மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மரண தூக்கமின்மையை ஏற்படுத்தும்

விஞ்ஞானிகளின் கூற்றுப்படி, ஒவ்வொரு நபருக்கும் 50 க்கும் மேற்பட்ட மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளன, அவை ஒரு தீவிர நோயின் வளர்ச்சியையும் மரணத்தையும் கூட ஏற்படுத்தும். ஆனால் பெரும்பாலும், இந்த பிறழ்வுகள் எந்த வகையிலும் தங்களை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளாது, மேலும் அந்த நபர் முதுமை வரை பாதுகாப்பாக வாழ்கிறார். வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் சோனியா வல்லப் மற்றும் எரிக் மினிகல், பிறழ்வுகள் ஏன் பெரும்பாலும் தங்களை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளவில்லை என்பதைக் கண்டறிய முடிவு செய்தனர்; சோனியாவைப் பொறுத்தவரை, இந்த ஆய்வு மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் அவர் தானே மரண தூக்கமின்மையின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் ஒரு பிறழ்வு மரபணுவின் கேரியர்.

ஒரு ஆராய்ச்சியாளரின் தாய் பல ஆண்டுகளுக்கு முன்பு மரண தூக்கமின்மையால் இறந்தார், இந்த நோய் பரம்பரை மற்றும் இறப்பு விகிதம் 100% ஆகும். இந்த நோய் பல ஆண்டுகளாக தன்னை வெளிப்படுத்தாது, மேலும் பெரும்பாலான மக்கள் ஏற்கனவே குழந்தைகளைப் பெற்றிருக்கும் 50 வயதிற்குள் முதல் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்குகின்றன. கொடிய மரபணு குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படும் நிகழ்தகவு 50% ஆகும். இந்த நோய் கடுமையான தூக்கமின்மையில் வெளிப்படுகிறது, இதில் பல்வேறு, மிகவும் சக்திவாய்ந்த தூக்க மாத்திரைகள் கூட பயனற்றவை, நோயாளி பீதி தாக்குதல்களால் பாதிக்கப்படத் தொடங்குகிறார், சில மாதங்களுக்குப் பிறகு மரணம் ஏற்படுகிறது.

இந்த நோய்க்கான காரணம் மாற்றப்பட்ட புரதங்களில் (ப்ரியான்கள்) இருப்பதாக விஞ்ஞானிகள் குறிப்பிடுகின்றனர். PRNP மரபணுவில் உள்ள குரோமோசோம் 20 இல் பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன, மேலும் ஒரே ஒரு அமினோ அமிலம் மட்டுமே இணைக்கப்பட்டுள்ளது - அஸ்பாரகின். ப்ரியான்கள் மிக விரைவாகப் பெருகும், இது தூக்கத்திற்கு காரணமான மூளையின் பகுதியில் குவியும் அமிலாய்டு பிளேக்குகளை உருவாக்க வழிவகுக்கிறது. சில நிபுணர்களின் கூற்றுப்படி, இது நவீன சிகிச்சை முறைகளுக்கு ஏற்றதாக இல்லாத கடுமையான தூக்கக் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

தனது தாயை இழந்த பிறகு, சோனியா வல்லப் மரபணு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்டார், மேலும் அவர் மரண தூக்கமின்மையால் இறக்கக்கூடும் என்பதை அறிந்து கொண்டார். சோதனையின் போது, அந்தப் பெண்ணுக்கு 26 வயது, அவள் விட்டுக்கொடுக்க விரும்பவில்லை, தனது கணவருடன் சேர்ந்து, பரம்பரை நோயைப் பற்றி அனைத்தையும் கற்றுக்கொள்ளவும், ஒரு சோகமான முடிவைத் தவிர்க்கவும் உயிரியலைப் படித்தார்.

முதலாவதாக, ஒரு மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இருப்பது எப்போதும் நோயின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுகிறதா என்பதைக் கண்டறிய தம்பதியினர் முடிவு செய்தனர். முந்தைய ஆய்வுகளிலிருந்து தெளிவாகத் தெரிந்தது போல, பல ஆபத்தான பிறழ்வுகள் எந்த வகையிலும் தங்களை வெளிப்படுத்துவதில்லை. ஒரு பெரிய மரபணு ஆய்வு 60 ஆயிரம் பேரின் எக்ஸோம்களின் தரவுத்தளத்தை சேகரிக்க உதவியது, இது வெவ்வேறு மக்களிடையே பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணை அடையாளம் காணவும், எந்த புரதங்கள் குறியாக்கம் செய்யப்பட்டுள்ளன, அவற்றின் நோக்கம் என்ன என்பதைக் கண்டறியவும் உதவியது.

