குழந்தை பருவ உடல் பருமனுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாறுபாட்டை விஞ்ஞானிகள் அடையாளம் காண்கின்றனர்

பிலடெல்பியா குழந்தைகள் மருத்துவமனையின் (CHOP) ஆராய்ச்சியாளர்கள் குழந்தை பருவ உடல் பருமனுடன் வலுவாக தொடர்புடைய ஒரு காரண மரபணு மாறுபாட்டை அடையாளம் கண்டுள்ளனர். இந்த ஆய்வு மூளையின் ஹைபோதாலமஸின் முக்கியத்துவத்தையும் குழந்தை பருவ உடல் பருமனின் வளர்ச்சியில் அதன் பங்கையும் எடுத்துக்காட்டுகிறது, மேலும் இலக்கு வைக்கப்பட்ட மரபணு எதிர்கால சிகிச்சை தலையீடுகளுக்கு இலக்காக இருக்கலாம். கண்டுபிடிப்புகள் செல் ஜெனோமிக்ஸ் இதழில் வெளியிடப்பட்டுள்ளன.

குழந்தைப் பருவ உடல் பருமன் அதிகரிப்பதில் சுற்றுச்சூழல் மற்றும் மரபணு காரணிகள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. குழந்தைப் பருவ உடல் பருமனில் மரபியலின் சரியான பங்கு இன்னும் முழுமையாகப் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை என்றாலும், ஹைபோதாலமஸில் உள்ள நரம்பியல் பாதைகள் உணவு உட்கொள்ளலைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன மற்றும் நோயின் முக்கிய கட்டுப்பாட்டாளர்கள் என்று முந்தைய ஆராய்ச்சிகள் தெரிவிக்கின்றன.

முன்னதாக, CHOP ஆராய்ச்சியாளர்களால் நடத்தப்பட்ட சர்வதேச மரபணு-அளவிலான சங்க ஆய்வுகள் (GWAS) உடல் பருமனுடன் தொடர்புடைய குறிப்பிட்ட மரபணு குறிப்பான்கள் அல்லது லோகியை அடையாளம் கண்டன. இந்த ஆய்வுகளில் பெரும்பாலானவை குழந்தை பருவ மற்றும் வயது வந்தோருக்கான உடல் பருமனுடன் தொடர்புடைய லோகியை சமமாக அடையாளம் கண்டன, மேலும் இந்த லோகிகளில் பெரும்பாலானவை மரபணுவின் குறியீட்டு அல்லாத பகுதிகளில் இருந்தன, இதனால் அவற்றின் வழிமுறைகளைப் படிப்பது கடினம்.

சமீபத்திய ஆய்வு, அருகிலுள்ள FAIM2 மரபணுவைக் கொண்ட chr12q13 லோகஸை மையமாகக் கொண்டது, இது பெரியவர்களின் உடல் பருமனை விட குழந்தை பருவ உடல் பருமனில் குறிப்பிடத்தக்க வலுவான சமிக்ஞையை அளித்தது.

"இந்த இடத்தில் குறிப்பாக கவனம் செலுத்துவதன் மூலம், குழந்தை பருவ உடல் பருமனுடன் தொடர்புடைய வலுவான மரபணு சமிக்ஞைகளில் ஒன்றோடு தொடர்புடைய ஒரு காரண மாறுபாட்டை நாங்கள் அடையாளம் காண முடிந்தது," என்று CHOP இன் இடஞ்சார்ந்த மற்றும் செயல்பாட்டு மரபியல் மையத்தில் பணியை நடத்திய முதுகலை பட்டதாரியான முதல் எழுத்தாளர் ஷெரிடன் எச். லிட்டில்டன், PhD கூறினார்.

"மேலும் ஆராய்ச்சி மூலம், இந்த மாறுபாட்டின் இலக்கு குழந்தை பருவ உடல் பருமனுக்கு சிகிச்சையளிக்க வடிவமைக்கப்பட்ட புதிய சிகிச்சைகளுக்கு எவ்வாறு இலக்காக மாறும் என்பதை அறியும் திறன் உள்ளது."

குழந்தை பருவ உடல் பருமனைத் தவிர, இந்த இடம் பல தொடர்புடைய உடல்நலப் பிரச்சினைகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, இதில் டைப் 2 நீரிழிவு நோய்க்கான அதிகரித்த உணர்திறன், குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் அதிகரித்த உடல் கொழுப்பு சதவீதம் மற்றும் மாதவிடாய் சீக்கிரமாகத் தொடங்குதல் ஆகியவை அடங்கும். பல்வேறு முறைகளைப் பயன்படுத்தி, ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த இடத்தில் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் (SNP) அல்லது மாறுபாடு rs7132908 இல் கவனம் செலுத்தினர்.

முன்னதாக, தொடர்புடைய CHOP ஆய்வுகள் ஹைபோதாலமஸை பசியுடன் இணைத்துள்ளன, இது குழந்தை பருவ உடல் பருமனுடன் இணைக்கப்படலாம். ஹைபோதாலமஸ் மூளையின் ஆழத்தில் அமைந்திருப்பதால், அதைப் படிப்பது மிகவும் கடினம்.

Rs7132908 மாறுபாட்டின் விளைவுகளை மேலும் ஆராய, ஆராய்ச்சியாளர்கள், உணவு பழக்கவழக்கத்துடன் தொடர்புடைய ஒரு முக்கிய செல் வகையான ஹைபோதாலமிக் நியூரான்களாக வளரும் ஸ்டெம் செல்களைப் பயன்படுத்தி, மாறுபாட்டின் அல்லீல்களை ஆய்வு செய்தனர். உடல் பருமன் அபாயத்துடன் தொடர்புடைய அல்லீல் FAIM2 மரபணுவின் வெளிப்பாட்டைப் பாதித்தது மற்றும் ஸ்டெம் செல்கள் வேறுபடும்போது உருவாகும் நியூரான்களின் விகிதத்தைக் குறைத்தது, இது மாறுபாடு நரம்பியல் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையது என்பதைக் குறிக்கிறது.

"பல சவால்கள் இருந்தபோதிலும், இந்த ஆய்வு, முன்னர் வகைப்படுத்தப்படாத மரபணு மாறுபாடுகள் மற்றும் பல்வேறு குழந்தைப் பருவ மற்றும் வயதுவந்த நோய்களில் அவற்றின் பங்கு பற்றிய முக்கியமான தகவல்களை எவ்வாறு கூடுதல் முயற்சிகள் கண்டறிய முடியும் என்பதை நிரூபிக்கிறது," என்று CHOP இல் உள்ள ஸ்பேஷியல் மற்றும் செயல்பாட்டு மரபியல் மையத்தின் இயக்குநரும் டேனியல் பி. பர்க் தலைவருமான ஸ்ட்ரூன் எஃப்.ஏ. கிராண்ட் கூறினார்.

"இந்த வேலை மீண்டும் ஒருமுறை உடல் பருமனின் மரபியலில் மூளையின் மையப் பங்கை எடுத்துக்காட்டுகிறது, மேலும் மேலும் ஆய்வு செய்வதற்கான ஒரு உத்தியை நமக்கு வழங்குகிறது."