி மற்றும் சிறுநீர் உறுப்புகள், அத்துடன் ஹைப்போ தைராய்டிசம், ஆட்டோ இம்யூன் தைராய்டிடிஸ் மற்றும் நீரிழிவு நோய் ஆகியவற்றின் வளர்ச்சி சாத்தியமாகும்.

அழிக்கப்பட்ட வடிவங்களில், பெரும்பாலான பிறவி களங்கங்கள் தீர்மானிக்கப்படுவதில்லை. இருப்பினும், நோயாளிகளின் இயல்பான வளர்ச்சியுடன் கூட, ஆரிக்கிள்களின் ஒழுங்கற்ற வடிவம், உயர்ந்த அண்ணம், கழுத்தில் குறைந்த முடி வளர்ச்சி மற்றும் கைகள் மற்றும் கால்களின் IV மற்றும் V ஃபாலாங்க்களின் ஹைப்போபிளாசியா ஆகியவற்றைக் கண்டறிய முடியும்.

ஈஸ்ட்ரோஜன் மருந்துகளை எடுத்துக் கொள்ளாத நோயாளிகளுக்கு இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் தோன்றாது. பாலூட்டி சுரப்பிகள் முழுமையாக இல்லாத நிலையில், அந்தரங்கப் பகுதி மற்றும் அக்குள்களில் அரிதான முடி வளர்ச்சி சாத்தியமாகும்.

வெளிப்புற மற்றும் உட்புற பிறப்புறுப்புகளின் அமைப்பு பெண், ஆனால் லேபியா மஜோரா மற்றும் மினோரா, யோனி மற்றும் கருப்பை ஆகியவை மிகவும் வளர்ச்சியடையாதவை. 45X/46XY காரியோடைப் உள்ள நோயாளிகளுக்கு ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படும் வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, இது ஆண்மைப்படுத்தல், கிளிட்டோரல் ஹைபர்டிராபி மற்றும் ஆண்-வடிவ முடி வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

கடுமையான பாலியல் குழந்தைப் பேறு கொண்ட கோனாட்களின் டிஸ்ஜெனெசிஸ் அல்லது ஸ்வயர் நோய்க்குறியின் "தூய்மையான" வடிவத்தைக் கொண்ட நோயாளிகளில், சோமாடிக் வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் எதுவும் இல்லை.

நோயாளிகளின் காரியோடைப் பெரும்பாலும் 46.XX அல்லது 46.XY ஆகும். "தூய" வடிவ கோனாடல் டிஸ்ஜெனீசிஸின் குடும்ப நிகழ்வுகளுக்கு, நோயாளிகளின் பரம்பரை மரத்தின் முழுமையான பகுப்பாய்வு தேவைப்படுகிறது. பெரும்பாலான நோயாளிகளில் செக்ஸ் குரோமாடின் குறைக்கப்படுகிறது, ஆனால் அதன் உள்ளடக்கமும் இயல்பானது (காரோடைப் 46.XX உடன்). காரியோடையில் Y குரோமோசோம் உள்ள நோயாளிகளுக்கு பல மருத்துவ மற்றும் சிகிச்சை-கண்டறியும் அம்சங்கள் உள்ளன. தாமதமான பாலியல் வளர்ச்சியுடன் கூடுதலாக, பெண் வகை உள் பிறப்புறுப்பு அமைப்பு மற்றும் இடுப்பு குழியில் டிஸ்ஜெனெடிக் கோனாட்களின் இருப்பிடம் உள்ள நோயாளிகள் சாதாரண பிறப்புறுப்பு முடி வளர்ச்சியுடன் வெளிப்புற பிறப்புறுப்பின் வைரலைசேஷன் இருக்கலாம்.

[ 1 ]