இந்த தரவுத்தளம் ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட பிறழ்வு எந்த நோய்க்கு வழிவகுக்கும் என்பதை தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது. D178N பிறழ்வு ப்ரியான் நோய்களின் வளர்ச்சிக்கு காரணமாகும், இதில் மரண தூக்கமின்மையும் அடங்கும்.

3 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, சோனியா ஸ்டெம் செல்களைப் படித்தார், அவரது கணவர் பயோஇன்ஃபர்மேடிக்ஸ் படித்தார், அவர்கள் மாசசூசெட்ஸ் மருத்துவமனைகளில் ஒன்றில் ஒன்றாகப் படித்தனர். அந்த நேரத்தில், அவர்கள் தரவுத்தளத்தை உருவாக்குவதில் பங்கேற்ற மரபியலாளர் டேனியல் மெக்ஆர்தரைச் சந்தித்தனர். சோனியாவின் கணவர் தனது மனைவியில் அடையாளம் காணப்பட்ட பிறழ்வுகள் உண்மையில் உயிருக்கு ஆபத்தானவையா என்பதைக் கண்டறிய மெக்ஆர்தரின் குழுவில் சேர முடிவு செய்தார்.

2014 ஆம் ஆண்டு தரவுத்தளம் நிறைவடைந்ததிலிருந்து, மரபணு அபாயங்களைப் பற்றிய நமது புரிதலை இது உண்மையில் மாற்றக்கூடும் என்பதை சுகாதார நிபுணர்களும் விஞ்ஞானிகளும் அங்கீகரித்துள்ளனர். இந்த ஆண்டு ஆகஸ்ட் மாதம், மெக்ஆர்தரும் அவரது சகாக்களும் ஒரு பத்திரிகையில் ஒரு ஆய்வறிக்கையை வெளியிட்டனர், அதில் பல மரபணு மாற்றங்கள் பாதிப்பில்லாதவை என்றும், அசாதாரண மரபணுக்கள் ஆரோக்கியமான மக்களிடையே பொதுவானவை என்றும் குறிப்பிட்டனர்.

PRNP மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் குறித்து, சோனியாவும் அவரது கணவரும் ஒரு தனி ஆய்வை நடத்தினர், அதில் அவர்கள் பல்வேறு ப்ரியான் நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட 15 ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்ட மக்களின் தரவை ஆய்வு செய்து, மேக்ஆர்தர் தரவுத்தளம் மற்றும் பிற ஆய்வுகளின் தரவுகளுடன் ஒப்பிட்டனர். தொடர்புடைய மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் உள்ள 52 பேர் அடையாளம் காணப்பட்டனர், இது ப்ரியான் நோய்கள் மிகவும் பொதுவானவை என்பதை தெளிவாகக் குறிக்கிறது. ஆனால் கட்டுப்பாட்டு குழுவில் D178N பிறழ்வுகள் கண்டறியப்படவில்லை, அதாவது வல்லபுக்கு ஒரு கொடிய நோய் உருவாகும் நிகழ்தகவு 100% ஆகும். பெண்ணைக் காப்பாற்றுவதற்கான ஒரே வாய்ப்பு, மரண தூக்கமின்மைக்கு ஒரு பயனுள்ள மருந்தை உருவாக்குவதுதான்.

சோனியாவின் கணவர், மெக்ஆர்தர் தரவுத்தளத்தைப் படித்த பிறகு, பிறழ்வு மரபணுக்களின் செயல்பாட்டை அடக்க முடியும் என்பதைக் கண்டுபிடித்தார். மினிகலின் கூற்றுப்படி, உடலின் செயல்பாடுகளை சீர்குலைக்காமல் ப்ரியான் இனப்பெருக்கத்தைத் தடுக்க ஒரு வழியைக் கண்டுபிடிக்க முடிந்தால், நோயை நிறுத்த முடியும். இந்த ஜோடி தற்போது உயிர்வேதியியலாளர் ஸ்டூவர்ட் ஷ்ரைபருடன் இணைந்து பணியாற்றி வருகிறது, மேலும் மரண தூக்கமின்மையை குணப்படுத்த மருந்துகளை உருவாக்க முயற்சிக்கிறது. 32 வயதான வல்லப், இந்த கொடிய நோய்க்கு ஒரு தீர்வைக் கண்டுபிடிக்க சராசரியாக 20 ஆண்டுகள் ஆகிறார்.

[ 1 ], [ 2 ]